У вашего ребенка слабые мышцы? Давайте поговорим о спинальной мышечной атрофии (СМА).

Вы когда-нибудь замечали, что ваш малыш немного вялый, или что он немного медленно держит голову или переворачивается, как другие дети? Иногда для нас, родителей, вполне естественно немного беспокоиться, когда мы видим, как маленький ребенок бегает, падает или испытывает трудности при подъеме по лестнице. Хотя эти симптомы не всегда являются признаком чего-то серьезного, иногда за ними скрывается редкое заболевание, о котором нам следует знать. Это спинальная мышечная атрофия, или, как мы называем это в медицине, « спинальная мышечная атрофия (СМА)».

Проще говоря, что такое СМА?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое генетическое заболевание, которое приводит к постепенному ослаблению произвольных мышц, то есть мышц, которые мы контролируем для движения. В основном поражаются нервные клетки в нижней части спинного мозга.

Представьте себе это так: наш мозг и спинной мозг посылают электрический сигнал, или сообщение, к нашим мышцам, чтобы они «двигались». Это сообщение передается специальными нервными клетками, называемыми двигательными нейронами. Для поддержания здоровья этих нервных клеток необходим белок, называемый белком выживания двигательных нейронов (SMN), вырабатываемый геном SMN1.

У человека с СМА из-за дефекта в гене SMN1 белок SMN не вырабатывается в необходимом количестве. При потере этого белка нервные клетки (моторные нейроны), передающие эти сигналы, постепенно отмирают. В результате мышцы перестают получать необходимые сигналы. Неиспользуемые мышцы постепенно уменьшаются в объеме и ослабевают. Это называется мышечной атрофией .

Какие симптомы и типы СМА (спинальной мышечной атрофии)?

Симптомы СМА различаются от человека к человеку. Они зависят от количества белка SMN, вырабатываемого в организме. Помимо основного гена SMN1, существует также вспомогательный ген SMN2. Этот ген SMN2 также производит некоторое количество белка SMN. Чем больше копий гена SMN2 у человека, тем мягче становятся симптомы.

СМА подразделяется на 5 основных типов в зависимости от возраста, в котором появляются симптомы .

Что вызывает спинальную мышечную атрофию (СМА)?

СМА — это генетическое заболевание, передающееся из поколения в поколение. Точнее, оно наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Что это значит?

Проще говоря, чтобы у ребенка развилась спинальная мышечная атрофия (СМА), оба родителя должны унаследовать копию дефектного гена SMN1. Если дефектный ген унаследует только один родитель, ребенок не заболеет СМА. Однако ребенок станет «носителем» заболевания. Это означает, что у ребенка не будет симптомов, но он все равно сможет передать дефектный ген своим детям в будущем.

Как точно диагностировать это заболевание?

Как и во многих странах сегодня, в Шри-Ланке новорожденных иногда обследуют на наличие генетических заболеваний, подобных этим. Однако иногда, особенно у детей с легкими симптомами, эти заболевания выявляются лишь позже.

Если у вас есть какие-либо опасения по поводу вашего ребенка, врач может задать вам на приеме следующие вопросы:

• Ваш малыш отставал в развитии, например, не мог самостоятельно держать голову и не переворачиваться?
• Ребенку трудно самостоятельно сидеть или вставать?
• Вы заметили какие-либо затруднения с дыханием?
• Когда вы впервые заметили эти симптомы?
• У кого-нибудь из членов вашей семьи раньше наблюдались подобные симптомы?

Помимо этих вопросов, для подтверждения заболевания могут быть проведены следующие анализы :

• Генетическое тестирование: берется образец крови, и проводится прямое тестирование гена `SMN1`, чтобы определить, является ли он дефектным или отсутствующим. Это основной тест для подтверждения заболевания.
• Анализ крови на креатинкиназу (КК): При ослаблении мышц в крови накапливается фермент КК. Если его уровень высок, можно заподозрить повреждение мышц.
• Нервные тесты : Такие тесты, как электромиограмма (ЭМГ), проверяют, как нервы передают сигналы мышцам.
• МРТ или КТ: позволяют получить подробные изображения внутренних органов, особенно позвоночника и мышц.
• Биопсия мышц: Иногда для подтверждения характера повреждения берут небольшой кусочек мышцы и исследуют его под микроскопом.

Какие существуют методы лечения спинальной мышечной атрофии (СМА)?

Десять-пятнадцать лет назад для лечения СМА применялись только поддерживающие методы, контролирующие симптомы. Однако сегодня, благодаря развитию медицинской науки, в мире существует несколько высокоэффективных методов лечения, направленных на устранение генетической причины СМА.

1. Поддерживающая терапия

Хотя эти меры не излечивают болезнь, они необходимы для улучшения качества жизни ребенка.

• Поддержка дыхания: Особенно при 1-м и 2-м типах, по мере ослабления дыхательных мышц, может потребоваться специальная маска или, в тяжелых случаях, аппарат искусственной вентиляции легких для облегчения дыхания.
• Питание и глотание: Поскольку мышцы, отвечающие за глотание, ослаблены, необходима помощь диетолога, чтобы обеспечить ребенку полноценное питание. Некоторым детям может потребоваться кормление через зонд.
• Движение и физиотерапия: Упражнения по физиотерапии помогают защитить суставы и укрепить мышцы. При необходимости вы можете использовать ортезы для ног, ходунки или электрическую инвалидную коляску.
• Проблемы со спиной: Детям со сколиозом врач может порекомендовать носить специальный корсет (ортез для спины), чтобы держать спину прямо.

2. Генно-таргетированная терапия

Именно эти препараты произвели революцию в лечении спинальной мышечной атрофии.

• Нусинерсен (Спинраза): Этот препарат вводится инъекционно в спинномозговую жидкость. Он действует, стимулируя «вспомогательный» ген SMN2, о котором мы говорили ранее, и заставляя его вырабатывать больше белка SMN. Его необходимо вводить каждые несколько месяцев.
• Онасемноген абепарвовек-xioi (Золгенсма): это генная терапия, которая вводится внутривенно однократно. Она заменяет дефектный ген SMN1 здоровой копией гена SMN1. Обычно её назначают детям в возрасте до 2 лет.
• Рисдиплам (Эврисди): это жидкий препарат для ежедневного приема внутрь, который также действует за счет увеличения выработки белка SMN из гена SMN2.

Хотя эти методы лечения очень дорогостоящие, доказано, что они значительно улучшают этапы развития детей (умение держать голову, сидеть) и сдерживают прогрессирование заболевания. Вам следует обсудить с врачом, какой метод лечения лучше всего подходит для вашего ребенка.