Indwara ya Batten ni iki? Icyo ugomba kumenya ku mwana wawe

Hari igihe twumva dufite ubwoba bwinshi iyo tubonye indwara zigera ku bana bacu bato, si byo se? Cyane cyane niba tutazi byinshi kuri iyo ndwara. Uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara idakunze kugaragara, ariko twebwe ababyeyi twagombye kumenya. Iyi yitwa Indwara ya Batten.

Muri make, indwara ya Batten ni itsinda ry'indwara ziterwa n'uturemangingo zitera imyanda myinshi mu bwonko bw'abana bacu. Kimwe n'imyanda irundanya mu ngo zacu iyo tutayikuyemo ku gihe, ibi nibyo bibaho ku turemangingo tw'ubwonko. Iyi myanda yangiza imiterere n'imikorere y'uturemangingo tw'ubwonko, abaganga bita kwangirika kw'imitsi. Amaherezo, izi ndwara zirapfa. Iki ni ikibazo kibabaje cyane, kuko indwara ya Batten yica.

Muganga wawe ashobora kandi kwita iyi ndwara ``Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)``. Iryo ni ryo zina ry'ubuvuzi ryayo.

Hari ibimenyetso bimwe na bimwe bikunze kugaragara ku bwoko bwose bw'indwara ya Batten. Urugero, gucika intege, guta ubwenge buhoro buhoro, n'impinduka mu buryo umwana atekereza n'uko atekereza (ibibazo byo gutekereza). Ibi bimenyetso bishobora gutangirira mu bwana, mu bwana, cyangwa mu bwana. Ibi bimenyetso bikunda kwiyongera uko umuntu akura.

Nta muti wuzuye uraboneka kugeza ubu, bityo abaganga bagerageza kugenzura ibimenyetso no guha umwana ubuzima bwiza bushoboka.

Ese hari ubwoko butandukanye bw'indwara ya Batten?

Yego, ubu hari ubwoko 14 buzwi bw'indwara ya Batten. Ubu bwoko bushyirwa mu byiciro hakurikijwe imyaka ibimenyetso bitangira. Abana bamwe batangira kugaragaza ibimenyetso bakiri bato, abandi mu myaka ya nyuma y'ubuto, abandi mu bwana, cyangwa ndetse no mu myaka ya mbere y'ubugimbi.

Izina rya buri bwoko muri ubu bwoko ritangizwa n'inyuguti eshatu `CLN`. Bisobanura `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Iryo ni ryo zina rya gene ifatwa. Hanyuma hongerwaho umubare kuva kuri 1 kugeza kuri 14.

Indwara ikunze kugaragara cyane muri izi ni iyo mu bwoko bwitwa `CLN3`. Iyi nayo yitwa `(indwara y’abana bagwa mu maguru)`. Ibimenyetso bya `CLN3` akenshi bitangira hagati y’imyaka 5 na 15.

Iyi ndwara ikunze kugaragara ku rugero rungana iki?

Mu by’ukuri iyi ni indwara idakunze kugaragara. Nk’uko abaganga babivuga, mu gihugu nka Amerika, ibyago byo kurwara iyi ndwara ni abana 3 mu 100.000 bavutse. Ibi bivuze ko ari gake cyane kubona iyi ndwara no muri Sri Lanka.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Batten?

Nkuko twabivuze mbere, nubwo hari ubwoko butandukanye bw'indwara ya Batten, akenshi ibimenyetso birakunze kugaragara. Ariko, imyaka ibi bimenyetso bitangira ishobora gutandukana. Ibimenyetso bya mbere bishobora kugaragara ni ibi bikurikira:

• Kubona buhoro buhoro biragabanuka.Wenda umwana wawe afite ikibazo cyo kumenya ibintu, cyangwa ukabona ko ahora ahura n'ibintu.
• Impinduka zitunguranye mu myitwarire n'imico y'umwana. Ashobora kuba indakemwa kurusha mbere, kurakara vuba, cyangwa kubura ubushake mu bintu yakundaga.
• Kubura uburinganire no kugorwa no kugenzura amaguru n'amaguru mu gihe agenda cyangwa yiruka (kuba umuntu ugoranye). Umwana ashobora gusa n'aho ahora agwa.
• Indwara zo mu mutwe.

