Ese umwana wawe afite iyi ndwara idasanzwe? Reka tuvuge kuri Kabuki Syndrome

Ese wigeze wumva Kabuki Syndrome? Birashoboka ko atari byo. Kuko ni indwara idakunze kugaragara mu maraso. Ariko ni ngombwa kubimenya, cyane cyane niba uri umubyeyi. Muri make, iyi ndwara ishobora kugira ingaruka ku bice byinshi bitandukanye by'umubiri w'umwana wawe. Akenshi, aba bana bagira imiterere yihariye mu maso, impinduka nto mu mikorere y'amagufwa yabo, gutinda mu mikurire y'ubwenge, ndetse n'ibibazo by'imikurire nyuma yo kuvuka. Ariko si buri mwana wese ugira ibi bimenyetso, kandi uburemere bw'iyi ndwara bushobora gutandukana bitewe n'umuntu ku wundi. Reka tubiganireho mu buryo burambuye, si byo se?

Izina "Kabuki" ryaje rite?

Iyi nayo ni inkuru ishimishije cyane. Mu 1981, abahanga babiri b'Abayapani bavumbuye iyi ndwara yitwa Kabuki Syndrome bwa mbere. Umwe muri bo yayise "Kabuki Makeup Syndrome". Impamvu y'ibi ni uko imiterere y'isura y'abana benshi bafite iyi ndwara isa n'iy'abakinnyi mu ikinamico "Kabuki", ubuhanzi gakondo bw'ikinamico bw'Abayapani. Tekereza ukuntu abakinnyi bambara indorerwamo zabo n'imiterere y'amaso yabo bisa n'iy'aba bana. Ariko nyuma, abahanga bakuyeho ijambo "makeup" batangira gukoresha izina "Kabuki Syndrome". Hari igihe ushobora no kumva iyi ndwara yitwa "Kabuki disease", "KMS" cyangwa "Niikawa-Kuroki syndrome".

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Kabuki?

Nubwo indwara ya Kabuki ari indwara umuntu avukana, umwana wawe ashobora kutagaragaza ibimenyetso akivuka. Hari igihe bishobora gufata imyaka myinshi kugira ngo ibimenyetso bigaragare. Ni ngombwa kandi kwibuka ko ibimenyetso umwana wawe abona n'ubukana bwabyo bishobora gutandukana bitewe n'umuntu ku giti cye.

Indwara ya Kabuki ishobora kugira ingaruka ku ngingo zitandukanye z'umubiri w'umwana. Reka turebe ibimenyetso bikunze kugaragara:

Imiterere yihariye yo mu maso

Iki ni cyo kintu cya mbere abantu benshi babona.

• Ingohe zigenda zizunguruka zizamuka kandi zigatandukana cyane. Hashobora kubaho gutakaza umusatsi ku mfuruka y'ingohe.
• Utuyobo turi hagati y'amaso y'ijisho (imiyoboro ya palpebral) tuba turebire cyane.
• Agasongero k'izuru kaba gafite uburebure.
• Uduti two mu matwi dushobora kuba tunini kandi dufite ishusho nk'iy'igikombe.

Impinduka mu mikorere y'amagufwa

Impinduka zimwe na zimwe zishobora kugaragara no mu magufwa y'umubiri.

• Ibitagenda neza mu mugongo (nk'indwara ya scoliosis).
• Urutoki rw'umutuku rushobora kunama. Ibi byitwa clinodactyly mu magambo y'ubuvuzi.
• Intoki n'amano bishobora kuba bigufi (brachydactyly).

Ibiranga uburyo bwo kuvura imitsi

Ushobora kandi kubona ibintu bimwe na bimwe bifitanye isano n'ubwonko n'imitsi.

• Ubumuga bwo mu mutwe bworoheje cyangwa buringaniye.
• Indwara zo mu gicuri.
• Gutinda kuvuga.
• Uburemere bw'imitsi (ibi byitwa "hypotonia"). Ibi bivuze ko umubiri wumva urembye gato.

Ibibazo byo gukura no kurwara igifu

Ibi bishobora kugira ingaruka ku mikurire y'umwana n'uburyo arya.

• Uburebure n'ibiro bishobora kuba bisanzwe mu gihe cyo kuvuka, ariko hari ibibazo bimwe na bimwe byo gukura bishobora kugaragara mu mezi 12 y'amavuko.
• Ingano y'umutwe ishobora kuba ntoya ugereranije n'ikigereranyo.
• Hashobora kubaho ingorane mu kurya no kumira.
• Hari ibyago byo kugira umubyibuho ukabije ukiri muto no kuba umuntu mukuru.

Icy'ingenzi: Ikimenyetso kimwe cyangwa bibiri muri ibi ntabwo bivuze ko umwana afite indwara ya Kabuki. Ni ngombwa gushaka inama za muganga kugira ngo amenye neza indwara.

