Ese umwana wawe arwaye indwara nyinshi icyarimwe? Reka tuvuge kuri DiGeorge Syndrome

Ese umwana wawe afite ibibazo by'ubuzima birenze kimwe? Wenda wabonye ikibazo cy'umutima, indwara zikunze kugaragara, cyangwa gutinda gukura. Byinshi muri ibi bibazo bisa nkaho bidafite aho bihuriye bishobora kuba biterwa n'impamvu imwe. Iyo ni imwe mu ndwara y'uturemangingo tugiye kuvugaho uyu munsi. Yitwa DiGeorge Syndrome.

Mu magambo make, DiGeorge Syndrome ni iki?

Iyi ni indwara iterwa n'uturemangingo . Imibiri yacu igizwe n'uturemangingo. Buri turemangingo dufite ikintu cyitwa chromosomes. Tekereza ko ibi ari ibitabo binini byandika uburyo ibintu byose biri mu mubiri wacu bikozwe. Rero, iyi ndwara ibaho iyo agace gato, nk'ipaji, k'iki gitabo kitwa chromosome 22 kabuze. Mu by'ukuri, ibi byitwa kandi 22q11.2 deletion syndrome . Ibyo bivuze ko igice cyitwa 11.2 ku kuboko kure kitwa 'q' cya chromosome 22 kibuze.

Iyo aka gace gato ka gene kabuze, bigira ingaruka ku mikurire n'imikorere y'ibice byinshi by'umubiri w'umwana. Hari abana bagira ingaruka nke cyane , abandi bashobora kugira ingaruka nyinshi kurushaho. Bitandukanye bitewe n'umwana. Nubwo nta muti wuzuye w'ibi, dushobora kugenzura ibimenyetso no gufasha umwana kubaho neza.

Ni ibihe bimenyetso bigaragara muri iyi ndwara?

Abana bose bafite iyi ndwara si bamwe. Hari abana bashobora kutagaragaza ibimenyetso na gato. Abandi bashobora kugaragaza ibimenyetso bigira ingaruka ku bice byinshi by'umubiri. Reka turebere hamwe ibibazo by'ingenzi bigaragara.

Kuki ibi bibaho ku mwana? Impamvu ni iyihe?

Nkuko twabiganiriyeho mbere, ibi biterwa no kubura agace gato ka chromosome 22. Hari impamvu ebyiri z'ingenzi zibitera.

1. Ibintu bitunguranye: Iki ni cyo gikunze kugaragara cyane (9 kuri 10) . Iyo umwana asamwe, ni ukuvuga ku nshuro ya mbere igi rya nyina n'intanga ngabo za se bihurira, aka gace ka chromosome gashobora gutakara ku buryo butunguranye. Iki ni ikintu kibaho ku buryo butunguranye.

2. Yarazwe n'ababyeyi: Ni gake cyane (hafi 1 kuri 10)Umwana ashobora kuragwa iyi ndwara na nyina cyangwa se uyirwaye. Iragwa mu buryo bwa "autosomal dominant". Ibi bivuze ko nubwo umwe mu babyeyi yaba afite iyi ndwara, umwana ashobora kuyirwara.

Abaganga babibona bate ibi?

Hari igihe ibizamini byo mu gihe cyo kubyara bishobora gutanga ibimenyetso by'uko ikibazo kimeze. Urugero, bishobora kumenyekana mu gihe cyo gupimwa hifashishijwe ikoranabuhanga rya ultrasound cyangwa ikizamini cyihariye nka amniocentesis.

Ariko, akenshi, ibi bisuzumwa gusa nyuma yuko umwana avutse. Iyo muganga asuzumye umwana, ashobora gukeka ibi abonye imiterere yihariye ku maso no mu matwi y'umwana. Hanyuma, hakorwa ibizamini byinshi kugira ngo byemezwe ko hari icyo akekwaho.

Ibizamini kuri ibi

• Echocardiogram: Isuzuma ry'umutima rigamije kureba imikorere n'imiterere y'umutima.
• Ibizamini by'amaraso: Ibi birimo gusuzuma urugero rwa kalisiyumu mu maraso, gukora isuzuma ryuzuye ry'amaraso (CBC) no gusuzuma umubare w'uturemangingo tw'amaraso tw'umweru.
• X-ray yo mu gituza: Reba ingano ya gland ya thymus.
• Ultrasound y'impyiko
• Ibipimo byihariye bijyanye n'ubudahangarwa bw'umubiri: Urugero, `Immunophenotyping` na `Flow cytometry`.
• Gupima imiterere y'uturemangingo: Ibi nibyo byemeza neza niba igice cya chromosome 22 kibuze.

Ibi bivurwa bite?

Indwara y’uturemangingo itera iyi ndwara ntishobora gukurwaho burundu. Ariko ibimenyetso n’ibibazo biyikomokaho bishobora kuvurwa neza cyane . Iki si ikintu gishobora gukorwa n’umuganga umwe gusa. Itsinda ry’inzobere mu nzego zitandukanye rirakorana kugira ngo rivure umwana.

Uburyo bwo kuvura buratandukanye bitewe n'ibimenyetso by'umwana.

• Imiti igabanya ubukana itangwa ku ndwara zikunze kwandura.
• Iyo urugero rwa kalisiyumu mu maraso ruri hasi , hatangwa inyunganiramirire ya kalisiyumu .
• Ibibazo byo kumva bivurwa n'imiyoboro yo mu matwi cyangwa utwuma tw'amatwi.
• Ubuvuzi bw'imivugire, ubuvuzi bw'umubiri n'ubw'akazi buvura gutinda kuvuga, kugenda n'ibindi bikorwa.
• Uburyo bwo kuvura indwara ziterwa n'imisemburo bukoreshwa mu kuvura ibibazo by'imisemburo.
• Kubagwa bishobora kuba ngombwa ku bibazo by'umutima cyangwa indwara y'akanwa gacitse.
• Abana bafite ibibazo byo kwiga boherezwa muri gahunda z’uburezi bwihariye ku ishuri.

Ni ryari ugomba kujyana umwana wawe kwa muganga?

Akenshi, muganga abibona ubwo yavukaga cyangwa mu gihe cyo gusuzumwa bisanzwe mu bwana. Ariko, niba ukeka ko umwana wawe afite kimwe mu bimenyetso twavuze, vugana na muganga wawe vuba.

Nk'umubyeyi, ushobora kumva ubabaye cyane kandi uremerewe cyane iyo umenye ko umwana wawe afite indwara ya genetiki nka DiGeorge Syndrome. Ibyo ni ibisanzwe. Ariko wibuke ko iyo bavuwe neza kandi bagahabwa ubufasha, aba bana bashobora kubaho ubuzima bwiza kandi bushimishije. Uretse indwara zishobora gushyira ubuzima mu kaga nk'indwara zikomeye z'umutima, abana benshi bashobora kubaho ubuzima busanzwe.