Sarcina este o perioadă în care fiecare mamă are multe speranțe și, de asemenea, puțină teamă. Așadar, în această perioadă, ne gândim mereu la sănătatea bebelușului din uter. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune rară despre care mulți oameni nu au auzit, dar este important de știut. Aceasta este triploidia. Aceasta este o afecțiune care poate afecta între 1% și 3% din sarcini.
Ce este triploidia în termeni simpli?
Bine, haideți să începem prin a explica acest lucru simplu. Fiecare celulă din corpul nostru conține informațiile noastre genetice, care sunt mici șiruri de informații care determină totul, de la înălțimea noastră la culoarea pielii și culoarea ochilor. Numim aceștia cromozomi ...
În mod normal, o persoană sănătoasă are 46 de cromozomi în corp. Aceștia sunt aranjați în 23 de perechi. Primim 23 dintre aceștia de la mamă, iar ceilalți 23 de la tată. Acesta este procesul normal.
Totuși, într-o afecțiune numită triploidie , în loc de acești 46 de cromozomi, se adaugă un set suplimentar de cromozomi , ajungând la un număr total de 69. Imaginați-vă, este ca și cum ați adăuga de o dată și jumătate numărul normal. Aceste informații genetice suplimentare pot afecta serios dezvoltarea unui copil.
Care este motivul acestei situații?
Mulți părinți se întreabă dacă este vina lor când se întâmplă așa ceva. Dar ar trebui să știi că triploidia nu este vina nimănui. Este o coincidență foarte rară care se întâmplă în momentul în care un bebeluș este conceput.
În mod normal, un copil se formează atunci când un spermatozoid și un ovul se unesc. Cu toate acestea, în triploidie, se pot întâmpla următoarele:
- Un ovul normal este fertilizat simultan de doi spermatozoizi .
- Fertilizarea unui ovul normal de către un spermatozoid cu un set suplimentar de cromozomi (defect).
- Un spermatozoid normal fertilizează un ovul cu un set suplimentar de cromozomi (defect).
Există factori de risc pentru asta?
Experții nu au reușit încă să găsească factori de risc specifici pentru aceasta. Nu este o boală ereditară. Nici vârsta mamei sau a tatălui nu este un factor. Cercetările sugerează că, dacă ați avut-o o dată, șansele să se întâmple din nou la următoarea sarcină sunt foarte mici.
Cum afectează triploidia copilul și mama
Când discutăm această situație, trebuie să ne concentrăm asupra a două aspecte: unul este impactul asupra copilului nenăscut, iar celălalt este impactul asupra mamei însărcinate.
Posibile probleme pentru copil
Dacă o sarcină cu această afecțiune progresează și se naște un copil (ceea ce este foarte rar), bebelușul poate avea probleme grave de sănătate și numeroase malformații congenitale.
| Partea afectată | Posibile probleme și simptome |
|---|---|
| Organele interne ale corpului | Probleme grave cu inima, dezvoltarea creierului, rinichii, coloana vertebrală, ficatul și vezica biliară. |
| Aspect | Ochi depărtați, o punte nazală joasă, lobi ai urechilor mai jos decât în mod normal și cu o formă diferită, bărbie mică, buză și palatoschizis, degete de la mâini și de la picioare fuzionate și linii neobișnuite pe palme. |
Posibile efecte asupra mamei însărcinate
Cel mai adesea, o sarcină cu triploidie va avea loc cu un avort spontan în primele luni. Din cauza acestei anomalii severe din organism, organismul întrerupe în mod natural sarcina .
Totuși, în cazuri rare, dacă sarcina progresează, mama prezintă un risc crescut de a dezvolta o afecțiune periculoasă numită preeclampsie .
