Ai picioarele slăbite și ai probleme cu mersul? Hai să vorbim despre boala Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Ai început brusc să simți slăbiciune sau furnicături în picioare? Îți pierzi adesea echilibrul și cazi când mergi? De asemenea, poți observa unele modificări ale formei picioarelor. Nu considera aceste lucruri drept oboseală normală. Deoarece acestea pot fi simptome ale unei afecțiuni neurologice specifice, genetice, numită Charcot-Marie-Tooth (CMT). Deși numele este puțin complicat, nu este nimic de care să te temi. Astăzi, hai să vorbim despre această boală, despre simptomele ei și despre ce se poate face în privința ei într-un mod foarte simplu și prietenos.

Ce este boala Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

Simplu spus, CMT este o afecțiune care afectează nervii din afara creierului și a măduvei spinării . Numim acești nervi nervi periferici. Acești nervi transmit mesaje de la creier la membre și aduc senzațiile (căldură, frig, durere) de la membre înapoi la creier. În CMT, acești nervi sunt deteriorați.

Acest nume ciudat provine de la numele celor trei medici care au descoperit boala pentru prima dată în 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie și Howard Henry Tooth). Este numită și „neuropatie motorie și senzorială ereditară” și „atrofie musculară peronieră” (MCM). Aceasta nu este de fapt o singură boală, ci un grup de boli cauzate de factori genetici. Până în prezent, au fost identificate peste 90 de tipuri de CMT.

Ce cauzează boala CMT?

Această boală este cauzată de o mutație genetică a genelor noastre . Este un fenomen transmis de la părinte la copil. Gândiți-vă la sistemul nostru nervos ca la o rețea de fire telefonice. Creierul este centrul principal. De acolo, acesta trimite mesaje către mușchii din brațe și picioare pentru a se „întinde” și „a se întinde”. Ceea ce se întâmplă în cazul CMT este că aceste fire telefonice, sau nervi, nu funcționează corect.

Acest defect genetic împiedică nervii să transmită mesajele cu precizie și rapiditate. În timp, acești nervi slăbesc treptat, se deteriorează și pot chiar dispărea. Atunci apar simptome precum slăbiciunea musculară și pierderea senzației.

Care sunt simptomele comune ale acestei boli?

Simptomele CMT încep de obicei să apară la sfârșitul copilăriei sau în adolescență . Aceste simptome sunt observate mai întâi la nivelul picioarelor și gambelor.

Pe măsură ce boala progresează, aceste simptome pot afecta și mușchii mâinilor și brațelor. Cu toate acestea, persoanele cu această boală pot trăi, de obicei, vieți lungi și împlinite .

Cum poate un medic să diagnosticheze cu exactitate această boală?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți aceste simptome, cel mai bine este să consultați un medic . Medicul dumneavoastră vă poate trimite la un neurolog, un medic specializat în sistemul nervos.

Aceștia efectuează mai multe teste pentru a diagnostica boala, cum ar fi:

• Istoric medical familial : Întrebați dacă cineva din familia dumneavoastră a avut aceste simptome.
• Examen fizic:Se efectuează teste precum reflexul genunchi-reflex, care implică lovirea genunchiului cu un ciocan mic. Aceste reflexe sunt foarte slabe la persoanele cu CMT. De asemenea, se testează slăbiciunea musculară cerându-le să meargă pe tălpi.
• Testul vitezei de conducere nervoasă: Aceasta metodă implică atașarea unor electrozi mici pe piele și trimiterea unui curent electric foarte mic pentru a măsura cât de repede nervii transmit mesajele. Această viteză este lentă la pacienții cu CMT.
• Electromiografie (EMG): Un ac foarte subțire este introdus într-un mușchi, iar activitatea electrică a mușchiului este măsurată în timp ce efectuați o acțiune, cum ar fi strângerea pumnului.
• Test ADN: Se prelevează o probă de sânge pentru a verifica dacă există defecte genetice care cauzează CMT. Cu toate acestea, absența unui defect în acest test nu înseamnă că CMT nu este prezent, deoarece nu au fost identificate toate genele care cauzează boala.

Care sunt tratamentele pentru CMT?

Din păcate, încă nu există un leac pentru CMT . Cu toate acestea, există numeroase tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și la o viață mai bună.

• Kinetoterapie: Acest lucru este foarte important. Exercițiile de întărire și stretching muscular se fac sub îndrumarea unui terapeut. Exercițiile care nu pun greutate pe articulații, cum ar fi înotul și ciclismul, sunt foarte bune. Este foarte important să începeți acest tratament în stadiile incipiente , înainte ca mușchii să slăbească.
• Terapie ocupațională: Această terapie ajută atunci când boala afectează mâinile și îngreunează îndeplinirea sarcinilor zilnice (mâncatul, îmbrăcatul). Implică antrenamentul abilităților de întărire a prizei și de ușurare a lucrurilor.
• Dispozitive de asistență: Ortezele pentru picioare și încălțămintea personalizată pot facilita mersul și pot oferi un suport mai bun corpului.
• Medicație: Sunt disponibile analgezice și alte medicamente pentru dureri precum musculare și nervoase. Ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru și să alegeți medicamentul potrivit.
• Intervenție chirurgicală: În unele cazuri, se poate recomanda intervenția chirurgicală pentru a corecta deformările severe și problemele articulare ale picioarelor. Cu toate acestea, intervenția chirurgicală nu poate repara leziunile nervoase.

Poate această boală să provoace și alte complicații?

Da, CMT poate cauza uneori și alte probleme de sănătate.

• Dificultăți de respirație și înghițire: Acest lucru este puțin rar. Dar dacă mușchii care controlează diafragma sunt afectați, este posibil să aveți dificultăți de respirație regulată. Dacă se întâmplă acest lucru, consultați imediat un medic. Poate fi o urgență.
• Infecții: Deoarece picioarele au mai puțină sensibilitate, uneori chiar și zgârieturile și rănile mici trec neobservate. Dacă aceste răni nu sunt tratate corespunzător, se pot infecta. Prin urmare, este foarte important să vă verificați periodic picioarele și să le mențineți curate .
• Displazie de șold: Dacă articulația șoldului nu este poziționată corect, CMT poate agrava afecțiunea.
• Riscuri în timpul sarcinii: Femeile cu CMT au un risc ușor mai mare de a dezvolta anumite complicații în timpul sarcinii.