Izindi ngingo n'imitsi bishobora kugira ingaruka

Uretse ibi bimenyetso by'ingenzi, indwara ya Kabuki ishobora guteza ibindi bibazo bitandukanye.

• Indwara z'umutima zivukanwa (indwara z'umutima zibaho igihe umuntu avuka).
• Ibibazo byo mu gifu (urugero: impatwe, gusubira inyuma mu gifu cyangwa ibiryo bizamuka mu muhogo).
• Ibibazo by'impyiko n'imikorere y'imyororokere.
• Umunwa upfutse cyangwa upfutse.
• Ijisho rinamye cyangwa rinamye.
• Kugira icyuho kinini hagati y'amenyo.
• Kwiyongera k'ibyago byo kwandura kenshi cyangwa indwara ziterwa n'ubwiyongere bw'umubiri.
• Ubumuga bwo kutumva.
• Ubugimbi butaragera.

Ni iki gitera indwara ya Kabuki?

Noneho reka turebe impamvu nyamukuru y'iyi ndwara. Kabuki syndrome iterwa n'ihindagurika (variant) muri imwe muri gene ebyiri.

Kenshi na kenshi, hafi 75%, biterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo yitwa `KMT2D` (yahoze yitwa `MLL2`). Iyi yitwa Kabuki syndrome type 1.

Izindi 3% kugeza kuri 5% ziterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo ya KDM6A. Iyi yitwa Kabuki syndrome type 2.

Mu magambo make, izi jeni ebyiri zibwira uturemangingo twacu gukora enzymes zidasanzwe. Izi enzymes zihindura poroteyine zitwa histones. Izi histones zifatana na ADN yacu kandi zigaha chromosomes zacu imiterere yazo. Rero, mu guhindura izi histones, izo enzymes zishobora kugenzura imikorere ya genes zacu. Izi enzymes ni ingenzi cyane ku mikurire y'umwana.

Rero, iyo habayeho impinduka muri gene ya `KMT2D` cyangwa gene ya `KDM6A`, izi enzyme ntizikorwa. Hanyuma, kubera ko umubiri udafite izi enzymes, gene ntizikora neza. Iyo ni yo mpamvu y'ibimenyetso n'imiterere mibi igaragara muri syndrome ya Kabuki.

Ariko, hari igihe indwara ya Kabuki irasuzumwa ariko nta mpinduka ziboneka muri iyo gene. Muri ibyo bihe, abahanga ntibashobora kumenya neza impamvu nyayo y’iyi ndwara.

Abaganga babimenya bate?

Niba utekereza ko umwana wawe afite ibi bimenyetso, ikintu cya mbere ugomba gukora ni ukubonana na muganga. Muganga azakubaza amateka y'ubuzima bw'umwana wawe kandi asuzume umwana wawe. Azareba imiterere y'isura, ubumuga bw'amagufwa, cyangwa ubumuga bw'imitsi bufitanye isano na syndrome ya Kabuki. Azabaza kandi amateka y'ubuzima bw'umuryango w'umwana (umuryango w'ibinyabuzima).

Ibipimo byo gusuzuma indwara

Kugira ngo yemeze ko indwara yanduye, muganga azategeka ko hakorwa isuzuma ry’uturemangingo. Ibi bikubiyemo gufata icyitegererezo cy’amaraso y’umwana no gushaka impinduka mu turemangingo dutera indwara ya Kabuki.

Nkuko nabivuze mbere, bamwe mu bana barwaye indwara ya Kabuki bashobora kutagira impinduka muri buri imwe muri izi ngirabuzimafatizo. Muri ibyo bihe, muganga ashobora gukora ibindi bipimo by'amaraso cyangwa inyigo za chromosomes kugira ngo arebe ko hari izindi ndwara.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya Kabuki?

Ibi bishobora kumvikana nk'ibibabaje gato, ariko nta muti uhari wa Kabuki syndrome. Ariko, hari uburyo bwo kuvura. Intego nyamukuru y'ubu buryo bwo kuvura ni ukugenzura ibimenyetso byihariye by'umwana wawe no kugabanya ibyago byo kugira ibibazo. Reka turebere hamwe uburyo bwo kuvura:

