Давайте узнаем о FISH-тесте (флуоресцентная гибридизация in situ), который раскрывает секреты ваших генов!

Вы когда-нибудь слышали о тесте FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)? Возможно, ваш врач просил вас или кого-то из ваших знакомых пройти этот тест. Хотя он может звучать немного сложно, это очень важный тест, который может выявить множество веществ в нашем организме. Поэтому сегодня давайте поговорим о том, что такое тест FISH, как он работает и как его проводят, простым и понятным языком.

Что представляет собой тест FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)?

Проще говоря, FISH — это генетический тест. Патологи, врачи, специализирующиеся на диагностике заболеваний , используют этот метод для выявления заболеваний, вызванных изменениями в небольших структурах, называемых хромосомами, в нашем организме. Иногда этот тест также может помочь выявить генетические изменения, которые поддаются лечению таких заболеваний, как рак.

Представьте себе: наши гены — это как инструкция для нашего организма. Эта инструкция описывает, как всё в нашем теле работает. Гены расположены в структурах, называемых хромосомами, которые похожи на нити. Что же произойдёт, если некоторые слова в этой инструкции, нашей ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоте) , будут удалены, или если слов будет слишком много, или если некоторые слова будут переставлены местами? Наши клетки получат неправильные инструкции. Таким образом, информация может быть потеряна (удаление), скопирована больше, чем необходимо (амплификация), или перемещена (транслокация). Эти изменения могут изменить функционирование нашего организма и вызвать такие заболевания, как рак.

Итак, суть FISH-теста заключается в том, что вы используете цветные ручки, чтобы «раскрасить» определенные участки хромосом или генов. Затем врачи-специалисты могут легко найти необходимые им участки для диагностики заболеваний, изучив их под микроскопом. Когда вы смотрите на этот цвет под микроскопом, он выглядит как цветные огни.

Что можно обнаружить с помощью FISH-теста?

Возможно, вам интересно, что именно можно обнаружить с помощью этого FISH-теста? Основные результаты таковы:

• Выявление крупномасштабных генных мутаций в раковых клетках. Используя эту информацию, врачи могут точно диагностировать тип рака и выбрать оптимальное лечение.
• Перед рождением ребенка (пренатально) или после рождения необходимо провести обследование на наличие хромосомных аномалий. Это помогает выявить некоторые генетические заболевания на ранней стадии.
• Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) включает в себя тестирование эмбриона на хромосомные аномалии до его имплантации в матку матери (преимплантационное генетическое тестирование).

Как работает этот FISH-тест?

Итак, давайте теперь разберемся, в чем же заключается небольшой секрет работы этого FISH-теста.

Я уже говорил, что наша ДНК похожа на большую инструкцию. Поэтому этот FISH-тест — это как выделение наиболее важных частей этой инструкции специальной флуоресцентной краской. Ученые создают эту «краску» или «зонд», прикрепляя флуоресцентные метки к самой ДНК.

Наша ДНК состоит из двух нитей, которые соединяются вместе, как зубцы молнии. Ученые сначала разделяют эти две нити, используя созданный ими зонд и ДНК из образца, который они хотят исследовать. Они создают этот зонд таким образом, чтобы он соответствовал искомой последовательности ДНК, то есть точному предложению в инструкции по применению.

Затем эти подготовленные зонды смешивают с образцом ДНК, взятым из ткани или жидкости организма (это называется мишенью). Если зонд находит фрагмент ДНК, содержащий искомую фразу, он прикрепляется к нему (гибридизуется). Благодаря этим блестящим меткам, фрагмент ДНК светится красивым цветом. Когда патологоанатом рассматривает его под специальным микроскопом, эти блестящие пятна становятся хорошо видны. Таким образом, он может понять, присутствует ли в образце соответствующая информация и в каком количестве. Разве это не удивительно?

Генетические изменения, которые можно обнаружить с помощью FISH-тестирования.

Патологи могут использовать этот FISH-тест для проверки клеток на наличие генных мутаций, которые, как известно, вызывают такие заболевания, как рак. Иногда он может помочь подтвердить или уточнить результаты кариотипирования, то есть анализа хромосом . Вот некоторые из конкретных изменений, которые может выявить FISH-тест:

• Амплификация: это явление, когда количество копий гена превышает ожидаемое. Это похоже на создание фотокопии там, где вы хотите сделать фотокопию. Ученые могут использовать FISH, чтобы определить, насколько больше копий гена, чем ожидалось.
• Транслокации/перестройки: это перемещения части гена или хромосомы в другое место, чем она должна быть. Для обнаружения таких перемещений ученые могут использовать двухцветные зонды. В нормальном гене два цвета этих зондов должны располагаться близко друг к другу. Но если местоположение изменилось, два цвета будут находиться далеко друг от друга.
• Делегирование: Как и в случае транслокаций, ученые используют несколько зондов для обнаружения мест, где в ДНК отсутствует информация. Некоторые зонды прикрепляются к ДНК в образце, а другие — нет. Именно тогда они понимают, что в этом месте была потеряна (удалена) какая-то информация.

