Ese umwana wawe afite iyi ndwara ikomeye y'igicuri? Reka twige kuri Dravet Syndrome!

Wagira ubwoba bungana iki umwana wawe, cyangwa umwana uri munsi y'umwaka umwe, aramutse agize igicuri gikomeye gitunguranye gifite umuriro kikamara iminota irenga itanu? Bishobora kuba ikimenyetso cya mbere cy'indwara idasanzwe kandi ishobora kuba ikomeye yitwa Dravet Syndrome. Muri iyi ndwara, abana bato bashobora kugira ubwoko butandukanye bw'igicuri. Si ibyo gusa, bashobora no kugira ibindi bimenyetso byinshi, nko kugorwa no kuvuga, ibibazo byo kugenda, no gutinda kwiga. Ntugahangayike, reka tubiganireho birambuye.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Dravet?

Ikimenyetso cya mbere cy'umwana urwaye Dravet Syndrome ni igicuri . Ibi bikunze kubaho umwana atarageza ku mwaka umwe. Iyi igicuri cya mbere gishobora kumera gutya:

• Bishobora gufata iminota irenga itanu .
• Akenshi bibaho iyo umuntu arwaye umuriro, indi ndwara, cyangwa ubushyuhe bwinshi bw'ibidukikije.
• Kugabanuka kw'imitsi mu buryo butagenzurwa (tubyita gucika intege) bishobora kubaho.
• Bishobora kugira ingaruka ku ruhande rumwe rw'umubiri cyangwa ku mpande zombi.

Iyo umwana yujuje umwaka umwe, hari ubundi bwoko bw'indwara zo mu mutwe zishobora kubaho. Izi ndwara zishobora no kubaho nta muriro. Ibi bivuze ko indwara zo mu mutwe zishobora kubaho hatabayeho kwiyongera k'ubushyuhe. Ubwo bwoko butandukanye bw'indwara zo mu mutwe ni ubu:

• Gupfa kubura ubwenge: Gutakaza ubwenge mu buryo butunguranye, nk'aho uhagaze. Ariko ibi ni iby'igihe gito cyane.
• Indwara zo mu mutwe ziterwa n'imitsi: Kubura ubushobozi bwo kugenzura imitsi mu buryo butunguranye, bigatuma umubiri usa n'aho urembye.
• Indwara zo mu bwonko: Imitsi ihindagura uruhande rumwe rw'umubiri gusa.
• Ibisebe byo mu mutwe: Hashobora kubaho gutakaza ubwenge igihe gito, kubura ubushobozi bwo kugenzura imitsi, no kumva ibintu bidasanzwe.
• Ibisebe bya myoclonic: Guturika gutya gusa n'aho imitsi ikora ku buryo butunguranye.
• Indwara ya Tonic-clonic: Iyi ni yo ndwara ikunze kugaragara cyane. Umubiri uhindagura cyane.

Uretse ibimenyetso by'indwara yo gucura, abana bafite indwara ya Dravet Syndrome bashobora kugira ibindi bimenyetso. Muri byo harimo:

• Gutinda mu iterambere ry'ururimi: Gutinda mu iterambere ry'ururimi, cyane cyane mu iterambere ry'imvugo, bishobora kugaragara.
• Ibibazo by'imyitwarire: Hari igihe ashobora kwitwara nabi.
• Indwara z'imitsi: Urugero, indwara nka `ADHD` (Indwara yo kudakora neza).
• Ingorane zo kuringaniza no guhuza imikorere: Bishobora kugorana kugumana uburinganire bukwiye mu gihe ugenda n'amaguru.
• Ingorane zo kugenda: Ushobora kubona imitingito cyangwa inzira idahamye.
• Intege nke z'imitsi (hypotonia): Kugabanuka kw'imitsi.
• Ibibazo byo gusinzira: Ibintu nko kudashobora gusinzira, kubyuka kenshi.
• Ibibazo byo gukura no ku mirire: Ibintu nko kongera ibiro bike, kubura ubushake bwo kurya.
• Dysautonomia: Ibi bivuze ko bigoye kugenzura ibintu nk'ubushyuhe bw'umubiri, umuvuduko w'umutima, n'umuvuduko w'amaraso.

Ni iki gitera indwara ya Dravet Syndrome?

Impamvu nyamukuru itera Dravet Syndrome akenshi ni ubwoko bw'uturemangingo muri gene yitwa `SCN1A` . Iyi gene ya `SCN1A` ibwira uturemangingo twacu gukora imiyoboro ya sodium itwara iyoni za sodium (atomu za sodium zifite umuvuduko mwiza). Iyi miyoboro ifasha uturemangingo twacu gukora no kohereza ibimenyetso by'amashanyarazi.

