Что такое хондродисплазия? Давайте расскажем об этом простыми словами.

Иногда мы видим людей, которые намного ниже среднего роста, то есть низкорослых, верно? Возможно, в фильмах или даже в реальной жизни. Одной из причин этого может быть состояние, называемое хондродисплазией. Не пугайтесь, услышав это название. На самом деле это общее название для нескольких заболеваний, связанных с развитием костей , которые вызваны изменениями в генах нашего организма. Врачи обычно диагностируют это состояние почти сразу после рождения ребенка.

Подумайте сами, это не один тип заболевания. С одной стороны, некоторые люди с этим заболеванием могут жить нормальной жизнью без серьезных ограничений. Например, те, кто смотрел «Игру престолов», знают персонажа Тириона Ланнистера. Актер, играющий этого персонажа, Питер Динклейдж, страдает ахондроплазией, которая относится к типу хондродисплазии. Он живет успешной, полноценной жизнью. Но, с другой стороны, существуют и очень тяжелые и болезненные формы этого заболевания. Примером является ризомелическая хондродисплазия пунктата (RCDP1). Это заболевание вызывает задержку роста у младенцев, проблемы с костями, психические расстройства и катаракту . Многие дети с этим тяжелым заболеванием не доживают до взрослого возраста. Но есть надежда. Исследователи пытаются найти лекарство от RCDP1.

Каковы причины этого?

Проще говоря, эти состояния имеют генетическую природу . Это означает, что они вызваны определенными изменениями или дефектами в генах внутри клеток нашего организма. Иногда эти генетические дефекты могут передаваться от родителей к детям. Тяжелое заболевание, называемое RCDP1, является одним из таких наследственных заболеваний.

Однако наиболее распространенный тип, такой как ахондроплазия, часто вызывается случайной мутацией. Это означает, что ребенок может заболеть этим заболеванием, даже если ни у одного из родителей его нет.

Какие симптомы у этого заболевания?

Помимо внешнего вида, симптомы зависят от типа хондродисплазии. Основные симптомы — низкий рост и увеличенный размер головы . Но могут встречаться и другие симптомы. Давайте рассмотрим их.

Как ставится диагноз?

Зачастую врач может заподозрить у ребенка это заболевание еще при рождении, поскольку такие симптомы, как укороченные конечности и увеличенная голова, легко выявляются.

Кроме того, такие заболевания, как ахондроплазия, можно выявить даже с помощью ультразвукового исследования, пока ребенок еще находится в утробе матери. Если вы хотите быть на 100% уверены в диагнозе, существуют даже специальные генетические тесты для этого.

Какие существуют методы лечения?

Варианты лечения, которые получит ваш ребенок, будут зависеть от типа хондродисплазии, которым он или она страдает. Важно понимать, что большинство методов лечения не могут увеличить рост ребенка , но они могут помочь облегчить и контролировать другие проблемы со здоровьем, связанные с этим заболеванием.

• При заболеваниях, не таких тяжелых, как ахондроплазия: если ваш ребенок здоров, вам достаточно регулярно посещать педиатра , чтобы следить за его самочувствием. В случае возникновения осложнений необходимо будет оказать соответствующую медицинскую помощь.

• В тяжелых случаях в лечении ребенка может участвовать команда специалистов . Может потребоваться привлечение многих людей, таких как физиотерапевты и диетологи. Такое лечение часто проводится в больнице.

Подробнее о лечении

В некоторых редких случаях применение гормонов роста способствовало росту костей, но это не гарантирует излечения. Гормоны роста не излечивают такие заболевания, как ахондроплазия.

Некоторые люди прибегают к длительной операции по удлинению конечностей . Но это очень спорная процедура, поскольку она сопряжена с рисками и может быть очень болезненной. В большинстве случаев эта операция увеличивает рост всего на несколько сантиметров. Поскольку эта серия операций очень сложна как физически, так и психологически, врачи рекомендуют отложить операцию до тех пор, пока ребенок не станет достаточно взрослым, чтобы понимать происходящее и принимать собственные решения.

Какие возможные осложнения?

Большинство видов хондродисплазии не представляют угрозы для жизни, но могут вызывать болезненные и долгосрочные проблемы. Ваш врач поможет вам справиться с ними.

Как можно получить поддержку для себя и своего ребенка?

При жизни с этим заболеванием поддержка как для вас, так и для вашего ребенка очень важна. Люди с этим заболеванием не любят, когда к ним относятся как к особенным. Но в обществе иногда пытаются их маргинализировать и неправильно понимать. Особенно в школе высока вероятность издевательств со стороны сверстников.

Поэтому очень полезно обратиться за помощью к психологу , чтобы помочь ребенку справиться с этой ситуацией и помочь окружающим понять ее. Также существуют группы поддержки, созданные семьями с подобными детьми. Через них можно обмениваться информацией, обсуждать пережитое и поддерживать друг друга.