Să aflăm mai multe despre boala Tangier, care apare la persoanele cu niveluri scăzute de colesterol bun (HDL) în organism.

Ați auzit vreodată de un tip de colesterol numit colesterol bun (HDL / lipoproteine ​​cu densitate mare) ? Da, da... Astăzi vom vorbi despre o boală foarte rară care apare atunci când nivelul acestui colesterol bun din corpul nostru este foarte scăzut. Aceasta se numește boala Tangier . Poate că nu sunteți familiarizați cu acest nume, dar este foarte important să știți despre el.

Ce este Boala Tanger? Să o înțelegem simplu!

Bine, să începem cu începutul. Boala Tangier este o boală foarte rară pe care o moștenim de la părinți, adică genetic . Persoanele cu această boală au niveluri foarte scăzute de colesterol bun (HDL) în organism. Știați că acest colesterol HDL nu este numit „colesterol bun” degeaba. Aceștia sunt cei care ajută la menținerea curățeniei organismului prin eliminarea colesterolului rău (LDL / lipoproteine ​​cu densitate mică) care tinde să se acumuleze în vasele de sânge, adică în artere .

Acum gândiți-vă ce se întâmplă când acest colesterol bun (HDL) scade. Colesterolul rău (LDL) și alte tipuri de grăsimi (lipide) încep să se depună ușor în arterele noastre. La fel cum murdăria se blochează într-o conductă de apă. Acest lucru poate cauza probleme inimii noastre, atac de cord sau chiar poate duce la afecțiuni precum accidentul vascular cerebral . Nu numai atât, dar această boală poate afecta multe alte organe din corpul nostru.

De ce se numea „Tanger”?

Și aceasta este o poveste foarte interesantă. Această boală este numită „Tanger” datorită insulei Tanger , situată peste mare în fața statului american Virginia. Această boală a fost descoperită pentru prima dată la oamenii care locuiau pe acea insulă. Totuși, asta nu înseamnă că este vorba despre ceva limitat la acea insulă. Există oameni cu această boală și în alte țări ale lumii.

Cât de frecventă este boala Tanger?

De fapt, boala Tanger este o afecțiune extrem de rară . Doar un număr mic de persoane, aproximativ 100, au fost identificate la nivel mondial. De aceea nu se vorbește prea mult despre ea. Dar, chiar dacă este rară, este important să fim conștienți de această afecțiune, nu-i așa?

Cum ne afectează boala Tanger organismul?

Iată ce se întâmplă. Când avem diabet, nivelurile de colesterol bun (HDL) din organism sunt scăzute, așa că grăsimile (lipidele) nu pot fi transportate corespunzător la ficat . Ficatul este cel care elimină această grăsime nedorită din organism. Așadar, această grăsime care nu poate fi eliminată începe treptat să se acumuleze în diferite părți ale corpului nostru. Când se acumulează această grăsime, organul respectiv poate deveni și el puțin mai mare.

Grăsimea se depune adesea în acest fel:

• Ficat: Ficatul se poate mări.
• Splină:Splina se poate umfla și mări.
• Amigdalele: Amigdalele din gât. Pot deveni de culoare gălbuie-portocalie atunci când se umplu cu grăsime.
• Ganglionii limfatici: Aceștia fac parte din sistemul nostru imunitar. De asemenea, se pot umfla.
• Inimă: Acest lucru poate afecta și funcționarea inimii.
• Creier: Uneori, creierul poate fi, de asemenea, afectat.

Pe lângă acestea, pot apărea și alte probleme:

• Probleme nervoase: Pot apărea probleme nervoase, cum ar fi amorțeala membrelor.
• Niveluri crescute de trigliceride: Acesta este un tip de grăsime care se găsește în sânge, la fel ca colesterolul.
• Probleme de vedere: Pot apărea o opacitate neobișnuită a ochilor, iar uneori vederea poate fi redusă.

Care sunt simptomele bolii Tanger?

Acest lucru este foarte important. Simptomele bolii Tangier pot varia de la o persoană la alta. Depinde de locul în care se depune grăsimea în organism, așa cum am menționat anterior. Unele persoane pot prezenta simptome la naștere, în timp ce altele pot să nu prezinte simptome majore până la vârsta de 60-65 de ani.

Iată câteva simptome comune:

• Dureri de stomac sau greață.
• Depuneri de grăsime în artere (ateroscleroză): Aceasta crește riscul de boli de inimă.
• Piele uscată.
• Rularea pleoapei spre interior (Ectropion): Acesta este un simptom oarecum neobișnuit.
• Anemie: Aceasta înseamnă lipsă de sânge.
• Slăbiciune musculară la nivelul brațelor, picioarelor, mâinilor sau tălpilor.
• Ganglioni limfatici umflați pentru o perioadă lungă de timp fără nicio infecție.

Rețineți că uneori aceste simptome pot fi confundate cu alte boli, motiv pentru care este important să obțineți un diagnostic precis.

Ce cauzează boala Tangier? Să vorbim despre gene!

