Ese imikurire y'umwana wawe ni ikibazo? Reka tuvuge ku ndwara idakunze kugaragara yitwa Robinow Syndrome.

Hari igihe utuntu duto tujyanye n'imikurire y'abana bacu tudutera impungenge, si byo se? Hari abana bakura mu buryo butandukanye gato, cyangwa ingingo zabo ntizikure uko tubyiteze. Uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara idakunze kugaragara cyane mu ngirabuzimafatizo. Iyi yitwa Robinow Syndrome, cyangwa ``Robinow Syndrome'' mu Cyongereza. Ntugatinye iyo ubyumvise, kuko ibi atari ibintu bibaho ku bantu benshi. Ariko, ni ngombwa ko buri wese abimenya.

Indwara ya Robinow ni iki?

Mu magambo make, indwara ya Robinow Syndrome ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw’uturemangingo igira ingaruka ku mikurire y’amagufwa y’umwana n’ibindi bice by’umubiri. Urugero, amaboko, amaguru n’intoki by’abana bamwe na bamwe bishobora kuba bigufi kuruta ibisanzwe. Bashobora kandi kugira umugongo ugoramye (witwa kandi scoliosis), imbavu zo hasi, imiterere yo mu maso, ubumuga bw’imyanya ndangagitsina, ndetse rimwe na rimwe no gutinda gukura.

Abaganga bakoresha andi mazina menshi kuri iyi ndwara. Ni byiza kubamenya no kubamenya:

• `Acral dysostosis hamwe n'ibitagenda neza mu maso no mu myanya ndangagitsina` (ni ukuvuga ibitagenda neza mu maso no mu myanya ndangagitsina hamwe n'ibibazo mu magufwa y'ingingo).
• `Indwara yo mu maso y'umwana uri mu nda` (yitwa gutyo kubera ko isura y'umwana isa n'iy'umwana uri mu nda).
• Mesomelic dwarfism-indwara y’igitsina gito (kugabanuka kw’ibice byo hagati by’ingingo n’ibice bito by’igitsina).
• `Robinow dwarfism`.
• `Robinow-Silverman syndrome` cyangwa `Robinow-Silverman-Smith syndrome`.

Nubwo hari amazina menshi yabyo, yose yerekeza ku ndwara imwe.

Ese hari ubwoko bubiri bwa Robinow Syndrome?

Yego, hari ubwoko bubiri bw'ingenzi bwa Robinow Syndrome. Ubwo ni:

1. Ubwoko bwa Autosomal recessive: Ibi bishobora kumvikana nk'ibitoroshye, ariko mu magambo make, kugira ngo ubwo bwoko bubeho, umwana agomba kuragwa ubwoko bw'uturemangingo bujyanye n'ababyeyi bombi.

2. Ubwoko bw’indwara ya Autosomal dominant: Muri ubu bwoko, indwara ishobora kubaho haba hari impinduka zijyanye n’imiterere y’umubiri zikomoka ku mubyeyi umwe, cyangwa se haba hari impinduka nshya zikomoka ku imiterere y’umubiri zibaho ku buryo butunguranye.

Ubwo bwoko bubiri buratandukanye:

• Dukurikije ihinduka ry’uturemangingo ritera iyi ndwara.
• Bitewe n'uburyo umuntu avukana iyi ndwara.
• Dukurikije ibimenyetso n'ibimenyetso byagaragajwe.
• Bitewe n'uburemere bw'indwara.

Ni mu rugero rungana iki indwara ya Robinow Syndrome iba idasanzwe?

Iyi ni indwara idakunze kugaragara cyane . Dukurikije inyandiko z'abaganga, ubwoko bwa autosomal recessive bwagaragaye mu bantu batarenze 200 ku isi. Ubwoko bwa autosomal dominant bwagaragaye no mu miryango igera kuri 50 gusa. Bityo rero ushobora kwiyumvisha ukuntu ibi bidakunze kugaragara.

