Uneori am văzut oameni mult mai scunzi decât media, adică scunzi, nu? Poate în filme sau chiar în viața reală. Un motiv pentru aceasta ar putea fi o afecțiune numită condrodisplazie. Nu vă speriați când auziți acest nume. Acesta este de fapt un nume general pentru mai multe boli legate de dezvoltarea oaselor , cauzate de modificări ale genelor corpului nostru. Medicii diagnostichează de obicei această afecțiune aproape imediat ce se naște un copil.
Gândiți-vă, acesta nu este doar un tip de boală. Pe de o parte, unele persoane cu această afecțiune pot duce o viață normală fără limitări majore. De exemplu, cei care au urmărit „Game of Thrones” îl vor cunoaște pe personajul Tyrion Lannister. Actorul care interpretează acest personaj, Peter Dinklage, are o afecțiune numită acondroplazie, care aparține tipului de condrodisplazie. El trăiește o viață împlinită și de succes. Dar, pe de altă parte, există și tipuri foarte severe și dureroase ale acestei afecțiuni. Un exemplu este condrodisplazia rizomelică punctată (RCDP1). Această afecțiune provoacă încetinirea creșterii la bebeluși, probleme osoase, tulburări mintale și cataractă . Mulți copii cu această afecțiune severă nu supraviețuiesc dincolo de copilărie. Dar există speranță. Cercetătorii încearcă să găsească un leac pentru RCDP1.
Care sunt motivele pentru aceasta?
Simplu spus, aceste afecțiuni sunt genetice . Aceasta înseamnă că sunt cauzate de anumite modificări sau defecte ale genelor din interiorul celulelor corpului nostru. Uneori, aceste defecte genetice pot fi moștenite de la părinți la copii. O afecțiune severă numită RCDP1 este o astfel de afecțiune moștenită.
Totuși, cel mai frecvent tip, precum acondroplazia, este adesea cauzat de o mutație aleatorie. Aceasta înseamnă că un copil o poate dezvolta chiar dacă niciunul dintre părinți nu are afecțiunea.
Care sunt simptomele acestei afecțiuni?
Dincolo de aspectul fizic al unei persoane, simptomele depind de tipul de condrodisplazie pe care îl are. Principalele simptome sunt statura mică (scăderi de statură) și o dimensiune a capului mai mare decât în mod normal . Dar pot apărea și alte simptome. Să aruncăm o privire la care sunt acestea.
| Partea corpului unde poate apărea simptomul | Posibilă problemă |
|---|---|
| Dezvoltarea creierului | În unele tipuri, dezvoltarea creierului poate fi afectată și poate apărea retard mintal. Cu toate acestea, în tipuri precum acondroplazia, retardul mintal nu se observă. |
| Piele | Pielea devine aspră și descuamată. |
| Gură | Palatoschizis. |
| Ochi | Tulburări de vedere cauzate de cataractă. |
| Coloana vertebrală | Apariția deformărilor coloanei vertebrale. |
Cum se pune diagnosticul?
Adesea, un medic poate suspecta că un bebeluș are această afecțiune imediat ce se naște, deoarece simptome precum membrele scurtate și capul mărit pot fi ușor identificate.
Pentru a confirma această suspiciune, medicul solicită o radiografie . Radiografia arată că oasele din brațele și picioarele copilului sunt neobișnuit de scurte și late.
În plus, afecțiuni precum acondroplazia pot fi detectate chiar și cu o ecografie în timp ce bebelușul este încă în uter. Dacă doriți să fiți 100% sigură de diagnostic, există chiar și teste genetice speciale pentru acest lucru.
Care sunt tratamentele?
Opțiunile de tratament pe care le primește copilul dumneavoastră vor depinde de tipul de condrodisplazie pe care îl are. Important este să înțelegeți că majoritatea tratamentelor nu pot crește înălțimea unui copil , dar pot ajuta la ameliorarea și gestionarea altor probleme de sănătate asociate cu aceasta.
