У вас есть какие-либо неизвестные уплотнения или шишки на теле? Это может быть шванноматоз!

Вы иногда испытываете постоянную, необъяснимую боль в теле? Или замечаете небольшие уплотнения под кожей? Хотя мы не всегда обращаем на это внимание, иногда это могут быть симптомы какого-либо заболевания. Сегодня мы поговорим о заболевании, о котором редко говорят, но о котором важно знать. Это заболевание называется шванноматоз.

Что такое шванноматоз? Давайте разберемся!

Проще говоря, шванноматоз — это заболевание, вызванное определёнными изменениями в наших генах. В результате в нервной системе организма, то есть в нервах, развиваются опухоли . Мы называем эти опухоли «шванномами». Эти «шванномы» развиваются из особого типа клеток, которые окружают наши нервы и действуют как изолятор. Эти клетки называются «шванновскими клетками». Они в основном обнаруживаются в периферической нервной системе — то есть в нервах, отходящих от головного и спинного мозга, в нервных корешках и в местах соединения нервов с мышцами.

Шванноматоз — это заболевание, которое обычно проявляется хронической болью у молодых людей в возрасте от 20 до 40 лет. Это еще один тип нейрофиброматоза, группы опухолей, образующихся в нервной системе.

Существуют ли различные типы шванноматоза?

Да, существует несколько основных типов шванноматоза. Они классифицируются в зависимости от генетического варианта , вызывающего каждый тип. Эти типы:

• «NF2» — шванноматоз, связанный с нейрофиброматозом 2 типа (ранее называемый нейрофиброматозом 2 типа).
• SMARCB1 — ген, связанный со шванноматозом.
• `LZTR1` — родственный гену `шванноматоза`.
• «22q» — шванноматоз, связанный с мутацией в части 22-й хромосомы (вызванный изменением в этой части).
• Шванноматоз неуточненный (NOS).
• Шванноматоз, не классифицированный в других категориях (NEC).

Хотя эти названия могут показаться несколько сложными, такая классификация значительно помогает врачам в точной диагностике заболевания и предоставлении соответствующих рекомендаций.

Насколько редко встречается заболевание, называемое «шванноматоз»?

Шванноматоз — самый редкий тип нейрофиброматоза. Точные оценки числа больных им различаются. Некоторые исследования показывают, что шванноматоз, связанный с нейрофиброматозом 2 типа, может поражать примерно одного из 30 000 человек . При сочетании других типов он поражает около одного из 70 000 человек .

Не у всех, у кого развивается шваннома, есть шванноматоз. При шванноматозе образуется несколько шванном. В целом, единичная шваннома встречается чаще, чем множественный шванноматоз. Это означает, что она встречается не у многих людей.

Какие симптомы у шванноматоза?

Главным и наиболее распространенным симптомом этого заболевания является боль . Эта боль возникает из-за того, что шванномы сдавливают нервы и окружающие ткани. Какой может быть эта боль?

• Это может быть хроническая боль , то есть она может длиться месяцами, даже годами.
• Характер боли может варьироваться от лёгкой до сильной .
• Эта боль может ощущаться в любой части тела , а не только там, где расположена опухоль. Иногда боль может возникать в месте, не имеющем никакого отношения к местоположению опухоли.
• Боль может усиливаться со временем.

Представьте, что вас постоянно мучает боль в ноге, сопровождающаяся онемением. Она не проходит даже после приема лекарств. Вы можете подумать, что это просто простуда. Но это может быть боль, вызванная шванноматозом.

Помимо боли, в зависимости от расположения опухоли могут возникать и другие симптомы. Например:

• Ощущение покалывания или чувство, похожее на удар электрическим током .
• Мышечная слабость или снижение мышечной функции.
• Под кожей (в местах образования опухолей) можно прощупать уплотнения или припухлости, которые можно обнаружить на руке.

Хотя эти симптомы обычно начинают проявляться после 20 лет и до 40 , исследования показывают, что на самом деле они могут появиться в любом возрасте.

Что вызывает шванноматоз?

Основной причиной шванноматоза является генетический вариант (мутация). Это особенно характерно для генов NF2, SMARCB1 или LZTR1. Эти гены расположены на 22-й хромосоме .

Эти гены действуют как «супрессоры опухолей», контролируя образование опухолей в нашем организме. То есть, эти гены регулируют количество циклов роста и деления клеток. Таким образом, если в гене-«супрессоре опухолей» происходит «мутация», наши клетки не получают необходимых инструкций для контроля роста. В результате клетки начинают расти и делиться слишком быстро и бесконтрольно. Именно так образуются эти «опухоли».

В некоторых случаях шванноматоза точная причина может быть неизвестна. Это означает, что заболевание может возникнуть даже без выявленной на данный момент генетической мутации.

Это наследственное заболевание? («Шванноматоз — наследственное заболевание?»)

Некоторые случаи шванноматозаЗаболевание может передаваться по наследству . Примерно у 15–25% людей со шванноматозом есть семейный анамнез этого заболевания. Оно передается по аутосомно-доминантному типу. Проще говоря, если один из родителей наследует копию гена, несущего генетическое изменение, у ребенка высока вероятность развития этого заболевания.

Однако в большинстве случаев шванноматоз возникает спонтанно . Это означает, что у человека может развиться шванноматоз в результате этой генетической мутации, даже если никто в семье ранее не болел этим заболеванием.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при шванноматозе?

Большинство шванном являются доброкачественными опухолями, не представляющими угрозы для жизни . Это означает, что они не являются раковыми. Однако в очень редких случаях некоторые опухоли могут переродиться в раковые. Именно поэтому врачи уделяют этому вопросу особое внимание.

