У вашего малыша маленькие глаза? Или они еще не сформировались? (Микрофтальмия и анофтальмия) Давайте обсудим это.

Возможно, вы замечали, что некоторые дети рождаются с какими-либо аномалиями глаз. Иногда один или оба глаза меньше нормы, а в редких случаях глаза могут быть неправильно расположены. Вполне естественно, что родители очень обеспокоены, увидев такие особенности. Поэтому сегодня мы поговорим об этих состояниях, называемых «микрофтальмия» и «анофтальмия».

Что такое микрофтальмия и анофтальмия?

Проще говоря, оба эти состояния являются врожденными (присутствуют при рождении). Это означает, что они возникают из-за проблем с развитием глаз, когда ребенок еще находится в утробе матери. Некоторые также называют их «врожденными дефектами глаз».

Микрофтальмия: это состояние, при котором один или оба глаза ребенка развиваются неправильно, из-за чего они меньше нормы. Внутренние части глаза также могут быть деформированы из-за неправильного развития.

• Если поражение затрагивает обе стороны («двусторонняя микрофтальмия»): это означает, что данное состояние поражает оба глаза.
• Если поражается только одна сторона («односторонняя микрофтальмия»): это означает, что данное состояние затрагивает только один глаз.

Некоторые также называют это «синдромом маленьких глаз».

Анофтальмия: это состояние, при котором один или оба глаза ребенка вообще не развиваются . Это означает, что глаза не сформированы.

• Если поражены обе стороны («двусторонняя анофтальмия»): оба глаза находятся не на своих местах.
• Если поражена только одна сторона («односторонняя анофтальмия»): один глаз не на своем месте.

Насколько распространены эти заболевания?

На самом деле это довольно редкие состояния. Согласно некоторым отчетам, даже в такой стране, как Америка, эти состояния (анофтальмия и микрофтальмия) встречаются примерно у одного из 5200 новорожденных ежегодно. В некоторых отчетах даже говорится, что это один из 10 000. Это означает, что не у каждого ребенка развивается это заболевание.

Каковы симптомы этих заболеваний?

При тщательном осмотре новорожденного, особенно глаз, врач может определить наличие или отсутствие этого заболевания.

Главное – это снижение или полная потеря зрения . Наряду с этими заболеваниями глаз могут возникать и другие глазные болезни, а также другие проблемы со здоровьем.

К другим возможным проблемам со зрением относятся:

• Катаракта: При этом заболевании происходит помутнение хрусталика глаза, вызывающее затуманенное зрение и потерю цветового зрения.
• Колобома: это повреждение ткани внутри глаза. Чаще всего она поражает радужную оболочку, цветную часть глаза. У человека с колобомой может быть аномальная форма зрачка из-за повреждения радужной оболочки.
• Микрокорнеа: это состояние, при котором роговица, прозрачная часть передней поверхности глаза, очень мала. При этом заболевании диаметр роговицы не достигает даже 10 миллиметров, даже у взрослых.
• Отслоение сетчатки: это серьезное состояние, которое может привести к слепоте. Сетчатка, слой ткани в задней части глаза, который помогает нам видеть, отделяется от поддерживающей ткани. Именно сетчатка передает сигналы в мозг о том, что мы видим.
• Опущение века («птоз» или «псевдоптоз»): «Птоз» — это опущение века. Оно связано с мышцами и нервами. «Псевдоптоз» может выглядеть похожим на «птоз», поскольку веко также опускается. Однако он вызван не нервами или мышцами, а неправильным развитием глазного яблока.

Каковы причины микрофтальмии и анофтальмии?

Исследователи до сих пор точно не знают, что вызывает эти состояния. Некоторые дети рождаются с такими заболеваниями из-за генетических изменений. Ученые считают, что изменения в генах и хромосомах, наряду с факторами окружающей среды, могут вызывать эти состояния, которые присутствуют с рождения.

