Indwara y'amenyo ya Charcot-Marie (CMT) ni iki? Reka tubiganireho mu buryo bworoshye!

Ese hari igihe wumva amaguru yawe afite ibinure, cyangwa imitsi yawe ifite intege nke? Ahari amaguru yawe aragongana iyo ugenda, cyangwa wumva hari impinduka nke mu miterere y'amaguru yawe? Imwe mu mpamvu zibitera ni indwara ya Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) , tugiye kuvugaho uyu munsi. Iri zina rishobora kumvikana nk'iry'ibidasanzwe, ariko ni ngombwa cyane kurimenya.

None se, iyi Shako-Marie-Tooth (CMT) ni iki?

Mu magambo make, CMT ni indwara igira ingaruka ku mitsi igenzura imitsi y'umubiri wacu. Iterwa ahanini n'impinduka mu miterere y'uturemangingo. Ibi bivuze ko ushobora kuragwa iyi gene na nyoko, so, cyangwa bombi.

CMT ni imwe mu ndwara zikunze kugaragara cyane mu ndwara z’imitsi zifata imiterere y’umubiri. "Imitsi yo mu mpande" yerekeza ku mitsi yose iva mu bwonko bwacu no mu ruti rw’umugongo (ni ukuvuga mu gice cy’imitsi cyo hagati). Iyi mitsi ni nk'imihanda iva mu mijyi minini y'igihugu cyacu ijya mu turere twa kure. Iyi mitsi ni yo ijyana ibyiyumvo ku maguru, ku ntoki no ku mitsi.

Ni nde wibasirwa cyane n'iyi ndwara?

Iyi ndwara yitwa CMT ishobora kwibasira abantu b'ubwoko ubwo aribwo bwose cyangwa ubwoko ubwo aribwo bwose. Ifata abagabo n'abagore kimwe. Ariko, ifatwa nk'indwara idakunze kugaragara ku isi. Ubushakashatsi bwerekana ko abantu bagera kuri miliyoni imwe ku isi barwaye iyi ndwara.

Ni gute CMT igira ingaruka ku mibiri yacu?

Kugira ngo tubisobanukirwe, tugomba kubanza kumenya bike ku ngirabuzimafatizo zacu z'imitsi, cyangwa se neurons . Neurons zimeze nk'intumwa nto zitwara amakuru hirya no hino mu mibiri yacu.

Birenzeho gato ku byerekeye neurons

Buri neuron ifite ibice byinshi by'ingenzi:

• Umubiri w'ingirabuzimafatizo: Iki ni nk'ikigo cy'ingenzi cy'ubugenzuzi bw'imitsi.
• Axon: Iki ni igice kirekire, gisa n'ukuboko gisohoka mu mubiri w'ingirabuzimafatizo. Tekereza nk'insinga y'amashanyarazi. Aha niho ibimenyetso by'amashanyarazi binyura. Ku mpera ya axon hari utuntu duto tumeze nk'intoki twitwa synapses . Izi synapses zihindura ibimenyetso by'amashanyarazi mo ibimenyetso bya shimi kandi zigatanga amakuru ku zindi neuron ziri hafi aho.
• Dendrites: Izi ni imiterere mito, isa n'amashami ituruka ku mubiri w'uturemangingo. Yiswe gutyo kuko isa n'amashami y'igiti. Izi dendrites zibona ibimenyetso bya shimi bivuye ku zindi nyuroni.
• Myeline: Iyi ni icyuma kirinda ibinure gikikije axons za neuron nyinshi. Ni nk'icyuma gitwikiriye insinga z'amashanyarazi. Iki cyuma kirinda myelini gituma ibimenyetso binyura muri axons vuba.

Ubu, mu ndwara ya CMT, izi neuron zangiritse mu buryo bubiri bw'ingenzi.

