Поговорим о наследственном заболевании — амилоидозе hATTR (наследственном транстиретиновом амилоидозе)?

У вас просто покалывают руки и ноги? Или вы чувствуете насыщение даже после небольшого приема пищи, или испытываете странный дискомфорт в желудке? Иногда нам кажется, что это нормальные явления, но за ними может скрываться более серьезное, но редкое заболевание, о котором никто не говорит. Сегодня мы поговорим о таком заболевании, которое передается из поколения в поколение и постепенно прогрессирует. Это заболевание называется hATTR-амилоидоз.

Проще говоря, что такое hATTR-амилоидоз?

Полное название этого заболевания — наследственный транстиретиновый амилоидоз. Для краткости будем называть его hATTR . Это редкое наследственное заболевание, то есть оно передается по наследству через гены.

Представьте, что печень нашего организма вырабатывает особый белок, называемый транстиретином (ТТР) . У здорового человека этот белок выполняет свою функцию, а затем исчезает. Однако у человека с наследственной формой транстиретина (hATTR) из-за мутации в гене этот белок ТТР вырабатывается в неправильной форме. Это как красиво сделанная игрушка, которая разваливается на части.

Эти неправильно свернутые белки объединяются и образуют небольшие скопления. Мы называем эти белковые скопления амилоидами . Эти амилоиды начинают откладываться в различных частях нашего тела, особенно в таких органах, как нервы, сердце и почки. Подобно грязи, застрявшей в водопроводной трубе, эти белковые отложения начинают повреждать эти органы. Это может вызвать серьезные осложнения и даже представлять угрозу для жизни. Но хорошая новость заключается в том, что сейчас существуют эффективные методы лечения , позволяющие контролировать эти симптомы.

Ваш врач может просто назвать это «амилоидозом», потому что hATTR — это один из типов группы заболеваний, называемых так.

Какие возможные симптомы заболевания hATTR?

Поскольку это заболевание поражает множество частей тела, симптомы очень разнообразны. Иногда эти симптомы похожи на симптомы других распространенных заболеваний, поэтому диагностировать болезнь может быть сложно.

В основном поражается нервная система. Когда эти белки накапливаются в нервах, идущих от головного мозга к остальным частям тела, это состояние называется полинейропатией . Поэтому вы можете испытывать подобные симптомы.

Как развивается это заболевание? Кто находится в группе риска?

Как следует из названия, это наследственное заболевание . Если у вас это заболевание, значит, вы унаследовали дефектный ген от матери или отца (или от обоих).

Это заболевание считается очень редким в мире. Однако в некоторых странах, например, в Португалии, Японии и Бразилии, оно встречается довольно часто. Хотя конкретных данных по этому поводу в Шри-Ланке мало, считается, что там может быть большое количество пациентов с ошибочным диагнозом, поскольку симптомы схожи с другими заболеваниями.

Симптомы могут появиться в любом возрасте, обычно в период от 30 до 70 лет. Заболевание в равной степени поражает как мужчин, так и женщин.

Как врач диагностирует это заболевание?

Диагностика этого заболевания может быть несколько сложной, поскольку оно имеет множество симптомов.

Расспрос о семейном анамнезе и симптомах.

Сначала врач расспросит вас и вашу семью о вашей истории болезни.

• Есть ли в вашей семье кто-нибудь с сердечными заболеваниями или утолщением стенок сердца?
• Вы чувствуете онемение или жжение в конечностях?
• У вас расстройство желудка, диарея или запор?
• Вы чувствуете головокружение, когда встаёте?
• У вас проблемы со зрением?

Специальные тесты

В зависимости от ваших симптомов, врач может порекомендовать несколько других обследований.

• Анализы крови и мочи: они помогают выявить отклонения в уровне белка в организме.
• Биопсия ткани: это основной способ подтверждения заболевания. Обычно под наркозом берут небольшой кусочек ткани из жировой подушки под кожей живота и отправляют в лабораторию. Это позволяет точно определить, откладывается ли упомянутый нами амилоидный белок.
• Генетическое тестирование: После подтверждения наличия амилоида с помощью биопсии проводится ДНК-тестирование для определения, является ли это наследственный hATTR-амилоидоз или другой тип амилоидоза. Это очень важно для планирования лечения.
• Другие обследования: могут быть проведены ЭКГ и эхокардиография для проверки функции сердца, а также исследования нервной проводимости для проверки функции нервов.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Лечение наследственной аутоиммунной тиреоидной нефропатии (hATTR) зависит от ваших симптомов и стадии заболевания. Основные цели лечения — контроль симптомов и контроль выработки аномального белка TTR, являющегося основной причиной заболевания.

1. Лечение симптомов

• Если в организме накапливается вода из-за проблем с сердцем или почками, для выведения избыточной жидкости используются диуретики.
• Существуют также лекарства от проблем с пищеварительной системой, таких как диарея и боли в желудке.
• Существуют также специальные лекарства для контроля нервной боли.

2. Лечение, направленное на устранение причины заболевания.

Это основные методы лечения, которые предотвращают ухудшение состояния при этом заболевании.

Ваш врач определит, какое лечение вам лучше всего подходит. Открыто обсудите с ним все возможные варианты.

Медицинская бригада, которая вам поможет.

Поскольку это заболевание поражает множество органов в организме, вам потребуется поддержка команды врачей различных специальностей.

• Невролог: занимается проблемами нервной системы.
• Кардиолог: осуществляет мониторинг и лечение функций сердца.
• Нефролог: Если поражены почки.
• Гастроэнтеролог: При проблемах с желудком.
• Офтальмолог: При проблемах со зрением.
• Генетический консультант: Цель – помочь понять суть заболевания и его влияние на наследственность.
• Физиотерапевт: помогает при трудностях с ходьбой и поддерживает тело в тонусе.