Uretse ibi, hari n'ibindi bimenyetso bishobora kugaragara. Ni:

• Kugabanuka k'ubushobozi bwo gutekereza, gutekereza, no gusobanukirwa ikintu runaka (imikorere yo gutekereza)
• Kugorwa no kuvuga. Bashobora gutinda gutangira kuvuga, bagashobora kuvuga nabi, cyangwa bagasubiramo amagambo cyangwa interuro zimwe.
• Guhinda umushyitsi, gucika intege kw'imitsi ku bushake (gukorakora, gucika intege kw'imitsi), cyangwa gutitira igice cy'umubiri (myoclonus) mu buryo butunguranye.
• Kugorwa no kwibuka ibyabaye mu bihe byashize, nko gutakaza kwibuka mu gihe cy'izabukuru (dementia).
• Kubona cyangwa kumva ibintu bitabaho mu by'ukuri (ibintu bitagaragara) cyangwa gukora ibintu bitajyanye n'ukuri (psychosis).
• Ibibazo byo gusinzira. Ushobora kugira ikibazo cyo gusinzira cyangwa kubyuka kenshi.
• Kugorama kw'imitsi no gukomera, kugorwa no kunama no kunanura imitsi (guhagarara kw'imitsi no gukomera).
• Kugabanuka kw'imbaraga mu maboko no mu maguru.
• Indwara z'umutima, nko gutera k'umutima mu buryo butunguranye (arrhythmia), zishobora kubaho, cyane cyane mu rubyiruko no mu ngimbi.

Tekereza, abana barwaye indwara ya Batten batangira gukura nk'abandi bana. Banyura mu ntambwe zose z'iterambere, nko gukurura, kugenda, kuvuga no kurya bonyine. Ariko, mu buryo butunguranye, iryo terambere rirahagarara, bakibagirwa kandi ntibashobore gukora ibyo bize. Cyane cyane ku bana bafite ibimenyetso bitangira bakiri bato, iyo ndwara irushaho gukomera vuba cyane.

Kuki indwara ya Batten ibaho? Ni iyihe mpamvu?

Mu magambo make, ibi biterwa n'impinduka mu turemangingo twacu, ari na yo mpinduka mu turemangingo. Iyi gene ya ``CLN`` ifite inshingano zo gusenya no gukuraho imyanda yiyongera mu turemangingo twacu. Kimwe n'umuntu usohora imyanda mu nzu yacu.

Rero, iyo habayeho inenge cyangwa impinduka muri iyi gene ya 'CLN', umubiri w'umwana ntushobora gukuramo neza iyi myanda y'uturemangingo. Hanyuma iyi myanda - iyi ni lipide, isukari, poroteyine, nibindi - itangira kwirundanya mu turemangingo. Imyanda myinshi yirundanya mu turemangingo tw'ubwonko.

Iyo iyi myanda yirundanyije, ibice by'umubiri w'umwana bihagarika gukora neza. By'umwihariko, uturemangingo tw'imitsi ntidushobora gukora akazi kayo hagati y'iyi myanda myinshi. Niyo mpamvu ibi bimenyetso bishobora gushyira ubuzima mu kaga bigaragara.

Ese iyi ni indwara umuntu avukana?

Yego, indwara ya Batten niIndwara y’imikorere y’umubiri ivukanwa. Ibi bivuze ko kugira ngo umwana agire iyi ndwara, ababyeyi bombi bagomba kuba ari bo batwara ihinduka ry’uturemangingo tw’umubiri ritera iyi ndwara. Abayifite bivuze ko nubwo ababyeyi bafite ihinduka ry’uturemangingo, batagaragaza ibimenyetso kuko bafite kopi imwe gusa y’uturemangingo tw’umubiri.

Mu buvuzi, ibi byitwa "iragi rya autosomal recessive". Ibi bivuze ko umwana azagaragaza ibimenyetso gusa ari uko azunguye gene ifite inenge kuri nyina na se. Ni nk'aho impande zombi z'itike ya tombola ziba zimwe.

Ni izihe ngorane zishobora guterwa n'iyi ndwara?

