Ufite umuriro n'uduheri ku ruhu kenshi? Reka tuvuge kuri CAPS (Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes)

Tekereza, nta mpamvu igaragara, uhora ugira umuriro, ubabara ingingo, n'uduheri duto ku mubiri wawe wose. Ibi bishira mu minsi ibiri cyangwa itatu, hanyuma bikagaruka. Niba ikintu nk'iki kikubayeho cyangwa umwana wawe, impamvu ishobora kuba indwara idasanzwe abantu benshi batari barigeze bumva. Uyu munsi turimo kuvuga kuri imwe muri izo ndwara, CAPS.

CAPS isobanura iki?

Mu magambo make, indwara ziterwa na Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes, cyangwa CAPS, ni itsinda ry'indwara zidasanzwe zifata ubudahangarwa bw'umubiri wacu. Ubusanzwe, ubudahangarwa bw'umubiri bwacu buraturinda mikorobe n'izindi ndwara. Ariko, muri iyi ndwara ya CAPS, bitewe n'inenge iri mu budahangarwa bw'umubiri ubwabwo, itangira kwibasira umubiri wacu. Iyi ndwara yitwa 'indwara yo kwiyahura' mu buvuzi. Ibi bitera kubyimba mu mubiri bitari ngombwa, bigatera ibimenyetso nko kurwara uduheri ku ruhu, umuriro, kubabara mu ngingo no kubyimba, no gutukura amaso.

Hari ubwoko butatu bw'ingenzi bwa CAPS. Reka turebe ibyo ari byo.

Ni iki gitera CAPS?

Impamvu nyamukuru ibi ni impinduka mu ngirabuzimafatizo mu mubiri wacu. Mu by’ukuri, iyi ndwara iterwa n’impinduka mu ngirabuzimafatizo yitwa `NLRP3` .

Tekereza kuri iyi gene ya `NLRP3` nk'igishushanyo mbonera gitegeka umubiri wacu gukora poroteyine yitwa `cryopyrin`. Ubusanzwe, iyi poroteyine ya `cryopyrin` ifasha umubiri wacu gukora ikintu cyitwa `interleukin-1 (IL-1)`, gifasha umubiri wacu kurwanya indwara zandura.

Ariko kubera ko gene ya `NLRP3` mu muntu ufite CAPS yahindutse, poroteyine ya `cryopyrin` nayo ntikora neza. Ihora imenyesha umubiri gukora `IL-1` nyinshi cyane. Uku gusohora `IL-1` cyane ni byo bitera ububyimbirwe butari ngombwa mu mubiri kandi bigatera ibimenyetso bya CAPS.

Iyi ndwara ishobora kubaho iyo umwana azunguye gene yahinduwe n'umubyeyi umwe gusa, yaba nyina cyangwa se. Hari igihe gene ishobora guhinduka mu buryo butunguranye mu nda y'umwana, ababyeyi badafite iyo gene.

Ibimenyetso ni ibihe?

Ikimenyetso nyamukuru kandi gikunze kugaragara cya CAPS ni uduheri tugaragara nk'uduheri duto, tudashyuha umubiri wose . Ibi bikunze kugaragara mu gihe cyo kuvuka. Hari abantu bagira ibi biheri buri gihe, ariko birushaho gukomera mu gihe cyo gushyuha. Ibindi bimenyetso biratandukanye bitewe n'ubwoko bwa CAPS ufite.

Ibimenyetso bishobora kugaragara muri FCAS

Ibi bimenyetso akenshi bimara iminsi 1-2.

• Umuriro
• Amaso yabyimbye
• Ubukonje
• Ububabare bw'ingingo
• Isesemi
• Umutwe

Ibimenyetso bigaragara muri MWS

Ibi bimenyetso biraza bikanashira. Bishobora kumara iminsi 1-3 icyarimwe.

• Uduheri ku ruhu
• Umuriro n'ubukonje
• Ubutukura bw'amaso
• Ububabare bw'ingingo
• Kuribwa umutwe cyane
• Kubura amatwi (abana bafite MWS bashobora gutakaza amatwi yabo yose cyangwa igice cyayo mu gihe bazaba bakuru)
• Kubabara mu nda

Ibimenyetso bigaragara muri NOMID

Ibi ni byo bimenyetso bikomeye cyane.

• Kuribwa umutwe cyane
• Amaso abyimbye
• Kubabara ingingo no kubyimba
• Kuruka
• Gutakaza ubushobozi bwo kureba neza
• Gutakaza ubushishozi

Ni gute wasuzuma indwara?