Mu magambo make, tekereza kuri iyi gene ya 'SCN1A' nk' 'resepe yo guteka' yo gukora imiyoboro ya sodium ikora nk' 'amarembo' ku turemangingo tw'ubwonko bwacu. Iyo habayeho ikosa rito muri iyi 'resepe', ni ukuvuga impinduka mu miterere y'uturemangingo, ayo 'amarembo' ntabwo akora neza. Hanyuma kohereza ubutumwa hagati y'uturemangingo tw'ubwonko, ni ukuvuga 'gukwirakwiza imitsi y'ubwonko', birahungabana. Niyo mpamvu ibimenyetso nk'ibicurane bigaragara.

Ese iki ni ikibazo cy’uturemangingo?

Yego, Dravet Syndrome ni indwara iterwa n’uturemangingo . Ariko akenshi, iba ari indwara ibaho rimwe na rimwe. Ni ukuvuga ko ibaho mu buryo butunguranye, nta mateka y’umuryango yigeze agira iyo ndwara. Ariko, hari aho iyi ndwara yagiye igira ingaruka ku bagize umuryango benshi mu bisekuru byinshi.

Mu bihe bidasanzwe umuntu ahura n’indwara ya Dravet syndrome, iyo ndwara ishobora kugaragara mu turemangingo tumwe na tumwe tw’umubyeyi umwe gusa (ibi byitwa 'mosaicism'). Cyangwa, ishobora guhererekanywa kuva ku gisekuru kugeza ku kindi mu buryo bwa 'autosomal dominant'. Ibi bivuze ko umwana ashobora kuragwa iyo ndwara nubwo umubyeyi umwe gusa ari we ufite iyo ndwara.

Ariko ikintu kimwe cyo kwibuka ni uko atari buri wese ufite `SCN1A` mutation gene mutation uzagaragaza ibimenyetso bya Dravet Syndrome. Hari abantu bashobora kugira iyi mutation ariko nta bimenyetso na gato bafite. Nanone, hari abantu bashobora kugira ibimenyetso bya Dravet Syndrome ariko badafite `SCN1A` mutation gene.

Ese hari ibintu byihariye bishobora gutera ibi?

Niba umwe mu babyeyi bawe cyangwa undi muntu wo mu muryango wawe afite igicuri cyangwa impinduka mu ngirabuzimafatizo ya `SCN1A`, ushobora kuba uri mu kaga ko kurwara iyi ndwara.

Ni izihe ngorane zishobora guterwa na Dravet Syndrome?

Ingorane zikomeye cyane zishobora guterwa n'iki kibazo zishobora gushyira ubuzima mu kaga . Iz'ingenzi ni izi:

• Ibikomere biterwa no gupfukama.
• Indwara y'igicuri: Iyi ni indwara aho umuntu akomeza kugira ibisebe. Ibi bisaba ubuvuzi bwihuse.
• Urupfu rutunguranye mu gihe cy'igicuri (`SUDEP`).

Umuganga uvura umwana wawe azagusobanurira ibyo bimenyetso by'akaga kandi azanagena icyo wakora mu gihe cy'impanuka.

Ni gute wasuzuma neza indwara ya Dravet Syndrome?

Muganga w'umwana wawe azabanza kumukorera isuzuma kugira ngo arebe ibimenyetso bya Dravet Syndrome. Azababaza kandi amateka y'ubuzima bw'umwana wawe n'imiti iyo ari yo yose afata.

Muganga ashobora kukubaza ibibazo nk'ibi:

• Ese imikurire y'umwana yari isanzwe (cyangwa yari hafi kuba isanzwe) mbere y'uko afatwa n'igicuri cya mbere?
• Ese wigeze ugira isereri ebyiri cyangwa nyinshi, ufite umuriro cyangwa udafite, mbere y'uko ugera ku mwaka umwe?
• Ese izo ndwara zamaze iminota irenga itanu zirenze izo, ebyiri cyangwa zirenga?
• Ese ushobora gusobanura ibyabaye igihe icyorezo cyabaga (urugero, umwana yakubiswe, warebye, yahinduye uruhande rumwe rw'umubiri we gusa)?

Byongeye kandi, muganga ashobora gupima amaraso cyangwa gupima amacandwe kugira ngo arebe niba hari ihinduka ry’uturemangingo twa SCN1A. Bashobora kandi gukora ibizamini bisuzuma ubwonko, nka MRI (Magnetic Resonance Imaging) na EEG (Electroencephalogram). Ariko, rimwe na rimwe iki kizamini gishobora gutinda, kuko ibisubizo bya MRI na EEG bishobora kuba bisanzwe mu ntangiriro.

Dravet Syndrome ivurwa ite?

