Copilul dumneavoastră are febră frecventă? Ar putea fi din cauza bolilor autoinflamatorii sistemice (SAID)?

Oh, micuțul tău are febră frecvent în ultima vreme? Chiar când crezi că te-ai simțit mai bine, apare din nou? Uneori, cauza acestei afecțiuni poate să nu fie un virus sau o bacterie obișnuită. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune puțin complicată, dar foarte important de știut. Aceasta se numește SAID-uri, care înseamnă Boli Autoinflamatorii Sistemice . În trecut, acestea se numeau „(Sindroame de Febră Periodică)” sau „(Sindroame de Febră Recurrentă)”.

Ce sunt SAID-urile? Să le înțelegem simplu.

Simplu spus, afecțiunile acute ale sistemului imunitar (SAID) sunt un grup de boli cauzate de o disfuncție sau o problemă de reglare a sistemului imunitar înnăscut al organismului nostru . Acesta este motivul pentru care un copil poate avea febră frecventă chiar și fără o infecție (cum ar fi un virus sau o bacterie).

Cel mai important lucru este ca aceste afecțiuni numite SAID-uri să nu fie confundate cu „(Bolile Autoimune)” (de exemplu, „(Artrita Reumatoidă)” sau „(Lupusul)” despre care poate ați auzit). În cazul bolilor „(Autoimune)”, din cauza unei erori a „(sistemului imunitar adaptiv)” al organismului nostru, acest sistem atacă propriile celule sănătoase. Dar în SAID-uri se întâmplă ceva diferit.

AIDS sunt mult mai rare decât bolile autoimune. Sunt adesea ereditare și cauzate de o mutație genetică .

De obicei, dar nu întotdeauna, simptomele SAID încep când un copil este foarte mic, fie ca sugar, fie ca un copil mic . Copilul dumneavoastră poate avea „perioade” de febră și alte simptome asociate cu această afecțiune. Între aceste perioade, copilul dumneavoastră poate să nu prezinte niciun simptom. Deși nu există leac pentru SAID-uri, există adesea tratamente care să ajute la controlul simptomelor copilului dumneavoastră.

Care sunt principalele tipuri de SAID-uri?

Cercetătorii au identificat aproximativ 60 de tipuri de SAID-uri, iar altele noi sunt încă în curs de descoperire. Iată câteva dintre cele mai frecvente tipuri de SAID-uri:

• Febra mediteraneană familială (FMF): Aceasta este cea mai frecventă dintre sindroamele febrile recurente, moștenite genetic. Poate provoca umflarea dureroasă a abdomenului, pieptului și articulațiilor la copii.
• Febră periodică, stomatită aftoasă, faringită, adenită (PFAPA): Aceasta apare de obicei la copiii mici înainte de vârsta de 4 ani. Uneori, afecțiunea se poate ameliora de la sine după vârsta de 10 ani.
• Sindromul periodic asociat receptorului factorului de necroză tumorală (TRAPS): Acesta poate apărea în copilărie, adolescență sau chiar la vârsta adultă.
• Deficitul de mevalonat kinază (MKD): Denumit anterior „sindrom hiper-IgD”, acesta începe de obicei înainte ca copilul să împlinească un an.
• Boli autoinflamatorii asociate cu NLRP3:Aceasta se numea anterior „(Sindroame periodice asociate cu criopirina - CAPS)”. Există alte trei subtipuri în cadrul acesteia.
• Boala Still cu debut la adult (AOSD): După cum sugerează și numele, aceasta este o formă cu debut la adult a afecțiunii copilăriei „Artrita juvenilă idiopatică sistemică (AIJ)”.
• Boala granulomatoasă asociată cu NOD-2 (sindromul Blau): Aceasta începe de obicei înainte de vârsta de 4 ani. Afectează în principal pielea, ochii și articulațiile copilului.

Care sunt simptomele SAID-urilor?

Simptomele SAID-urilor încep de obicei în copilărie. Principalul și cel mai frecvent simptom este febra periodică . În timpul perioadelor de febră, oamenii pot fi de obicei sănătoși și a nu prezenta simptome. Cu toate acestea, pot exista și alte simptome specifice fiecărui tip de SAID. Să vedem care sunt acestea:

