Что такое болезнь Хантингтона? Давайте объясним простыми словами.

Кто-нибудь из ваших родственников или знакомых вдруг начал вести себя странно? Возможно, у них неконтролируемо подергиваются конечности? Или постепенно ухудшается память, и они, кажется, теряют былую энергию? Вполне нормально испытывать страх, когда мы видим подобные вещи. Сегодня мы поговорим о заболевании, которое может вызывать эти симптомы, но о котором в обществе мало говорят. Это болезнь Хантингтона . Не пугайтесь, услышав это название. Давайте поговорим обо всем просто и понятно.

Итак, что же такое болезнь Хантингтона?

Проще говоря, болезнь Хантингтона — это генетическое заболевание, которое приводит к постепенной гибели нервных клеток в головном мозге и передается из поколения в поколение . В основном оно поражает те части мозга, которые контролируют наши движения, мышление и поведение.

Это приводит к снижению двигательных навыков, умственных способностей и умения принимать решения с течением времени, а также к повышению риска развития проблем с психическим здоровьем, таких как депрессия и тревожность.

Симптомы обычно начинают проявляться в возрасте от 30 до 40 лет. Однако иногда заболевание может начаться в детстве или молодом возрасте, до 20 лет. В этом случае мы называем его ювенильной болезнью Хантингтона (ЮБХ) .

Почему возникает это заболевание? Как оно передается по наследству?

Это вызвано дефектом одного из наших генов. В 1993 году ученые обнаружили ген, вызывающий это заболевание. Этот ген присутствует у всех нас. Однако в некоторых семьях может быть мутированная копия этого гена. Эта мутированная копия гена передается от родителей к детям.

Представьте, что у вашей матери или отца болезнь Хантингтона. В этом случае у вас есть 50% шанс унаследовать мутацию , вызывающую это заболевание. Это как подбрасывание монеты. Вы можете заболеть, а можете и нет.

• Этот мутантный ген может передаваться по наследству независимо от пола.
• Если у вас нет мутировавшего гена, вы никогда не заболеете болезнью Хантингтона. И вы не передадите это заболевание своим детям.
• Это заболевание не передается через поколение . То есть, если отец болен, то сын не сможет заболеть им без участия отца.

Этот ген доминантный или рецессивный?

Всё очень просто. Представьте, что у вас два гена: один от матери, другой от отца. «Доминантный» ген — это как самый умный ученик в классе. Если он там, его сила проявляется. Мутантный ген, вызывающий болезнь Хантингтона, также является доминантным . Поэтому даже если вы получите мутантный ген только от одного из родителей, этого достаточно, чтобы вызвать заболевание.

Если вы или кто-либо из членов вашей семьи рассматривает возможность генетического тестирования, важно сначала обратиться за генетической консультацией. Специалист сможет объяснить вам, чего ожидать от результатов теста.

Какие симптомы у болезни Хантингтона?

Симптомы болезни Хантингтона можно разделить на три основные категории: двигательные навыки, когнитивные функции и поведенческие нарушения . Эти симптомы обычно не проявляются одновременно, а развиваются постепенно в течение нескольких стадий.

Симптомы на поздней стадии

На этом этапе пациенту требуется помощь окружающих для выполнения различных задач. Ходьба и речь могут полностью прекратиться. Однако даже на этом этапе пациент часто способен узнавать своих близких.

Как диагностировать это заболевание?

Если у вас есть симптомы, врач расспросит вас о семейном анамнезе и проведет физический осмотр. Затем он, скорее всего, назначит несколько неврологических тестов и генетический тест. Неврологические тесты выявляют:

• Рефлексы
• Сила мышц
• Баланс
• Зрение и слух
• Настроение и психическое состояние
• Память и способность к рассуждению

Методы лечения и ведение пациентов

Хотя полного излечения пока не существует, есть много методов лечения, которые могут контролировать симптомы и облегчить жизнь. Недаром врачи говорят: «Мы не можем продлить вам жизнь, но мы можем продлить вам жизнь».

Самое важное — обратиться за помощью к команде специалистов из разных областей. В эту команду могут входить неврологи, физиотерапевты, эрготерапевты, логопеды, психиатры и диетологи.

Лекарственные препараты

• Для управления движением:Препараты класса ингибиторов VMAT2 (например, дейтетрабеназин, тетрабеназин) используются для уменьшения неконтролируемых движений (хореи).
• При проблемах с психическим здоровьем назначаются различные антидепрессанты и стабилизаторы настроения для контроля депрессии, тревоги и других перепадов настроения.

Терапия

• Физиотерапия: помогает снизить риск падений за счет улучшения походки, равновесия и укрепления мышц.
• Эрготерапия: Обучает методам и использованию оборудования, облегчающих выполнение повседневных задач, таких как прием пищи и одевание.
• Логопедическая терапия: помогает при трудностях с речью и глотанием.

Изменения в образе жизни и питании

Люди с этим заболеванием могут терять вес, потому что их организм сжигает много калорий и испытывает трудности с глотанием. Поэтому важно употреблять питательную, высококалорийную пищу . Члены семьи могут помочь в этом, выполняя следующие действия:

• Избегайте ненужных перерывов во время еды.
• Выбирайте продукты, которые легко жевать и глотать.
• Используйте специально разработанные столовые приборы и стаканчики с трубочками.
• Регулярные физические упражнения также очень важны. Но нужно соблюдать меры безопасности. Проконсультируйтесь с опытным физиотерапевтом и разработайте подходящий именно вам план упражнений.

Вопросы, которые следует задать врачу

Если вас или члена вашей семьи беспокоит это заболевание, вы можете задать следующие вопросы при разговоре с врачом:

• Доктор, как эта болезнь повлияет на мою жизнь?
• Какие методы лечения лучше всего подходят для моих симптомов?
• Может ли это лечение конфликтовать с другими лекарствами, которые я принимаю?
• Безопасно ли мне продолжать водить машину?
• Как мне лучше поговорить об этом со своей семьей?