1. Gutakaza Myeline:CMT rimwe na rimwe ishobora kwangiza iyi sheath ya myelin. Cyangwa myelin ishobora kudakora neza mbere na mbere. Ariko, ibi bigabanya umuvuduko w'ibimenyetso by'imitsi. Ni nk'insinga ifite igipfundikizo cya pulasitiki cyamenetse gisohora amazi.

2. Ibibazo bya Axon: Iyo axon zitangiye kugabanuka cyangwa gucika intege bitewe na CMT, imbaraga z'ibimenyetso binyura muri iyo neuron ziragabanuka.

Mu bwoko bumwe na bumwe bwa CMT, umuvuduko w'ibimenyetso by'imitsi ugabanuka gato, ariko ibyo birahagije kugira ngo bitere ibimenyetso. Ariko biragoye kumenya neza niba ikibazo kiri kuri myelin cyangwa axon. Impuguke ziyita ubwo bwoko "bw'intermediate".

Si neurons zose zo mu mibiri yacu zifite uburebure cyangwa ingano imwe. Uturemangingo turerire cyane duca ku ruti rw'umugongo rwacu tugera ku maguru no ku birenge ni two dufatwa bwa mbere na CMT . Amaboko n'amaboko nabyo bishobora gufatwa, ariko ibi akenshi ntibibaho mu ntangiriro z'indwara.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya CMT?

Ibimenyetso bya CMT bikunze gutangirira mu bwana, ahagana mu myaka icumi cyangwa cumi n'ibiri . Ariko, bishobora gutangira kare, mu bwana, cyangwa mu myaka yo hagati. Ibimenyetso bigaragara buhoro buhoro, bigenda byiyongera uko igihe kigenda gihita.

Hari ubwoko bubiri bw'ingenzi bw'ibimenyetso bya CMT, bitewe n'ibimenyetso by'imitsi byagizweho ingaruka. Ibi bimenyetso byitwa moteri na sensory .

• Ibimenyetso by'imitsi: Ibi ni ibimenyetso biva mu bwonko bwacu bikajya mu mitsi yacu. Ibi bimenyetso bibwira imitsi yacu "kwimuka hano na hariya." Rero, iyo habayeho ikibazo mu kohereza kw'ibi bimenyetso by'imitsi, ntidushobora kugenzura imitsi yacu neza. Cyane cyane mu ngingo zacu.
• Intege nke z'imitsi.
• Wenda indwara nk'iz'ubumuga .
• Kugabanuka kw'imitsi ni ukugabanuka kw'imitsi .
• Kugabanuka cyangwa gutakaza ubushobozi bwo gutekereza.
• Urugero, ubumuga bw'amano, ni indwara yitwa hammertoes .
• Kugwa kw'ikirenge , bivuze kudashobora guterura igice cy'ikirenge bigatuma kigwa hasi, cyangwa uruhande rw'ikirenge rurerure cyane.
• Ingendo nyinshi no kugwa bitewe n'impinduka mu miterere y'amaguru ( indwara zo kugenda ).
• Gukomereka kenshi ku kaguru .
• Guhumeka bigoranye (ibi bikunze kugaragara gusa mu bihe bikomeye).

• Ibimenyetso by'amajwi: Ibi ni ibimenyetso bijya mu bwonko bivuye mu bice bitandukanye by'umubiri wacu. Ibi bimenyetso bibwira ubwonko biti: "Ibi bisa n'ibi." Rero, iyo habayeho ikibazo kuri ibi bimenyetso by'amajwi, tugira impinduka mu byiyumviro mu maguru yacu yo hasi, ibirenge, n'amaboko.
• Kubabara cyangwa gucika intege .
• Kubura kumva ubushyuhe cyangwa ububabare mu maguru yo hasi, ibirenge, cyangwa ibiganza.
• Ndumva meze nk'aho hari ikintu kirimo kunyura mu maguru yanjye.
• Ububabare budakira .
• Kugabanuka cyangwa gutakaza ibyiyumvo mu bindi byumviro, cyane cyane kureba no kumva (ibi ntabwo bikunze kugaragara cyane, bigaragara gusa mu bwoko bumwe na bumwe bwa CMT).