Boala Tangier este cauzată de un defect al unei gene numite gena ABCA1 , pe care o moștenim de la părinți. Simplu spus, gena ABCA1 conține instrucțiunile de a elimina colesterolul din celulele noastre și de a-l adăuga la colesterolul bun (HDL). HDL transportă acest colesterol la ficat, unde este excretat.

Acum, dacă există un defect sau o mutație în această genă ABCA1, acele instrucțiuni nu funcționează corect. Atunci eliminarea colesterolului din celule și formarea HDL nu se întâmplă corect. Rezultatul este că nivelurile HDL scad semnificativ.

Iată cum se moștenește:

• Dacă ambii părinți moștenesc gena ABCA1 defectă, copilul va dezvolta boala Tangier.
• Dacă doar unul dintre părinți moștenește gena defectă, copilul va fi purtător. Este posibil să nu prezinte simptome, dar nivelurile HDL pot fi mai mici decât în ​​mod normal.

Acum imaginați-vă că ambii părinți sunt purtători ai acestei gene defecte, adică este posibil să nu aibă simptome, dar ambii au gena. Când astfel de părinți au un copil:

• Există o probabilitate de 25% (1/4) ca acel copil să dezvolte boala Tangier.
• Există o probabilitate de 50% (1/2) ca acel copil să fie purtător al bolii.
• Există o probabilitate de 25% (1/4) ca acel copil să nu moștenească nicio genă defectă și să fie sănătos.

Este ca și cum ai arunca o monedă și ai obține fie cap, fie pajură. Probabilitățile sunt aceleași pentru fiecare sarcină.

Cum diagnostichează medicii boala Tangier?

Pentru a afla cu siguranță dacă aveți boala Tangier, trebuie să consultați un medic. Acesta vă va face mai întâi un examen fizic și vă va întreba despre simptome. Apoi, vă va solicita mai multe analize de sânge . Aceste analize de sânge analizează în principal nivelul colesterolului HDL și cât de scăzute sunt nivelurile unei proteine ​​numite apolipoproteină A1 (ApoA1) . Ambele niveluri sunt foarte scăzute la persoanele cu boala Tangier.

Testarea genetică poate fi efectuată și pentru a confirma diagnosticul. Aceasta poate verifica existența unei mutații specifice în gena ABCA1. Cu toate acestea, testarea genetică poate să nu fie disponibilă peste tot. În astfel de cazuri, medicul dumneavoastră poate preleva o mică bucată de țesut (biopsie) dintr-o parte a corpului, cum ar fi amigdalele, pielea sau ficatul. Tipul de grăsime din aceste țesuturi poate fi utilizat pentru a vă face o idee despre boală.

Ce proteine ​​sunt deficitare în boala Tangier?

În boala Tangier, o proteină numită apolipoproteină A1 (ApoA1) este mult redusă. Această ApoA1 este o componentă majoră a moleculei de colesterol HDL. Așadar, atunci când ApoA1 scade, scad și nivelurile de HDL.

Ce teste sunt folosite pentru diagnostic și urmărire?

Medicii pot efectua și alte teste pentru a diagnostica boala și a monitoriza efectele acesteia asupra organismului.

• Teste funcționale nervoase și musculare (electromiografii/EMG): Verificați dacă există leziuni ale nervilor și slăbiciune musculară.
• Examen oftalmologic: Verificați dacă există vedere încețoșată sau probleme de vedere.
• Ecografie pe burtă/abdomen: Verificați starea organelor precum ficatul și splina.
• Ecografie a arterelor carotide: Verificați dacă există depozite de grăsime în arterele principale ale gâtului.
• Angiografia CT a inimii:Verificați dacă există blocaje în arterele care alimentează inima cu sânge.
• Ecocardiogramă: O scanare pentru a examina funcția și structura inimii.
• Test de stres: Vedeți cum reacționează inima la exerciții fizice.

Cum se tratează boala Tanger?

Ca să fiu sincer, nu există un tratament specific care să poată vindeca complet boala Tangier. Deoarece este o afecțiune genetică, există multe lucruri pe care le puteți face pentru a controla simptomele și a reduce complicațiile.

Uneori, un organ deteriorat de depuneri de grăsime, de exemplu amigdalele sau splina, poate necesita îndepărtarea chirurgicală .

Pot ajuta mâncarea și băutura?

Da, este într-adevăr posibil. Există unele alimente care pot ajuta la creșterea ușoară a nivelului de colesterol bun (HDL) și, de asemenea, la reducerea nivelului de colesterol rău (LDL).

• Avocado
• Ulei de măsline
• Leguminoase precum fasolea și năutul (fasole)
• Cereale integrale (de exemplu, făină integrală, orez integral)
• Pește gras ( de exemplu, somon, macrou, hering)
• Nuci ( de exemplu, arahide, migdale, caju - dar fără sare)
• Fructe care au multe fibre (de exemplu, guava, mango, banană)
• Semințe de chia și semințe de in

Încercarea de a include aceste alimente în dietă în mod regulat va ajuta la menținerea unui nivel bun de colesterol.

Care sunt modificările medicamentelor și ale stilului de viață?

Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente care scad colesterolul , cum ar fi statinele.

