Что такое синдром Горлина? Не волнуйтесь, давайте обсудим это подробно!

Вы когда-нибудь замечали, что на вашей коже постоянно появляются новые пятна или уплотнения? Или слышали ли вы о безболезненных уплотнениях на челюстной кости? Это может быть нормой. Однако в редких случаях эти симптомы могут быть связаны с редким генетическим заболеванием. Именно об этом заболевании мы сегодня и поговорим, оно называется синдромом Горлина. Не пугайтесь, услышав это название. Давайте расскажем об этом просто, так, чтобы вы поняли.

Что же такое синдром Горлина?

Проще говоря, синдром Горлина — это очень редкое генетическое заболевание . Он также известен под другими названиями, такими как «синдром базальноклеточного невуса», «синдром невоидной базальноклеточной карциномы — NBCCS» и «синдром Горлина-Гольца». У человека с этим заболеванием повышен риск развития как злокачественных, так и доброкачественных (то есть не причиняющих значительного вреда организму) опухолей. В частности, существует повышенный риск развития типа рака кожи, называемого «базальноклеточная карцинома» . Это наиболее распространенный тип рака кожи.

Представьте, что в нашем организме есть гены, основная функция которых — контролировать ненужное деление клеток и образование опухолей. Мы также называем их «генами-супрессорами опухолей». Так, при синдроме Горлина происходит изменение, то есть «мутация», в одном из этих генов. Именно поэтому, как уже упоминалось, повышается риск развития опухолей.

Самое главное, что специфического лекарства от синдрома Горлина пока нет . Но не волнуйтесь! Если вы будете строго следовать указаниям врача, и если такие заболевания, как рак, будут обнаружены и вылечены на ранней стадии , человек с этим заболеванием сможет жить нормальной жизнью. Это не обязательно повлияет на продолжительность или качество вашей жизни.

Насколько распространено это заболевание?

Синдром Горлина — очень редкое заболевание . Эксперты говорят, что даже в такой стране, как Соединенные Штаты, этим заболеванием страдают менее 50 000 человек. Однако это число может быть намного выше. Причина в том, что у некоторых людей симптомы настолько легкие, что они даже не знают о своем заболевании. Чаще всего симптомы проявляются у подростков или молодых людей .

Какие симптомы у синдрома Горлина?

Симптомы этого заболевания могут различаться у разных людей, но есть несколько общих признаков:

В основном видимые особенности

• Множественные базальноклеточные карциномы: этот тип рака кожи обычно развивается на участках, подверженных воздействию солнца, таких как лицо и шея. Однако у людей с синдромом Горлина они могут развиваться в более молодом возрасте, в подростковом или раннем юношеском возрасте .
• Одонтогенные кератокисты:Это безболезненные, нераковые новообразования, которые образуются в челюстной кости. Чаще всего они встречаются у детей и молодых взрослых с синдромом Горлина.
• Небольшие ямки или углубления на ладонях и подошвах ног: этот признак чаще всего встречается у людей в возрасте 20 лет. Они остаются навсегда.
• Изменения в скелете: Некоторые изменения можно заметить в формировании ребер и позвоночника.

Менее распространенные симптомы

Эти симптомы проявляются не у всех, но у некоторых людей могут наблюдаться следующие проявления:

• Опухоли головного мозга: они могут быть злокачественными (медуллобластома) или доброкачественными (менингиома).
• Фибромы сердца или яичников: это доброкачественные, обычно безвредные опухоли.
• Проблемы со зрением: такие как косоглазие, нистагм и катаракта.
• Серьезные изменения в костях: например, полное отсутствие формирования позвоночника (расщепление позвоночника).
• Аномальные черты лица: увеличенное расстояние между глазами (гипертелоризм), врожденная расщелина губы и нёба, а также небольшие белые пятна (милии) на лице.
• Голова, превышающая нормальный размер (макроцефалия).
• Интеллектуальные нарушения.
• Эпилептические состояния (припадки).

Что вызывает синдром Горлина?

Как мы уже обсуждали, это состояние вызвано изменением в наших генах. Точнее, в нашем организме есть три гена, которые предотвращают образование опухолей (гены-супрессоры опухолей). Это гены «PTCH1» (этот ген чаще всего задействован), «PTCH2» и «SUFU». Когда эти гены работают неправильно, некоторые клетки начинают расти аномально. Именно это и вызывает такие симптомы, как опухоли.

В большинстве случаев люди наследуют эту генную мутацию от родителей. Однако в некоторых случаях эта генная мутация может возникнуть случайным образом до рождения, без какой-либо наследственной предрасположенности.

Эта генетическая мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу . Проще говоря, вы получаете нормальный ген от одного родителя и мутированный ген от другого. Для развития синдрома Горлина необходимо наличие мутации гена PTCH или SUFU.

Ученые утверждают, что у человека с синдромом Горлина рак развивается только в том случае, если нормальная копия гена-супрессора опухолей каким-либо образом изменена. Например, повреждение от солнечного света может привести к мутации «хорошего» гена. В этом случае оба гена перестают нормально функционировать, и рост опухолей невозможно остановить. Именно это вызывает рак кожи. А если таким образом повреждаются и другие клетки организма, могут развиться и другие виды рака.

Как врачи диагностируют это заболевание?