Существует несколько других факторов, которые могут повлиять на эти заболевания глаз:

• Применение некоторых лекарственных препаратов во время беременности: например, изотретиноина (также известного как Аккутан®) для лечения акне или талидомида для лечения рака и некоторых кожных заболеваний.
• Воздействие рентгеновских лучей или других источников излучения во время беременности.
• Воздействие химических веществ во время беременности: например, некоторых лекарственных препаратов и пестицидов.
• Воздействие определенных инфекций во время беременности: например, таких инфекций, как краснуха и токсоплазмоз.
• Дефицит витамина А у матери.

Важно понимать, что, несмотря на существование этих причин, не все люди будут испытывать эти состояния. Кроме того, эти состояния могут возникать и без каких-либо из этих причин.

Как врачи диагностируют эти заболевания?

В случае новорожденного ребенка врач может диагностировать эти состояния, осмотрев малыша. Однако существуют способы диагностики этих состояний и во время беременности .

К тестам, позволяющим выявить эти состояния до рождения ребенка, относятся:

• Ультразвуковое исследование: Этот метод использует высокочастотные звуковые волны для создания изображений. Однако ультразвуковое исследование, проводимое, когда ребенок еще находится в утробе матери, не всегда может выявить это состояние.
• МРТ плода:«(МРТ)» расшифровывается как «магнитно-резонансная томография». Это специализированный метод визуализации. Он может быть полезен для выявления потенциальных осложнений и проблем, которые могут возникнуть во время родов.
• Генетическое тестирование: например, такие тесты, как скрининговый тест Quad-маркеров. Скрининг Quad-маркеров — это анализ крови, который проводится на 15-20 неделе беременности. Он может предоставить некоторую информацию о генетических заболеваниях ребенка.

Какие методы лечения применяются при микрофтальмии и анофтальмии?

К сожалению, в настоящее время медицинская наука не располагает возможностью заменить глаз у младенцев, родившихся с такими заболеваниями. Однако существуют методы лечения, которые могут помочь им жить с этими недугами.

• Конформеры: это приспособления, которые помещаются в глазницу. Они помогают глазнице и лицам нормально развиваться. По мере роста лица ребенка эти приспособления должны быть большего размера.
• Протезы глаз: это искусственные глаза, которые помещаются в пустые глазницы. Они также помогают в коррекции формы глазниц и лица, а также решают проблемы с внешним видом.
• Хирургическое вмешательство: Хирургическое вмешательство может потребоваться для лечения таких заболеваний, как катаракта, колобома, или для правильной подгонки ортезов.
• Услуги, помогающие ребенку и семье справиться с потерей зрения или слепотой: к ним относятся учителя, обучающие детей с нарушениями зрения, специалисты по коррекции слабого зрения и другие специалисты по слабому зрению. Эти услуги раннего вмешательства помогают ребенку научиться ходить, говорить и взаимодействовать с окружающими. Они также помогают семье совместно работать над улучшением жизни ребенка.
• Очки или контактные линзы: Иногда глаз при микрофтальмии может частично сохранять зрение. В таких случаях могут потребоваться корректирующие линзы для лечения таких состояний, как амблиопия (также известная как «ленивый глаз»). Если вы видите только одним глазом , важно носить защитные очки . В зависимости от того, какие части глаза поражены микрофтальмией, вы можете видеть четко с помощью корректирующих линз.

Как я могу снизить этот риск?

Полностью исключить риск микрофтальмии и анофтальмии невозможно. Однако есть способы сделать беременность более безопасной :

• Проконсультируйтесь с врачом до наступления беременности: вместе с врачом постарайтесь поддерживать свое здоровье на максимально возможном уровне до и во время беременности. Во время этой консультации вы также можете обсудить, какие прививки вам необходимо сделать до наступления беременности.
• Начинайте и продолжайте дородовое наблюдение заблаговременно и надлежащим образом: не пропускайте визиты к врачу, даже если чувствуете себя хорошо.
• Поговорите со своим врачом о принимаемых вами лекарствах и других препаратах: убедитесь, что они безопасны для здоровой беременности. Это касается любых лекарств, назначенных врачом, а также любых витаминов или добавок, которые вы принимаете. Если вы принимаете изотретиноин или талидомид, обязательно сообщите об этом своему врачу .
• После обсуждения вашей медицинской истории и семейного анамнеза ваш врач может предложить пройти генетическое тестирование до наступления беременности.
• Избегайте вредных химических веществ.