Ещё одной серьёзной проблемой является хроническая боль . Эта постоянная боль может оказать значительное влияние на психическое здоровье человека. Когда становится трудно выполнять повседневные задачи и когда человек не может быть самим собой, могут возникнуть такие состояния, как депрессия и тревога . Поэтому многим людям в таких ситуациях полезно поговорить с психологом .

Как диагностируется шванноматоз?

Врач диагностирует это заболевание , проведя физический осмотр и анализы . Во время осмотра врач спросит вас о ваших симптомах, как долго они вас беспокоят и были ли у кого-либо из членов вашей семьи подобные заболевания.

Поскольку симптомы шванноматоза схожи с симптомами других заболеваний, и бывает трудно точно определить источник боли, иногда бывает сложно сразу поставить диагноз. Однако, благодаря использованию врачами современных диагностических критериев, стало проще выявлять различные типы шванноматоза. Например, для постановки диагноза шванноматоза, связанного с геном SMARCB1, необходимо наличие хотя бы одного из следующих признаков:

• Должна быть как минимум одна шваннома, а генетический тест с использованием крови или слюны должен подтвердить наличие мутации в гене SMARCB1.
• Должно быть как минимум две шванномы, и биопсия одной из опухолей должна подтвердить наличие в ней генетической мутации SMARCB1.

Какие тесты используются для диагностики шванноматоза?

Визуализационные исследования, такие как МРТ (магнитно-резонансная томография), могут помочь врачу обнаружить шванному. Если опухоль будет обнаружена в ходе этого исследования, врач может взять небольшой образец опухоли для анализа (биопсию).Вы можете заказать его. Затем, изучив клетки под микроскопом, вы сможете точно определить, какой это тип опухоли. Кроме того, генетический анализ крови также может выявить наличие у вас генетического изменения, вызывающего каждый тип опухоли.

Как лечится шванноматоз?

Честно говоря, в настоящее время лекарства от шванноматоза не существует , поэтому главная цель лечения — купирование симптомов .

Ваш врач может назначить различные лекарства для облегчения боли . Выбор лекарств будет зависеть от таких факторов, как локализация боли и её интенсивность.

Если боль не купируется лекарствами или если она очень сильная, ваш врач может рассмотреть возможность хирургического удаления шванномы или направления на участие в клинических исследованиях . Однако ваш врач решит, являются ли эти варианты безопасными для вас. Операция может привести к повреждению нервов, и существует вероятность повторного роста опухоли после удаления.

Каков прогноз для человека с шванноматозом?

Это действительно очень индивидуально . Зависит от размера, количества и расположения шванном в организме. У некоторых людей может быть всего несколько, у других — много. Они могут располагаться в одном месте на теле или быть распространены по многим участкам. Поэтому симптомы у всех разные.

Наиболее мучительным симптомом шванноматоза является хроническая боль . Жить с болью, особенно если она сильная, может быть настоящим испытанием. Эта боль может негативно сказаться на вашем психическом и физическом здоровье. Если симптомы шванноматоза вызывают у вас депрессию или мешают нормально функционировать в личной или социальной жизни, обязательно обратитесь к врачу. Консультация с психологом также может помочь.

Существуют методы лечения, помогающие контролировать симптомы. Многим людям облегчают симптомы с помощью лекарств. Другим может потребоваться хирургическое удаление кисты. Но помните, что существует вероятность повторного образования кисты после удаления.

Влияет ли шванноматоз на продолжительность жизни?

Шванноматоз напрямую не влияет на продолжительность жизни . Однако хроническая боль и другие вызываемые им симптомы могут ухудшить качество жизни. Если у вас есть какие-либо опасения по этому поводу, лучше всего обратиться непосредственно к врачу. Поскольку ситуация у каждого человека индивидуальна, только он или она сможет предоставить вам самую актуальную информацию о вашем состоянии.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Боль, причину которой невозможно найти.Если у вас наблюдаются такие симптомы, как мышечная слабость , обязательно обратитесь к врачу. Также, если вы заметили новое уплотнение или опухоль где-либо на теле, важно показать это врачу.

Если у вас уже диагностирован шванноматоз, сообщите врачу, если заметите какие-либо изменения в симптомах, например, усиление боли.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

При посещении врача полезно задавать подобные вопросы:

• Что я могу сделать, чтобы справиться с болью?
• Есть ли какие-либо другие варианты, помимо обезболивающих?
• Потребуется ли мне операция?
• Какие побочные эффекты у этого лечения?
• Могут ли мои дети унаследовать это заболевание в будущем?

И наконец, что следует помнить (Главный вывод):

Жить с хронической болью, сопровождающей шванноматоз, может быть очень тяжело. Некоторые дни легче других. Даже если у вас есть планы, боль может заставить вас отложить их и остаться дома отдохнуть. Это может помешать вашей личной и социальной жизни. Но не позволяйте шванноматозу контролировать вашу жизнь.

Врач поможет вам подобрать оптимальный план лечения для купирования симптомов. Если хроническая боль влияет на ваше психическое здоровье, вам также может помочь консультация психолога . Хирургическое вмешательство и участие в клинических исследованиях также могут быть вариантами. Поэтому спросите своего врача, какие возможности существуют, чтобы помочь вам справиться с симптомами шванноматоза. Помните, что вы не одиноки, и есть врачи и группы поддержки, которые помогут вам на этом пути.

Шванноматоз , нейрофиброматоз, хроническая боль, генетические заболевания, NF2, SMARCB1, LZTR1, неврологические заболевания