У вас тоже есть водяночные кисты в почках (поликистоз почек)? Давайте обсудим это!

Вы когда-нибудь слышали о заболевании, при котором внутри почек образуются небольшие заполненные жидкостью мешочки? Возможно, кто-то из вашей семьи болеет этим заболеванием, или вы где-то об этом слышали. Это называется поликистозной болезнью почек (ПКБ) . Название может звучать немного пугающе, но, узнав о ней побольше, вы многое поймете. Итак, давайте сегодня поговорим о ПКБ подробнее.

Что такое поликистоз почек? Проще говоря...

Проще говоря, поликистоз почек (ПКП) — это состояние, при котором внутри почек образуются многочисленные заполненные жидкостью кисты, похожие на маленькие волдыри . Это генетическое заболевание. Это означает, что для его развития в организме должен быть мутированный ген . Это сильно отличается от кист почек, которые обычно образуются только на почках и, как правило, безвредны.

Кисты, образующиеся при поликистозе почек (ПКП), могут постепенно увеличиваться в размерах, в том числе и в размерах обеих почек. Представьте, иногда эти кисты могут увеличить вес одной почки до 13,5 килограммов! В этом случае почки больше не могут выполнять свою основную функцию по фильтрации продуктов обмена веществ из крови. Со временем это состояние может перерасти в хроническую болезнь почек , которая в конечном итоге может привести к почечной недостаточности . Фактически, ПКП является причиной примерно 2% случаев почечной недостаточности в Соединенных Штатах. Многим людям с ПКП в какой-то момент жизни потребуется диализ или пересадка почки .

Поэтому, если врач диагностировал у вас поликистоз почек, самое важное — не паниковать, а совместно с ним разработать эффективный план лечения для предотвращения осложнений, которые могут возникнуть в результате этого заболевания.

Какие основные типы поликистоза почек существуют?

Существует два основных типа поликистоза почек. Давайте немного о них узнаем.

1. Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПКБ)

Это наиболее распространенный тип поликистоза почек (ПКП). Обычно он диагностируется во взрослом возрасте, от 30 до 50 лет. Однако иногда он может проявляться в детстве или подростковом возрасте. Для развития этого типа ПКП у одного из родителей должна быть мутация гена. У людей с аутосомно-доминантным поликистозом почек (АДПКП) эта мутация находится в генах, называемых «ПКП1» или «ПКП2».

2. Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПКД)

Это очень редкий тип. Его также называют инфантильным поликистозом почек . Он возникает, когда ребенок еще находится в утробе матери, то есть во время внутриутробного развития.При этом почки развиваются неправильно. Врачи часто выявляют это во время пренатального ультразвукового исследования во время беременности или после рождения ребенка. Для развития этого типа АРПКД у ребенка оба родителя должны иметь мутацию гена, называемую «PKHD1», и ребенок должен унаследовать этот ген от обоих родителей.

Насколько распространен поликистоз почек?

Статистика показывает, что только в Соединенных Штатах насчитывается около 500 000 (500 000) пациентов с поликистозной болезнью почек.

Тип поликистозной болезни почек (ПКБП), о котором мы говорили ранее, АДПКБ, встречается гораздо чаще, чем АРПКБ. Примерно у 90% людей с ПКБ диагностируется АДПКБ. АРПКБ — очень редкое заболевание. Оно поражает примерно одного из 25 000 человек.

Какие общие симптомы поликистоза почек?

Симптомы могут различаться в зависимости от типа поликистоза почек.

Симптомы АДПКД

У людей с АДПКД, наиболее распространенным типом заболевания, симптомы могут отсутствовать до взрослого возраста. Иногда кисты, образующиеся в почках, могут быть незаметны, пока не достигнут очень больших размеров. Если симптомы все же появляются, они могут включать:

• Боль в спине или боку (также называемая «болью в боку»).
• Повышенное артериальное давление
• Частые головные боли
• Кровь в моче (гематурия)
• Частые инфекции мочевыводящих путей (ИМП)
• Камни в почках

Симптомы АРПКД

У младенцев с АРПКД, редкой формой заболевания, симптомы могут проявляться при рождении или в детстве. Иногда во время пренатального ультразвукового исследования врач может обнаружить кисты в почках плода.

