Узнайте больше о тесте NIPT (неинвазивном пренатальном тестировании) для беременных женщин.

Когда вы беременны, у вас, естественно, возникает множество вопросов о малыше в вашей утробе. Чтобы найти ответы на некоторые из этих вопросов, мы проводим различные тесты (пренатальное тестирование) во время беременности. Один из таких специальных тестов называется НИПТ (неинвазивный пренатальный тест). Он может дать нам представление о том, подвержен ли ваш ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, таких как синдром Дауна . Однако это не 100% специфический тест. Поэтому некоторые врачи предпочитают называть его НИПТ (скрининг), а не НИПТ (тестирование), поскольку это лишь указывает на риск.

Как сделать тест NIPT? Это очень просто!

Все мы слышали о ДНК. Это как книга, которая находится в каждой клетке нашего тела и хранит всю нашу генетическую информацию. А знаете ли вы, что крошечные фрагменты этой ДНК также циркулируют в нашей крови? Мы называем это внеклеточной ДНК, или «cfDNA»?

Итак, во время беременности в вашей крови содержится ваша собственная внеклеточная ДНК (cfDNA), а также фрагменты ДНК вашего ребенка (внеклеточная фетальная ДНК — cffDNA) . Разве это не удивительно? Тест NIPT предполагает взятие у вас простого образца крови и его анализ на наличие фрагментов ДНК вашего ребенка, что позволяет получить информацию о некоторых генетических заболеваниях. Поскольку это неинвазивный тест, он не представляет риска ни для вас, ни для вашего ребенка.

Что можно узнать из теста NIPT?

Тест NIPT в основном выявляет аномалии в хромосомах. Проще говоря, в наших клетках хромосомы обычно присутствуют парами. Но иногда вместо двух копий хромосомы может быть три. Это называется трисомией .

Ниже перечислены основные трисомии, которые выявляет тест NIPT, и их точность:

Если результат НИПТ положительный, то есть указывает на риск, необходимо пройти диагностическое обследование для подтверждения диагноза. Для этого проводятся два теста :

1. Амниоцентез: процедура, включающая взятие образца амниотической жидкости из матки и его анализ.

2. Биопсия ворсинок хориона (БВХ): процедура, в ходе которой берут несколько клеток из плаценты ребенка и проводят их анализ.

Поскольку оба этих теста являются инвазивными , существует небольшой риск. Поэтому некоторые матери могут неохотно соглашаться на их проведение.

Кроме того, НИПТ также может определить пол ребенка. Если вы не хотите знать пол, обязательно сообщите об этом врачу перед проведением теста.

Кто хочет пройти тест NIPT?

Этот тест может пройти любая мать, достигшая 10-й недели беременности. Однако он не является обязательным. Тем не менее, он представляет больший интерес для матерей, подверженных высокому риску развития определенных генетических заболеваний.

Кто подвержен повышенному риску?

• Матери старше 35 лет.
• Матери, которые ранее родили ребенка с трисомией.
• Матери, у которых по результатам другого скринингового теста (например, скрининга в первом триместре) выявлен риск развития осложнений.

Ситуации, когда результаты НИПТ могут быть не очень надежными.

Тест NIPT основан на количестве ДНК плода в крови матери. Обычно это небольшое количество, около 10-20%. Поэтому некоторые состояния организма матери могут повлиять на эти результаты.

• Если ваш индекс массы тела (ИМТ) составляет 30 или выше.
• Если ребенок был зачат с использованием донорской яйцеклетки.
• Если вы принимаете определенные препараты для разжижения крови.
• Если вы вынашиваете двойню или больше детей в утробе матери.

В этом случае лучше всего поговорить со своим врачом и решить, подходит ли вам тест NIPT.

Что делать после получения результатов НИПТ?

Вполне нормально испытывать грусть и шок, узнав о положительном результате теста NIPT. Но не паникуйте. Во-первых, помните, что это не окончательное решение. На данном этапе очень важно поговорить с генетическим консультантом или врачом, чтобы разобраться в результатах.

При желании вы можете пройти диагностическое обследование, например, упомянутые ранее амниоцентез или биопсию хориона, чтобы на 100% подтвердить ситуацию. Или же вы имеете право отказаться от этих обследований. Открыто обсудите все эти вопросы со своим врачом.