Kuki indwara ya Robinow ibaho?

Impamvu nyamukuru ibi ni impinduka mu miterere y’uturemangingo . Ibintu byose biri mu mubiri wacu bigenzurwa na za jeni. Rero, iyo habayeho impinduka cyangwa inenge muri izi jeni, izi ndwara zirabaho.

• Indwara ya Autosomal recessive Robin syndrome iterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo yitwa ROR2. Abahanga mu bya siyansi bizera ko poroteyine ikorwa n'iyi ngirabuzimafatizo ya ROR2 ifasha amagufwa yacu, umutima, n'imyanya ndangagitsina gukura. Rero iyo habayeho ikibazo kuri iyi ngirabuzimafatizo, iyo poroteyine ntikora neza.
• Indwara ya Autosomal dominant Robino syndrome iterwa n'impinduka mu turemangingo twinshi (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Izi gene kandi zigira uruhare mu gukora poroteyine zijyanye n'imikurire y'uruhinja mu ntangiriro. Ariko, imikorere yazo ntirasobanuka neza.

Ariko ikintu gitangaje ni uko rimwe na rimwe iyi ndwara ya Robinow Syndrome ishobora kubaho nubwo hatabayeho impinduka mu miterere y’uturemangingo. Abahanga mu bya siyansi ntibaramenya neza impamvu ibi bibaho.

Ni gute indwara ya Robinow yanduzwa n'abantu?

Twamaze kuvuga ku buryo bubiri bw'ingenzi bwo kuragwa ibi. Reka tubirebe mu buryo burambuye.

• Nk'indwara yo mu mutwe: Ibi bibaho iyo umwana azunguye kopi ebyiri z'iyi gene idasanzwe - iturutse ku babyeyi bombi. Ikintu cy'ingenzi hano ni uko ababyeyi bombi bashobora kuba ari bo batwara iyi gene, ariko bashobora kutagira ibimenyetso . Ni nk'aho bafite iyi gene mu mibiri yabo nk'ibanga. Rero, niba abantu babiri banduye iyi gene bafite umwana, hari amahirwe agera kuri 25% ko umwana azarwara indwara ya Robin syndrome yo mu mutwe. Ibi bivuze ko atari buri mwana uzavukana iyi ndwara, ariko hari ibyago.
• Indwara ikomeye: Iki ni igihe umwana akurana na gene idasanzwe ku mubyeyi umwe gusa. Cyangwa, rimwe na rimwe, impinduka nshya za gene (mutation yihuta) zishobora kubaho ku buryo butunguranye, ni ukuvuga, nta mpamvu igaragara, mu gihe umwana arimo gukura mu nda. Biragoye kumenya neza impamvu iyo mpinduka itunguranye ibaho.

Rero, hari igihe umuntu ashobora kuba umutwaro w'iyi mihindagurikire y'uturemangingo atabizi. Niyo mpamvu rimwe na rimwe umwana ashobora kugira iyi ndwara nubwo nta muntu n'umwe mu muryango uyifite.

Ni ibihe bimenyetso by'umwana urwaye indwara ya Robinow?

Ibimenyetso byabyo bishobora gutandukana cyane bitewe n'umuntu ku giti cye. Biterwa n'ubwoko bw'indwara n'ubukana bwayo. Nkuko twabivuze mbere, ubwoko bwa autosomal recessive bushobora kugaragaza ibimenyetso byinshi.

Ibintu bidasanzwe bigaragara ku maso:

Abana bafite iyi ndwara bafite imiterere imwe n'imwe yo mu maso. Hari igihe bitwa "amabara y'inyuma", kuko asa n'ay'umwana uri mu nda. Muri iyo miterere harimo:

• Agahanga kanini cyangwa gafite isura.
• Amatwi ashobora gushyirwa mu buryo budasanzwe, urugero nko kuba afite umutwe wo hasi cyangwa agahindagurika gato.
• Umutwe munini kuruta ibisanzwe (`(Macrocephaly)`) .
• Umuyoboro muremure (philtrum) uri hagati mu munwa wo hejuru ni muremure kandi ni munini.
• Amaso agaragara cyane, afite uburebure bwinshi.
• Izuru rigufi, rizamutse.
• Agasaya gato cyangwa agasaya gato.
• Umunwa ufite ishusho y'impandeshatu.
• Ikiraro cy'izuru rigari cyangwa ryijimye (hejuru y'izuru).

