Inkuru nziza ku barwayi ba CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)! Reka tuvuge kuri Crinecerfont

Niba wowe cyangwa umuntu wo mu muryango wawe afite indwara yitwa Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), iyi izaba inkuru y'ingenzi cyane kuri wewe. Nyuma y'imyaka 70, ubu hamaze kwemezwa uburyo bushya bwo kuvura iyi ndwara. Iki ni icyizere gikomeye ku bantu babana na CAH. Reka turebere hamwe uyu muti mushya, uko ukora, n'inyungu zawo.

Ubwa mbere, reka dusobanukirwe, CAH ni iki?

Muri make, CAH ni indwara iterwa n’uturemangingo tw’umubiri (genetic) ifata imiterere y’uturemangingo tw’intanga ngabo (adrenal glands). Utu turemangingo tuba hejuru y’impyiko zacu. Dukora imisemburo myinshi ikenewe ku mubiri wacu.

Tekereza ku ngirabuzimafatizo z'intanga ngabo nk'uruganda. Ikintu nyamukuru gikomoka kuri uru ruganda ni imisemburo yitwa cortisol. Iyi ni imisemburo y'ingenzi cyane ifasha umubiri wacu guhangana n'imihangayiko, indwara n'akaga.

Iyo urugero rwa cortisol ku muntu muzima rugabanutse, ubwonko (nk'umuyobozi w'uruganda) bwohereza ikimenyetso (order) cyitwa ACTH kuri adrenal gland kugira ngo "ikore cortisol." Ariko ku muntu ufite CAH, adrenal gland ibura enzyme y'ingenzi, cyangwa 'umukozi', ikenewe kugira ngo ikore cortisol. Rero uko ubwonko bwohereza ACTH ingana kose, uruganda ntirushobora gukora cortisol.

Ibi bitera ibibazo bibiri:

1. Umubiri ntukora cortisol ikenewe .

2. Uko ibimenyetso bya ACTH bikomeza gutemba biva mu bwonko, ubundi bwoko bw'imisemburo ikorwa n'agace k'intanga ngabo kitwa androgens, ikorwa cyane .

Izi androgens (urugero: testosterone) ni imisemburo y'abagabo. Abagabo n'abagore baba bakeneye imwe muri zo, ariko muri CAH, ziba nyinshi cyane. Ibi bishobora gutera ubwangavu, ubugumba, n'ibindi bibazo mu mikurire y'umwana .

Mu myaka ibarirwa muri za mirongo, uburyo bw'ingenzi bwo kuvura ibi ni ugutanga imiti ya steroid (glucocorticoids) ikora nka cortisol hanze. Ibi ntibisimbura cortisol umubiri udafite gusa, ahubwo binagenzura ikimenyetso cya ACTH gituruka mu bwonko, bigagabanya umusaruro wa androgens. Ariko, ikibazo ni uko ibi bisaba gufata dose nyinshi za steroid kuruta izisanzwe mu gihe kirekire. Ibi bishobora gutera ingaruka mbi nyinshi, nko kongera ibiro, kunanuka kw'amagufwa, no kugira ibibazo byo gusinzira .

Wabonye ute uyu muti mushya?

Abahanga mu bya siyansi bibazaga niba hari ikindi gisubizo kuri iki kibazo cya steroid. Aho gutanga steroid nyinshi hanze, byagenda bite turamutse tubonye uburyo bwo kugabanya mu buryo butaziguye ikimenyetso cya ACTH gituruka mu bwonko?

Aho niho babonye intego nshya. Yari receptor mu bwonko yitwa CRF1. Iyo urugero rwa cortisol rugabanutse, ikimenyetso cya ACTH giterwa na CRF1. Muri CAH, iyi gahunda irahungabana.

Rero abahanga mu bya siyansi batekereje bati, nitubuza iyi CRF1, dushobora kugabanya umusaruro wa ACTH, sibyo? Nibibaho, umusaruro wa androgens nawo uzagenzurwa, kandi ingano ya steroid umurwayi agomba gufata nayo izagabanuka.

