Ese uhangayikishijwe gato n'imikurire y'umwana wawe w'umukobwa? Yakundaga kwiruka hirya no hino, akina, akavuga cyane, hanyuma agahita asa n'aho arimo kugabanuka umuvuduko? Ni ibisanzwe ko umubyeyi cyangwa se yumva afite ubwoba kandi agahangayika iyo ubonye ikintu nk'iki. Uyu munsi tugiye kuvuga kuri imwe muri izo ndwara. Iyi yitwa Rett Syndrome. Iyi ni indwara idakunze kugaragara cyane ikunze kwibasira abakobwa. Ntugahangayike, reka tuvuge kuri byose mu buryo busobanutse kandi bworoshye.
Ni iyihe mpamvu nyayo itera indwara ya Rett?
Mu magambo make, Rett syndrome ni indwara iterwa n'ikibazo cy'uturemangingo. Buri turemangingo two mu mubiri wacu dufite ikintu cyitwa chromosomes. Umwana w'umukobwa afite chromosomes ebyiri za X (XX). Impinduka, cyangwa impinduka, muri gene yitwa MECP2 kuri iyi chromosome ya X ni yo mpamvu nyamukuru itera Rett syndrome.
Abahanga mu bya siyansi bemeza ko gene ya MECP2 igira uruhare runini mu mikurire y'ubwonko. Iyo hari inenge muri gene, igira ingaruka zitaziguye ku mikurire y'ubwonko bw'umwana. Ibyo nibyo bigira ingaruka ku bintu nko kuvuga, kugenda no gukoresha amaguru n'amaboko.
Igikuru ni uko nubwo indwara ya Rett ari indwara iterwa n’uturemangingo, akenshi ntabwo ihererekanywa ku mubyeyi ku mwana. Ni ihinduka ry’umubiri ribaho mu turemangingo tw’umwana. Ibi bivuze ko umwana ashobora kuyirwara nubwo nta muntu wo mu muryango wawe wayirwaye. Rero ntukiyishinje cyangwa ngo uyishinje uwo mwashakanye .
Ikizamini cya genetiki gishobora gukorwa kugira ngo hemezwe iyi ndwara. Ibi akenshi bikorwa hakoreshejwe amaraso. Muganga wawe azakohereza kuri iki kizamini nibiba ngombwa.
Ni irihe tandukaniro riri hagati ya Rett syndrome na autisme?
Kubera ko bimwe mu bimenyetso bisa, izi ndwara zombi rimwe na rimwe zishobora kwitiranywa. Muri ibyo bihe byombi, umwana agira ingorane mu mibanire n'abandi no mu itumanaho. Ariko, hari itandukaniro rigaragara.
| Ibiranga | Indwara ya Rett | Indwara ya Autism (Indwara ya Autism Spectrum) |
|---|---|---|
| Ingaruka | Bikunze kugaragara ku bakobwa gusa. | Bikunze kugaragara cyane mu bahungu. |
| Ikura ry'umutwe | Imikurire y'umutwe igenda igabanuka uko igihe kigenda gihita (microcephaly). | Ubusanzwe, nta ngaruka igira ku mikurire y'umutwe. |
| Gukoresha intoki | Imikorere y'intoki yize irabura. Ingendo zisubiramo nko gukaraba intoki no gukaraba intoki zigaragara. | Nta gutakaza gukoresha intoki. Hashobora kubaho izindi myitwarire isubiramo. |
| Imibanire n'abandi | Muri rusange bakunda abantu cyane. Bakunda kugaragarizwa urukundo n'ubwitonzi. | Abana bamwe bakunda ibikinisho kuruta abandi kandi bagakunda kwirinda kuba mu muryango. |
| Ibibazo byo guhumeka | Hari ibintu bitagenda neza nko guhumeka vuba no gufata umwuka. | Ubwo bwoko bw'ibibazo byo guhumeka ntabwo bukunze kugaragara. |
Ibi bigira ingaruka zite ku bahungu?
Ibi ni gake cyane. Kubera ko umwana w'umuhungu aba afite chromosome X imwe gusa (XY), iyo gene ya MECP2 kuri iyo chromosome X imwe yangiritse, ingaruka ziba zikomeye cyane. Akenshi, bene abo bana b'abahungu bapfa bakivuka cyangwa nyuma gato y'aho.
Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Rett?
Ibi bimenyetso bishobora gutandukana bitewe n'umwana. Akenshi bigaragara mu mezi 6-18 ya mbere y'ubuzima bw'umwana.Ibi bimenyetso bitangira kugaragara mu gihe cy'ubugimbi. Nubwo umwana ashobora kugaragara nk'uri gukura neza mu ntangiriro, impinduka zishobora kubaho buhoro buhoro cyangwa mu buryo butunguranye.
Dore bimwe mu bimenyetso by'ingenzi:
- Gukura buhoro: Ubwonko bw'umwana ntibukura neza, bigatuma umutwe we uba muto. Abaganga babyita microcephaly .
- Kubura imikorere y'amaboko: Umwana wari uzi gufata ibikinisho no gukora ibintu n'amaboko ye atakaza ubwo bushobozi. Ahubwo akomeza gukora ibintu bimwe, nko gukaraba intoki no gukaraba intoki.
- Kubura icyo kuvuga: Umwana wakundaga kuvuga hagati y'imyaka 1 na 4 ahita ahagarika kuvuga.
- Ibibazo byo kugenda no kwihuta: Ibibazo by'imitsi n'uburinganire bishobora gutera kugenda ku buryo budasanzwe. Ushobora no kunanirwa kugenda na gato.
- Ibibazo byo guhumeka: Guhumeka vuba cyane ( guhumeka cyane ) no gufata umwuka bishobora kugaragara.
- Indwara zo mu mutwe: Abana benshi barwaye indwara ya Rett bahura n'indwara zo mu mutwe mu gihe runaka mu buzima bwabo.
- Ibindi bimenyetso: Ushobora kandi kubona impinduka mu myitwarire nko kurwara scoliosis , kwimuka kw'amaso kudasanzwe, ibibazo byo gusinzira , gusya amenyo, no kurakara cyangwa kurira kenshi.
Ibyiciro bine bya Rett syndrome
Ubusanzwe iyi ndwara inyura mu byiciro bine, ariko ntigira ingaruka ku bana bose mu buryo bumwe.
| Urugendo | Igihe | Ibintu byo kureba |
|---|---|---|
| Icyiciro cya mbere: Icyiciro cya mbere | Amezi 6 - 18 | Ibimenyetso biragaragara cyane. Kugabanuka k'amaso, kugabanuka k'ubushake bwo gukina ibikinisho, gutinda gukurura no kwicara. |
| Icyiciro cya II: Kugabanuka byihuse | Imyaka 1 - 4 | Ubumenyi umwana yize (kuvuga, gukoresha amaboko) buhita bugabanuka. Imikurire y'umutwe iragabanuka, kandi amaboko atangira kugenda mu buryo budasanzwe. |
| Icyiciro cya gatatu: Igisate cy'ubutaka | Kuva ku myaka 2 kugeza ku myaka 10 kugeza umuntu mukuru | Gusubira inyuma birahagarara. Nubwo hari ibibazo byo kugenda, imyitwarire (kurira, kurakara) iratera imbere gato. Itumanaho n'amaboko bishobora kumera neza gato. Indwara y'igicuri ishobora kubaho. |
| Icyiciro cya kane: Gutakaza ubushobozi bwo kugenda | Nyuma y'imyaka 10 | Gukora ingendo biragabanuka cyane. Uburemere bw'imitsi n'indwara yo kubabara kw'imitsi biriyongera. Ariko igicuri n'itumanaho bishobora kumera neza. |
Ni ubuhe buryo bwo kuvura ibi?
Ikibabaje ni uko nta muti uhari wa Rett syndrome. Ariko, hari uburyo bwinshi bwo kuvura bushobora gufasha mu kugenzura ibimenyetso no guha umwana wawe ubuzima bwiza bushoboka. Iki ni igikorwa cy'ikipe. Muganga wawe, abaganga b'imitsi, n'abaganga b'imivugire bose babigizemo uruhare.
- Imiti: Imiti itangwa kugira ngo igenzure ibintu nk'igicuri, imitsi igoramye, n'ibibazo byo gusinzira. Umuti mushya witwa trofinetide (Daybue) uherutse kwemezwa, kandi ushobora kugenzura bimwe mu bimenyetso. Vugana na muganga wawe kuri ibi.
- Ubuvuzi bw'umubiri: Ibi bifasha kunoza uburyo umwana agenda, kuringaniza imikorere ye no kugenda neza. Ni ingenzi kandi mu gupima umugongo.
- Ubuvuzi bw'akazi: Ibi bifasha guteza imbere ubushobozi bw'amaboko y'umwana bwo gukora imirimo ya buri munsi ku giti cye, nko kwambara no kurya.
- Ubuvuzi bwo kuvuga: Nubwo umwana yaba adashobora kuvuga, yigishwa kwisobanura binyuze mu bundi buryo, nko gukoresha amaso ye n'amashusho ye.
- Indyo nziza: Indyo yuzuye ni ingenzi kugira ngo umwana akure neza. Niba umwana wawe afite ikibazo cyo kumira, ugomba kugisha inama muganga wawe kuri ibi.
Kwita ku mwana urwaye Rett syndrome ni ikibazo gikomeye. Ariko ibuka ko utari wenyine. Hari imiryango n'amatsinda y'ababyeyi ashobora gutanga ubufasha umwana wawe akeneye. Guhuza nabo bishobora kuba isoko ikomeye y'imbaraga.
Ubutumwa bwo kujyana mu rugo
- Rett Syndrome ni indwara idakunze kugaragara mu ngirabuzimafatizo, ikaba yibasira cyane abakobwa.
- Iki si ikintu gikunze kuragwa n'ababyeyi, ni impinduka itunguranye mu ngirabuzimafatizo z'umwana.
- Ikintu nyamukuru kiranga ni ugutakaza ubuhanga umwana yize (kuvuga, kugenda, gukoresha amaboko) uko igihe kigenda (gusubira inyuma).
- Nubwo iyi ndwara idashobora gukira burundu, imiti n'uburyo butandukanye bwo kuvura bishobora kugenzura ibimenyetso no guha umwana ubuzima bwiza.
- Niba ufite impungenge ku mikurire y'umwana wawe, vugana na muganga wawe vuba. Ni ngombwa gufata ibyemezo ubizi neza nta guhangayika.
💬 Comments (0)
Kwipimisha kanseri y'ibere, kwisuzuma no kwirinda byakozwe byoroshye. Kanseri y'ibihaha
Ishyirireho intego ya calorie hanyuma ubare itariki yo kugabanya ibiro.