У вашего малыша проблемы с перевариванием молочного сахара? Давайте поговорим о галактоземии!

При кормлении новорожденного, будь то грудное молоко или смесь, иногда возникают небольшие проблемы, не так ли? Представьте, что, если ваш ребенок не может переваривать определенный вид сахара в молоке? Да, такое может случиться. Галактоземия — это неспособность переваривать тип сахара в молоке, называемый «галактозой». Это может быть серьезное состояние, но если его выявить на ранней стадии, мы можем уменьшить многие серьезные проблемы, которые могут возникнуть у ребенка.

Как это состояние влияет на организм ребенка?

Проще говоря, когда организм вашего ребенка не может расщеплять сахар галактозу, содержащуюся в пище, особенно в молоке, и превращать ее в энергию, она начинает накапливаться в крови. Фактически, слово «галактоземия» буквально означает «наличие галактозы в крови». Таким образом, когда галактоза накапливается в крови, она распространяется по всему организму. Затем фермент, который обычно не работает с галактозой, превращает эту галактозу в спирт, называемый «галактитолом». Этот галактотол токсичен для организма.

Когда этот токсичный галактотол накапливается в органах и тканях ребенка, он начинает наносить им вред. Без лечения галактоземия может вызвать серьезные побочные эффекты, такие как:

• Катаракта .
• Задержка развития .
• Интеллектуальные нарушения .
• Трудности с речью .
• Трудности с мелкой и крупной моторикой, то есть трудности с мелкими моторными навыками, такими как ходьба и бег.
• Неврологические нарушения .
• Болезнь почек .
• Преждевременная недостаточность яичников у девочек.
• Печеночная недостаточность .
• Сепсис — это тяжёлая инфекция.

Представьте, как важно распознать это состояние на ранней стадии! Если вы обнаружите его вовремя, исключите галактозу из рациона вашего ребенка и правильно вылечите, вы сможете предотвратить многие из этих проблем.

Однако даже при ранней диагностике и лечении у некоторых детей могут сохраняться незначительные проблемы. Это происходит потому, что даже если мы полностью исключим галактозу из рациона, наш организм все равно будет естественным образом вырабатывать небольшое количество галактозы. Это называется эндогенной галактозой . Поэтому у детей, получающих лечение, иногда могут наблюдаться следующие симптомы:

• Задержка речевого развития.
• Нарушения обучаемости.
• Проблемы с поведением.
• Проблемы с равновесием и координацией ( атаксия ).
• Дрожь .
• Гормональные нарушения, особенно задержка полового созревания у девочек.

Как галактоземия влияет на взрослых?

Взрослые с галактоземией могут вести нормальную жизнь. Однако у тех, кто испытывал симптомы в детстве, могут возникать проблемы на протяжении всей жизни. Некоторые симптомы могут быть менее выраженными или более тяжелыми в зависимости от того, как они контролируют свой рацион питания. Тем не менее, такие проблемы, как гормональный дефицит, встречаются часто, даже при лечении.

Часто у женщин с галактоземией, даже если заболевание диагностировано и лечится на ранней стадии, могут развиться проблемы с яичниками. Это называется первичной недостаточностью яичников . Это может затруднить зачатие и вынашивание беременности. Для регулирования менструального цикла может также потребоваться гормональная заместительная терапия. Эта гормональная терапия может помочь и при проблемах с фертильностью.

Кто болеет этим заболеванием? Насколько оно распространено?

Галактоземия — это генетическое заболевание . Оно передается по наследству. Ребенок заболеет, если оба родителя унаследуют мутированный ген, отвечающий за это заболевание. Если оба родителя являются носителями мутированного гена, вероятность развития галактоземии составляет 25%. Заболевание может поражать людей всех этнических групп.

Наиболее тяжелая форма , называемая классической галактоземией, встречается несколько реже. Приблизительно, она поражает примерно 1 из 45 000 человек.

Существует несколько менее тяжелая форма, называемая галактоземией Дуарте . Она встречается несколько чаще, поражая примерно 1 из 4000 человек. На самом деле это не неспособность переваривать галактозу, а скорее чувствительность к ней.

Какие симптомы наблюдаются у новорожденного с галактоземией?

Если у новорожденного ребенка классическая галактоземия, симптомы начнут проявляться в течение нескольких дней после начала грудного вскармливания. Эти симптомы могут меняться со временем:

• Еда безвкусная.
• Частая сонливость, вялость .
• Рвота.
• Диарея.
• Значительная потеря веса.
• Слабость.
• Неспособность преуспеть .
• Желтуха ( jaundice ) означает пожелтение кожи.
• Увеличение печени.
• Вздутие живота ( асцит ).
• Отек головного мозга ( припухлость ).