Iki ni ikintu kibabaje cyane. Impinja, abana ndetse n'abakiri bato bashobora gupfa vuba bazize indwara ya Batten. Ibimenyetso bigenda byiyongera buhoro buhoro. Urugero, umwana utangiye kutabona neza ashobora guhuma burundu. Nanone, imitsi ishobora gucika intege, bigatuma atabasha kugenda, ndetse amaherezo igatera ubumuga.

Icyo bibaho ni uko iyo uturemangingo dupfuye, imyanda irarundanya imbere muri two, kandi utwo turemangingo ntidushobore gukora akazi katwo. Ibi bigira ingaruka no ku mikorere y'ingingo z'imbere z'umwana. Iyo ingingo zidahawe ubufasha zikeneye n'uturemangingo, hashobora kubaho indwara zikomeye nko kunanirwa kw'ingingo.

Ni gute abaganga bapima indwara ya Batten?

Niba umuganga akeka ko afite indwara ya Batten, azabanza asuzume umwana wawe yitonze. Bazakubaza kandi ibimenyetso by'umwana wawe ndetse niba hari umuntu wo mu muryango wawe wigeze kugira indwara nk'izo. Hanyuma, bashobora gukora ibizamini bikurikira:

• Gupima imiterere y’uturemangingo: Ibi bikubiyemo gufata amaraso make cyangwa amacandwe y’umwana ukayohereza muri laboratwari kugira ngo apimwe. Aho ngaho, bashakisha impinduka cyangwa impinduka mu turemangingo twa CLN twavuzwe haruguru muri ADN y’umwana. Iki kizamini cy’imiterere y’uturemangingo ni bwo buryo bwonyine bwo kwemeza neza ko indwara ya Batten ihari.
• Isuzuma ry’umubiri: Muri iki kizamini, muganga afata agace gato k’urugingo rw’umubiri ku ruhu rw’umwana wawe akarureba akoresheje mikorosikopi. Hanyuma bashobora kureba ibintu bidasanzwe byibumbira mu turemangingo tw’uruhu byitwa lipofuscins (ibinure by’umuhondo bigizwe n’ibinure na poroteyine).
• Isuzuma ry'amaso: Kugira ngo harebwe ubuzima bw'umwana mu mitsi ya retina n'amatwi, hakorwa ikizamini cyitwa Electroretinography (ERG). Iki kizamini gipima uburyo retina yitabira urumuri.

Byongeye kandi, hari ibindi bipimo by'amaraso n'ibizamini byo gufata amashusho bishobora gukorwa kugira ngo hatabaho izindi ndwara zishobora gutera ibimenyetso nk'ibyo.

Ese hari uburyo bwo kuvura ibi?

Nkuko twabivuze mbere, nta muti wuzuye w’indwara ya Batten uraboneka.Bityo rero, intego nyamukuru y'abaganga mu kuvura ni ukugenzura ibimenyetso, guhumuriza umwana, no kuguha wowe n'umuryango wawe ubufasha bakeneye muri iki gihe kigoye.

Ibi ntibivurwa n'umuganga umwe, ahubwo bivurwa n'itsinda ry'inzobere zo mu nzego zitandukanye. Bashobora gukoresha ibintu nk'ibi:

• Imiti: Urugero, imiti ishobora gutangwa kugira ngo igabanye igicuri cyangwa igabanye ibintu nk'ibyo twavuze.
• Ubuvuzi bw'imyitozo ngororamubiri n'ubuvuzi bw'akazi: Ubu buvuzi bushobora gufasha kugabanya imitsi idakomera, bugafasha umwana gukora ibintu wenyine igihe kirekire gishoboka, kandi bukamufasha kugenda.
• Ubujyanama n'ubuvuzi ku buzima bwo mu mutwe: Gusuzuma indwara nk'iyi bishobora kugorana cyane ku mwana ndetse n'ababyeyi. Kubwibyo, ni ngombwa cyane kubona ubufasha bwo mu mutwe.

Tekereza, iyo umenye ko umwana wawe azapfa vuba azize iyi ndwara, ingaruka zingana iki ku buzima bwawe no ku muryango wawe? Kubwibyo, ubujyanama mu by'imitekerereze ni ngombwa muri iki gihe nk'iki. Nanone, hari amatsinda y'ubufasha aho ushobora kwifatanya n'abandi bahuye n'ibibazo nk'ibyo. Bashobora kuguha imbaraga nyinshi.