Ibiranga bigaragara mu gitereko:

Izi ni zo mpinduka z'ingenzi zigaragara mu magufwa:

• Indwara ya scoliosis (scoliosis) .
• Kudindira mu mikurire no kuba mugufi.
• Ibibazo by'amenyo. Urugero, amenyo yuzuye, ishinya rikabije, cyangwa akanwa kacitse.
• Imbavu zishobora kuba zifatanye, cyangwa imbavu zimwe na zimwe zikaba zitaraboneka.
• Kugabanya amagufwa mu maboko no mu maguru.
• Kugabanya intoki (amaboko n'ibirenge) (`(Brachydactyly)`) .

Ibindi bimenyetso:

Uretse ibi, hari n'ibindi bintu bishobora kugaragara:

• Gutinda mu mikurire . Ariko ikintu cy'ingenzi cyo kuvuga hano ni uko abana benshi barwaye indwara ya Robinow Syndrome batarwara ubumuga bwo mu mutwe mu gihe cy'imyaka myinshi. Ibi bivuze ko ubushobozi bwabo bwo kwiga bushobora kuba busanzwe.
• Ibibazo by'impyiko cyangwa umutima.
• Imyanya ndangagitsina idakura neza. Hari igihe imyanya ndangagitsina ishobora gushyirwa mu buryo butuma bigorana kumenya neza niba umwana ari umuhungu cyangwa umukobwa.

Indwara ya Robinow yo mu bwonko (Osteosclerotic Robinow Syndrome) ni iki?

Mu bantu bake bafite indwara ya autosomal dominant Robinow syndrome (cyane cyane iterwa n’impinduka mu ngirabuzimafatizo ya DVL1), amagufwa yabo ashobora kuba akomeye cyangwa akomeye kurusha uko bisanzwe . Abaganga bayita Osteosclerotic Robinow Syndrome.

Indwara ya Robinow ipimwa ite?

Ubusanzwe iyi ndwara ipimwa hasuzumwa imiterere y'umubiri w'umwana. Iyo muganga asuzumye umwana neza, azasuzuma ibimenyetso byavuzwe haruguru.

"Oh, muganga, isura y'umwana wanjye isa n'iy'abandi bana... Amaguru ye asa n'aho ari magufi gato..." Bamwe mu babyeyi babanza kuvuga ibintu nk'ibi.

Ariko, kugira ngo hemezwe ko indwara yanduye, hakenewe ikizamini cyihariye cya genetiki (`(Gupima imiterere y’uturemangingo)`) kugira ngo harebwe niba hari impinduka mu imiterere y’uturemangingo . Ibi bikorwa muri laboratwari hakoreshejwe ibizamini:

• Ingero y'amaraso
• Urugero rw'amacandwe
• Agatambaro ko ku itama
• Hari igihe igice gito cy'uruhu

Niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite indwara ya Robinow Syndrome...

Muri icyo gihe, abaganga bashobora kukugira inama yo gupima umwana uri mu nda kugira ngo barebe niba afite iyi ndwara mu gihe atwite. Kuri ibi:

• Ikizamini cyitwa "Chorionic villus sampling" gishobora gukorwa hakoreshejwe agace gato k'inyuma y'ingobyi.
• Ubundi buryo, ikizamini cya genetiki (`(Genetic amniocentesis)`) gishobora gukorwa, kikaba gikubiyemo gufata icyitegererezo cy'amazi ya amniotiki akikije umwana.