• Ingamba zo gufasha umwana hakiri kare: Kohereza umwana mu bigo bimufasha mu burezi bwihariye akiri muto bimufasha mu mikurire ye mu bwenge.
• Ubuvuzi bwo guhuza ibyiyumvo: Ibi bikubiyemo gushyira umwana mu bikorwa bitandukanye by’ibyumviro no kumufasha gucunga uburyo yakira ibintu bimutera kumva.
• Uburyo butandukanye bwo kuvura:
• Ubuvuzi bw'umubiri bushobora gukomeza imitsi y'umwana.
• Ubuvuzi bw'akazi bushobora gufasha guteza imbere ubuhanga bwo gukora imitsi, nko gukora utunyangingo duto dukoreshwa n'intoki.
• Ubuvuzi bwo kuvuga bushobora gufasha guteza imbere ubumenyi bwo kuvuga no kuvuga.
• Ibiryo bibyimbye cyangwa gushyiramo umuyoboro w'ibiryo: Niba umwana wawe afite ikibazo cyo kurya, muganga wawe ashobora kukugira inama y'ubu buryo.
• Ubuvuzi bw'inyongera ku misemburo ikura: Abana bafite ikibazo cy'imisemburo ikura kandi bafite ubumuga bwo mu nda bashobora kungukirwa n'ubu buvuzi.
• Utwuma two kuvura cyangwa imiyoboro ipima umuvuduko: Niba ufite ikibazo cyo kutumva, ibi bikoresho bishobora kugufasha.
• Imiti: Imiti ishobora gukoreshwa mu kugenzura ibimenyetso nko gucika intege, gusubira inyuma mu gifu, na ADHD (indwara yo kudakora neza kw'amahirwe).
• Kubaga:Hari igihe kubagwa biba ngombwa ku bintu nka scoliosis, indwara z'umutima, no kuvura iminwa n'akanwa.

Uburyo umwana wawe avurwa neza buzaterwa n'ibice by'umubiri we byagizweho ingaruka n'ibimenyetso bye. Ashobora kandi gukenera kubonana n'inzobere zitandukanye (urugero: inzobere mu by'umutima, inzobere mu by'imitsi, inzobere mu by'amenyo, inzobere mu by'imikorere y'umubiri, inzobere mu by'igifu, inzobere mu by'ubudahangarwa bw'umubiri, inzobere mu by'amaso, cyangwa inzobere mu by'inkari).

Ubu bushakashatsi n'ubundi bushakatsi birimo gukorwa kugira ngo haboneke umuti w'intandaro y'indwara ya Kabuki.

Niba umwana wanjye afite indwara ya Kabuki, namufasha nte?

Ni ibisanzwe kumva utangaye kandi ufite ubwoba iyo umenye ikintu nk'iki. Ariko ntabwo uri wenyine. Ikintu cy'ingenzi ushobora gukora ni ukwiga byinshi uko ushoboye kose kuri iki kibazo. Korana na muganga w'umwana wawe kugira ngo umenye icyo wakora kugira ngo uhe umwana wawe ubuvuzi bwiza. Bishobora kandi kuba ingirakamaro cyane kwinjira mu matsinda y'ubufasha ku miryango y'abana bafite indwara zidasanzwe. Aho ushobora gusangira ubunararibonye n'abandi babyeyi, ukabaza ibibazo, kandi ugahumurizwa.

Imyaka yo kubaho k'umuntu urwaye indwara ya Kabuki ni iyihe?

Uburyo umuntu urwaye indwara ya Kabuki azayirwara n'igihe azamara akiriho biterwa n'uburemere bw'indwara ye. Nubwo iyi ndwara ishobora gufata ibice byinshi by'umubiri, si ko bigenda buri gihe. Kuvura ibimenyetso byihariye by'umwana no kwirinda ingorane ni ingenzi mu kunoza ahazaza he.

Abantu bakuru bafite iyi ndwara bashobora kubaho ubuzima busanzwe. Bashobora gukora imirimo ya buri munsi no gukora akazi k'igihe gito. Ariko, akenshi bakeneye ubufasha. Kubera ko iyi ndwara idakunze kubaho, nta bushakashatsi bwinshi bwakozwe ku mibereho y'abantu bafite indwara ya Kabuki. Rero, ni byiza kubaza muganga w'umwana wawe igihe cye cyo kubaho hashingiwe ku ndwara ye yihariye.

Amaherezo, ibintu byo kwibuka

Bishobora gutera ubwoba kumenya ko umwana wawe afite ikibazo cy’uturemangingo. Ariko, ibimenyetso, uburyo avurwa, n’uburyo indwara ya Kabuki ikwirakwira biratandukanye cyane bitewe n’umuntu ku giti cye. Vugana na muganga w’umwana wawe kugira ngo umenye byinshi ku kibazo cy’umwana wawe. Arashobora kugufasha muri uru rugendo. Amatsinda y’ubufasha ku miryango yagizweho ingaruka n’indwara zidasanzwe z’uturemangingo nayo ashobora kuba isoko ikomeye y’imbaraga. Ashobora gusubiza ibibazo byawe no kuguha icyizere ku kibazo cy’umwana wawe. Ntukigere wumva uri wenyine. Ntugatinye kubona ubufasha ukeneye.

"Kabuki Syndrome, Indwara z'uturemangingo, Indwara z'abana, Isura, Ibibazo by'Imikurire, Iterambere ry'Ubwenge, Kabuki Syndrome, Indwara Zidasanzwe