При появлении любого из этих симптомов следует немедленно обратиться к врачу.После того как врач диагностирует галактоземию, эти симптомы должны исчезнуть после исключения галактозы из рациона ребенка.

Что вызывает галактоземию?

Основная причина этого — генная мутация . То есть изменение в генах. Оно должно передаваться по наследству как от матери, так и от отца. Оба родителя могут быть носителями этого гена, но при этом не проявлять симптомов. Поэтому, когда у ребенка обнаруживается это заболевание, это может стать большой неожиданностью.

Из-за этого измененного гена ферменты, необходимые для превращения сахара галактозы в энергию, в организме вырабатываются неправильно. В результате химические вещества, образованные из галактозы, накапливаются в организме. В этом процессе участвуют три различных типа генов. Соответственно, галактоземия также делится на три типа.

Какие существуют типы галактоземии?

Тип I (классическая галактоземия)

Это наиболее распространенная и тяжелая форма галактоземии. Ее также называют классической галактоземией. Она вызвана мутацией в гене GALT . Этот ген кодирует фермент, который расщепляет сахар галактозу на усваиваемые вещества, такие как глюкоза. При этом типе фермент практически полностью отсутствует. В результате организм не может переваривать галактозу, и она быстро накапливается.

Тип II (дефицит галактокиназы)

Второй тип заболевания вызван мутацией в гене GALK1 . Ферменты, вырабатываемые этим геном, помогают в переваривании галактозы. Этот тип заболевания имеет меньше проблем со здоровьем, чем первый. Основной риск — развитие катаракты.

Тип III (дефицит галактозоэпимеразы)

В этом процессе участвует ген GALE . Он также вырабатывает ферменты, которые помогают переваривать галактозу. Если количество этих ферментов снижается, галактоза накапливается в организме. Этот третий тип иногда может вызывать легкие симптомы, но иногда и тяжелые. В тяжелых случаях он может вызывать катаракту, задержку развития, умственную отсталость, заболевания печени и почек, как и тип 1.

Галактоземия Дуарте

Это также вызвано мутацией в том же гене GALT, что и классическая галактоземия. Однако в этом случае генетическая мутация не столь серьезна. Активность фермента, расщепляющего галактозу, снижена, но не полностью отсутствует. Люди с галактоземией Дуарте могут испытывать незначительные расстройства желудка при употреблении продуктов, содержащих галактозу, но у них не возникает серьезных проблем со здоровьем, как при других типах заболевания. Им не обязательно исключать галактозу из своего рациона.

Как диагностируется галактоземия?

В развитых странах, таких как Соединенные Штаты, каждого новорожденного ребенка обследуют на наличие нескольких из этих заболеваний. Эти тесты позволяют выявить данные состояния до появления симптомов. Иногда такой тест называют тестом на фенилкетонурию (ФКУ) , поскольку он также может выявлять другие заболевания, такие как фенилкетонурия .

Этот тест проводится путем взятия небольшой капли крови из пятки ребенка. Обычно это делается примерно через 24 часа после рождения ребенка. Если у вашего ребенка галактоземия, анализ крови покажет низкую активность фермента GALT. Затем медицинская бригада проведет генетическое тестирование, чтобы определить тип галактоземии у ребенка. В некоторых больницах Шри-Ланки есть оборудование для проведения такого теста, или вы можете спросить об этом своего врача.

Как лечится галактоземия?

Единственный способ лечения — полностью исключить галактозу из рациона . Галактоза входит в состав молочного сахара, называемого лактозой, поэтому обычно необходимо исключить почти все молочные продукты. Это означает, что нельзя давать грудное молоко, коровье молоко, йогурт или сыр. Новорожденным можно давать соевую смесь или специально разработанную элементарную смесь.

У детей и взрослых, не употребляющих молочные продукты, может наблюдаться дефицит кальция и витамина D. Поэтому им может потребоваться прием добавок. Это помогает поддерживать прочность костей.

Какое лечение необходимо при долгосрочных побочных эффектах?

Некоторым детям может потребоваться дополнительная помощь в обучении и развитии по мере взросления. Это означает:

• Логопедическая терапия .
• Эрготерапия подразумевает помощь в выполнении повседневных задач.
• Поведенческая терапия .
• Целевые планы обучения .

Маленьким детям, особенно девочкам, может потребоваться гормональная терапия, чтобы помочь им достичь половой зрелости и начать менструировать.