Ni iki gitera CMT?

Buri selile y'imitsi mu mubiri wacu ifite ikintu cyitwa ADN . Iyi ADN ni nk'igitabo cy'amabwiriza. Ni iyi ADN itanga amabwiriza yo gukora akazi kayo neza. Ihinduka ry'uturemangingo ni nk'ikosa riri mu nyuguti iri muri iki gitabo cy'amabwiriza ya ADN. Selile zacu zikurikiza amabwiriza ari muri iyi ADN neza. Rero, kubera iyo mihindagurikire, selile zitangira gukora nabi. Uko ni ko CMT ikura.

CMT ishobora guterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo imwe cyangwa impinduka mu ngirabuzimafatizo nyinshi. Abashakashatsi ubu bamaze kubona impinduka nyinshi mu ngirabuzimafatizo zitera ubwoko butandukanye bwa CMT.

Hari uburyo bubiri bw'ingenzi ushobora kubona ihinduka rya ADN:

• Urazwe: Ubona izi mpinduka za ADN kuri nyoko, so, cyangwa bombi.
• Guhinduka kw'umubiri: Iyi mihindagurikire iba mu gihe uri mu nda ya nyoko. Rimwe na rimwe yitwa "de novo" mutations, bivuze "gishya."

Ese hari ubwoko butandukanye bwa CMT?

Yego, hari ubwoko burindwi bw'ingenzi bwa CMT. Ariko, ubwoko bwa CMT 1 (CMT1) na CMT 2 (CMT2) ni byo bikunze kugaragara cyane. Ubundi bwoko ni buke cyane.

• CMT type 1 (CMT1): Ubu bwoko bw'indwara ya myelin ifata myelin, bityo ibimenyetso bigenda buhoro buhoro. Ibimenyetso bikunze kugaragara hagati y'imyaka 10 na 40. Ariko, hari abantu bashobora kumara imyaka myinshi badafite ibimenyetso. Ubu ni bwo bwoko bwa CMT bukunze kugaragara cyane. Bukunze kugaragara inshuro ebyiri kurusha CMT2.
• CMT2: Ubu bwoko bugira ingaruka ku mitsi. Ibimenyetso by'imitsi biragabanuka kandi bishobora kugenda buhoro. Hafi kimwe cya gatatu cy'abarwayi ba CMT bagwa muri ubwo bwoko.

Uretse ibi, hari ubundi bwoko bwa CMT:

• CMT3 (izwi kandi nk'indwara ya Dejerine-Sottas ).
• CMT X-linked (CMTX).
• CMT yo hagati ikoresha imbaraga nyinshi (CMTDI).
• CMT yo hagati isubira inyuma (CMTRI).

Ese iyi ni indwara yandura?

Oya, CMT si indwara yandura. Ntishobora kwanduzwa umuntu umwe ijya ku wundi.

Ni gute indwara ya CMT ipimwa neza?

Kugira ngo umuganga amenye neza ubwoko bwa CMT ufite n'uburemere bwayo, ubusanzwe agomba gukoresha uburyo butandukanye, harimo no gupimwa umubiri n'ubwonko ., ibizamini byo muri laboratwari, ibizamini byo gufata amashusho, n'ibindi bipimo byo gusuzuma indwara. Muganga azabaza kandi amateka y'ubuzima bw'umuryango wawe, ibimenyetso byawe, n'amakuru y'ubuzima bwawe.

Ni ubuhe bwoko bw'ibizamini bikorwa kuri ibi?