Intego nyamukuru yo kuvura ni ukugabanya umubare w'ibibyimba umwana wawe afite n'uburemere bw'ibibyimba . Ariko, kubera ko ubwoko n'igihe buri mwana akoresha bitandukanye, si buri mwana witabira ubuvuzi kimwe. Kubwibyo, gahunda yo kuvura igenewe buri muntu ku giti cye. Ibi bishobora kuba birimo:

• Imiti igabanya ububabare bw'ibyihebe: Iyi miti ishobora kugabanya umubare w'ibibyihebe umwana wawe afite. Ariko, hari imiti ishobora no kongera umubare w'ibibyihebe, bityo muganga azabyitondera cyane kandi akurikiranwe kenshi.
• Indyo ikoresha Ketogenic: Muganga ashobora gusaba umwana wawe guhindura indyo ye. Ibi bikubiyemo indyo irimo ibinure byinshi n'ibinure bike.
• Uburyo bwo kuvura: Iyo habayeho gutinda mu mikurire, gahunda zo kwigisha zishobora gufasha. Ubuvuzi bw'umubiri, ubw'akazi, cyangwa ubwo kuvuga nabwo bushobora gufasha gukemura ibibazo.

Ni iyihe miti itangwa ku ndwara ya Dravet Syndrome?

Ikigo gishinzwe ibiribwa n'imiti muri Amerika (FDA) cyemeje iyi miti yo kuvura indwara y'igicuri ifitanye isano na Dravet Syndrome ku bantu barengeje imyaka 2:

• Cannabidiol
• Fenfluramine
• Stiripentolol

Uyu muti uboneka mu buryo butandukanye, nk'ibinini n'amazi, bityo biroroshye ku bana bato ndetse n'abantu bakuru kuwufata.

Icy'ingenzi: Muganga wawe ashobora kukubwira kudakoresha imiti imwe n'imwe igabanya ubukana bw'indwara zo mu mutwe, nka sodium channel blockers nka carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, na phenytoin, kuko ishobora gutuma indwara zo mu mutwe zirushaho kwiyongera.

Muganga wawe ashobora kukugira inama yo gukoresha imiti irenze imwe kugira ngo ugenzure buri bwoko bw'indwara yo gupfusha. Amasezerano Mpuzamahanga ku Gusuzuma no Gucunga Dravet Syndrome akugira inama yo kugerageza iyi miti muri ubu buryo:

• Uburyo bwa mbere bwo kuvura: Valproate
• Uburyo bwa kabiri bwo kuvura: Fenfluramine, stiripentol, cyangwa clobazam
• Uburyo bwa gatatu bwo kuvura: Cannabidiol
• Uburyo bwa kane bwo kuvura: Topiramate, indyo ya ketogenic

Imiti yo gutabara

Iyi ni imiti itangwa mu bihe byihutirwa, nko mu gihe umuntu arwaye indwara yo mu mutwe idakira (`status epilepticus`). Muganga w'umwana wawe azashyiraho 'gahunda yo gufata icyorezo' ku byo yakora mu gihe umuntu arwaye indwara yo mu mutwe ari mu rugo cyangwa ku ishuri. Iyi miti yihutirwa ishobora guhagarika indwara yo mu mutwe w'umwana wawe. Iyi miti ikunze kuba iri mu bwoko bw'imiti yitwa `benzodiazepines`. Ingero:

• Clonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Uyu muti uboneka nk'umuti wo mu mazuru, gel yo mu maraso, cyangwa nk'ibinini bishongera mu kanwa.

Ni iki giteganyijwe ku mwana urwaye Dravet Syndrome?

Muganga wawe ni we wenyine ushobora kuguha amakuru nyayo yerekeye uko umwana wawe abibona, kuko bitandukana bitewe n'umuntu ku wundi. Umwana wawe ashobora kugira igicuri kimaze igihe kirekire kandi gikunze kugaragara. Ariko, uko umwana wawe agenda akura, umubare n'igihe cy'izi ncuri bishobora kugabanuka. Nubwo imiti ishobora kugabanya umubare n'uburemere bw'igicuri, ntishobora gukuraho burundu igicuri ku muntu ufite Dravet Syndrome.

Ushobora kwitega ko umwana wawe azafata igihe kirekire kugira ngo agere ku ntambwe z'iterambere kurusha abandi bana bo mu kigero cye. Bashobora kandi gukenera ubufasha bw'inyongera ku ishuri. Ariko, bashobora kwiga buhoro buhoro uko bagenda bakura.

Itsinda ry’abaganga b’umwana wawe rishobora kukwohereza ku baganga batandukanye kugira ngo bavure ibibazo bivuka uko umwana wawe akura. Urugero, umuganga w’amaguru ashobora kugufasha mu bibazo byo kugenda agushyiriraho inkweto zidasanzwe (orthotics). Cyangwa, umuganga w’amagufwa ashobora kugufasha mu bibazo byo kugenda cyangwa indwara nka scoliosis.