Что мне следует ожидать, если у меня микрофтальмия или анофтальмия?

Полного излечения от микрофтальмии и анофтальмии не существует . Важно научиться справляться с этими состояниями и жить с ними, а также с другими проблемами, которые могут возникнуть в связи с ними.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если у вас или вашего ребенка микрофтальмия или анофтальмия, очень важно обратиться за помощью к команде специалистов . Помимо педиатра или терапевта, пациенту с этими заболеваниями часто потребуются услуги следующих врачей:

• Офтальмолог: врач, который диагностирует и лечит заболевания глаз и проблемы со зрением.
• Окулист: Специалист, который может изготавливать и устанавливать такие устройства, как искусственные глаза и конформеры.
• Окулопластический хирург: хирург, прошедший специальную подготовку по хирургии глаз, глазниц и составляющих их костей.

Целесообразно включить всех этих специалистов в вашу (или вашего ребенка) медицинскую команду, а также специалистов, которые могут помочь с другими потребностями.

Какие еще состояния могут быть связаны с микрофтальмией и анофтальмией?

Микрофтальмия и анофтальмия могут сочетаться с другими врожденными заболеваниями. Например, с деформациями конечностей (такими как полидактилия), деформациями лица и полости рта (такими как расщелина губы и нёба), а также с умственными отклонениями.

Кроме того, в рамках некоторых врожденных синдромов могут встречаться состояния, называемые «анофтальмия» и «микрофтальмия». Вот несколько примеров:

• «Синдром Айкарди»:Это очень редкое заболевание. Оно может привести к потере некоторых частей тела при рождении. Люди с этим заболеванием могут иметь проблемы со здоровьем на протяжении всей жизни, такие как судороги и задержка развития.
• Синдром CHARGE: это также редкое заболевание. Оно поражает многие части тела, включая глаза и сердце.
• Синдром анофтальмии SOX2: помимо отсутствия или уменьшения размера глаз, у людей с этим синдромом могут наблюдаться судороги и проблемы с головным мозгом.
• Синдром микрофтальмии Ленца: помимо маленьких глаз, у людей с этим синдромом могут наблюдаться неконтролируемые движения глаз, проблемы с обучением, а также проблемы с опорно-двигательной и мочевыделительной системами.

Во время беременности вы можете испытывать сильное беспокойство, узнав, что у вашего ребенка может быть микрофтальмия или анофтальмия. Это нормально. Общение с вашим лечащим врачом поможет вам разработать стратегии для управления этими состояниями. Существуют службы раннего вмешательства, которые помогут вашему ребенку учиться, а также группы поддержки, которые помогут вашей семье и вашему ребенку добиться успеха.

Важные моменты, которые следует помнить (Главный вывод)

Итак, давайте подведем итоги того, что вам нужно запомнить из того, о чем мы говорили:

• Микрофтальмия — это состояние, при котором один или оба глаза меньше нормы. Анофтальмия — это состояние, при котором один или оба глаза отсутствуют. Это состояния, присутствующие при рождении .
• Хотя точная причина этого неизвестна, генетические и экологические факторы могут играть определенную роль.
• Их можно выявить на ранней стадии с помощью таких исследований, как ультразвуковое исследование и МРТ плода во время беременности.
• Хотя новые глаза заменить невозможно, мы можем помочь людям жить полноценной жизнью с этими заболеваниями с помощью протезов, имплантатов, хирургического вмешательства и специализированных услуг поддержки .
• Сохранение здоровья во время беременности и следование рекомендациям врача могут в некоторой степени снизить риск развития этих состояний.
• Если у вас или вашего ребенка это заболевание, не паникуйте . При поддержке команды врачей-специалистов, любви семьи и правильном лечении ваш ребенок сможет прожить хорошую жизнь.

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Если у вас возникнут дополнительные вопросы, обязательно проконсультируйтесь с врачом.

микрофтальмия , анофтальмия, врожденные заболевания глаз, маленькие глаза, отсутствие глаз, врожденные дефекты, детская офтальмология