Если у новорожденного диагностирована АРПКД, у него могут наблюдаться следующие симптомы:

• Низкий вес при рождении
• Вздутие живота
• Высокое кровяное давление при рождении
• Затрудненное дыхание

Если у вас в детстве диагностировали АРПКД, вы можете испытывать такие симптомы, как:

• Задержка роста (это называется «задержка роста»)
• Частые инфекции мочевыводящих путей (ИМП)
• Повышенное артериальное давление
• Боль в животе или пояснице

При наличии у плода АРПКД на УЗИ могут быть выявлены следующие признаки:

• Почки большего, чем обычно, размера.
• Низкий уровень амниотической жидкости

Симптомы поликистоза почек всегда появляются быстро?

Нет, это не так. Это заболевание часто протекает бессимптомно, без каких-либо внешних проявлений . Это означает, что болезнь может развиваться внутри организма без каких-либо внешних признаков. Представьте себе, примерно половина людей с этим заболеванием могут даже не знать о своем диагнозе в течение жизни. Симптомы часто появляются после того, как эти водянистые волдыри (кисты) разрастутся.

Что вызывает поликистоз почек?

Как мы уже упоминали, основной причиной поликистоза почек являются генетические мутации . Известно, что гены — это основные строительные блоки нашего организма. Мы получаем эти гены от родителей. Эти гены определяют, как должен расти и функционировать наш организм. Иногда на эмбриональной стадии этот ген мутирует и не копируется должным образом. Если у вас есть такая генетическая мутация, она может передаваться и вашим детям. Поликистоз почек часто развивается именно таким образом.

Однако, в очень редких случаях, даже если оба родителя не являются носителями этого гена, заболевание может развиться из-за случайной мутации в этом гене.

Какие факторы риска связаны с этим заболеванием?

Поскольку поликистоз почек является генетическим заболеванием, основным фактором риска его развития является наследственность. То есть, либо один из ваших родителей страдает этим заболеванием (особенно в случае аутосомно-доминантного поликистозного поликистоза почек), либо оба родителя являются носителями (в случае аутосомно-рецессивного поликистозного поликистоза почек).

Какие возможные осложнения могут возникнуть при поликистозе почек?

Поликистоз почек может вызывать серьезные проблемы со здоровьем как у взрослых, так и у младенцев. Иногда то, что мы видим как симптомы поликистоза почек, на самом деле может быть осложнениями. Например:

• Камни в почках
• Повышенное артериальное давление
• Инфекции мочевыводящих путей (ИМП)

Кроме того, поликистоз почек может вызывать другие серьезные осложнения, такие как:

• Разрыв кровеносных сосудов в головном мозге (так называемые «аневризмы головного мозга»).
• Проблемы с толстой кишкой, например, дивертикулит — состояние, при котором в толстой кишке образуются небольшие мешочки, которые инфицируются.
• проблемы с сердечными клапанами
• Почечная недостаточность
• Кисты печени и кисты поджелудочной железы
• Повышенное кровяное давление во время беременности (так называемая «преэклампсия»)

Это может быть смертельно опасно для младенцев с тяжелой формой АРПКД. Первый месяц жизни крайне важен для детей, родившихся с АРПКД, поскольку в это время у них может развиться тяжелая дыхательная недостаточность и почечная недостаточность.

Как диагностируется поликистоз почек?

В диагностике и лечении поликистоза почек (ПКД) обычно главную роль играет нефролог (врач, специализирующийся на заболеваниях почек) . Он или она внимательно изучит ваши симптомы и семейный анамнез, а также может назначить визуализационные исследования для проверки состояния почек, такие как:

• Ультразвуковое исследование почек: это наиболее распространенный и безболезненный метод.
• Пренатальное ультразвуковое исследование: помогает определить, есть ли у плода в утробе матери поликистоз почек.
• Компьютерная томография (КТ): позволяет получить более четкие изображения почек и мочевого пузыря.
• МРТ (магнитно-резонансная томография): Этот метод также помогает получить подробные изображения почек.

Кроме того, врачТакже может быть рекомендовано генетическое тестирование. Этот тест позволяет выявить наличие мутированного гена, вызывающего поликистоз почек, в образце крови или слюны. Это также может подтвердить, какой именно тип поликистоза почек у вас.

Какие существуют методы лечения поликистоза почек?

Фактически, лекарства от поликистоза почек пока не существует. Лечение в основном направлено на замедление прогрессирования заболевания, контроль симптомов и предотвращение осложнений. Основные методы лечения поликистоза почек включают:

• Контроль артериального давления: Высокое артериальное давление — главный враг поликистоза почек. Поэтому ваш врач поможет вам контролировать артериальное давление с помощью лекарств, здоровой диеты с низким содержанием соли и физических упражнений. Поддержание артериального давления на безопасном уровне может снизить риск развития серьезных заболеваний, таких как болезни сердца и инсульт.
• Поддержка дыхания: Младенцам с АРПКД, у которых легкие еще не полностью развиты и которые испытывают затруднения с дыханием, может потребоваться поддержка с помощью аппарата искусственной вентиляции легких .
• Диализ: Если ваши почки отказывают и больше не могут выполнять свою функцию, вам может потребоваться диализ (процесс искусственной очистки крови). В ходе этого процесса аппарат, называемый гемодиализом, фильтрует вашу кровь вне вашего тела. При перитонеальном диализе кровь фильтруется с помощью специальной жидкости и мембраны, называемой брюшиной, которая выстилает вашу брюшную полость.
• Терапия, направленная на увеличение роста: Младенцам с АРПКД, имеющим недостаточный вес и задержку роста, может потребоваться помощь в развитии. Врач может порекомендовать специальную нутритивную терапию или гормон роста человека .
• Трансплантация почки: Если АДПКД прогрессирует до почечной недостаточности , вам может потребоваться трансплантация почки . Трансплантация — это хирургическая процедура, при которой нефункционирующая почка удаляется и заменяется здоровой почкой от донора.
• Обезболивание: Для контроля боли, вызванной инфекциями, камнями в почках или кистами, лопнувшими из-за поликистоза почек, можно использовать лекарственные препараты. Однако любые обезболивающие средства должны быть одобрены вашим врачом . Некоторые обезболивающие (особенно НПВП) могут усугубить повреждение почек.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с поликистозом почек?

Возможно, услышав это, вы немного испугаетесь, но важно знать правду.

Если люди с поликистозом почек получают надлежащее лечение, хорошо контролируют заболевание и ведут здоровый образ жизни,Можно прожить долгую и полноценную жизнь. Примерно у половины людей с поликистозом почек к 70 годам развивается почечная недостаточность, и им потребуется диализ или пересадка почки .

Однако прогноз для детей с АРПКД не столь благоприятен. Примерно треть новорожденных с АРПКД, особенно с тяжелыми респираторными заболеваниями, умирают в младенческом возрасте. Дети, которые выживают, часто нуждаются в медицинской помощи и особом уходе на протяжении всей жизни. Примерно у половины детей, переживших младенческий возраст, развивается почечная недостаточность в возрасте от 15 до 20 лет.

Можно ли предотвратить поликистоз почек?

К сожалению, поликистоз почек — это генетическое заболевание, поэтому полностью предотвратить его невозможно . Однако, ведя здоровый образ жизни, контролируя артериальное давление и тщательно следуя рекомендациям врачей, можно замедлить прогрессирование заболевания или отсрочить развитие осложнений, таких как почечная недостаточность.

Людям с поликистозом почек, планирующим завести детей, очень важно проконсультироваться с генетическим консультантом , чтобы получить информацию о риске наследования заболевания их детьми и о том, какие шаги можно предпринять для его предотвращения.

Что я могу сделать, чтобы облегчить жизнь с поликистозом почек?

Жизнь с поликистозом почек может быть непростой, но, ведя здоровый образ жизни и зная о заболевании, вы можете облегчить себе этот путь. Вот несколько советов, которые вам помогут:

• Придерживайтесь диеты, полезной для почек . Она должна включать продукты с низким содержанием соли, калия и фосфора. Для получения конкретных рекомендаций обратитесь к врачу или диетологу .
• Занимайтесь тем видом физических упражнений, который вам подходит, не менее 30 минут в день, большую часть дней недели.
• Поддерживайте здоровый вес тела.
• Регулярно проверяйте артериальное давление и контролируйте его в соответствии с рекомендациями врача.
• Если вы курите или употребляете другие табачные изделия, немедленно прекратите это делать.
• По возможности избегайте употребления алкогольных напитков.
• Найдите способы снизить уровень стресса. В этом могут помочь медитация и йога.
• В течение дня пейте много воды и напитков без кофеина (меньше чая и кофе). Однако, если на какой-либо стадии заболевания почек вам необходимо ограничить потребление жидкости, следуйте рекомендациям врача.
• Спите не менее семи часов полноценного сна каждую ночь.
• Принимайте все лекарства, назначенные врачом, строго по назначению, вовремя и в предписанной дозировке. Не прекращайте прием каких-либо лекарств без консультации с врачом.

Когда следует обратиться к врачу по поводу поликистоза почек?

Если у вас поликистоз почек, вы уже должны находиться под медицинским наблюдением. Однако, если у вас внезапно появятся какие-либо из этих симптомов , немедленно обратитесь к врачу или в больницу :

• Если у вас внезапно отекают ноги, лодыжки или ступни (это называется отеком)
• Если у вас сильная боль в груди или ощущение стеснения в груди
• Если у вас внезапно возникли затруднения с дыханием
• Если вы не можете помочиться
• При сильном кровотечении с мочой
• Если у вас сильная головная боль или изменения зрения

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

Вполне нормально, что у вас возникает много вопросов об этом заболевании. Не бойтесь задавать своему врачу такие вопросы:

• Какой у меня тип поликистоза почек? (АДПКД или АРПКД?)
• Каков риск того, что мои дети унаследуют это заболевание от меня?
• Нужно ли мне пройти какие-либо другие специальные анализы?
• Какой метод лечения лучше всего подходит мне?
• Какие изменения мне следует внести в свой рацион, особенно в отношении соли, калия и фосфора?
• Нужно ли мне внести какие-либо изменения в свой образ жизни (физические упражнения, сон и т. д.)?
• Может ли мне в будущем потребоваться диализ или пересадка почки ?
• О каких побочных эффектах или осложнениях мне следует особенно помнить?
• Какие побочные эффекты у принимаемых мной лекарств?

И наконец, что следует помнить (Главный вывод)

Теперь вы знаете, что поликистоз почек (ПКП) — это генетическое заболевание, вызывающее образование кист в почках. Эти кисты могут привести к увеличению почек и нарушению их функции. Чаще всего это заболевание поражает взрослых, но в редких случаях опасная форма ПКП может развиться у младенцев.

Хотя поликистоз почек неизлечим, не волнуйтесь. Правильно контролируя симптомы, следуя рекомендациям врача и ведя здоровый образ жизни, вы сможете жить полноценной жизнью с этим заболеванием. Самое важное — тесно сотрудничать с врачом и проходить необходимые обследования и лечение. Вы не одиноки, и есть врачи, семья и друзья, которые могут помочь вам на этом пути.

Поликистоз почек, ПКД, заболевания почек, кисты почек, генетические заболевания, АДПКД, АРПКД