Indwara ya Fabry: Reka twige kuri iyi ndwara idakunze kugaragara mu murage

Ese wumva amaguru yawe arimo gushya cyangwa kuribwa? Hari igihe wumva unaniwe cyane ndetse no nyuma yo gukora uturimo duto? Nubwo ibi bishobora gusa n'ibintu bisanzwe, hari igihe hashobora kubaho indwara idakunze kugaragara inyuma y'ibi, nka Fabry Disease. Ushobora kuba utarigeze wumva iri zina. Ariko ni ngombwa cyane kurimenya. Reka tubiganireho uyu munsi.

Mu magambo make, indwara ya Fabry ni iki?

Indwara ya Fabry ni indwara iterwa n’uturemangingo (gene) igaragara mu miryango yacu. Ni gake cyane. Muri make, umuntu urwaye iyi ndwara ntakora enzyme yitwa alpha-galactosidase A (alpha-GAL mu magambo ahinnye) neza.

Noneho ushobora kwibaza icyo iyi enzyme ari cyo. Iyi enzyme ni ubwoko bwa poroteyine ifasha mu mikorere itandukanye ya shimi mu mubiri wacu. Akamaro k'ingenzi k'iyi enzyme ya alpha-GAL ni ukumenagura ubwoko bw'ibinure byitwa sphingolipide mu mubiri wacu, ni ukuvuga kubisya no kubikura mu mubiri.

Tekereza, bigenda bite iyo icyuma gikusanya imyanda kitaje iwacu iminsi myinshi? Imyanda irundanya mu nzu yose, sibyo? Uko ni ko bigenda. Iyo enzyme ya alpha-GAL ibuze, ubwoko bw'ibinure byitwa sphingolipide butangira kwirundanya mu mitsi n'uturemangingo tw'amaraso yacu. Uku kwirundanya gushobora kwangiza umutima wacu, impyiko, ubwonko, uturemangingo tw'imitsi n'uruhu. Ibi biri mu itsinda ry'indwara zitwa lysosomal storage disorders.

Ni ubuhe bwoko bw'ingenzi bw'iyi ndwara?

Indwara ya Fabry ishobora kugabanywamo ubwoko bubiri bw'ingenzi, bitewe n'imyaka ibimenyetso bitangira kugaragara.

Indwara ya Fabry ikura ite? Ese ni iy'uruhererekane?

Yego, iyi ni indwara umuntu avukana burundu. Uturemangingo twacu tuba ku bintu byitwa chromosomes. Uturemangingo dufite inenge itera iyi ndwara tuba turi kuri chromosome X.

Reka dusobanukirwe mu buryo bworoshye:

• Niba se afite indwara ya Fabry:
• Abakobwa be bose baragwa iyi chromosome X ifite inenge. Ibi bivuze ko abakobwa be bose bashobora kurwara iyi ndwara.
• Ariko kubera ko abahungu bakura chromosome ya Y kuri ba se, abahungu ntibakura iyi ndwara kuri ba se.
• Niba umubyeyi arwaye indwara ya Fabry:
• Kubera ko umubyeyi afite chromosomes X ebyiri, buri mwana we (waba umukobwa cyangwa umuhungu) afite amahirwe ya 50% yo kuzungura chromosome X ifite inenge. Ibi bivuze ko bamwe mu bana bashobora kuba bafite iyi ndwara, abandi ntibayigire.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Fabry?

Ibimenyetso bishobora gutandukana bitewe n'umuntu ku giti cye. Abagabo muri rusange bagira ibimenyetso bikomeye kurusha abagore. Hari abagore bashobora kugira ibimenyetso byoroheje cyane cyangwa ntibagire na kimwe.

Ibi ni ibimenyetso bisanzwe:

• Kubabara ibinure, kuribwa mu nda, cyangwa ububabare bukabije mu biganza no mu birenge .
• Kubabara cyane mu gihe cy'imyitozo ngororamubiri cyangwa imyitozo ngororamubiri.
• Kutabasha kwihanganira ubukonje cyangwa ubushyuhe.
• Kugabanuka kw'ibyuya (hypohidrosis) cyangwa kutagira ibyuya na gato (anhidrosis).
• Ibibazo byo mu gifu nko kubabara mu gifu, impiswi, no kuribwa mu nda.
• Kuzungera.
• Ibimenyetso bisa n'iby'ibicurane, nk'umuriro, kubabara umubiri, n'umunaniro.
• Kubura amatwi cyangwa gucurama mu matwi (tinnitus).
• Utubyimba duto dutukura n'umuhengeri (angiokeratomas) tugaragara ku ruhu rw'igituza, umugongo, n'imyanya ndangagitsina.
• Kubyimba (edema) kw'amaguru, uturenge n'ibirenge.
• Ubwiyongere bwa poroteyine mu nkari (proteinuria).
• Ishusho yihariye (cornea verticillata) itera imbere mu jisho. Ibi ntibigira ingaruka ku kureba. Iboneka gusa hakoreshejwe isuzuma ryihariye ry'amaso (isuzuma ry'amatara).