Niba ukeka ko ufite CMT, ushobora gukora ibi bizamini:

• Electromyogram (EMG) , cyane cyane ibizamini byo kuyobora imitsi , bipima uburyo imitsi yawe ikora ibimenyetso vuba kandi bikomeye.
• Gupima imiterere y'uturemangingo: Ibi bishobora kugaragaza niba hari impinduka mu miterere y'uturemangingo zitera CMT.
• Gutobora umugongo/gutobora uruhu rw'umugongo: Ibi bikoreshwa mu gusuzuma amazi yo mu bwonko. Ibi ntibikorerwa buri wese.
• Ishusho ya Magnetic Resonance (MRI) .
• Isuzuma rya Ultrasound .
• Ibizamini bishobora guhindurwa: Ibi bifasha kureba niba hari ubwoko butandukanye bwa CMT, cyane cyane bigira ingaruka ku kumva no kureba.
• Kugenzura imitsi: Ibi ntibikorwa kenshi. Bisaba gufata agace gato k'urugingo mu mitsi no kugasuzuma.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura CMT? Ese ishobora gukira burundu?

Mu by’ukuri, nta buryo bwo gukiza burundu CMT cyangwa kuvura indwara mu buryo butaziguye buhari . Ariko ibimenyetso n’ingaruka ziterwa n’iyi ndwara ubusanzwe bishobora kuvurwa.

Ni ubuhe bwoko bw'imiti/ubuvuzi bukoreshwa?

Uburyo bukunze gukoreshwa mu kuvura CMT ni ubu:

• Ubuvuzi bw'umubiri n'ubuvuzi bw'akazi: Ibi bishobora kugufasha gukomeza imitsi yawe, kunoza uburinganire bwawe, no koroshya imirimo ya buri munsi.
• Ibikoresho byo kwifashisha mu kugenda nk'udukoresho two gukingira amaguru , utugare tw'abagenda n'amagare y'abamugaye .
• Inkweto zidasanzwe zihuza n'impinduka mu miterere y'ibirenge.
• Kubagwa kugira ngo hakosorwe impinduka mu miterere y'amaboko, amaguru, ikibuno, cyangwa umugongo.
• Imiti ivura ibimenyetso bimwe na bimwe, cyane cyane ububabare budakira.

Hari ubundi buryo bwo kuvura CMT buhari, ariko buratandukanye bitewe n'ubwoko bw'indwara. Muganga wawe ni we ushobora kukugira inama ku buryo bwo kuvura buzagufasha cyane, kuko bushobora guhuza amakuru ajyanye n'uburwayi bwawe n'ibyo ukeneye.

Muganga wawe azakubwira byinshi ku ngaruka mbi n'ingorane zishobora kubaho mu buryo butandukanye bwo kuvura, n'igihe bizatwara kugira ngo ukire kandi usubire mu buzima busanzwe.

Ni iki wakwitega mu gihe ubana na CMT? Ejo hazaza hazaba hameze hate?

Muri rusange, CMT si indwara iteje akaga cyane.Ariko zimwe mu ndwara zikomeye cyane zishobora gushyira ubuzima mu kaga. Abantu benshi barwaye CMT bagira ibibazo byo kugenda, kwimuka, cyangwa kugira ibyiyumvo bimwe na bimwe. Ariko ibi ntibikunze kugabanya igihe cyabo cyo kubaho. Hamwe n'ibikoresho byihariye byo gufasha, cyane cyane inkweto cyangwa imishumi y'ibirenge n'akaguru, abantu benshi barwaye CMT bashobora kubaho ubuzima busanzwe kandi bakabaho ubuzima bwiza kandi bushimishije.

Wibuke ko ushobora kubaho ubuzima bwiza nubwo waba ufite CMT. Icyo ukeneye gusa ni ukugirwa inama n'ubufasha bukwiye mu buvuzi.

