У вас появляются уплотнения по всему телу? Давайте поговорим о туберозном склерозе (ТС).

Возможно, вы испугались, когда внезапно заметили несколько светлых пятен на теле вашего малыша. Или вас мог беспокоить такой симптом, как внезапно возникший приступ эпилепсии. Иногда это могут быть симптомы менее распространенного заболевания, называемого туберозным склерозом (ТС). Прежде всего, не паникуйте. Как только вы четко поймете, что это такое, вы сможете успешно жить с этим заболеванием. Давайте поговорим обо всем простыми словами.

Проще говоря, что такое туберозный склероз (ТС)?

Представьте себе: клетки нашего организма подобны рабочим. Они делятся и растут, когда это необходимо, а затем прекращают деление, когда оно завершено. Но у человека с туберозным склерозом наблюдается небольшой дефект в процессе, контролирующем эти клеточные деления. Поэтому вместо того, чтобы остановиться там, где это необходимо, клетки продолжают делиться.

Когда клетки делятся таким образом бесконтрольно, в различных частях тела образуются опухоли, например, в головном мозге, почках , сердце , легких , коже и глазах. Самое важное, что нужно знать, это то, что эти опухоли не являются раком . Но они могут вызывать различные проблемы в зависимости от места образования. От миллиона до двух миллионов человек во всем мире живут с этим заболеванием. Хорошая новость заключается в том, что сегодня существуют эффективные методы лечения, позволяющие контролировать эти симптомы и уменьшать размеры опухолей.

В чём конкретная причина туберозного склероза?

Основная причина этого — изменение (мутация) в наших генах . Это может произойти двумя способами.

1. Случайные генетические изменения: у большинства людей, примерно у двух третей, туберозный склероз не передается по наследству. Он может быть вызван случайным изменением генов при слиянии клеток матери и отца для формирования плода или во время эмбрионального развития ребенка.

2. Наследование от родителей: Примерно треть людей наследуют заболевание от родителей. Если у одного из родителей есть туберозный склероз, у его ребенка вероятность развития этого заболевания составляет 50% .

Какие симптомы? Они одинаковы для всех?

Нет. Симптомы туберозного склероза сильно различаются от человека к человеку. И эти симптомы могут меняться со временем. У некоторых людей симптомы начинают проявляться почти сразу после рождения. У других они могут появиться позже в жизни. Симптомы зависят от расположения, размера и количества опухолей.

Для лучшего понимания давайте посмотрим, как это влияет на разные части тела.

Как именно врач диагностирует это заболевание?

Из-за разнообразия симптомов этого заболевания диагностика может быть несколько затруднена. Врач сначала внимательно поговорит с вами и расспросит о деталях. Например:

• Какое первое изменение вы заметили? Когда это началось?
• У вас или у вашего ребенка когда-нибудь случались приступы эпилепсии ? Что происходит, когда это случается? Как давно это произошло?
• Как часто у вас болит голова?
• Есть ли еще кто-нибудь в семье, кто страдает эпилептическими припадками или туберозным склерозом?

После этого врач осмотрит вашу кожу и глаза и при необходимости направит вас на дополнительные обследования.

• Компьютерная томография (КТ) : серия рентгеновских снимков используется для получения подробных изображений внутренних органов. Это может помочь обнаружить опухоли.
• МРТ : Этот метод позволяет получать более четкие и детализированные изображения, чем компьютерная томография. Он даже позволяет исследовать движение жидкости в головном и спинном мозге. Иногда для повышения четкости изображений вводят специальный контрастный краситель.
• Эхокардиография: это ультразвуковое исследование сердца. Оно позволяет выявить опухоли и другие изменения в сердце.
• Генетические тесты: Этот тест, проводимый на образце крови, может однозначно подтвердить наличие у вас туберозного склероза.

Какие существуют варианты лечения?

Лечение зависит от ваших симптомов и расположения опухолей. Главная цель врачей — контролировать ваши симптомы и помочь вам жить комфортной жизнью.

• Что касается почек: для блокирования кровоснабжения опухолей почек или для их уменьшения назначаются лекарственные препараты (например, эверолимус). Иногда может потребоваться хирургическое удаление опухолей. В тяжелых случаях может потребоваться диализ или пересадка почки.
• Что касается головного мозга: некоторые опухоли головного мозга можно уменьшить в размерах с помощью лекарств. Существуют специальные препараты для контроля судорог. Некоторые опухоли удаляются хирургическим путем. Раннее лечение судорог у ребенка может значительно способствовать развитию его мозга и способности к обучению.
• Что касается легких: некоторым людям с заболеваниями легких назначают препараты, влияющие на иммунную систему, такие как сиролимус.
• Для кожи: Неровности и дефекты кожи можно разгладить с помощью таких процедур, как лазерная терапия (дермабразия), прежде чем они увеличатся в размерах.

Что следует знать людям, живущим с туберозным склерозом

Жизнь с таким хроническим заболеванием может быть сложной с психологической точки зрения, но при правильном подходе можно вести успешную жизнь.

• Позаботьтесь о себе: внимательно следите за изменениями в своем организме. Немедленно сообщайте врачу о любых новых симптомах. Принимайте лекарства вовремя и не пропускайте визиты к врачу.
• Будьте готовы к чрезвычайной ситуации: поговорите со своим врачом, чтобы четко понимать, что делать в экстренной ситуации и когда следует обратиться в отделение неотложной помощи (ETU) .
• Позвольте вашему ребенку оставаться ребенком: если у вашего ребенка туберозный склероз, не забывайте, что он все еще ребенок. Создайте среду, в которой он сможет играть, учиться и быть счастливым.
• Поддержка семьи и друзей: Поговорите со своей семьей и близкими друзьями об этой ситуации. Спросите их, чем они могут вам помочь.
• Психическое здоровье: Вполне нормально время от времени испытывать стресс и грусть. Если вы чувствуете себя так, не стесняйтесь обратиться за помощью к психологу.

Хотя полного излечения от туберозного склероза до сих пор не существует, при надлежащем лечении и контроле большинство людей с этим заболеванием могут вести нормальную, активную и независимую жизнь.