Hagati aho, abashakashatsi bakomeje gushaka uburyo bushya bwo kuvura indwara ya Batten. Barimo gukora ubushakashatsi ku miti mishya, gutera uturemangingo fatizo, no kuvura uturemangingo, bisimbura uturemangingo dufite inenge n'utundi twiza. Muganga wawe ashobora gusaba umwana wawe kwitabira kimwe muri ibi bigeragezo byo kwa muganga.

Kugeza igihe imiti mishya izaboneka, abaganga bibanda cyane ku kugenzura ibimenyetso.

Ese hari uburyo bwo kuvura bwemewe ubu?

Yego, hari umuti umwe wemewe na FDA yo muri Amerika kugira ngo ukoreshwe ku bana bafite indwara ya Batten yo mu bwoko bwa CLN2. Witwa Cerliponase alfa (Brineura®). Uyu ni umuti uterwa mu mazi akikije ubwonko bw'umwana wawe buri byumweru bibiri. Uyu muti ushobora gufasha gutinza ubushobozi bw'umwana bwo kugenda (urugero, gukurura, kugenda). Ariko, ntugenzura ibindi bimenyetso.

Ni iki giteganyijwe ku ndwara?

Mu by’ukuri, icyerekezo cy’indwara ya Batten ntabwo ari cyiza cyane. Nkuko twabivuze, ni indwara yica. Ibimenyetso bigenda birushaho kwiyongera mu gihe cy’ibyumweru, amezi, cyangwa imyaka. Amaherezo, umwana ashobora guhuma burundu, ntashobore kuvuga, kugenda, kwicara wenyine, cyangwa gukorana n’abandi. Igipimo cy’uko ibimenyetso birushaho kwiyongera gishobora gutandukana bitewe n’umwana umwe.

Ndumva ukuntu bitangaje kwiga ikintu nk'iki. Ariko, kugeza igihe umubiri w'umwana wawe umubwiye uti "Ndananiwe ubu," mureke yishimire ubwana bwe uko bishoboka kose, akine kandi akore ibintu akunda. Muri iki gihe, umwana wawe akeneye urukundo rwawe n'inkunga yawe kurusha mbere hose.

Ugomba kujya kwa muganga buri gihe no kujya kwa muganga kugira ngo umenye ibimenyetso by'umwana wawe. Bityo rero ugomba gukorana bya hafi n'itsinda ry'abaganga. Ushobora kubabaza ikibazo icyo ari cyo cyose ufite muri uru rugendo.

Uretse gushyigikira umwana wawe, wowe n'abandi bagize umuryango wawe mukeneye inkunga nyinshi muri iki gihe. Gutegura mbere y'igihe kubura umwana hanyuma ugahangana n'agahinda nyuma yaho ni ikintu kigoye cyane gukora. Ntabwo ari ikintu ushobora gukora wenyine. Niba rero ukeneye ubufasha muri iki gihe kigoye, reba umujyanama mu by'ubuzima bwo mu mutwe cyangwa umuganga w'umuryango wawe (PCP). Ushobora gutekereza ku bujyanama, ubuvuzi bw'umuryango, cyangwa kujya mu itsinda ry'abaterankunga.

Icyizere cy'ubuzima bw'umwana urwaye indwara ya Batten ni ikihe?

Abana benshi barwaye indwara ya Batten babaho kugeza bakuze. Ariko, igihe cyo kubaho cy'umwana kiratandukanye bitewe n'ubwoko bw'indwara n'uburemere bw'indwara. Urugero, abana bagaragaza ibimenyetso mu bwana cyangwa mu bwana bwabo bakunze kubaho imyaka itanu kugeza kuri itandatu nyuma y'uko ibimenyetso bitangiye. Ariko, umwana ugaragaza ibimenyetso afite hafi y'imyaka 10 ashobora kubaho kugeza mu myaka 20. Muri make, uko ibimenyetso bitangira ari muto, niko igihe cyo kubaho kiba gito.

Ni iki kibaho mu ndwara ya Batten igera ku cyiciro cya nyuma?