Mu bwoko bukomeye bw'indwara, ikintu kibi cyane ni ugucika intege kw'imitsi igenzura guhumeka no kumira. Ibi bishobora gutera kunanirwa guhumeka , umusonga, ndetse n'indwara zishobora gushyira ubuzima mu kaga. Izi ndwara zikomeye zishobora kubaho cyane iyo ibimenyetso bya CMT bitangiye mu bwana, cyane cyane mu bwana.

CMT imara igihe kingana iki?

CMT ni indwara ihoraho kandi ibaho ubuzima bwose . Uvukana na yo, ariko abantu benshi ntibagaragaza ibimenyetso kugeza igihe bamaze gukura. Nta muti wayo uhari ubu, kandi ntabwo ikira ubwayo.

Ese hari uburyo bwo gukumira CMT gutera imbere?

Indwara ya Shaklo-Marie-Tooth ni ikintu uvukana cyangwa ikintu kibaho mu buryo butunguranye. Kubwibyo, nta buryo bwo kuyirinda cyangwa kugabanya ibyago byo kuyirwara .

Nubwo CMT idashobora kwirindwa, gupima no gutanga inama ku ngirabuzimafatizo bishobora kugufasha kumenya niba abana bawe bafite ibyago byo kuyirwara. Muganga wawe cyangwa umujyanama mu ngirabuzimafatizo ashobora kukubwira byinshi kuri ibi.

Bigenda bite iyo umuntu urwaye CMT atwite?

Abantu benshi barwaye CMT bashobora kubyara. Ariko, hari ingorane zimwe na zimwe zishobora kubaho cyangwa zishobora kubaho cyane. Abagore benshi batwite bafite CMT bashobora gukenera kwitabwaho cyane mu gihe batwite cyangwa babyara. Bafite kandi ibyago byinshi byo kuva amaraso nyuma yo kubyara.

Muganga wawe azakubwira byinshi ku bijyanye n'uko ibi bikureba n'icyo wakora. Bashobora kukwohereza ku baganga b'inzobere, cyane cyane abaganga b'inzobere mu kuvura inda zigoye kuva ku babyeyi kugera ku bana bato.

Ni gute nakwitaho no kwihanganira ibimenyetso byanjye?

Niba ufite CMT, muganga wawe ni we soko nziza y'amakuru ku byo ushobora gukora n'ibyo ukwiye gukora kugira ngo wirinde iyi ndwara. Bashobora gukurikirana uko indwara yawe igenda kandi bakakugira inama yo kugufasha.

Ubusanzwe, ugomba gukora ibi bikurikira:

• Shaka muganga wawe nk'uko ubyifuza. Ibi ni ingenzi cyane kuko muganga wawe ashobora kubona uko indwara yawe igenda ikura n'uko ikugiraho ingaruka. Bashobora guhindura gahunda yawe yo kuvurwa cyangwa bagatanga inama ku bintu bishobora kugufasha.
• Kurikiza gahunda yawe yo kuvurwa neza. Ibi bivuze gufata imiti yawe no gukoresha ibikoresho byawe byo kwa muganga nk'uko muganga yabigutegetse. Ibi ni ingenzi cyane, kuko bishobora kugufasha kugabanya ibimenyetso cyangwa kugabanya umuvuduko w'ibimenyetso bimwe na bimwe birushaho kwiyongera.
• Irinde ibiyobyabwenge cyangwa ibintu byangiza uturemangingo tw’imitsi (ibintu bihumanya imikorere y’ubwonko). Ibi ni ibintu bifite ibyago byinshi byo kwangiza uturemangingo tw’imitsi. Muganga wawe ashobora kukubwira kugabanya cyangwa kureka burundu kunywa inzoga. Kuko kunywa inzoga nyinshi bishobora no kwangiza uturemangingo tw’imitsi.

Ni ryari ukwiye kujya kwa muganga? Ni ryari ukwiye kuvurwa byihutirwa?