Заболевания, которые можно диагностировать с помощью FISH-теста.

Врачи могут использовать FISH-тест для выявления генетических изменений, которые помогают диагностировать такие заболевания, как:

• Лимфома
• Острый миелоидный лейкоз, хронический миелоидный лейкоз и другие виды лейкемии
• Множественная миелома
• рак мочевого пузыря
• Глиома (разновидность рака головного мозга)
• Мезотелиома (рак легких)
• Амплификация гена HER2 (чаще всего это наблюдается при раке молочной железы, но также может встречаться при раке желудка и легких).
• Амплификация гена MET (чаще всего наблюдается при раке легких, желудка и пищевода)
• Амплификация гена MYCN (при одном из типов рака, называемом нейробластомой)
• При немелкоклеточном раке легких происходят перестройки/слияния генов ALK, RET и ROS1. Эти гены ALK, RET или ROS1 могут объединяться с другим геном, вызывая рак.

Как подготовиться к FISH-тесту?

Подготовка к FISH-тесту зависит от типа образца, который возьмет у вас врач.

• Для проведения пренатального обследования: ваш врач проведет специальный тест, называемый амниоцентезом .
• Для преимплантационной генетической диагностики (ПГД или ПГС): берется небольшой образец клеток из нескольких эмбрионов для анализа. Обычно это делается через несколько дней после овуляции.
• Если ваш врач подозревает, что у вас или вашего ребенка заболевание, вызванное хромосомной аномалией или генной мутацией, это можно проверить с помощью простого анализа крови .
• Для выявления рака или генетических мутаций в раковых клетках (молекулярное тестирование): вам потребуется биопсия (биопсия опухоли или костного мозга) , то есть образец ткани или костного мозга.
• Для диагностики или мониторинга рака мочевого пузыря: иногда проводится FISH-тест образца мочи .

Из всех этих исследований только биопсия обычно требует специальной подготовки. Поскольку большинство биопсий проводится под наркозом, вам следует следовать инструкциям врача относительно подготовки.

Как патологоанатомы проводят этот FISH-тест?

Для проведения FISH-теста патологоанатом или лаборант выполняет следующие шаги:

1. Создание зонда(ов): На этом этапе выбираются фрагменты ДНК, соответствующие искомой последовательности ДНК. Затем в этих фрагментах ДНК делаются небольшие надрезы, и добавляются флуоресцентные метки.

2. Денатурация зонда и мишени: это означает разделение двойных связей между зондом и исследуемым образцом ДНК.

3. Гибридизация: Когда зонды смешиваются с образцом ДНК, взятым из ткани или жидкости организма, зонды присоединяются к искомым последовательностям ДНК.

4.Проверка результатов: Для определения мест свечения меток в образце используется специальный флуоресцентный микроскоп.

Затем патологоанатом передаст эти результаты вашему лечащему врачу .

Каковы результаты FISH-теста?

Результаты FISH-теста зависят от типа проводимого исследования. Положительный результат FISH-теста означает наличие хромосомной или генетической аномалии в клетках образца. Лучше всего обсудить с врачом, как будут выглядеть результаты и что они означают.

Что произойдет, если тест FISH окажется положительным?

Если ваш FISH-тест окажется положительным, врач объяснит, что это значит и какие у вас есть варианты лечения. Если тест проводился для выявления генетических мутаций в раковых клетках, могут существовать таргетные методы лечения, направленные на эту конкретную мутацию. Поэтому важно поговорить с врачом, не паникуя.

Сколько времени занимает получение результатов FISH-теста?

Получение результатов FISH-теста может занять от одной до четырех недель. Ваш врач сообщит вам, когда ожидать результатов и как их узнать.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если у вас возникнут какие-либо вопросы по поводу анализа или полученных результатов, не стесняйтесь обратиться к врачу. Он вам все объяснит.

И наконец, самое важное сообщение.

Ожидание результатов генетических тестов может быть пугающим, тревожным, а иногда даже немного ошеломляющим. Возможно, вы ждете ответа. Этот FISH-тест — технология, которая помогает вам найти эти ответы, подобно «маркеру», который находит и выделяет цветом необходимую информацию .

Полученные ответы могут отличаться от ваших ожиданий, но они помогут вам понять вашу ситуацию и имеющиеся варианты. После этого вы и ваш врач сможете вместе разработать оптимальный план дальнейших действий.

Помните, очень важно проконсультироваться с врачом по любому вопросу, касающемуся данного теста, цели его проведения и значения результатов.

FISH -тест, генетическое тестирование, хромосомы, ДНК, рак, генетические мутации, пренатальное тестирование