Ufite impungenge ku mikurire y'ubwonko bw'umwana wawe? Reka tuvuge kuri Metachromatic Leukodystrophy (MLD)

Nkuko ushobora kuba warabibonye, ​​bamwe mu bana bato bakura mu buryo butandukanye n'ubw'abandi. Ni ibisanzwe ko umubyeyi yumva afite stress nyinshi iyo atangiye kugenda cyangwa kuvuga, maze akabona gutinda gato. Uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara y’uturemangingo ishobora kuba itera stress nk'iyo, ariko ikaba idakunze kugaragara. Yitwa metachromatic leukodystrophy, cyangwa MLD mu magambo ahinnye. Nubwo izina rishobora kumvikana nk'irigoye, reka tugerageze kuryoshya.

Iyi metachromatic leukodystrophy (MLD) ni iki?

Mu magambo make, `(MLD)` ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo. Yibasira cyane cyane uturemangingo tw'imitsi yo hagati, ni ukuvuga umweru w'ubwonko n'umugongo , ndetse n'imitsi yo mu ngingo zacu. `(MLD)` ni indi ndwara iri mu itsinda rya `(Lysosomal storage diseases)`.

Noneho ushobora kuba wibaza uburyo iki kintu cy'umweru cyangirika. Hari ibinure byitwa `(Sulfatides)` mu turemangingo twacu. Ibi bisanzwe bigomba kwangirika. Ariko ku muntu ufite `(MLD)`, izi `(Sulfatides)` zirundanya mu turemangingo. Iyo birundanye, `(myelin sheath)`, ari na yo ikingira imitsi y'imitsi, ntikura neza. Iki gikoresho cya myelin kimeze nk'igikoresho cya pulasitiki gikikije insinga. Iki gikoresho cya myelin ni cyo giha ikintu cy'umweru ibara ryacyo.

None se, bigenda bite iyo iki gitambaro cya myelin cyangiritse? Imikorere y'ubwonko bwacu n'imikorere y'imitsi, ni ukuvuga kugenda kw'imitsi, bigenda bigabanuka buhoro buhoro. Ibimenyetso bya ``(MLD)`` birarushaho gukomera uko igihe kigenda gihita, kandi mu bihe byinshi, urupfu rushobora kubaho mu myaka mike nyuma yo kumenyekana.

Ibi byitwa metachromatic leukodystrophy kubera impamvu yihariye. Iyo umuganga w’indwara abirebye akoresheje mikorosikopi, uturemangingo dufite izi sulfatide dutera ibara mu buryo butandukanye n’utundi turemangingo tuyikikije. Niyo mpamvu byitwa "metachromatic." "Leukodystrophy" bivuze kwangirika buhoro buhoro kw'ibintu byera ("leuco" bivuze umweru, naho "dystrophy" bivuze kubora).

Ni ubuhe bwoko bw'ingenzi bwa `(MLD)`?

Hari ubwoko butatu bw'ingenzi bw'iyi ndwara (MLD). Ubu bwoko bugabanyijemo ibice bitewe n'imyaka ikuramo.

MLD y'uruhinja yatinze

Ubu ni bwo bwoko bwa MLD bukunze kugaragara cyane. Akenshi bwibasira abana bari hagati y'amezi 12 na 20, cyangwa umwaka n'igice. Ibimenyetso birimo kugorwa no kugenda, gutinda gukura, ubuhumyi, no kwibagirwa. Ikibabaje ni uko abana benshi bafite iyi ndwara bapfa batarageza ku myaka 5. Hagati ya 50% na 60% by'abarwayi ba MLD bari muri iki cyiciro.

Indwara y'abana bato (MLD)

Ubusanzwe ubwo bwoko niIfata abana bari hagati y'imyaka 3 na 10. Aba bana bashobora kugaragaza ibimenyetso nk'ubumuga bwo mu mutwe, ibibazo by'imyitwarire, igicuri, no kwiheba. Umwana ufite ubu bwoko bwa MLD ashobora gupfa mu myaka 10 kugeza kuri 20 nyuma yo kurwara. Hagati ya 20% na 30% by'abarwayi ba MLD bari muri iki cyiciro.

Indwara y'abantu bakuru (MLD)

Akenshi itangira nyuma y'imyaka 16, ni ukuvuga mu bwana cyangwa nyuma yayo. Ibimenyetso birimo impinduka zo mu mutwe, gucurama, no kwibagirwa. Urupfu rushobora kubaho hagati y'imyaka 6 na 14 nyuma yo kurwara indwara. Hagati ya 15% na 20% by'abarwayi ba MLD bari muri iki cyiciro.

Ni gake gashoboka gute iyo ndwara `(MLD)`?

Yego, MLD ni indwara idakunze kugaragara. Abashakashatsi bavuga ko ifata umuntu umwe ku bantu 40.000 muri Leta Zunze Ubumwe za Amerika. Ariko, ikunze kugaragara mu baturage bamwe na bamwe batandukanyijwe. Urugero, abaturage ba Navajo basanze bafite umuntu umwe ku bantu 2.500.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya `(MLD)`?

Ibimenyetso bya MLD bishobora gutandukana bitewe n'ubwoko bwabyo. Ariko muri rusange, ubwoko bwose bugenda bugabanya imikorere y'imitsi. Ibi bivuze ko ibintu nk'imitsi, ubwenge, amarangamutima, n'imico bigira ingaruka.

Ibimenyetso bya MLD y'abana bato

Abana bafite ubu bwoko bwa `(MLD)` bashobora kugaragara nk'abakura neza mu ntangiriro, ariko nyuma y'umwaka umwe, batangira kugaragaza ibi bimenyetso:

• Biba bigoye kugenda , amaherezo bikaba bigoye kugenda na gato.
• Intege nke z'imitsi (hypotonia) zirabaho.
• Harimo gutinda mu iterambere .
• Kugorwa no kuvuga (dysarthria).
• Buhoro buhoro , kureba birayoyoka maze ubuhumyi bukibaho.
• Kugorwa no kumira (dysphagia).
• Kubura ubwenge bibaho.

Ibimenyetso bya MLD y'abana

Abana bafite ubwoko bw'iyi ndwara ya MLD bashobora kugaragaza ibimenyetso nk'ibi:

• Ubushobozi bw'ubwenge buragabanuka. Ibi bishobora kugaragara mu kazi k'ishuri.
• Ibibazo by'imyitwarire biravuka.
• Impinduka mu mico zigaragara.
• Kudashobora kugenzura imitsi.
• Hari indwara y'imitsi yo mu bwonko.
• Indwara zigiye kuza.
• Kubura ubwenge bibaho.

Ibimenyetso bya MLD ku bantu bakuru

Impinduka zo mu mutwe ni zo bimenyetso by'ingenzi bya MLD ku bantu bakuru.Ibibazo byo kugenda bishobora kuba bitagaragara cyangwa bike cyane. Ibimenyetso bya mbere bishobora kuba ikibazo cyo kunywa inzoga, ikibazo cyo kunywa ibiyobyabwenge, cyangwa ibibazo byo ku ishuri/ku kazi.

Ibindi bintu ni ibi bikurikira:

• Ibibazo byo mu mutwe, nko kubona ibintu mu buryo butunguranye, indwara yo mu mutwe, cyangwa indwara yo kwiheba .
• Indwara zo mu mutwe.
• Imitsi yo mu bwonko.
• Indwara yo mu mutwe.

Hari igihe abaganga bashobora gusuzuma nabi indwara ya MLD mu bantu bakuru nk'indwara ya bipolar cyangwa indwara yo kwibagirwa.

Ni iyihe mpamvu ya `(MLD)`?

Impamvu nyamukuru itera MLD ni ihinduka ry’uturemangingo tw’umubiri dukomoka ku babyeyi bombi.

Abarwayi benshi ba MLD bafite impinduka muri gene ya ARSA. Iyi gene iyobora ikorwa rya enzyme yitwa Arylsulfatase A. Iyi enzyme ifasha gusenya sulfatide twavuze haruguru. Rero, bitewe n'ihinduka rya gene, abantu barwaye MLD ntibakora iyi enzyme, cyangwa ngo bayikore gake cyane. Ingaruka zabyo ni uko sulfatide ziyongera. Uku kwirundanya kwa sulfatide ni uburozi ku bintu byera by’imitsi, bikangiza utwo turemangingo.

Bamwe mu barwayi ba MLD bashobora kugira impinduka mu ngirabuzimafatizo ya PSAP, ikaba inatanga amabwiriza yo kugabanya sulfatide.

Ese iki kintu gituruka ku ngirabuzimafatizo?

Yego, `(MLD)` ni indwara iterwa n'uturemangingo. Iragwa mu buryo bwa `(autosomal recessive)`. Ibi bivuze ko ababyeyi bombi b'umuntu urwaye iyi ndwara bafite kopi imwe y'iyi gene yahinduwe (`(abayitwara)`). Ariko, abo babyeyi akenshi ntibagaragaza ibimenyetso. Kugira ngo umwana agire iyi ndwara, iyi gene ifite inenge igomba kuragwa na nyina na se.

Ni izihe ngaruka mbi zishobora guterwa na `(MLD)`?

Ingaruka mbi zikomeye zishobora guterwa na `(MLD)` ni izi:

• Kugabanuka k'ubwonko (dementia)
• Ubumuga buterwa no kugabanuka k'imitsi y'amaso.
• Imirire mibi.
• Umusonga wo mu kirere uterwa n'ibiryo cyangwa amazi yinjira mu myanya y'ubuhumekero .
• Urupfu.

Ni gute indwara ya MLD ipimwa?

Iyo umuganga (ubusanzwe umuganga w’indwara z’imitsi) akeka ko afite MLD bitewe n’ibimenyetso byawe cyangwa iby’umwana wawe, ashobora gutumiza ibizamini nka:

• Gupima imiterere y'uturemangingo: Ibi bishobora kugaragaza impinduka mu turemangingo "ARSA" na "PSAP" bitera "MLD".
• Isuzuma rya biochemical:Ibi bishobora gupima urugero rwa `(Sulfatides)` mu mubiri wawe. Urugero, imikorere ya `(Sulfatides)` n'urugero rwa `(Sulfatides)` mu nkari birapimwa.
• MRI yo mu bwonko: Ibi bifasha kwemeza ko MLD iboneka. Kubera ko abantu barwaye MLD bafite uburyo bwihariye bwo gutakaza myelin, MRI ishobora gukoreshwa kugira ngo hamenyekane niba myelin ihari cyangwa ntayo.

Iyo umaze gupimwa indwara ya MLD, ushobora gusabwa gukora ibindi bipimo kugira ngo urebe uburyo iyi ndwara yagize ingaruka ku mitsi yawe. Ibi birimo:

• Gupima ubwonko.
• Gupima indwara z'ubwonko.
• Ibizamini byo kuyobora imitsi.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura `(MLD)`?

Ikibabaje ni uko nta muti uhari wa MLD. Intego nyamukuru yo kuvura ni ukugenzura ibimenyetso no kunoza ubuzima. Abaganga bashobora gutanga inama yo gutera utunyangingo tw’umubiri kugira ngo bagabanye ikwirakwira ry’indwara, haba mbere yuko ibimenyetso bigaragara cyangwa ku bana bafite ibimenyetso byoroheje.

Hari ubwoko butandukanye bw'imiti ishobora gutangwa kugira ngo igenzure ibimenyetso, nko:

• Imiti igabanya ububabare bw'igicuri.
• Kugabanya imitsi igoramye (spasticity) (imitsi iruhura).
• Imiti igabanya ubukana bw'indwara zo mu mutwe.
• NSAIDs n'indi miti igabanya ububabare.

Ubundi buryo bwo kuvura bushobora gukoreshwa burimo:

• Ubuvuzi bw'umubiri kugira ngo bugabanye imbaraga n'ubudahangarwa bw'imitsi.
• Ubuvuzi bw'akazi kugira ngo bufashe mu mirimo ya buri munsi.
• Uburyo bwo kuvura indwara zo kuvuga no kumira.
• Ubuvuzi bw'imitekerereze ku bibazo by'ubuzima bwo mu mutwe.
• Uburyo bwo kugaburira mu gifu hakoreshejwe umuyoboro w’amaraso (PEG) ni uburyo bwo kugaburira mu gifu binyuze mu muyoboro w’amaraso bitewe n’ibibazo byo kurya n’imirire.

Wowe cyangwa umwana wawe mushobora kuba mwemerewe kuvurwa indwara yo kugabanya ububabare . Ubuvuzi bwo kugabanya ububabare ni uburyo butanga ubutabazi ku bimenyetso, ihumure, n'ubufasha ku bantu bafite indwara zikomeye nka MLD. Bunatanga ubutabazi bukomeye ku bita ku murwayi. Bushobora gukorwa hamwe n'ubundi buryo bwo kuvura indwara ya MLD.

Ni iki kibaho ku muntu ufite indwara ya `(MLD)`? (Iterambere ry'indwara)

Isuzuma ry’uko indwara ya MLD ihagaze ntabwo ari ryiza cyane. Ni indwara ikomeza kwiyongera. Ibi bivuze ko ibimenyetso bikwirakwira kandi bikarushaho kwiyongera. Umuntu urwaye MLD atakaza burundu imikorere y’imitsi n’ubwonko, amaherezo agapfa.

Ushobora kumarana igihe kingana iki na `(MLD)`?

Igihe umuntu urwaye MLD amara giterwa n'imyaka indwara isanzwe imenyereweho.

• Imiterere y'umwana ukiri muto:Urupfu rukunze kubaho mu myaka itanu kugeza kuri itandatu nyuma yo kumenyekana.
• Ubwoko bw'abana: Ubu bwoko bw'indwara ntibukunze kugaragara cyane kandi akenshi butera urupfu mu myaka 10 kugeza kuri 20 nyuma yo kumenyekana.
• Imiterere y'umuntu mukuru: Urupfu rukunze kubaho hagati y'imyaka 6 na 14 nyuma yo kurwara indwara.

Ese hari uburyo bwo gukumira `(MLD)`?

Kubera ko indwara ya MLD ari indwara iterwa n'uturemangingo, nta cyakorwa ngo iyirinde.

Ariko, niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite MLD kandi ukaba uteganya kubyara umwana, ni byiza gushaka inama ku bijyanye n’imiterere y’umubiri kugira ngo umenye niba nawe uri umuntu urwaye iyi mihindagurikire y’umubiri.

Ni gute wita ku muntu urwaye `(MLD)`? / Wakora iki iyo wowe cyangwa umwana wawe afite `(MLD)`?

Niba wowe cyangwa umwana wawe afite MLD, ni ngombwa kubona ubuvuzi bwiza bushoboka. Ugomba kubukorera ubuvugizi no kubugira ishyaka. Icyo gihe ni bwo ushobora kugumana ubuzima bwiza bushoboka.

Nanone, ni ingenzi cyane kwinjira mu itsinda ry’abaterankunga kugira ngo uhure n’abandi bafite ubunararibonye nk’ubwawe kandi usangire ibitekerezo.

Ni ryari ukwiye kujya kwa muganga?

Niba wowe cyangwa umwana wawe afite indwara ya MLD, mugomba guhura n'itsinda ry'abaganga buri gihe kugira ngo murebe uko indwara igenda itera imbere kandi muhindure gahunda yanyu yo kuvura uko bikenewe.

Gusuzuma indwara ya (MLD) bishobora kugutera ubwoba. Ariko, itsinda ry’abaganga rishobora kugufasha gutegura gahunda yo gucunga ibimenyetso ikubereye. Ni ngombwa kumenya neza ko ubona ubufasha ukeneye no gukomeza kwita ku buzima bwawe. Wibuke ko itsinda ry’abaganga rihora rihari kugira ngo rigufashe wowe n’umuryango wawe.

Niba dushyize hamwe ibintu twaganiriyeho (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Sawa, twaganiriye cyane kuri `(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)` uyu munsi, si byo se?

Mu magambo make, `(MLD)` ni indwara idakunze kugaragara cyane, iterwa n'uturemangingo. Yangiza imiterere y'ubwonko n'imitsi. Iterwa no kwirundanya kw'ibinure byitwa `(Sulfatides)` mu turemangingo.

Hari ubwoko butatu bw'iyi ndwara - iy'abana bato, iy'abantu bakuru n'iy'abana bato. Buri bwoko bufite ibimenyetso bitandukanye n'uko bugenda bukura.

Ikibabaje ni uko nta muti uhari w’iyi ndwara. Ariko hari uburyo butandukanye bwo kuvura bushobora gufasha mu kugenzura ibimenyetso no kubungabunga ubuzima bwiza. Guteranya uturemangingo tw’ingirabuzimafatizo rimwe na rimwe bishobora gufasha mu kugenzura ikwirakwira ry’iyi ndwara.

Nubwo iyi ari indwara y’uturemangingo kandi idashobora kwirindwa, ubujyanama ku bumenyi bw’uturemangingo ni ingenzi niba hari amateka y’umuryango.

Igikuru ni ukwita ku muntu ufite iyi ndwara no kumushyigikira mu buryo bwiza.Ubuvuzi bukwiye, ubuvuzi butuma umuntu ababara, n'urukundo n'ubwitonzi by'umuryango byose ni ingenzi cyane. Ntabwo uri wenyine, kandi hari abaganga, abajyanama, n'amatsinda y'ubufasha yo kugufasha muri uru rugendo.

Leukodystrophy ya metachromatic , MLD, indwara za genetiki, indwara z'imitsi, ibintu byera, myelin, indwara z'abana