Вам известно о спинальной мышечной атрофии (СМА)?

Вам когда-нибудь казалось, что ваш малыш немного слабее других детей, или что ему трудно держать шею прямо? А может быть, ваш старший ребенок постоянно падает или испытывает трудности при подъеме по лестнице? Возможно, вы считаете это нормальным явлением и игнорируете это, но сегодня мы поговорим о серьезной причине, которая иногда может стоять за этими симптомами. Это спинальная мышечная атрофия , или СМА, как мы, врачи, ее называем.

Итак, что же такое СМА?

Проще говоря, это генетическое заболевание. Для того чтобы мышцы нашего тела двигались и работали, к ним должен поступать сигнал из мозга. Эти сигналы передаются специальными нервными клетками (моторными нейронами) в спинном мозге. Точнее, именно эти нервные клетки дают мышцам команду «сократиться» и «растянуться».

При спинальной мышечной атрофии генетический дефект приводит к постепенному ослаблению и отмиранию этих нервных клеток. Представьте себе провод, по которому электричество поступает к электроприбору, который постепенно повреждается, уменьшая количество передаваемого им электричества. Точно так же, по мере ослабления нервных клеток, ослабевают и сигналы, которые они посылают мышцам. В результате мышцы постепенно уменьшаются в объеме и теряют силу из-за недостатка нагрузки. Это называется мышечной атрофией.

Какие основные типы СМА (спинальной мышечной атрофии) существуют?

СМА поражает не всех одинаково. Она подразделяется на несколько основных типов в зависимости от возраста начала симптомов и тяжести заболевания. В этой классификации очень важны этапы развития ребенка, такие как умение держать шею, сидеть и ходить.

Для лучшего понимания давайте рассмотрим эти типы в таблице.

Теперь давайте поговорим о каждом из этих типов немного подробнее.

СМА 1 типа (болезнь Верднига-Хоффмана)

Это самый распространенный и тяжелый тип. Симптомы у таких детей проявляются до 6 месяцев. В большинстве случаев симптомы начинают появляться уже в 3 месяца. Это очень болезненный опыт для матери и отца. Ребенок кажется безжизненным, как тряпичная кукла. Шею невозможно выпрямить, конечности свисают. Поскольку ему трудно пить молоко и даже глотать пищу, могут возникнуть дефициты питательных веществ. Кроме того, ослабевают мышцы, отвечающие за дыхание, поэтому высок риск респираторных инфекций . Печально, но многие из этих детей не доживают до 2 лет.

СМА 2 типа (болезнь Дубовица)

Это тип средней степени тяжести. Представьте, ваш ребенок хорошо сидит и играет, но не пытается встать или ходить к 6-7 месяцам. Это второй тип состояния. Симптомы обычно начинаются до того, как ребенок сможет самостоятельно встать и ходить. У таких детей может быть немного больше силы в руках, чем в ногах. Но они не могут встать и ходить самостоятельно. По мере взросления, возможно, в подростковом возрасте, им может потребоваться поддержка, чтобы сесть. У них также могут быть затруднения с дыханием во сне, поэтому это тоже следует учитывать. В зависимости от тяжести симптомов, продолжительность жизни может быть короче, чем обычно.

СМА 3 типа (синдром Кюгельберга-Веландера)

Это относительно легкая форма заболевания. Симптомы такого типа проявляются в возрасте от 1,5 лет (18 месяцев) до подросткового возраста. Эти дети могут ходить и стоять самостоятельно. Однако проблема в том, что они часто падают, испытывают трудности с бегом и прыжками, а также с тем, чтобы вставать со стула или подниматься по лестнице. По мере ослабления мышц со временем им может потребоваться помощь инвалидной коляски. Но хорошая новость в том, что эти дети могут жить нормальной жизнью.

СМА 4 типа (СМА у взрослых)

Это очень редкий тип заболевания. Симптомы начинают проявляться во взрослом возрасте, обычно в 20-30 лет. Вы можете испытывать легкую слабость в руках и ногах, а иногда и одышку. Эти симптомы развиваются настолько медленно, что некоторые люди годами даже не знают о своем заболевании. Оно не влияет на продолжительность жизни.

Что делать, если вы заметили подобные симптомы?

Если вы подозреваете, что у вашего ребенка наблюдаются какие-либо из симптомов, перечисленных в этой статье, пожалуйста, не паникуйте и немедленно обратитесь к квалифицированному врачу, особенно к педиатру. Не пытайтесь самостоятельно поставить диагноз, основываясь на информации из интернета или слухах. Это может быть опасно. Врач осмотрит вашего ребенка и, при необходимости, направит вас на генетические тесты для подтверждения точной природы заболевания. Если диагноз подтвердится, вас проинформируют о конкретном виде лечения, физиотерапии, а также о новых и перспективных методах лечения.