Muganga wawe azaguteganyiriza gahunda yo kuzagukurikira buri gihe kugira ngo akurikirane uburwayi bwawe n'ibimenyetso byawe. Nanone, niba ubonye impinduka mu bimenyetso byawe, cyane cyane iyo bibangamira imirimo yawe isanzwe, ugomba kujya kwa muganga wawe.

Ni ryari ugomba kujya kwa muganga (ETU) kugira ngo uhabwe ubuvuzi bwihutirwa?

Abantu benshi barwaye CMT ntibakeneye ubuvuzi bwihutirwa, keretse iyo bagowe no kugenzura imitsi yabo y'amaguru no kugwa. Iyo uguye, ugomba gushaka abaganga niba hari ibyago byo gukomereka ku mutwe , ijosi, cyangwa umugongo . Ibi biterwa nuko CMT ishobora guteza ingorane zikomeye mu gihe igice kimwe cy'imitsi yawe yo hagati cyangiritse.

Ibindi bibazo bike bito ...

Ese indwara ya Shaklo-Marie-Tooth ni indwara imwe n'indwara ya Multiple Sclerosis (MS)?

Oya. Multiple sclerosis (MS) ni indwara aho sheath ya myelin ikikije uturemangingo two mu bwonko no mu ruti rw'umugongo ibyimba. Ubwoko bumwe na bumwe bwa CMT bufite ibimenyetso bisa, ariko uretse ibyo, byombi ni indwara zitandukanye cyane.

Ese CMT ni indwara y’ubwiyongere bw’umubiri?

Oya, CMT si indwara y’ubwiyongere bw’umubiri. Ariko, impinduka zimwe na zimwe muri gene ya PMP22, ikunze gutera CMT, zishobora kongera ibyago byo kurwara indwara zimwe na zimwe z’ubwiyongere bw’umubiri.

Ese indwara ya CMT igira ingaruka ku bwonko?

Muri rusange, CMT ntigira ingaruka ku bwonko mu buryo butaziguye . CMT ikunze kugira ingaruka ku mitsi miremire n'imitsi. Ibi biboneka mu ruti rw'umugongo n'imitsi yo mu mpande, ntabwo biboneka mu bwonko. Uduce tumwe na tumwe twa CMT dushobora guteza impinduka nto mu miterere y'ubwonko, ariko abahanga ntibarasanga ibi bigira ingaruka zikomeye kandi ziteye impungenge ku mikorere y'ubwonko.

Ibintu by'ingenzi cyane byo kwibuka mu byo twaganiriyeho (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Indwara ya Chaucer-Marie-Tooth (CMT) ni itsinda ry'indwara zigira ingaruka ku mitsi yo mu gice cy'umubiri wawe, urusobe rw'imitsi ihuza ubwonko bwawe n'umugongo. Iyi ndwara igira ingaruka cyane ku bushobozi bwawe bwo kugenzura imitsi n'uburyo wumva kandi ubona isi ikukikije. Abantu benshi bafite iyi ndwara bakeneye ibikoresho cyangwa ibikoresho bibafasha. Bamwe bakeneye kubagwa cyangwa ibintu nk'ubuvuzi bw'umubiri cyangwa ubuvuzi bw'akazi.

Ariko, indwara ya CMT ntabwo akenshi iba iteje akaga cyangwa ishobora gushyira ubuzima mu kaga. Abantu benshi bayirwaye babaho ubuzima busanzwe, kandi bakabaho ubuzima bwiza kandi bushimishije. Icy'ingenzi ni ukwibuka ko utari wenyine kandi ko ushobora kubona ubufasha kugira ngo ubeho neza muri iyi ndwara. Niba ufite ikibazo cyangwa impungenge kuri iyi ndwara, menya neza ko wavuganye na muganga.

Shako -Marie-Iryinyo, CMT, Indwara z'imitsi, Indwara z'uturemangingo, Intege nke z'imitsi, Imitsi yo mu bwonko, Uturemangingo tw'imitsi yo mu mpande, Uturemangingo tw'imitsi