Preeclampsia este o afecțiune gravă caracterizată prin hipertensiune arterială. Trebuie să fiți foarte atenți la aceste simptome:
- Umflarea mâinilor, picioarelor sau feței (edem)
- Creștere bruscă în greutate de peste 1,5-2,5 kg într-o perioadă scurtă de timp, cum ar fi o săptămână
- Dureri de cap severe frecvente
- Amețeli și ochi albaștri
- Dificultăți de respirație
- Scăderea debitului urinar
- Durere abdominală superioară
- Greață sau vărsături
- Fulgere în fața ochilor, vedere încețoșată
Aceste simptome pot apărea și în alte afecțiuni medicale, așa că, dacă prezentați oricare dintre aceste simptome , trebuie să vă adresați imediat medicului dumneavoastră. Dacă nu este tratată, preeclampsia poate fi fatală atât pentru mamă, cât și pentru copil.
Cum să recunoști această afecțiune?
În timpul unei ecografii de rutină în timpul sarcinii, medicul poate suspecta acest lucru. Această suspiciune poate apărea din cauza creșterii lente a bebelușului, a cantității scăzute de lichid amniotic din uter sau a anomaliilor din corpul bebelușului.
Pentru a confirma suspiciunea, trebuie testați cromozomii copilului. Există două teste pentru aceasta:
1. Amniocenteza: Aceasta implică introducerea unui ac foarte subțire prin abdomen, prelevarea unei mici mostre din lichidul amniotic care înconjoară bebelușul și testarea cromozomilor bebelușului din celule.
2. Prelevarea de vilozități coriale (CVS): Aceasta implică prelevarea unei mici bucăți din placentă și examinarea acesteia.
Deoarece există un risc foarte mic de avort spontan cu ambele teste, este esențial să discutați temeinic avantajele și dezavantajele cu medicul dumneavoastră înainte de a lua o decizie.
După nașterea unui copil, acest lucru poate fi confirmat prin prelevarea unei mostre de piele a copilului și testarea cromozomilor.
Cum este tratamentul și perspectivele?
Din păcate, nu există niciun leac pentru triploidie. Nu poate fi vindecată. Dacă un bebeluș se naște cu această afecțiune, echipa medicală va oferi doar îngrijiri de susținere în timp ce tratează simptomele bebelușului.
Din această cauză, majoritatea bebelușilor născuți cu triploidie mor în câteva zile sau luni de la naștere.
Cu toate acestea, au existat raportări foarte rare de persoane care au supraviețuit până la vârsta adultă. Aceștia au o afecțiune specială numită triploidie mozaică . Aceasta înseamnă că unele celule din corpul lor au cei 46 de cromozomi normali, în timp ce altele au doar 69. Dar pot avea și probleme grave, cum ar fi întârzieri de dezvoltare, dificultăți de învățare și convulsii.
Triploidia și trisomia sunt același lucru?
Da. Deși aceste două nume sună la fel când le auzi, acestea sunt două afecțiuni diferite.
- Triploidia este adăugarea unui set complet suplimentar de cromozomi (23 + 23 + 23 = 69).
- Trisomia este adăugarea unui singur cromozom la o pereche normală de cromozomi. De exemplu, sindromul Down este o afecțiune numită „trisomia 21”. Aceasta înseamnă că la perechea a 21-a se adaugă un cromozom suplimentar, perechea devenind astfel trei.
A afla despre o astfel de situație este o experiență foarte traumatizantă pentru orice părinte. Prin urmare, este foarte important să se obțină sfatul medical și sprijinul psihologic necesar.
Mesaj de luat acasă
- Triploidia este o anomalie cromozomială care apare aleatoriu în timpul concepției. Nu este vina nimănui.
- Această afecțiune se termină adesea cu avort spontan în stadiile incipiente.
- Dacă observați orice simptome neobișnuite în timpul sarcinii (în special simptome de preeclampsie) , adresați-vă imediat medicului dumneavoastră.
- Nu există leac pentru această afecțiune, iar odată ce se naște un copil, se oferă doar îngrijire simptomatică.
- Sprijinul psihologic este foarte important pentru părinții care trec prin această experiență, așa că nu vă fie teamă să discutați despre asta cu medicul, familia și cei dragi.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău