Ese ufite ikibazo ku miyoboro yawe ya plaquettes? Reka twige ku kibazo cya 'May-Hegglin Anomaly'!

Ese wigeze wumva izina 'May-Hegglin Anomaly'? Birashoboka ko atari byo. Kubera ko iyi ari indwara idakunze kugaragara, ni ukuvuga indwara y’uturemangingo iboneka gake cyane. Ariko se ntukwiye kugira ubwoba iyo wumvise iri zina? Uyu munsi, reka tubiganireho mu buryo bworoshye, mu buryo ushobora kumva. Kuko kumenya ibi bishobora kuba ingenzi cyane.

Iyi 'May-Hegglin Anomaly' ni iki?

Mu magambo make, May-Hegglin Anomaly ni indwara iterwa n'impinduka nto mu turemangingo twawe (mutation ya gene). Ibi bituma umubiri wawe ukora uduce duto tw'amaraso, ari two turemangingo duto tw'amaraso twita uduce duto, tukaba tunini gato kandi tugakora bike ugereranyije n'uko bikwiye. Uku kugabanuka kwa platelets mu buvuzi bizwi nka thrombocytopenia.

Noneho ushobora kuba wibaza uko bigenda kuri izi platelets. Tekereza ufite igikomere gito. Hanyuma izi platelets zifasha guhagarika kuva amaraso. Zikora amaraso afunganye kandi zigahagarika kuva amaraso. Rero, umuntu ufite 'May-Hegglin Anomaly', kubera ko izi platelets ari nini cyane kandi ntoya, rimwe na rimwe ashobora gukomereka cyangwa kuva amaraso byoroshye kurusha umuntu usanzwe. Kuva amaraso nk'ayo (ni ukuvuga "kuva amaraso") na byo bishobora kwiyongera nyuma yo kubagwa bikomeye.

Ariko hari ikintu ugomba kuzirikana: Abantu benshi bafite iyi ndwara ntibagaragaza ibimenyetso. Cyangwa, nta kibazo gikomeye itera. Ariko, waba ufite ibimenyetso cyangwa udafite, ni ngombwa kumenya ko ufite indwara ya May-Hegglin Anomaly. Hanyuma wowe n'abaganga bawe mushobora gufata ingamba zikenewe kugira ngo mwirinde impanuka no kuva amaraso.

Ese hari ibintu bitatu by'ingenzi bigaragaza 'May-Hegglin Anomaly'?

Yego, hari ibintu bitatu by'ingenzi abaganga bareba kugira ngo bamenye neza iyi ndwara. Ibi nibyo twita 'triad'. Ni ukuvuga ibintu bitatu biranga.

Ni:

• Kugira platelets nini cyane: Ibi twita macrothrombocytopenia.
• Kugabanuka kw'umubare wa platelet: Iyi ni yo ndwara twavuze mbere yitwa thrombocytopenia.
• Ushobora kubona utunyangingo duto, dufite ishusho nk'iy'uduti twitwa Döhle bodies muri leukocytes zawe, ubwoko bw'uturemangingo tw'amaraso twera. Iyi mibiri ya Döhle ni umwihariko.

Abaganga bashobora gutandukanya May-Hegglin Anomaly n'izindi ndwara zigira ingaruka ku miyoboro y'amaraso ikoreshwa mu gupima plaquettes bashakisha ibi bintu bitatu biranga.

Iyi ndwara ikunze kugaragara gute? Cyangwa ni gake cyane?

Indwara ya 'May-Hegglin Anomaly' ni indwara ikunze kugaragara cyane.Dukurikije raporo z'ubushakashatsi bw'ubuvuzi, hari abantu batarenze 200 ku isi yose. Tekereza ukuntu ibyo ari gake cyane! Kubera ko ari gake cyane, abaganga bakunze gushidikanya ku ntangiriro. Muganga wawe ashobora kuba akeneye kwemeza izindi ndwara nyinshi zishobora kugira ingaruka ku miyoboro yawe ya platelets mbere yo kwemeza ko ufite May-Hegglin Anomaly.

Ni ibihe bimenyetso bya 'May-Hegglin Anomaly'?

Nkuko twabivuze mbere, abantu benshi bafite iyi ndwara ntibagira ibimenyetso bikomeye. Ibi biterwa nuko baba bafite platelets zihagije mu mibiri yabo kugira ngo birinde kuva amaraso menshi. Ariko, niba ubonye ibimenyetso, bizaterwa ahanini n'uburyo platelets zawe ziri hasi.

Ibi ni ibimenyetso bishobora kugaragara muri rusange:

• Gukomeretsa no kuva amaraso byoroshye. Guhinduka ubururu nubwo habayeho ikibyimba gito, cyangwa gufata igihe kugira ngo amaraso ahagarike nubwo habayeho igisebe gito.
• Kuva amaraso mu mazuru kenshi. Hari abantu babyita `(epistaxis)`.
• Kuva amaraso mu ishinya. Ibi bishobora kubaho iyo wogeje amenyo yawe.
• Ku bagore, kuva amaraso menshi mu gihe cy'imihango. Ibi kandi byitwa `(menorrhagia)`.
• Uduheri tw'umutuku, umuhengeri, cyangwa umukara ku ruhu. Ibi byitwa "purpura".
• Kuva amaraso menshi nyuma yo kubagwa, igihe hakuwe amenyo, cyangwa nyuma yo kubyara.

Icy'ingenzi ni uko, ntugatinye gutekereza ko ufite indwara ya May-Hegglin Anomaly kubera ko ufite kimwe cyangwa bibiri muri ibi bimenyetso. Ibi bishobora no guterwa n'izindi ndwara. Rero ni byiza gushaka inama kwa muganga.

Ni iki gitera 'May-Hegglin Anomaly'?

May-Hegglin Anomaly ni indwara y’uturemangingo uvukana n’umwe mu babyeyi bawe. Dufite gene yitwa `MYH9` mu mubiri wacu. Dore impinduka nto ibaho muri iyi gene ya `MYH9`, ni ukuvuga `mutation`, ari nayo mpamvu nyamukuru ibitera. Bitewe n’iyi mpinduka ya gene, ibibazo bivuka mu buryo platelets zikorwamo. Niyo mpamvu zikorwa mu miterere minini kandi idasanzwe. Nanone, bitewe n’iyi mpinduka ya gene ya `MYH9`, umubare wa platelets nawo uragabanuka. Niyo mpamvu ushobora gukomereka no kuva amaraso byoroshye.

Ishusho y’uruhererekane rwa May-Hegglin Anomaly twita icyitegererezo cy’ubwishingizi bwa autosomal dominant. Ibi bivuze ko ukeneye kopi imwe gusa ya gene ya MYH9 yahinduwe kugira ngo ubone iyo ndwara. Ibi bivuze ko niba nyoko cyangwa so wawe bafite iyo mutation, ufite amahirwe ya 50% yo kuyiragwa.

Ni gute wamenya ko hari 'May-Hegglin Anomaly'?

Akenshi, indwara ya May-Hegglin Anomaly iboneka mu buryo bw’impanuka mu gihe cyo gupima amaraso bitewe n’izindi mpamvu. Abaganga bakeka ko iyo ibisubizo by’ibizamini by’amaraso bigaragaza umubare muto wa platelet cyangwa umubare munini wa platelet. Urugero, ibi bishobora kugaragara no mu gihe cyo gupima amaraso mu gihe cyo gutwita.

Hari ibizamini byinshi bishobora gukoreshwa kugira ngo hamenyekane niba ufite ikibazo cya May-Hegglin:

• Umubare wuzuye w'amaraso (CBC): Iki kizamini cya ``(CBC)`` gishobora gusuzuma niba umubare wa platelet yawe uri hasi. Muri iki kibazo, umubare wa platelet ushobora kuba hagati ya 40.000 na 80.000 kuri mikorolitiro imwe y'amaraso. Hari igihe bishobora no kuba bisanzwe. Wibuke ko ubusanzwe dutekereza ko umubare wa platelet uri munsi ya 150.000 kuri mikorolitiro imwe y'amaraso.
• Gupima amaraso mu maraso (PBS): Iki kizamini cya PBS gishobora kugenzura umubare wa platelet zawe. Kinagenzura niba hari imiterere isa n'inkoni yitwa Döhle bodies, twavuze mbere, muri leukocytes zawe.
• Ibizamini bya Genetike: Iki kizamini gishobora kwemeza niba ufite impinduka mu ngirabuzimafatizo yawe ya `MYH9`.

Byongeye kandi, muganga wawe azareba ibindi bimenyetso byerekana ko hari plaquette nkeya mu mubiri, nko kongera igihe cyo kuva amaraso.

Indwara ya May-Hegglin Anomaly ivurwa ite?

Mu by’ukuri, abantu benshi barwaye May-Hegglin Anomaly ntibagaragaza ibimenyetso bikomeye bihagije ku buryo bakeneye kuvurwa. Ibyo ni ihumure rikomeye, si byo se? Ariko, niba ugomba kubagwa, muganga wawe ashobora gukenera gufata ingamba zirambuye kugira ngo wirinde kuva amaraso menshi. Urugero, umuti witwa desmopressin ushobora gutangwa mu mitsi mbere yo kubagwa kugira ngo ugabanye ibyago byo kuva amaraso, cyangwa se ugaterwa platelets.

Iyo uva amaraso menshi cyane, urugero nk'impanuka, ushobora gukenera guterwa platelets kugira ngo wongere urugero rwa platelets zawe.

Niba utwite, uzakenera gukurikiranwa by’inyongera. Abagore benshi barwaye May-Hegglin Anomaly babyara abana bazima nta ngorane. Ariko, indwara iyo ari yo yose yongera ibyago byo kuva amaraso mu gihe utwite ishobora guteza akaga. Kubwibyo, umuganga w’abagore n’umuganga w’abagore bazakugira inama ku cyo wakora kugira ngo wirinde wowe n’umwana wawe uri mu nda. Ni ngombwa cyane gukurikiza ayo mabwiriza.

Ni iki wakwitega mu gihe ubana n'indwara ya 'May-Hegglin Anomaly'?

Indwara ya May-Hegglin Anomaly ni indwara ibaho mu buzima bwose. Ni ukuri.Ariko, ku bw'amahirwe, ku bantu benshi, ibi ntibitera ikibazo gikomeye mu buzima bwabo bwa buri munsi. Abantu benshi bafite iyi ndwara nta bimenyetso bagira, cyangwa ibimenyetso byoroheje cyane. Niba umubare w'amaraso yawe ari muke kandi ufite ibibazo, muganga wawe azakugira inama ku buryo bwo kugenzura kuva amaraso mu gihe wakomeretse. Rero nta kintu na kimwe cyo guhangayikishwa na cyo.

Ese 'May-Hegglin Anomaly' ishobora kwirindwa?

Mu by’ukuri, nta kintu na kimwe wakora kugira ngo wirinde May-Hegglin Anomaly. Iyi ni indwara iterwa n’uturemangingo. Ariko, niba uteganya kubyara umwana, cyane cyane niba wowe cyangwa uwo mwashakanye mufite iyo ndwara, ni byiza kuvugana n’umujyanama mu by’uturemangingo. Niba wowe cyangwa uwo mwashakanye mufite May-Hegglin Anomaly, umwana wanyu afite amahirwe angana na 50% yo kurwara iyi ndwara.

Umujyanama mu by’imiterere y’umubiri ashobora gusuzuma ingaruka zose ushobora kugira akakugira inama ku mahitamo yawe. Ibyo bishobora kugufasha cyane.

