Вы можете сильно обеспокоиться, узнав, что у вас редкое генетическое заболевание, называемое hATTR-амилоидозом. На самом деле это очень редкое заболевание. Всего 50 000 человек во всем мире страдают этим заболеванием. Вполне естественно испытывать страх и растерянность, услышав об этом. Проще говоря, это заболевание вызвано мутацией в гене TTR в нашем организме. В результате аномальный тип белка, называемый амилоидом, откладывается в таких органах, как сердце, почки, нервная система и желудочно-кишечный тракт. В результате эти органы не могут нормально функционировать. Когда вы впервые обратитесь к врачу, он задаст вам много вопросов. Очень важно подготовиться заранее. Тогда вы и врач сможете выбрать для вас оптимальное лечение.
Как подготовиться к визиту к врачу?
Перед посещением врача стоит обратить внимание на следующие моменты.
Точно изучите историю болезней вашей семьи.
hATTR-амилоидоз — это генетическое заболевание. С медицинской точки зрения, это аутосомно-доминантное заболевание. Это означает, что если у одного из ваших родителей есть генная мутация, вызывающая это заболевание, у вас есть 50% шанс унаследовать его. Если у одного из ваших родителей, брата, сестры или ребенка диагностировано это заболевание, очень важно пройти генетическое тестирование, даже если у вас нет никаких симптомов.
Помните, что наличие заболевания у кого-либо из членов вашей семьи не означает, что вы на 100% заболеете. Но знание о наличии гена может помочь вам получить лечение .
Возьмите с собой все пройденные вами тестовые работы.
Если вы ранее проходили генетическое тестирование для выявления мутации гена TTR, сообщите об этом своему врачу. Кроме того, если результаты ваших тестов подтвердят наличие у вас этого гена, ваш врач порекомендует дополнительные обследования. Это связано с тем, что наследственная форма ATTR может поражать и другие органы, такие как сердце, печень и почки. Если вы недавно проходили обследование сердца (эхокардиографию) или анализы крови, обязательно возьмите с собой все результаты этих исследований.
Возьмите с собой список принимаемых вами лекарств.
Ваш врач захочет узнать обо всех принимаемых вами лекарствах. Это включает не только те, которые вам прописал врач, но и любые безрецептурные обезболивающие, витамины и пищевые добавки.
Вопросы, которые может задать вам врач
Подготовка ответов на ваши вопросы поможет врачу выбрать для вас оптимальное лечение. Это также даст вам время задать любые интересующие вас вопросы.
Вот краткое изложение того, о чём может спросить вас врач.
| Поле вопросов | О чём вас могут спросить и на что вам следует обратить внимание. |
|---|---|
| Семейный анамнез | «Есть ли у кого-нибудь еще в вашей семье наследственная тромбоцитемия?» — спрашивают они. Возможно, у кого-то из вашей семьи были заболевания сердца, прогрессирующая нейропатия , синдром запястного канала или проблемы с кишечником. Возможно, у них была наследственная тромбоцитемия, и они об этом не знали. Поэтому поделитесь с ними этой информацией. |
| Генетические и диагностические тесты | «Вы проходили генетическое тестирование?» — спрашивают они. Диагностика hATTR может быть затруднена, поскольку заболевание поражает множество органов. Ваш врач может порекомендовать следующие исследования: биопсию (взятие образца ткани для анализа), анализы крови, эхокардиографию или МРТ сердца для проверки его состояния, а также исследования нервной проводимости для проверки функции нервов. |
| Симптомы, связанные с сердцем | «У вас наблюдаются такие симптомы, как учащенное сердцебиение, одышка, затруднения при физических нагрузках или отеки ног?» hATTR может вызывать накопление этих белков в сердце, приводя к инфарктам, заболеваниям сердца или утолщению сердечной мышцы (гипертрофической кардиомиопатии) . При наличии этих симптомов вас немедленно направят к кардиологу. |
| проблемы со зрением | «Вы заметили какие-либо изменения в зрении, например, появление плавающих точек перед глазами?» Примерно в 20% случаев мутации гена TTR поражают глаза. Любые изменения зрения следует проверить у офтальмолога . |
| Проблемы с походкой и нервной системой | «Вам трудно ходить?» Одним из первых и наиболее распространенных симптомов заболевания hATTR является повреждение нервов в руках и ногах (периферическая нейропатия) . Это может вызывать такие симптомы, как боль, онемение и покалывание. Если это влияет на вашу жизнь, вам может потребоваться рассмотреть такие варианты, как трудотерапия . |
| Проблемы вегетативной нервной системы | «У вас наблюдается чрезмерное потоотделение, чередование диареи и запора или затруднение мочеиспускания?» Это проблемы с вегетативной нервной системой, которая контролирует такие функции, как частота сердечных сокращений, артериальное давление и пищеварение, которые находятся вне нашего контроля. Наличие этих симптомов может быть признаком ухудшения вашего состояния при hATTR. |
Врач также рассказывает о методах лечения.
После подтверждения вашего состояния врач обсудит с вами варианты лечения.
Вы уже приняли лекарство?
В настоящее время существует несколько одобренных препаратов для контроля hATTR и замедления его прогрессирования. Примерами являются « Эплонтерсен (Wainua)», «инотерсен (Tegsedi)», «патисиран (Onpattro)», «вутрисиран (Amvuttra)», «тафамидис (Vyndamax)» и «тафамидис меглумин (Vyndaqel)». Важно сообщить врачу, если вы ранее принимали какие-либо из этих препаратов, помогли ли они вам или вызвали какие-либо побочные эффекты.
Что вы думаете о пересадке печени?
На протяжении десятилетий лучшим методом лечения hATTR считалась трансплантация печени. Однако она сопряжена с высоким риском осложнений, особенно сердечных. Новые исследования показывают, что некоторые новые препараты могут быть столь же эффективны, как и трансплантация печени. Поэтому вы можете обсудить со своим врачом преимущества и недостатки этой операции и других методов лечения.
Хотели бы вы принять участие в клиническом исследовании?
Врачи постоянно ищут лучшие способы лечения пациентов с hATTR. Один из способов — клинические испытания. Каждый одобренный сегодня препарат прошел именно такое тестирование. Это прекрасная возможность получить новое лечение до того, как оно станет доступно широкой публике. Но есть и некоторые риски. Вы можете обсудить это со своим врачом.
Главный вывод
- hATTR-амилоидоз — редкое наследственное заболевание. Вполне нормально испытывать тревогу, узнав о нём.
- Придя к врачу, возьмите с собой историю болезни вашей семьи, результаты анализов и список принимаемых вами лекарств.
- Расскажите своему врачу о своих симптомах (боль в груди, затрудненное дыхание, онемение конечностей, изменения зрения), ничего не скрывая.
- Открыто обсудите с врачом варианты лечения (медикаментозное лечение, хирургическое вмешательство, медицинские исследования) и задайте все интересующие вас вопросы.
- Правильно диагностировав заболевание и получив соответствующее лечение, вы сможете успешно жить с этим недугом.
💬 Комментарии (0)
Комментариев пока нет. Будьте первым, кто добавит свой комментарий здесь.
Добавить комментарий