Iyo ubonye muganga wawe ufite ibi bimenyetso, abanza kukubaza amateka y'ubuzima bwawe n'ay'umuryango wawe. Hanyuma, bazagusuzuma, nibiba ngombwa, bashobora kukwohereza kugira ngo upimwe bimwe na bimwe, urugero:

• Ibipimo by'amaraso n'inkari: Ibi bizamini bireba urugero rwinshi rw'uturemangingo tw'amaraso twera na poroteyine ya C-reactive, ari byo bigaragaza ububyimbirwe, ndetse na poroteyine nyinshi mu nkari.
• Biopsy y'uruhu: Icyitegererezo gito cyane cy'uruhu rwawe gifatwa kikagenzurwa hifashishijwe mikorosikopi.
• Ikizamini cya Genetic: Iki kizamini gishobora kwemeza niba ufite impinduka mu ngirabuzimafatizo yawe ya NLRP3. Ariko, rimwe na rimwe abantu bafite CAPS bashobora kugira iyi ngirabuzimafatizo mu buryo busanzwe.
• Ibizamini by'amaso n'amatwi: Ibi bizamini bikorwa kugira ngo harebwe niba kureba cyangwa kumva kwawe byaragize ingaruka.
• Gutobora mu ruti rw'umugongo: Hafatwa amazi make y'umugongo mu ruti rw'umugongo hanyuma hagasuzumwa ibimenyetso by'ububyimbirwe.
• MRI scan: Ibi bishobora gufata amashusho arambuye y’imiterere y’ubwonko n’amatwi kugira ngo harebwe niba hari impinduka.

Ibibazo byo kubaza muganga

Ni byiza kwandika ibibazo ufite ku rupapuro igihe ugiye kwa muganga. Muri ubwo buryo, ntuzibagirwa ikintu icyo ari cyo cyose. Ushobora kubaza ibibazo nk'ibi:

• Ni ubuhe bwoko bwa CAPS mfite (cyangwa umwana wanjye)?
• Ni ibihe bimenyetso bishobora gutera indwara yanjye?
• Ni ubuhe buryo bwo kuvura wansaba? Buzamfasha bute?
• Ese hari ingaruka mbi zikomoka ku buvuzi?
• Ni iki nakora mu rugo kugira ngo ngire ibimenyetso?
• Ni ibihe bizamini by'inyongera nagombaga gukora? Ni ryari nagombaga kubikorera?
• Ese ngomba kubonana n'umujyanama mu by'imiterere y'umubiri (genetic consultant)?

Ni ubuhe buryo bwo kuvura?

Ni ngombwa cyane gutangira kuvura iyi ndwara vuba bishoboka, kuko iyo amaso, amatwi, amagufwa cyangwa ubwonko byangiritse, biragoye cyane kubisubiza mu buzima busanzwe.

Uburyo bw'ingenzi bwo kuvura ni imiti ibuza umubiri gukora ikintu cyitwa IL-1 mu buryo burenze urugero. Iyi miti igabanya ubushyuhe.

• Anakinra (Kineret)
• Canakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)

Uretse ibi, muganga wawe ashobora no kukugira inama y'ubundi buryo bwo kuvura, nko:

• Kwambara udupira two kuvura ububabare bw'ingingo no kubyimba
• Ubuvuzi bw'umubiri
• Imiti nka NSAIDs, steroid, cyangwa methotrexate kugira ngo igabanye umuriro n'ububyimbirwe
• Ibikoresho byo kumva ku bafite ubumuga bwo kutumva
• Kubagwa iyo ingingo zangiritse

Ni gute wakwiyitaho?

Hamwe no kuvurwa, guhindura gato ubuzima bwawe bishobora gufasha cyane mu kurwanya ibimenyetso.

• Irinde ibicurane: Niba ufite indwara nka FCAS, ubukonje bushobora gutuma ibimenyetso byawe birushaho kwiyongera. Gerageza kwirinda ibintu nko kuba mu byumba bya AC no kuba mu bice bikonje.
• Kugabanya stress: Ibintu nko gutekereza cyane, imyitozo ngororamubiri yo guhumeka cyane, na yoga bishobora gufasha cyane muri ibi.
• Ubuzima bwiza:
• Sinzira neza.
• Kurya indyo yuzuye intungamubiri.
• Irinde kunywa itabi, inzoga, n'ibiribwa byatunganyijwe.