• FMF: Aceasta poate provoca umflături și dureri severe la nivelul abdomenului, pieptului și articulațiilor copilului . De asemenea, poate apărea o erupție cutanată la nivelul gambelor sau gleznelor.
• PFAPA: Aceasta poate provoca dureri în gât, afte bucale și umflarea ganglionilor limfatici de la nivelul gâtului . De exemplu, dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome precum amigdalită frecventă și ulcerații bucale, ar putea fi PFAPA.
• TRAPSURI: Aceasta poate provoca frisoane și dureri musculare la nivelul trunchiului/trunchiului și brațelor . De asemenea, poate provoca o erupție roșie dureroasă care începe pe brațe și picioare și se extinde pe tot corpul.
• MKD: Aceasta poate provoca simptome precum frisoane, dureri de cap, dureri de stomac, pierderea poftei de mâncare și simptome asemănătoare gripei .
• Boli NLRP3: Această afecțiune poate provoca erupții cutanate, dureri de cap, stare generală de rău, dureri articulare și conjunctivită/ochi roz .
• AOSD: Aceasta este o afecțiune frecventă care provoacă erupții cutanate, dureri articulare și dureri musculare . Unele persoane pot prezenta, de asemenea, dureri în gât, dureri de stomac, oboseală și stare generală de rău.
• Sindromul Blau: Acesta poate provoca leziuni cutanate la nivelul brațelor, picioarelor sau abdomenului bebelușului . De asemenea, poate provoca dureri articulare și dureri oculare .

Care sunt cauzele SAID-urilor?

Multe SAID-uri sunt boli genetice . Adică, o mutație (variantă) specifică a unei gene specifice provoacă fiecare sindrom. Imaginați-vă că organismul nostru are un set de instrucțiuni (gene) care ne spun cum să facem fiecare sarcină, așa că, dacă o literă din acea carte este greșită, poate face ca restul sarcinii să meargă prost.

Iată principalele tipuri de SAID-uri și genele asociate cu acestea:

• FMF:Gena „MEFV” este cea care oferă instrucțiuni despre cum se produce proteina „(pirină)”.
• PFAPA: Cauza exactă a acestui fapt nu a fost încă stabilită .
• CAPCANELE: Gena „TNFRSF1A”. Aceasta instruiește producerea unei proteine ​​numite „(receptor al factorului de necroză tumorală - TNFR)”.
• MDK: Gena numită „MVK”. Aceasta instruiește producerea unei proteine ​​numite „(kinaza mevalonică)”.
• Boli NLRP3: Gena „NLRP3”. Aceasta instruiește producerea unei proteine ​​numite „(criopirină)”.
• AOSD: Cauza exactă pentru aceasta nu a fost încă descoperită .
• Sindromul Blau: Gena „NOD2”. Aceasta instruiește producerea unei proteine ​​numite „(NOD2)”.

Este important să înțelegem că atunci când acestea sunt cauzate de factori genetici, nu este vina părinților. Acestea sunt procese biologice foarte complexe.

Complicații cauzate de SAID-uri

Este foarte important să se beneficieze de un tratament adecvat pentru aceste afecțiuni. Deoarece, dacă inflamația continuă în organism, aceasta poate duce la o afecțiune numită „(amiloidoză). „(Amiloidoza)” este un depozit de proteine ​​în rinichi . Aceasta poate provoca leziuni permanente rinichilor . Prin urmare, dacă există simptome, este esențial să se solicite imediat sfatul medicului.

Cum sunt identificate SAID-urile?

Ca să fiu sincer, diagnosticarea SAID-urilor poate fi puțin dificilă, deoarece simptomele pot fi similare cu cele ale altor afecțiuni grave, cum ar fi lupusul sau limfomul. Prin urmare, este important să consultați un medic specializat în boli inflamatorii (un reumatolog) pentru a diagnostica și gestiona cu precizie afecțiunea copilului dumneavoastră.

Reumatologul copilului dumneavoastră va folosi mai multe elemente pentru a diagnostica sindromul febrei periodice (SAID). El/ea va întreba despre simptomele copilului dumneavoastră și dacă cineva din familia dumneavoastră a avut aceste afecțiuni (istoric familial biologic). Medicul poate suspecta că copilul dumneavoastră are sindromul febrei periodice dacă:

• Dacă aveți febră frecventă
• Dacă cineva din familie are antecedente de febre periodice de acest gen
• Dacă aparțineți unui grup de persoane predispuse la astfel de febre

Ce teste sunt folosite?