Ingorane zikomeye zishobora guterwa n'iyi ndwara

Ubwoko bw'ibinure (sphingolipide) bwavuzwe haruguru bushobora kwirundanya mu mubiri mu gihe cy'imyaka myinshi kandi bushobora kwangiza ingingo zacu z'ingenzi. Ibi bishobora gutera ingorane zishobora no gushyira ubuzima mu kaga.

• Indwara z'umutima: umutima utera nabi (arrhythmia), indwara z'umutima, umutima wagutse, n'umutima unanirwa gukora neza.
• Kunanirwa kw'impyiko: Uko igihe kigenda gihita, dialyse cyangwa se gutera impyiko bishobora kuba ngombwa.
• Guhagarara k'umutima: Guhagarara k'umutima cyangwa indwara y'umutima iterwa n'indwara y'umutima (TIA) bishobora guterwa no kuziba kw'imitsi y'amaraso ijya mu bwonko.
• Kwangirika kw'imitsi (peripheral neuropathy).

Ni gute wasuzuma indwara?

Niba ufite ibimenyetso nk'ibi, muganga wawe ashobora gukeka iyi ndwara maze akakohereza ibizamini byinshi.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura?

Nta muti uraboneka w’indwara ya Fabry. Ariko ntucike intege. Ubu hari uburyo bwiza bwo kuvura bushobora kugenzura ibimenyetso, kugabanya ukwiyongera kw’ibinure mu mubiri, no gukumira ingorane zikomeye.

Hari uburyo bubiri bw'ingenzi bwo kuvura:

1. Ubuvuzi bwo Gusimbuza Enzyme (ERT)

Ibi bikubiyemo kuguha verisiyo ya enzyme ya alpha-GAL yakozwe muri laboratwari, umubiri wawe udakora. Uyu muti utangwa mu buryo bwo gutera imiti mu miyoboro ya IV, nk'umunyu, buri byumweru bibiri.Ubu buryo bwo kuvura buhagarika kwirundanya kw'ibinure mu mubiri.

2. Ubuvuzi bwo kuvura umuntu urwaye indwara yo mu kanwa

Iki ni ikinini ufata. Uyu muti ukora mu gusana enzyme ya alpha-GAL yari ifite ikibazo mu mubiri wawe no kongera gukora. Ariko, ubu buryo bwo kuvura ntibukora kuri buri wese. Biterwa n'imiterere y'impinduka mu ngirabuzimafatizo zawe. Muganga wawe ni we uzagena niba ibi bikubereye.

Uretse ubu buryo bw'ingenzi bwo kuvura, hari imiti itandukanye ishobora gutangwa ku bubabare, kubabara mu gifu, n'ibindi bimenyetso.

Ni ryari ukwiye kujya kwa muganga?

Niba warafashwe n'indwara ya Fabry, ugomba guhita uhamagara muganga wawe niba ubonye kimwe muri ibi bikurikira:

• Ibimenyetso by'indwara y'umutima nko kubabara mu gatuza, guhumeka nabi, no gutera k'umutima mu buryo budasanzwe (niba ibi bibaye, jya kwa muganga mu ishami rishinzwe ubutabazi bwihuse (ETU)).
• Kubyimba cyane.
• Ibimenyetso by'ubumuga nko kugira isereri ikabije, impinduka mu kureba, no kugorwa no kuvuga (jya kwa ETU ako kanya muri iki gihe).
• Gutakaza ubushobozi bwo kutumva butunguranye.
• Kubabara cyane mu gifu cyangwa kubyimba inda.

Ni ibisanzwe kumva ufite ubwoba no guhangayika iyo urwaye indwara ya Fabry. Ushobora kugira impungenge ku hazaza hawe n'abana bawe. Ariko, ubu hari uburyo bwiza bwo kuvura kandi ubushakashatsi bushya buri hafi. Ukurikije gahunda yawe yo kuvura neza no gukorana bya hafi na muganga wawe, ushobora gucunga ibimenyetso byawe no kwirinda kwangirika kw'igihe kirekire.