Для диагностики синдрома Горлина врач выполнит следующие действия:

• Физический осмотр: проверка на рак кожи.
• Диагностическая визуализация: проверка на наличие опухолей, фибром или скелетных проблем в челюстной кости (например, рентген, КТ, МРТ).
• Биопсия: процедура, при которой небольшой кусочек ткани берется с кожи или опухоли и исследуется под микроскопом для определения наличия раковых клеток.
• Генетический тест: берется образец крови для проверки наличия генетической мутации, связанной с синдромом Горлина.

Какие существуют методы лечения синдрома Горлина?

Хотя специфического лечения самого синдрома Горлина не существует, если у вас развиваются злокачественные опухоли или опухоли, вызывающие другие проблемы, вам может потребоваться их лечение. Например:

• Рак кожи или опухоль челюстной кости можно удалить хирургическим путем .
• Для уничтожения раковых клеток также могут использоваться другие методы лечения рака, такие как кремы для местного применения или фотодинамическая терапия.

Поскольку у вас повышенный риск развития рака, ваш врач может порекомендовать вам использовать хороший солнцезащитный крем, носить одежду с длинными рукавами и головной убор на солнце. Кроме того, такие обследования, как рентген, проводятся только в случае крайней необходимости. В целом, онкологи избегают назначения лучевой терапии в качестве лечения рака у людей с синдромом Горлина. Это связано с тем, что облучение может повысить риск развития рака.

Можно ли предотвратить синдром Горлина?

Мы не можем контролировать гены, с которыми рождаемся. Поэтому предотвратить синдром Горлина невозможно. Однако вы можете снизить риск развития рака кожи, приняв меры по его профилактике . Кроме того, регулярные медицинские осмотры позволяют выявить рак на ранней стадии, что облегчает его лечение.

Если у вас синдром Горлина (или если он есть у кого-то из вашей семьи) и вы планируете завести детей и опасаетесь, что ваш ребенок может унаследовать его, обратитесь к генетическому консультанту . Он объяснит риски вам и вашему партнеру.

Каким будет будущее человека, живущего с этим заболеванием? (Outlook)

Многие люди справляются с синдромом Горлина, предпринимая шаги по профилактике рака кожи и регулярно проходя медицинские осмотры. Регулярные обследования на рак, рекомендованные врачом, позволяют выявить любые проблемы на ранней стадии . Люди с синдромом Горлина могут жить так же долго и так же хорошо, как и люди без этого заболевания.

Также очень важно помнить, что не у всех людей с синдромом Горлина развивается рак или возникают одинаковые проблемы. Это индивидуально для каждого человека. Ваш врач даст вам рекомендации относительно вашего состояния, исходя из ваших симптомов.

Как я могу позаботиться о себе? (Самопомощь)

При синдроме Горлина следует предпринять следующие специальные меры для профилактики рака кожи:

• Избегайте использования соляриев.
• В часы пик солнечного света (с 10:00 до 16:00) по возможности оставайтесь в помещении.
• Ежедневно используйте солнцезащитный крем широкого спектра действия с SPF не менее 30. Наносите его повторно почаще.
• Выходя на улицу, надевайте одежду с защитой от ультрафиолетового излучения и широкополую шляпу.

Вам также потребуется посещать разных врачей для обследования на предмет рака и других заболеваний. Частота посещений будет зависеть от того, обнаружат ли они какие-либо опухоли или другие отклонения. Эти визиты к врачу могут включать в себя:

• Пройдите обследование у дерматолога.
• Стоматологические осмотры и диагностические исследования для выявления опухолей в челюстной кости.
• Диагностические визуализационные исследования для выявления фибром, опухолей головного мозга или проблем со зрением.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если вы подозреваете, что у вас или вашего ребенка базальноклеточная карцинома, немедленно обратитесь к врачу . Это наиболее распространенный симптом синдрома Горлина. Как и при других видах рака кожи, обращайте внимание на любые новые, стойкие или увеличивающиеся уплотнения или пятна.

Рак кожи часто не связан с синдромом Горлина, но независимо от причины важно пройти обследование.

Какие вопросы следует задать врачу?

Если у вас диагностирован синдром Горлина, вы можете задать своему врачу следующие вопросы:

• На какие симптомы рака мне следует обращать внимание?
• Как часто мне нужно будет проходить обследования на рак?
• Что я могу сделать, чтобы снизить риск развития рака?
• Потребуется ли мне лечение доброкачественных опухолей?
• Каковы шансы того, что у меня родится ребенок с синдромом Горлина?

Синдром Горлина сопряжен с рядом трудностей, с которыми люди без этого заболевания могут не сталкиваться. Если у вас диагностирован базальноклеточный рак базальных клеток, вы и ваша медицинская команда должны быть особенно внимательны к выявлению и лечению любой развивающейся базальноклеточной карциномы.

Заключительный вывод

Хорошая новость в том, что базальноклеточные карциномы полностью излечимы при раннем лечении. Кроме того, доброкачественные опухоли обычно не вызывают проблем. Если же они возникают, врач может удалить их или порекомендовать другие методы лечения. С синдромом Горлина можно прожить долгую и полноценную жизнь. Так что не паникуйте, но будьте осторожны. Следуйте рекомендациям врача, и всё будет хорошо!

Синдром Горлина , NBCCS, базальноклеточная карцинома, генетические заболевания, рак кожи, дерматология