- Pentru o afecțiune care nu este atât de severă precum acondroplazia: Dacă copilul dumneavoastră este sănătos, tot ce trebuie să faceți este să vizitați medicul pediatru în mod regulat pentru a verifica starea de bine a copilului dumneavoastră. Dacă apar complicații, va trebui să oferiți tratamentul necesar.
- În cazuri grave, o echipă de specialiști poate fi implicată în tratarea copilului. Este posibil să fie nevoie să fie implicate mai multe persoane, cum ar fi kinetoterapeuți și nutriționiști. Acest tratament are loc adesea într-un spital.
Mai multe despre tratament
În unele cazuri rare, administrarea de hormoni de creștere a ajutat la creșterea oaselor, dar nu este o vindecare garantată. Hormonii de creștere nu vindecă afecțiuni precum acondroplazia.
Unii oameni recurg la intervenții chirurgicale de alungire a membrelor . Însă aceasta este o procedură foarte controversată, deoarece prezintă riscuri și poate fi foarte dureroasă. În majoritatea cazurilor, această intervenție chirurgicală crește înălțimea doar cu câțiva centimetri. Deoarece această serie de intervenții chirurgicale este foarte solicitantă din punct de vedere fizic și mental, medicii recomandă amânarea acestei intervenții chirurgicale până când copilul este suficient de mare pentru a înțelege și a putea lua propriile decizii.
Care sunt posibilele complicații?
Majoritatea tipurilor de condrodisplazie nu pun viața în pericol, dar pot cauza probleme dureroase și pe termen lung. Medicul dumneavoastră vă poate ajuta să le gestionați.
| Complicaţie | Explicație simplă |
|---|---|
| Dificultăți de respirație | Dimensiunile mici ale cavității toracice pot cauza dificultăți de respirație. |
| Dureri de spate și tracțiune spinală | Modificările coloanei vertebrale pot provoca durere și rigiditate. |
| Stenoză spinală | Compresia nervilor din cauza îngustării canalului prin care trece măduva spinării în interiorul coloanei vertebrale. |
| Probleme comune | Dureri articulare și dificultăți de mișcare. |
| Infecții pulmonare frecvente | Modificările tiparelor respiratorii pot provoca infecții pulmonare frecvente. |
| Convulsii | În unele tipuri severe, convulsiile pot apărea din cauza efectelor asupra dezvoltării creierului. |
| Apnee în somn | Încetarea momentană a respirației în timpul somnului. |
Cum poți obține sprijin pentru tine și copilul tău?
Când trăiești cu această afecțiune, sprijinul atât pentru tine, cât și pentru copilul tău este foarte important. Persoanele cu această afecțiune nu doresc să fie tratate ca fiind speciale. Însă, uneori, oamenii din societate încearcă să le marginalizeze și să le înțeleagă greșit. Mai ales la școală, există un risc mare de agresiune din partea colegilor.
Prin urmare, este foarte bine să solicitați consiliere pentru a ajuta copilul să facă față acestei situații și pentru a-i ajuta pe ceilalți să înțeleagă acest lucru. De asemenea, există grupuri de sprijin formate de familii cu astfel de copii. Prin intermediul lor, puteți împărtăși informații, puteți discuta despre experiențe și puteți fi o sursă de putere unul pentru celălalt.
Mesaj de luat acasă
- Condrodisplazia nu este o boală singulară. Este un termen general pentru o serie de afecțiuni genetice care afectează dezvoltarea oaselor.
- Gravitatea acestei afecțiuni variază de la o persoană la alta. În timp ce unele persoane pot avea efecte ușoare, altele pot avea complicații severe. Multe persoane cu afecțiuni precum acondroplazia duc vieți împlinite și împlinite.
- Scopul principal al tratamentului nu este creșterea în înălțime, ci gestionarea problemelor de sănătate asociate (cum ar fi durerile de spate, dificultățile de respirație).
- Odată ce știi că copilul tău are această afecțiune, este foarte important să ceri ajutorul unei echipe de medici specialiști.
- Alături de tratamentul medical, sprijinul psihologic și consilierea pentru copil și familie sunt, de asemenea, foarte importante. Este esențial să se întărească copilul pentru a face față hărțuirii sociale.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න