Генетическое тестирование во время беременности: давайте узнаем все о кариотипическом тесте!

Когда вы беременны, врач назначает вам различные анализы, верно? Иногда, услышав названия этих медицинских анализов, вы немного пугаетесь и испытываете любопытство. Для многих людей один из таких, хотя и незнакомых, но очень важных анализов называется кариотипированием. Некоторые также называют его генетическим анализом, хромосомным анализом или цитогенетическим анализом. Не волнуйтесь, все эти названия относятся к одному и тому же анализу. Сегодня мы расскажем об этом очень просто, так, чтобы вы могли понять.

Что же представляет собой этот кариотипический тест?

Проще говоря, кариотипический тест очень внимательно изучает хромосомы внутри клеток нашего организма. Представьте себе эти хромосомы как план того, как будет построено наше тело. Этот тест выявляет любые изменения или аномалии в этом плане.

Во время беременности ваш врач, скорее всего, назначит вам скрининговые анализы для выявления определенных генетических и хромосомных нарушений в первом и втором триместрах. В большинстве случаев результаты этих анализов находятся в пределах нормы. Дальнейшие исследования не требуются.

Однако, если эти первоначальные анализы каким-либо образом указывают на возможную проблему, ваш врач может предложить вам пройти еще один анализ, например, кариотипирование. Это позволит с уверенностью подтвердить, есть ли у развивающегося в утробе матери генетические или хромосомные нарушения.

Что выявляет кариотипический тест?

В норме у здорового человека 46 хромосом. Ребенок получает 23 из них от матери, а остальные 23 — от отца.

Иногда у ребенка может быть лишняя хромосома, одна хромосома отсутствует, или может наблюдаться аномальное изменение одной из хромосом. Кариотипический тест может точно определить, так ли это. Это лишь некоторые из состояний, которые врачи в основном выявляют с помощью этого теста.

• Если у вас возникли трудности с зачатием или вы пережили несколько выкидышей , ваш врач может провести этот тест, чтобы проверить наличие каких-либо проблем с хромосомами у вас или вашего партнера.
• Узнайте, можете ли вы передать своему ребенку генетическое заболевание.
• В случае мертворождения необходимо установить, не является ли причиной генетическая предрасположенность.
• Выясните причину любых физических или developmental проблем, которые могут наблюдаться у вашего младенца или малыша.
• В редких случаях, когда пол новорожденного неясен, необходимо его уточнить.
• Некоторые виды ракаРак может вызывать изменения в хромосомах. Кариотипирование может помочь определить правильное лечение.

Что представляют собой эти виды кариотипических тестов и когда их проводят?

Эти анализы можно проводить только на определенных неделях беременности. Ваш врач определит, какой анализ лучше всего подходит именно вам, в зависимости от срока беременности и факторов риска.

В следующих случаях вероятность наличия хромосомных нарушений у ребенка несколько выше:

• Если вам больше 35 лет.
• Если у вас уже есть ребенок с хромосомным расстройством, или если кто-то из членов вашей семьи имеет такое заболевание.
• Если у вас или вашего партнера есть какие-либо хромосомные аномалии.
• Если у вас ранее были выкидыши или мертворождения.

Проводятся два основных типа тестов:

1. Биопсия ворсинок хориона (БВХ)

В ходе этой процедуры врач с помощью длинной иглы берет очень небольшой образец ткани из плаценты , которая обеспечивает питание ребенка. Эти клетки отправляются в лабораторию для анализа. Это помогает определить, есть ли у ребенка генетические проблемы, такие как синдром Дауна, трисомия 13 или трисомия 18.

• Когда это делать: на 10-13 неделе беременности.
• Риски: Существует очень небольшой риск выкидыша после этого теста (примерно у 1 из 100 женщин, прошедших тест). Также существует некоторый риск для ребенка, поэтому врачи рекомендуют его только в том случае, если существует высокий риск возникновения проблем у ребенка.

2. Амниоцентез

В ходе этого теста врач вводит длинную иглу через живот и берет небольшое количество амниотической жидкости , окружающей ребенка в утробе матери. Клетки ребенка в этой жидкости отправляются на анализ. Помимо всех генетических проблем, которые выявляет тест CVS, он также может обнаружить серьезные заболевания, поражающие головной или спинной мозг ребенка (дефекты нервной трубки).

• Когда это делать: на 15-20 неделе беременности.
• Риск: Небольшой риск выкидыша все еще существует, но он ниже, чем при биопсии хориона (примерно у 1 из 200 женщин, прошедших обследование).

Существуют ли какие-либо риски, связанные с этими тестами?

Да, как мы уже обсуждали ранее, существуют определенные риски, связанные с методами получения этих клеток. Биопсия хориона или амниоцентез в очень редких случаях могут привести к выкидышу . Также существует небольшая вероятность сильного кровотечения или инфекции. Ваш врач подробно обсудит с вами все это. Поэтому, прежде чем паниковать, задайте своему врачу все интересующие вас вопросы.

Что происходит после получения результатов анализа?

Это самое важное. Результаты кариотипического теста очень специфичны . То есть, получив результаты, можно с уверенностью узнать, есть ли у ребенка генетическая проблема или нет.

Это не похоже на предыдущие скрининговые тесты. Они лишь указывали, высокий или низкий риск. Но результат кариотипического теста — это не предположение, а подтверждение.

После получения результатов ваш врач подробно обсудит их с вами и объяснит, какие шаги вам необходимо предпринять дальше.