Ese hari umuti wuzuye w'ibi?

Kugeza ubu nta muti uhari wa Dravet Syndrome. Nanone, kubera ko ari indwara iterwa n’uturemangingo, nta buryo bwo kuyirinda buhari. Ariko, ubushakashatsi burakomeje. Igeragezwa ry’ubuvuzi ku miti ya gene ryagaragaje ibisubizo byiza bya mbere.

Icyizere cy'ubuzima bw'umwana urwaye Dravet Syndrome ni ikihe?

Abantu barwaye Dravet Syndrome bashobora gupfa hakiri kare bitewe na SUDEP (urupfu rutunguranye ruterwa n'igicuri), igicuri gikomeje (igicuri gikomeje), cyangwa impanuka zibaho mu gihe cy'igicuri. Ariko, abantu benshi bafite iyi ndwara bararokoka kugeza bakuze.

Kubera ko indwara y'umwana wawe ishobora kuba ihuye cyangwa idahuye n'imibare, muganga w'umwana wawe ashobora kuguha amakuru nyayo ku byo wakwitega.

Ni ryari ukwiye kujya kwa muganga?

Niba umwana wawe afite ibicurane bibiri cyangwa byinshi bimara iminota irenga itanu, cyane cyane iyo biterwa n'umuriro, mbere y'uko agira umwaka umwe, bwira muganga wawe. Iki gishobora kuba ikimenyetso cya Dravet Syndrome.

Nyuma yo gupimwa indwara ya Dravet Syndrome, uzakenera kujya kwa muganga w’umwana wawe buri gihe. Niba ubonye ko indwara z’igicuri z’umwana wawe zigenda zirushaho kwiyongera (zikunze kugaragara, zimara igihe kirekire) nyuma yo gutangira kuvurwa, bibwira muganga wawe.

Muganga wawe azakugira inama ku bimenyetso ugomba kwitaho mu gihe cy’impanuka, n’icyo wakora muri icyo gihe. Ibimenyetso bisaba ubuvuzi bwihutirwa birimo:

• Indwara yo mu mutwe imara iminota irenga itanu igatera kugorwa no guhumeka.
• Indwara nyinshi zibaho zikurikirana, ariko umwana ntagarura ubwenge mu gihe cyo kuzirwara.
• Indwara yo mu mutwe itera gukomereka ku mubiri.

Ndumva ukuntu biteye ubwoba kubona umwana wawe arwara igicuri. Nubwo bibabaza, ntabwo byoroshye kumenya ko ikintu nk'icyo kizongera kubaho umunsi umwe. Uku niko kubaho urwaye Dravet Syndrome bimera.

Ariko, itsinda ry’abaganga b’umwana wawe rizakorana nawe kugira ngo basobanukirwe icyo wakwitega mu gihe cy’igicuri. Bazakwigisha kandi uburyo bwo gukora 'gahunda yo gufata icyemezo cyo gufatira'. Kumenya uwo wahamagara n'ibikoresho wakoresha mu gihe cy’impanuka bishobora kuguha amahoro yo mu mutima.

Kuvura bishobora kugabanya inshuro n'ubukana bw'indwara y'igicuri. Kubera ko umwana wawe azakenera ubuvuzi bw'ubuzima bwe bwose, azamenya neza abaganga be. Niba ufite ikibazo icyo ari cyo cyose mu rugendo rwawe, ntutindiganye kubaza itsinda ry'abaganga b'umwana wawe.

Amaherezo, ibuka (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Dravet Syndrome ni indwara idasanzwe kandi igoye y’igicuri yibasira abana bato. Birumvikana ko iyo ubyumvise, wumva ufite ubwoba bwinshi kandi ukagira impungenge.

Igikuru ni ukumenya ibimenyetso byihuse no gushaka inama n'ubuvuzi bikwiye kwa muganga.

• Niba umwana wawe afite igicuri kirekire hamwe n'umuriro, ntugatinde kubibwira muganga.
• Kubana n'iki kibazo ni ikibazo gikomeye, ariko nturi wenyine. Ushobora kubona ubufasha bwinshi buturutse ku baganga, abavuzi, n'abandi babyeyi bahuye n'ibibazo nk'ibyo.
• Ubuvuzi n'ubushakashatsi bikomeje gutera imbere, bityo ntucike intege.

Ese wabona imbaraga zo kwita ku mwana wawe neza kurushaho!

Dravet Syndrome, igicuri, ibicurane, impinduka mu ngirabuzimafatizo, abana, indwara z'imitsi, SCN1A