Copilul dumneavoastră s-a schimbat brusc de la starea de sănătate inițială? Hai să vorbim despre leucodistrofie

Poate ați văzut un copil sănătos, alergând și jucându-se, având treptat dificultăți în a merge sau a vorbi sau comportamentul său schimbându-se treptat. Ca părinte, atunci când la început se descurca bine, iar apoi simt că abilitățile copilului lor se deteriorează în timp, este dificil să exprimi în cuvinte frica și anxietatea pe care le simți. Motivul pentru aceasta ar putea fi o boală rară de care niciunul dintre noi nu a auzit. Astăzi vorbim despre un grup de astfel de boli. Aceasta este leucodistrofia .

Simplu spus, ce este leucodistrofia?

Leucodistrofia nu este o singură boală. Este un grup de boli care afectează sistemul nervos central (adică creierul și măduva spinării). Medicii descoperă constant lucruri noi despre aceasta. În prezent, au fost identificate aproximativ 52 de tipuri ale acestei boli.

Multe dintre aceste tipuri de leucodistrofii sunt genetice . Adică sunt moștenite de la părinți la copii. Uneori, copilul poate prezenta simptome imediat după naștere. Cu toate acestea, unii copii se pot naște cu defectul genetic asociat cu boala, dar în stadiile incipiente pot părea complet sănătoși.

Care sunt simptomele acestei boli?

Toate aceste tipuri de leucodistrofie au un lucru în comun: deteriorează teaca de mielină din creier.

Imaginați-vă un fir electric în casa noastră. Firul de cupru este înconjurat de o teacă de plastic, nu-i așa? Aceasta permite electricității să ajungă exact unde trebuie, fără a se scurge. În mod similar, nervii noștri au în jurul lor o teacă albă de grăsime numită „mielină” . Această teacă de mielină este responsabilă pentru transmiterea precisă și rapidă a mesajelor nervoase către creier și de la creier la părțile corpului. Atunci când această teacă de mielină este deteriorată, sistemul nostru nervos nu poate funcționa corect.

Fiecare tip de leucodistrofie deteriorează această teacă de mielină în moduri diferite, astfel încât problemele pe care le pot întâmpina copiii pot varia foarte mult.

De exemplu, într-un tip numit boala Canavan , mușchii gâtului copilului sunt paralizați, dar brațele și picioarele rămân rigide. De asemenea, își pot pierde vederea și pot avea convulsii.

Uneori, simptomele apar la naștere. Dar într-un tip precum boala Refsum , simptomele apar în jurul vârstei de 20 de ani. Uneori, acestea pot apărea chiar și la vârsta de 50 de ani. În această situație se pot observa lucruri precum slăbirea retinei, pierderea auzului și pierderea mirosului.

Deoarece simptomele sunt atât de diferite, poate fi puțin dificil să diagnostichezi această boală.

De ce apare acest tip de boală? Care este cauza?

Așa cum am discutat anterior, multe dintre aceste boli sunt afecțiuni genetice . Aceasta înseamnă că sunt cauzate de un defect al genelor care provin fie de la mamă, fie de la tată, fie de la ambele.

Însă unele tipuri nu sunt moștenite. Sunt cauzate de o nouă mutație genetică. De exemplu, boala Alexander nu pare a fi moștenită. Aceasta înseamnă că, chiar dacă niciunul dintre părinți nu are gena defectă, un copil o poate dezvolta în continuare.

Prin urmare, în timp ce un copil din aceeași familie poate avea leucodistrofie, ceilalți copii pot să nu o aibă.

Cum diagnostichează medicii cu exactitate această boală?

Diagnosticarea acestei boli este un proces puțin complicat, deoarece simptomele sunt atât de variate. Prin urmare, medicii trebuie să efectueze mai multe tipuri de teste.

Există un tratament pentru asta?

De fapt, încă nu există un tratament definitiv pentru majoritatea tipurilor de leucodistrofie. Totuși, asta nu înseamnă că nu se mai poate face nimic.

În timpul tratamentului, medicii se concentrează pe controlul simptomelor și menținerea unei calități a vieții copilului cât mai bune posibil. Tratamentul depinde de tipul de leucodistrofie pe care îl are copilul.

Tratamentele comune sunt:

• Administrarea de medicamente pentru controlul simptomelor (de exemplu, pentru controlul convulsiilor).
• Tratamentele speciale, cum ar fi kinetoterapia, terapia ocupațională și logopedia , pot ajuta la îmbunătățirea mobilității copilului, a capacității de a îndeplini sarcinile zilnice și a vorbirii.
• Unii copii ar putea avea nevoie de ajutor suplimentar cu învățarea și nutriția .

În unele cazuri, un transplant de măduvă osoasă poate încetini sau opri progresia bolii. Oamenii de știință cercetează, de asemenea, noi tratamente, cum ar fi terapia genică .

Cu toate acestea, cel mai important lucru este să țineți legătura cu medicul dumneavoastră și să urmați instrucțiunile acestuia.