Можно ли предотвратить галактоземию?

Поскольку это генетическое заболевание, вы не можете контролировать, унаследуете ли вы его или ваш ребенок. Однако вы и ваш партнер можете пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, есть ли у вас мутация, прежде чем заводить ребенка. Вы можете быть носителем, но при этом у вас могут отсутствовать симптомы. Если вы узнаете об этом на ранней стадии, вы сможете подготовиться к возможности того, что ваши дети унаследуют это заболевание. Генетическое консультирование поможет вам лучше понять этот вопрос. Раннее выявление заболевания — лучший способ уменьшить потенциальные негативные последствия.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека, страдающего галактоземией?

Если заболевание диагностировано на ранней стадии и соблюдается безгалактозная диета, продолжительность жизни нормальная. Однако, если в неонатальном периоде происходит необратимое повреждение органов, это может повлиять на здоровье в долгосрочной перспективе.

Как взрослые люди, страдающие галактоземией, заботятся о себе?

Самое важное для любого человека, страдающего галактоземией, — это строгое соблюдение безгалактозной диеты . Это требует большой дисциплины. Многим взрослым помогает участие в сообществах, где люди с похожими симптомами могут делиться рецептами и опытом. Если симптомы сохраняются, такая социальная поддержка бесценна.

Взрослым с галактоземией следует регулярно посещать врача для проверки наличия симптомов. Эти обследования могут включать:

• Осмотр глаз (на предмет катаракты).
• Проверка функционирования нервной системы (например, исполнительных функций, синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) , тремора и атаксии ).
• Тестирование плотности костной ткани (для выявления дефицита кальция и минералов).
• Проверка уровня гормонов (особенно у женщин).

Благодаря регулярным проверкам подобного рода, любые недостатки можно выявить на ранней стадии и устранить до того, как они станут серьезными.

Хотя галактоземия — редкое заболевание, его можно выявить на ранней стадии с помощью генетического тестирования. Если вы беременны или планируете завести ребенка, вы и ваш партнер можете пройти тестирование на наличие гена галактоземии. Если ген есть у вас обоих, вероятность того, что ваш ребенок заболеет, составляет 25%. Осведомленность — это самое важное. Она поможет вам заранее спланировать действия и избежать наихудших сценариев развития этого заболевания.

Если у вашего новорожденного ребенка диагностировано это заболевание, вы можете испытывать множество эмоций (шок, растерянность). Галактоземия часто бывает неожиданной, особенно если в семейном анамнезе нет случаев этого заболевания. Поскольку это редкое заболевание, оно иногда остается недодиагностированным даже врачами. Однако при ранней диагностике можно предотвратить самые тяжелые последствия галактоземии.

При правильном питании ваш ребенок может вести относительно нормальную жизнь. Могут возникнуть некоторые проблемы в развитии, которые потребуют дополнительной терапии. Эти неожиданные трудности могут возникнуть у родителей по разным причинам. Однако, зная о таком состоянии, вы получаете преимущество, позволяющее подготовиться к этим трудностям заранее, распознать их на ранней стадии и своевременно вмешаться для достижения наилучшего возможного результата.

Самое важное, что следует запомнить из этой статьи (Главный вывод):

Итак, теперь вы лучше понимаете, о чём мы говорили, — о галактоземии. Вот несколько важных моментов, которые следует помнить:

• Ранняя диагностика спасает жизни: скрининг новорожденных позволяет выявить заболевание на ранней стадии, что может предотвратить многие серьезные осложнения.
• Контроль за питанием крайне важен: на протяжении всей жизни необходимо придерживаться диеты, исключающей галактозу (особенно лактозу).
• Генетическое консультирование имеет важное значение: пройдя генетическое тестирование до создания семьи, родители могут быть осведомлены о риске наследования ребенком этого заболевания.
• Долгосрочная поддержка: необходимо регулярно отслеживать рост, обучение и общее состояние здоровья ребенка. При необходимости следует оказывать терапевтическую поддержку. Регулярные медицинские осмотры и поддержка со стороны групп взаимопомощи также важны для взрослых.
• Вы не одиноки: справиться с этим состоянием может быть непросто. Однако при поддержке врачей, диетологов, терапевтов и близких этот путь можно пройти.

Не волнуйтесь, при наличии информации и принятии соответствующих мер и ребенок, и взрослый, страдающие галактоземией, могут жить полноценной жизнью.

Галактоземия , новорожденные, генетические заболевания, ферменты, метаболические заболевания, диета, скрининг новорожденных, генетическое расстройство