De asemenea, recomandă efectuarea mai multor schimbări ale stilului de viață care pot ajuta la creșterea nivelului de HDL:

• Exerciții fizice frecvente: Aceasta include mersul pe jos sau alergarea timp de cel puțin 30 de minute pe zi.
• Nu utilizați produse din tutun: Ar trebui să renunțați complet la fumatul de țigări.
• Menținerea unei greutăți sănătoase.
• Consumați grăsimi mononesaturate în loc de grăsimi saturate: Grăsimile saturate se găsesc în alimente precum uleiul de cocos, uleiul de palmier și uleiurile animale. Grăsimile mononesaturate se găsesc în uleiul de măsline și avocado.

Care sunt efectele secundare ale tratamentului?

Medicamentele care scad colesterolul pot provoca uneori reacții adverse minore. Nu apar la toată lumea, dar este bine să fii conștient de ele.

• Dureri de cap
• Dureri musculare
• Constipaţie
• Stomac deranjat

Dacă se întâmplă așa ceva, trebuie să-i spuneți medicului dumneavoastră. Apoi, acesta poate schimba medicamentul sau vă poate oferi alte sfaturi.

Poate fi prevenită boala Tanger?

Întrucât aceasta este o afecțiune genetică, nu o putem preveni. Aceasta înseamnă că, dacă aveți acest defect în gene, acesta nu poate fi modificat. Cu toate acestea, dacă aveți această boală sau dacă sunteți purtător, puteți consulta un consilier genetic pentru a afla riscul ca și copiii dumneavoastră să o moștenească. Apoi, ținând cont de statutul genetic al celuilalt părinte, vă puteți face o idee clară despre șansele ca și copiii dumneavoastră să o contracteze.

Dacă am boala Tangier, ce se va întâmpla în viitor?

Prognosticul pentru persoanele cu boala Tangier este în general bun, dar depinde de cât de avansate sunt simptomele. Ca în cazul oricărei boli, diagnosticul precoce este cel mai bine, înainte ca simptomele să devină severe.

Deși încă nu există un leac definitiv pentru aceasta, există speranța că metode precum terapia genică vor ajuta în viitor. Cercetările sunt încă în desfășurare.

Cât durează boala Tanger?

Deoarece este o boală genetică, este permanentă. Cu toate acestea, dacă este detectată din timp și verificată periodic, această boală poate fi bine gestionată și poate fi trăită.

Cum am grijă de mine?

Dacă aveți o splină mărită din cauza bolii Tanger, ar trebui să evitați cu siguranță sporturile de contact, deoarece un astfel de contact poate provoca ruptura splinei, ceea ce este periculos.

În plus, ar trebui controlați și alți factori de risc pentru bolile de inimă:

• Controlul tensiunii arteriale crescute .
• Dacă aveți diabet , controlați-l bine.
• Evitarea consumului de produse din tutun.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă aveți boala Tangier, ar trebui să vă adresați medicului dumneavoastră în mod regulat . În acest fel, dacă simptomele se agravează, puteți lua măsuri rapid.

Medicul va verifica adesea următoarele lucruri:

• Sistemul nervos.
• Inimă.
• Ochi.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Când vă consultați medicul, puteți pune întrebări precum acestea:

• Trebuie să iau medicamente pentru a-mi îmbunătăți nivelul colesterolului?
• Există un grup de sprijin la care se pot alătura persoanele cu boala Tangier?
• Cât de des ar trebui să vin să te văd?

Deoarece boala Tanger poate afecta diferite părți ale corpului, este recomandat să faceți controale regulate pentru fiecare parte a corpului. Este posibil să fie nevoie să consultați mai mulți specialiști. Luați medicamentul exact așa cum v-a prescris medicul și faceți tot posibilul să mențineți o dietă sănătoasă și un program de exerciții fizice.

Cele mai importante lucruri pe care trebuie să ni le amintim (Mesaj de luat în seamă)

Bine, permiteți-mi să rezum câteva dintre lucrurile pe care trebuie să le rețineți din ceea ce am discutat.

• Boala Tangier este o boală genetică rară, care provoacă o scădere semnificativă a colesterolului bun (HDL).
• Acest lucru poate provoca acumularea de colesterol rău (LDL) și grăsimi în organism și poate afecta organe precum ficatul, splina, amigdalele și inima.
• Simptomele variază, iar unele persoane pot avea probleme neurologice, probleme ale pielii și probleme de vedere.
• Aceasta este cauzată de un defect al genei ABCA1 .
• Boala este diagnosticată prin analize de sânge, teste genetice și, uneori, teste tisulare (biopsii) .
• Deși nu există un tratament specific, simptomele pot fi controlate prin dietă, schimbări ale stilului de viață, medicație și unele intervenții chirurgicale.
• Depistarea precoce și asistența medicală frecventă sunt foarte importante.

Așadar, sper că aceste informații vă sunt utile. Dacă aveți alte întrebări despre acest subiect, nu ezitați să discutați cu un medic. Rămâi sănătos!

Boala Tangier, colesterol HDL, colesterol LDL, boli genetice, gestionarea colesterolului, riscul bolilor de inimă, ApoA1