Niyitaho nte? (Kwiyitaho)

Niba usanze ufite indwara ya May-Hegglin Anomaly, kimwe mu bintu byiza ushobora gukora ni ukuganira na muganga wawe ku buryo bwo kwifata. Ni ngombwa kumenya ibi bintu:

• Witondere imiti: Hari imiti ishobora kugira ingaruka ku mikorere ya platelets zawe. Rero, menya neza imiti ikugirira nabi, uburyo bwo kuyirinda, cyangwa uburyo bwo kuyifata ku rugero rwiza. Ntugakoreshe umuti uwo ari wo wose utabanje kubaza muganga wawe.
• Komeza kugira isuku yo mu kanwa: Kwita ku isuku yo mu kanwa byawe bishobora gufasha kwirinda kuva amaraso mu ishinya. Ni byiza kandi kujya kwa muganga w'amenyo buri gihe.
• Witondere ibikorwa bishobora gutera imvune: Witondere cyane mu gihe ukina siporo zishobora gutera imvune (urugero, imikino yo mu bwoko bwa contact). Ushobora no kubyirinda. Vugana na muganga wawe kuri ibi.
• Menya ingaruka zishobora kubaho mu gihe utwite: Kugira ngo wirinde ibibazo mu gihe utwite biterwa na 'May-Hegglin Anomaly', kurikirana ubuzima bwawe kandi ukorana bya hafi n'umuganga w'abagore n'inzobere mu by'abagore.

Ni iki ngomba kubaza muganga wanjye?

Dore ibibazo bimwe na bimwe ugomba kubaza muganga wawe niba usanze ufite indwara ya May-Hegglin Anomaly:

• "Muganga, ikibazo cyanjye cyo kubura platelet (thrombocytopenia) gikabije gute?"
• "Ni ryari nkwiye kugira impungenge ku kugabanuka kw'umubare w'amaraso mu mitsi yanjye?"
• "Ni ibihe bimenyetso ngomba kwitondera cyane cyane?"
• "Ni izihe mpinduka ngomba gukora mu buzima bwanjye bwa buri munsi kugira ngo menye uko iki kibazo giteye?"
• "Ese ni byiza ko njye n'umukunzi wanjye tubona ubujyanama ku bijyanye n'imiterere y'umubiri?"

Ntukigere utinya kubaza ibibazo nk'ibi. Ni ingenzi cyane gukuraho gushidikanya kose ushobora kuba ufite.

Ese hari izindi ndwara zifitanye isano na gene ya `MYH9`?

Yego, May-Hegglin Anomaly ni itsinda ry'indwara zifitanye isano na gene ya MYH9. Izi ndwara zose ziterwa n'impinduka muri gene ya MYH9. Ubushakashatsi bwagaragaje ko, uretse May-Hegglin Anomaly, izindi ndwara eshatu zitera platelets zidasanzwe n'umubare muto wa platelets nazo ziterwa n'impinduka muri gene ya MYH9. Izindi eshatu ni izi:

• Indwara ya Epstein
• Indwara ya Fechtner
• Indwara ya Sebastian

Kubera ko izi ndwara zose zifitanye isano ya hafi, kandi kubera ko zose zifite impamvu imwe, birashoboka ko uko igihe kigenda gihita aya mazina atandukanye azashira, kandi yose hamwe akitwa "indwara zifitanye isano na MYH9."

None se, ni ikihe kintu cy'ingenzi tugomba kwibuka muri iyi nkuru? (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

May-Hegglin Anomaly ni indwara iterwa na platelets nini cyane n'umubare muto wa platelets. Ariko, ntibivuze ko uzagira ibibazo bikomeye. Muri iyi ndwara, byinshi biterwa n'uburyo umubare wa platelets zawe uri hasi. Abantu benshi bafite iyi ndwara bafite platelets zihagije zo kwirinda kuva amaraso menshi. Abandi bashobora kuba bari mu kaga ko kuva amaraso menshi.

Bityo rero, icy'ingenzi ni ukuganira na muganga wawe, ugasobanukirwa neza ingamba ugomba gufata kugira ngo ugabanye ibyago byo kuva amaraso, kandi ugire icyo ukora. Icy'ingenzi ni ukudatinya, kumenya amakuru, no gukurikiza inama za muganga. Ubuzima bwiza kuri wowe!

May -Hegglin Anomaly, platelets, thrombocytopenia, gene ya MYH9, kuva amaraso, indwara za gene, indwara z'amaraso