Ibizamini bikorwa mbere yo guha abantu umuti

Umuti mushya ntushobora guhabwa abantu vuba ukimara kuvumburwa. Ugomba gukorerwa ibizamini byinshi kugira ngo wemeze niba ufite umutekano kandi ufite akamaro. Umuti wa Crinecerfont wanyuze muri izi ntambwe zose.

1. Gupima imiti muri laboratwari no mu matungo: Intambwe ya mbere ni ugupima umuti ku tunyangingo n'inyamaswa muri laboratwari. Ibi ni ukumenya niba umuti ari uburozi cyangwa niba wangiza ingingo. Tekereza gato, umuti umwe mu 10.000 mushya ni wo unyura muri izi mbogamizi zose kandi wemejwe.

2. Igeragezwa ryo kwa muganga: Nyuma yo gupima inyamaswa neza, igeragezwa ry’abantu rikorwa mu byiciro bitandukanye.

Ibisubizo by'ibizamini bya Crinecerfont bimeze bite?

Igeragezwa ryakozwe kuri uyu muti ryatanze umusaruro mwiza cyane. Cyane cyane igeragezwa ry’icyiciro cya kabiri n’icya gatatu ni ingenzi cyane.

Icyiciro cya II - Ibisubizo by'abana bato

Aha, itsinda rito ry'abana bato (bari hagati y'imyaka 14 na 17) bafite CAH bahawe uyu muti mu gihe cy'iminsi 14 kandi impinduka mu misemburo yabo zaragaragaye. Ibisubizo byaratangaje.

• ACTH (ikimenyetso cy'ubwonko) cyagabanutseho 57% .
• 17-OHP (ikimenyetso cy'umusaruro wa androgen) cyagabanutseho 69% .
• Androstenedione (ubwoko bwa androgen) yagabanutseho 58% .

Icyiciro cya III - Ibisubizo by'amatsinda manini

Batewe inkunga n'ibi byavuye mu bushakashatsi, abahanga mu bya siyansi bakoze igerageza rinini ribiri bakoresheje abantu bakuru n'abana, aho bamwe bahawe umuti wa Crinecerfont abandi bahabwa umuti wa placebo usa n'umuti ariko ntacyo wagize.

Ibi bisubizo bigaragaza neza ko Crinecerfont ifasha mu kugenzura urugero rwa androgen, ndetse ikagabanya igipimo cya steroid zishobora kugirira nabi abarwayi mu gihe kirekire.

Uyu muti ufite umutekano ungana iki?

Ubushakashatsi bwagaragaje ko uyu muti ugira ingaruka mbi nkeya. Ingaruka mbi nyinshi zivugwa ni nto kandi ni iz'igihe gito.

• Umunaniro
• Umutwe
• Izuru rikonje cyangwa rizibye
• Kubabara imitsi cyangwa inda
• Ububabare bw'ingingo

Umuburo umwe rukumbi ukomeye uza kuri uyu muti ni uko iyo udafashe ingano nyayo ya steroide muganga wawe yakwandikiye , urugero rwa cortisol mu mubiri wawe rushobora kugabanuka cyane, bigatuma urwara indwara ishobora gushyira ubuzima mu kaga yitwa adrenal insufficiency. Ariko, nta muntu wafashe uyu muti neza muri ubwo bushakashatsi wigeze ahura n'iyi ndwara . Kubwibyo, ni ngombwa cyane gukurikiza amabwiriza ya muganga wawe.

Icyizere gishya ku buvuzi bwa CAH

Kubera ibyo bisubizo byagezweho, FDA (ikigo gikomeye cyemeje imiti) muri Leta Zunze Ubumwe za Amerika cyatanze uburenganzira bwihariye kuri uyu muti. Crinecerfont (izina ry'ikirango Crenessity) si umuti wa CAH. Ariko, ni intambwe ikomeye mu kuvura CAH.

Ubu abaganga bashobora kukwandikira uyu muti usibye imiti ukoresha ubu (inyongera ku miti) . Ibi bishobora kugufasha kugabanya urugero rw'imiti ukoresha. Ibi bivuze ko ushobora kugira ingaruka nke zikomoka kuri steroid, ukagenzura neza urugero rw'imisemburo yawe, kandi ukagira ubuzima bwiza.