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda mai multe teste pentru a confirma diagnosticul. Acestea pot include:

• Analize de laborator: Teste precum „(proteina C reactivă - CRP)” și „(hemoleucogramă completă - CBC)” pot verifica dacă există inflamații în organism. Aceste teste sunt „(pozitive)” atunci când există febră și revin la valori normale când febra dispare.
• Test de urină:Un test de proteine ​​în urină poate fi efectuat pentru a verifica dacă există niveluri ridicate de proteine ​​în urină. În cazul bolii de renume micobacterian (MKD), un test de urină pentru acizi organici va arăta niveluri crescute de acid mevalonic.
• Testarea genetică: Aceasta poate verifica variantele genetice. Cu toate acestea, este posibil ca unii copii cu SAIDs să nu aibă varianta genetică depistată. Prin urmare, chiar dacă rezultatele testelor sunt „negative”, nu se poate exclude posibilitatea SAID.

Cum sunt tratate SAID-urile?

Tratamentul pentru AINS variază în funcție de tipul și severitatea bolii . Deși aceste boli nu pot fi vindecate complet, simptomele copilului pot fi bine controlate cu ajutorul medicamentelor . De exemplu, dacă copilul dumneavoastră răcește doar de câteva ori pe an, analgezicele și medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) pot controla de obicei simptomele. Cu toate acestea, dacă boala este mai severă, medicul poate sugera alte opțiuni de tratament.

Iată câteva astfel de tratamente:

• FMF: Aceasta poate fi tratată cu un medicament numit „(Colchicină)” pentru a reduce inflamația. Dacă nu puteți lua „(Colchicină)”, puteți încerca un medicament de tip „(biologic)” numit „(Canakinumab)”.
• PFAPA: Punctele de epuizare ale PFAPA pot fi scurtate prin administrarea de steroizi (adesea prednison). Unii copii au reușit să își controleze simptomele utilizând cimetidină, un medicament utilizat pentru tratarea ulcerelor stomacale.
• TRAPS: Medicamentul „(Canakinumab)” este foarte eficient pentru TRAPS. De asemenea, medicamentele antiinflamatoare eliberate pe bază de rețetă, cum ar fi „(Glucocorticoizii)”, pot ajuta la ameliorarea simptomelor.
• MKD: „(Canakinumab)” este o opțiune bună pentru tratamentul MKD. Utilizarea de „(AINS)” sau „(Steroizi)” în timpul febrei poate fi, de asemenea, utilă.
• Boli NLRP3: Alte medicamente „imunomodulatoare”, precum „Canakinumab”, „Rilonacept” și „Anakinra”, sunt utilizate cu succes pentru tratarea bolilor NLRP3.
• AOSD: Diverse tipuri de medicamente antiinflamatoare sunt utilizate pentru AOSD. Acestea includ „(Steroizi)”, „(Medicamente antireumatice modificatoare de boală - DMARD)” și „(Biologice)”.
• Sindromul Blau: În funcție de simptomele copilului, se pot încerca imunosupresoare, inhibitori ai factorului de necroză tumorală (TNF) și/sau medicamente oftalmice topice.

Se ameliorează starea SAID-urilor de la sine?

Unele afecțiuni asociate cu afecțiunile ...

Îngrijirea unui copil cu SAID poate fi o provocare. Poate că și dumneavoastră ați avut SAID, dar vă puteți folosi experiențele personale pentru a vă ajuta copilul să aibă grijă de el și să facă față acestei afecțiuni pe tot parcursul vieții.

Cel mai important lucru este să solicitați tratament de la specialiști care sunt bine versați în complexitatea afecțiunilor anafilactice asociate cu afecțiunile asociate cu afecțiunile asociate cu afecțiunile asociate cu afecțiunile. Aceștia vă pot ajuta să gestionați simptomele copilului dumneavoastră și să aveți cea mai bună copilărie posibilă.

Cele mai importante lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Bine, haideți să rezumăm câteva dintre lucrurile pe care trebuie să le rețineți din ceea ce am discutat.

• Dacă copilul dumneavoastră are febră frecventă și inexplicabilă , discutați cu un medic despre acest lucru. Ar putea fi un semn de sindrom angioneurotic acut (SAID).
• AIDS sunt o problemă a sistemului imunitar înnăscut , nu o boală infecțioasă comună.
• Acestea sunt diferite de bolile „autoimune” .
• De cele mai multe ori, acestea sunt cauzate de factori genetici .
• Este important să consultați un reumatolog pentru un diagnostic precis.
• Tratamentul poate controla bine simptomele .
• Tratamentul precoce este esențial pentru a preveni afectarea rinichilor.

Dacă aveți și alte întrebări despre acest subiect, nu ezitați să întrebați medicul de familie sau medicul pediatru. Aceștia vă vor putea ajuta mai mult.

AIDS , febră ereditară, febră frecventă, febră la copii, sistem imunitar, boli genetice, reumatolog