Ați observat vreodată că unul dintre picioarele copilului dumneavoastră este puțin mai lung decât celălalt? Sau o parte a feței pare mai mare decât cealaltă? Uneori, aceste lucruri pot fi normale. Cu toate acestea, unii copii pot avea o afecțiune rară în care părți ale corpului lor sunt anormal de mari. Astăzi vorbim despre AVANTAJELE unei astfel de afecțiuni. Nu vă fie teamă să vedeți acest lucru, cel mai important lucru este să îl înțelegeți.
Simplu spus, care sunt aceste PRO?
PROS poate suna puțin complicat. Numele său complet este
Spectrul de Creștere Excesivă Legat de PIK3CA . Simplu spus, PROS nu este o singură boală. Este un grup de afecțiuni rare, înrudite, care determină creșterea excesivă sau anormală a unor părți ale corpului. Așa cum există multe culori în curcubeu, există multe afecțiuni diferite sub umbrela PROS. Singurul lucru pe care toate aceste afecțiuni îl au în comun este că sunt cauzate de o mutație a unei gene numite „PIK3CA” din organism.
Nu este vina cuiva . Aceasta este o modificare genetică aleatorie care apare după ce copilul este conceput în uter.
Important este că fiecare persoană cu PROS este diferită. Simptomele unui copil pot fi diferite cu cele ale altuia. Prin urmare, afecțiunea copilului dumneavoastră este unică.
Există câteva caracteristici comune care sunt frecvent întâlnite în situațiile PROS. Să aruncăm o privire la care sunt acestea.
| Simptom | O explicație simplă |
|---|
| Mărirea părților corpului | Mărirea anormală a uneia sau mai multor părți ale corpului, cum ar fi un braț, un picior sau un deget. |
| Modificări ale creierului | Unii copii au creierul mărit sau o jumătate din acesta. |
| Cocoloașe de grăsime | Formarea de tumori grase în diferite părți ale corpului, în special în zone precum abdomenul. |
| Modificări ale oaselor | Afecțiuni precum deformări osoase și scolioză. |
| Modificări ale degetelor | Degete de la mâini sau de la picioare anormal de lungi, mărite sau fuzionate. |
| Pete de piele | Pete întunecate pe piele sau pete aspre în anumite zone. |
| Probleme ale vaselor de sânge | Creștere anormală a vaselor de sânge (malformații vasculare), care poate crește riscul de formare a cheagurilor de sânge. |
| Alte caracteristici | Tonus muscular scăzut, convulsii și întârzieri în învățare sau dezvoltare intelectuală. |
Diferite tipuri de PRO-uri și caracteristicile acestora
Medicii clasifică afecțiunile PROS în funcție de simptomele pe care le prezintă copilul. Să analizăm câteva dintre principalele tipuri și caracteristicile acestora.
Sindromul CLOVES
Copiii cu această afecțiune pot prezenta modificări ale vaselor de sânge care apar la naștere sub formă de pete întunecate pe piele și degete anormale.
Alte simptome ale sindromului CLOVES
| Nuci grase | Formarea de tumori din grăsime în organism. |
| Modificări ale pielii | Pete sau excrescențe ale pielii. |
| Modificări osoase | Afecțiuni precum scolioza. |
| Modificări ale membrelor | Degete mărite, creștere asimetrică a membrelor. |
| Probleme renale | Un rinichi lipsește sau este mic. |
Această afecțiune afectează creierul și multe alte părți ale corpului. Mulți copii cu MCAP se nasc cu un cap neobișnuit de mare. Capul poate crește rapid în primul an de viață.
Simptomele sindromului MCAP
| Mărirea creierului | Mărirea întregului creier sau a unei jumătăți a acestuia. |
| Modificări faciale | Obraji și buze pline. |
| Decolorarea pielii | Modificări ale aspectului pielii (în special pe față) din cauza modificărilor vaselor mici de sânge (capilare). |
| Slăbiciune musculară | Scăderea rigidității mușchilor corpului. |
| Alte caracteristici | Convulsii, dizabilități intelectuale, întârzieri de vorbire, imboldvi sau degete în plus, flexie excesivă a articulațiilor și modificări ale inimii. |
Hemimegalencefalie
Această afecțiune afectează în principal o parte a creierului. Poate apărea singură sau împreună cu alte sindroame.
Principalele simptome: modificări ale unei părți a creierului, cap mare și disproporționat, convulsii , paralizie parțială pe o parte a corpului și întârzieri de dezvoltare.
Lipomatoză facială infiltrantă
Principala caracteristică a acestui fapt este că o parte a feței este mai mare decât cealaltă.
Alte simptome: tumori necanceroase care se formează în țesutul nervos (în special pe limbă sau buze), limbă mărită, oase faciale mărite și erupția precoce a dinților permanenți.
Cum să gestionezi această situație?
PRO se pot agrava în timp. În funcție de părțile corpului afectate, copilul dumneavoastră poate avea dificultăți în a merge și în a efectua activități zilnice. Dar
vestea bună este că există tratamente care pot ajuta la gestionarea afecțiunii și la ușurarea vieții copilului dumneavoastră. Nu este ceva cu care trebuie să vă confruntați singur. Este important să colaborați cu
medicul copilului dumneavoastră și cu alți specialiști (de exemplu, un specialist ortoped, un neurolog) pentru a discuta și a înțelege ce opțiuni de tratament sunt cele mai bune pentru copilul dumneavoastră. Uneori, simptomele pot fi gestionate prin intervenții chirurgicale, medicație sau fizioterapie.
Mesaj de luat acasă
- PROS nu este o singură boală, ci o colecție de afecțiuni rare în care părți ale corpului cresc anormal.
- Această afecțiune apare din cauza unei modificări genetice, nu din vina părinților.
- Fiecare copil cu PROS este diferit. Simptomele pot varia foarte mult de la un copil la altul.
- Dacă observați orice asimetrie, creștere anormală sau alte caracteristici suspecte pe orice parte a corpului copilului dumneavoastră, adresați-vă imediat medicului dumneavoastră .
- Deși această afecțiune nu poate fi complet vindecată, există tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții copilului.
PROS, PIK3CA, sindrom de creștere excesivă, sindrom CLOVES, MCAP, pediatrie, boli genetice
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău