Вы беременны? Давайте узнаем о генетическом тестировании, которое вы можете пройти.

Вы — будущая мама? Или планируете стать ею в ближайшее время? Тогда сегодня мы поговорим о некоторых специальных тестах, которые помогут вам узнать больше о здоровье вас и вашего будущего ребенка. Это так называемые «генетические тесты ». Большинство из этих тестов не являются обязательными, но информация, которую они предоставляют, может оказать большую помощь в планировании будущего для вас и вашей семьи.

Перед беременностью: генетический скрининг носителей.

Проще говоря, давайте сначала разберемся, кто такой «носитель». Представьте, что у вас есть ген определенного заболевания, но вы сами этим заболеванием не болеете. Тогда вас называют «носителем». Таким образом, этот тест может показать, являетесь ли вы и ваш партнер носителями гена определенного заболевания, и если да, то какова вероятность того, что ваш ребенок унаследует этот ген.

Хотя этот тест можно провести до или во время беременности, наиболее целесообразно сделать его до беременности. Для проведения этого теста врач возьмет у вас образец крови или слюны. Обычно этот тест выявляет несколько основных заболеваний.

Люди определенных этнических групп чаще являются носителями определенных заболеваний. Например, люди африканского, средиземноморского и юго-восточноазиатского происхождения чаще являются носителями серповидноклеточной анемии. Поэтому важно знать свою семейную историю.Вы можете поговорить со своим врачом и решить, нужен ли вам этот вид обследования.

Анализы, проводимые в первом триместре (в течение 3 месяцев) беременности.

После наступления беременности существует несколько тестов, которые помогут вам узнать о рисках для здоровья вашего ребенка. Эти тесты называются скрининговыми . Они лишь определяют, находитесь ли вы в группе риска развития определенного заболевания.

• Тестирование внеклеточной фетальной ДНК: Удивительно, но в вашей крови содержится небольшое количество ДНК вашего ребенка. Поэтому примерно на 10-й неделе беременности образец вашей крови может быть использован для анализа ДНК вашего ребенка, чтобы определить, подвержены ли вы риску определенных заболеваний (например, синдрома Дауна, трисомии 18, трисомии 13).

• Последовательный скрининг и комплексный скрининг: оба метода сочетают ультразвуковое исследование и анализ крови для выявления синдрома Дауна, трисомии 18 и других проблем, которые могут повлиять на головной и спинной мозг ребенка. Эти обследования начинают проводить на сроке от 10 до 13 недель .

Анализы, проводимые во втором триместре (между 3 и 6 месяцами).

На этом этапе беременности проводится несколько важных анализов.

• Анализ крови на несколько типов белков: это также анализ крови. Он измеряет содержание нескольких типов белков в крови, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка риск развития синдрома Дауна , трисомии 18 или проблем с головным и спинным мозгом. Этот анализ можно провести на сроке от 15 до 21 недели беременности .

• Детальное ультразвуковое исследование (исследование на выявление аномалий развития): это исследование, которое проводится примерно на 20-й неделе беременности, вероятно, знакомо большинству людей. Оно использует звуковые волны для изучения органов ребенка. С его помощью можно выявить врожденные дефекты, такие как проблемы с сердцем, почками и расщелина нёба.

Диагностические тесты: амниоцентез и биопсия хориона.

Если скрининговый тест показывает, что ребенок находится в группе риска, то для подтверждения этого на 100% проводятся следующие тесты. Они более точны, чем скрининговые тесты. Их называют диагностическими тестами.

Эти тесты позволяют точно выявить генетические заболевания, такие как синдром Дауна. Но не все проходят эти тесты. Потому что, хотя риск выкидыша при этих тестах очень мал, он всё же существует . Поэтому врач назначает их только в том случае, если скрининговый тест указывает на риск, или если вы хотите пройти более точный тест.

Если ваш врач говорит вам о таком тесте, это не значит, что у вашего ребенка точно есть проблемы. Это просто означает, что необходимо подтвердить результаты предыдущего скринингового теста. Поэтому тщательно обсудите это с врачом, разберитесь во всех плюсах и минусах и примите решение, которое подходит именно вам.