Ești nesigură în privința organelor genitale ale bebelușului tău? Hai să vorbim despre această afecțiune rară (organe genitale ambigue)

Bucuria pe care o simte o mamă sau un tată atunci când privește un nou-născut nu poate fi exprimată în cuvinte. Cu toate acestea, foarte rar, unii părinți se confruntă cu o mare problemă. Adică nu pot stabili clar dacă bebelușul este fată sau băiat uitându-se la organele genitale ale nou-născutului. Știm că acesta este un lucru foarte sensibil și sfâșietor. Nu ești singurul. Astăzi, vorbim despre cele mai importante lucruri pe care trebuie să le știi într-un astfel de moment.

Ce este organul genital ambiguu?

Simplu spus, aceasta este o afecțiune prezentă la naștere. În acest caz, organele genitale externe ale copilului sunt dificil de identificat clar ca fiind masculine sau feminine. Uneori, organele se pot să nu se dezvolte corect sau pot avea atât caracteristici masculine, cât și feminine. Adesea, aspectul exterior al unui copil nu corespunde cu sexul său intern (uter, ovare sau testicule) sau cu sexul său genetic. Aceasta nu este o afecțiune foarte frecventă. Afectează aproximativ 1 din 1.000 până la 4.500 de bebeluși.

Care sunt simptomele care pot fi observate în această situație?

Principala caracteristică este că organele genitale externe nu arată ca un penis sau un vagin normal. Dar acest lucru poate varia de la copil la copil. Depinde de cauza care a afectat dezvoltarea sexuală. Să vedem cum poate fi observată această afecțiune la fete și băieți din punct de vedere genetic. În plus, dezechilibrele hormonale, pubertatea întârziată sau precoce și alte afecțiuni pot fi observate și mai târziu.

Cum se diagnostichează această afecțiune? (Diagnostic)

Echipa medicală diagnostichează adesea afecțiunea la naștere. Uneori, ecografiile efectuate în timpul sarcinii pot oferi un indiciu, dar acesta nu este confirmat decât după nașterea bebelușului. Medicul și echipa medicală vă vor întreba mai întâi despre istoricul medical al familiei dumneavoastră. Apoi, vor trebui să facă niște teste pentru a determina sexul real al bebelușului și cauza exactă a afecțiunii.

• Analize de sânge : Verifică cromozomii bebelușului (XX sau XY) și nivelurile hormonale .
• Teste imagistice : Teste precum ecografiile , radiografiile sau RMN- ul examinează organele din interiorul corpului bebelușului, cum ar fi uterul , ovarele sau testiculele .
• Teste speciale: În unele cazuri, o mică bucată de țesut poate fi prelevată din organele genitale pentru examinare („Biopsie”) sau se poate utiliza o cameră mică pentru a privi în interiorul corpului („Laparoscopie”).

Ce cauzează asta?

Această afecțiune apare atunci când există o obstrucție în dezvoltarea organelor genitale în primele etape ale dezvoltării bebelușului în uter. Există mai multe cauze principale:

• Probleme hormonale:Un făt genetic masculin (XY) nu primește suficienți hormoni masculini pentru a dezvolta organe genitale masculine sau un făt genetic feminin (XX) este expus la hormoni masculini.
• Modificări genetice: Mutații ale unor gene care afectează dezvoltarea sexuală („gene mutate”).
• Anomalii cromozomiale: O anomalie a cromozomilor copilului, cum ar fi pierderea sau câștigul unui cromozom.

Factori de risc

Istoricul familial poate juca, de asemenea, un rol. Dacă cineva din familia dumneavoastră a avut următoarele afecțiuni, riscul dumneavoastră poate fi puțin mai mare:

• Decese infantile din cauze necunoscute.
• Femeile din familie pot întâmpina dificultăți în a avea copii, întreruperea menstruației sau creșterea excesivă a părului facial.
• Altcineva din familie are organe genitale anormale.
• Anomalii în timpul pubertății.
• Boli ereditare care afectează glandele suprarenale, cum ar fi hiperplazia suprarenală congenitală (HAC) .

Dacă plănuiți să aveți un copil și aveți antecedente familiale de astfel de afecțiuni, este foarte important să consultați un specialist și să discutați despre acest lucru.

Cum se desfășoară tratamentul și ce este de făcut în continuare?

Deoarece este o problemă atât de complexă și sensibilă, deciziile nu sunt luate de un singur medic. O echipă de specialiști vă va ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră. Această echipă poate include, de obicei:

• Neonatolog: Un medic specializat în nou-născuți.
• Endocrinolog: Medic specializat în hormoni.
• Genetician: Specialist în gene și cromozomi.
• Urolog: Specialist în sistemele urinar și reproducător.
• Chirurg: Medic care efectuează intervenții chirurgicale dacă este necesar.
• Psiholog: Un specialist care oferă sprijin psihologic dumneavoastră și copilului dumneavoastră.

Împreună, această echipă vă va ajuta să determinați cea mai potrivită atribuire de sex pentru copilul dumneavoastră pe baza rezultatelor testelor. Tratamentul poate include terapie de substituție hormonală sau chirurgie reconstructivă . Intervențiile chirurgicale necesare din punct de vedere medical, cum ar fi repararea unei deschideri a tractului urinar, pot fi efectuate în timpul copilăriei. Cu toate acestea, intervențiile chirurgicale estetice pot fi amânate până când copilul este suficient de mare pentru a înțelege, iar părinții și echipa medicală pot decide împreună dacă să amâne procedura, în funcție de dorințele lor.

Viitorul copilului

Este firesc să ai întrebări de genul: „Va putea copilul meu să aibă copii în viitor?” și „Vor exista probleme legate de identitatea sa sexuală?”.

• A avea copii:În funcție de cauza afecțiunii, unele persoane ar putea avea copii în viitor. De exemplu, fetele cu hiperplazie adrenală congenitală ar putea rămâne însărcinate după tratamentul hormonal.
• Identitate de gen: Cromozomii nu determină singuri identitatea de gen a unei persoane. Funcția creierului și factorii sociali joacă, de asemenea, un rol. Prin urmare, este important să discutați acest lucru cu o echipă medicală experimentată și să luați o decizie care să îi ofere copilului cel mai bun viitor.

Cel mai important lucru este să ai întotdeauna grijă de sănătatea mintală a copilului tău pe măsură ce crește. Medici și consilieri cu experiență sunt mereu acolo pentru a-ți oferi ție și copilului tău sprijinul de care aveți nevoie în această călătorie. Genitale ambigue, DSD, Sexul bebelușului, Hormoni, Cromozomi, Boli genetice, Hiperplazie suprarenală congenitală