Icyiciro cya nyuma cy'indwara ya Batten ni indwara aho umwana aba akeneye kwitabwaho amasaha 24 ku munsi . Muri iki gihe, umwana ashobora kudashobora kuva mu buriri cyangwa kwimuka. Ashobora guta ubwenge burundu ndetse ntanashobore kuvugana nawe.

Iki ni cyo cyiciro kigoye cyane cy’indwara ya Batten. Abaganga bakora ibishoboka byose kugira ngo umwana agire ibyiyumvo byiza kandi ntagire ububabare bushoboka. Muri iki cyiciro cya nyuma, umubiri w’umwana ugenda uhagarara gukora buhoro buhoro.

Ese hari uburyo bwo kwirinda iyi ndwara?

Ikibabaje ni uko ubu nta buryo bwo kwirinda indwara ya Batten buhari. Ariko, niba hari umuntu wo mu muryango wawe cyangwa umwana wawe ufite iyi ndwara kandi ukaba utegereje undi mwana, ni byiza kuganira na muganga wawe ku birebana n'ubujyanama ku bijyanye n'imiterere y'umubiri. Ikizamini cy'imiterere y'umubiri gishobora kumenya niba wowe n'umukunzi wawe mwembi mufite imiterere y'umubiri itera iyi ndwara. Hanyuma muganga ashobora kugufasha gutegura kubyara umwana.

Ni ryari ukwiye kujya kwa muganga?

Niba utekereza ko umwana wawe afite ibimenyetso by'indwara ya Batten, jya kwa muganga vuba. Kumumenya hakiri kare bishobora gufasha kongera ubuzima bwe ku rugero runaka.

Nanone, niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite iyi ndwara kandi ukaba uteganya kwagura umuryango wawe (kubyara umwana), vugana na muganga ku birebana n'ubujyanama mu by'uturemangingo.

Ni ibihe bibazo by'ingenzi ugomba kubaza muganga?

Iyo ugiye kwa muganga, ni byiza kubaza ibi bibazo:

• Ni ubuhe bwoko bw'indwara ya Batten umwana wanjye afite?
• Ni ubuhe bwoko bw'ubuvuzi usaba?
• Ese hari ingaruka mbi kuri ubwo buryo bwo kuvura?
• Ni ibihe bimenyetso ngomba kwitondera uko umwana wanjye akura?
• Ni iki giteganyijwe?
• Ese hari amatsinda y'ubufasha ushobora gutanga inama?

Ese abantu bakuru nabo bashobora kurwara indwara ya Batten?

Yego, nubwo ari gake cyane, abantu bakuru bashobora kugaragaza ibimenyetso by'indwara ya Batten. Akenshi igaragara mu myaka 30. Iyo abantu bakuru barwaye iyi ndwara, ibimenyetso akenshi ntibiba bikomeye cyane. Nanone, ibi bimenyetso bigaragara mu bantu bakuru ntibigabanya igihe cyo kubaho.

Amaherezo, ikintu cy'ingenzi tugomba kwibuka ni

Nta mubyeyi wifuza kumva ko umwana we arwaye indwara idakira kandi ko azapfa atarakura. Ni ibisanzwe kumva ubabaye cyane, ufite agahinda, umujinya, kandi ubabaye mu gihe nk'iki. Urashobora kumva ayo marangamutima.

Bishobora kuba ingirakamaro cyane guhura n'umujyanama mu by'imiterere y'umubiri kugira ngo mumenye ibyerekeye indwara ya Batten, icyo witeze, n'uburyo wowe n'umuryango wawe mwagufasha muri uru rugendo rutoroshye.

Igikuru ni ukwibuka ko utari wenyine. Nubwo nta muti uhari w’indwara ya Batten, abashakashatsi bakomeje gushaka uburyo bushya bwo kuvura. Barimo gukora ubushakashatsi ku miti myinshi ishobora kugenzura ibimenyetso no kunoza ubuzima bw’umwana.

Baza muganga wawe ibyerekeye amatsinda y’abaterankunga aho abandi babyeyi banyuze muri ibi. Gusangiza abandi ibyo wanyuzemo no kwigira ku bandi bishobora kuba isoko ikomeye y’imbaraga n’ihumure muri iki gihe.

Indwara ya Batten , Indwara z'uturemangingo, Indwara z'imitsi, Indwara z'abana, NCL, Ibimenyetso