Kubera ko ibi bizamini bigoye gato, bikorwa gusa ku nama za muganga.

Umwana urwaye indwara ya Robinow avurwa ate?

Uburyo bwo kuvura ibi butandukana bitewe n'umuntu ku giti cye . Biterwa n'ibimenyetso by'umwana. Akenshi, itsinda ry'inzobere zo mu nzego zitandukanye ni zo zizavura umwana. Iri tsinda rishobora kuba rigizwe na:

• Inzobere mu by'umutima - niba ufite ibibazo by'umutima.
• Umuganga w'amenyo, umuganga w'amenyo, cyangwa umuganga w'amenyo - ku bafite ibibazo by'amenyo n'inkaya.
• Inzobere mu by'imiti igabanya ubukana bw'amaraso - Ku bibazo by'imisemburo bifitanye isano n'imikurire y'imyanya ndangagitsina.
• Muganga w'abana – Reba ubuzima bw'umwana muri rusange.
• Umuvuzi w'umubiri - kunoza ingendo n'imikorere y'umubiri.
• Umuganga w'amagufwa - ku bibazo by'amagufwa n'ingingo.

Ibi bikurikira bishobora gukorwa nk'ubuvuzi:

• Shyiraho ibitambaro cyangwa udupira twabugenewe kugira ngo dushyigikire amagufwa yangiritse.
• Koresha ibikoresho byihariye by'ubuvuzi bw'amenyo (imigozi n'ibindi bikoresho byo mu kanwa) kugira ngo ukosore ibibazo by'amenyo.
• Gutanga imiti igabanya ubukana bw'imisemburo kugira ngo biteze imbere imikurire cyangwa iterambere ry'imyanya ndangagitsina.
• Kora imyitozo yihariye kugira ngo ukomeze umubiri kandi unoze imikorere yawo.
• Kubagwa kugira ngo hakosorwe ibitagenda neza mu gifu cyangwa mu myanya ndangagitsina.

Uretse ibi byose, abaganga banagira inama abantu barwaye Robinow Syndrome n'imiryango yabo gushaka inama ku bijyanye n'uturemangingo . Ibi bishobora kubafasha gusobanukirwa neza iyo ndwara, uburyo ivuka, n'ibyo bagomba kwitondera mu gihe bazabana abana mu gihe kizaza.

Ese indwara ya Robinow Syndrome ishobora kwirindwa?

Mu by’ukuri, keretse abashakanye bapimwe mbere yo gutera urubyaro , nta buryo bwo gukumira ihinduka ry’uturemangingo ritera Robinow Syndrome. Niba wowe cyangwa umuntu wo mu muryango wawe afite iyi ndwara, ikintu cyiza ni ukuganira na muganga cyangwa umujyanama mu by’uturemangingo. Bashobora kukugira inama ku mahirwe yo kwanduza iyi ndwara ku bisekuru bizaza.

Ejo hazaza h'umuntu urwaye indwara ya Robinow ni he?

Iteganyagihe ry’umuntu ufite iyi ndwara riratandukanye bitewe n’umuntu ku giti cye . Biterwa n’ibimenyetso n’ubukana bwabyo. Ibibazo bidakunze kubaho by’umutima n’impyiko bishobora kugabanya igihe cyo kubaho. Ariko, abantu benshi babaho ubuzima busanzwe bafite ubuvuzi bwiza n’inkunga.

Niba umwana wanjye afite Robinow Syndrome, ni iki kindi nabaza muganga?

Niba umwana wawe arwaye iyi ndwara, ushobora kubaza abaganga ibi bibazo. Ibi bizagufasha cyane:

• "Muganga, ni ubuhe bwoko bwa Robinow Syndrome umwana wanjye afite? " (Ni ukuvuga, ni autosomal recessive cyangwa dominant).
• " Ese twagombye gutekereza kubagwa kugira ngo dukosore ibitagenda neza mu magufwa cyangwa mu myanya ndangagitsina? "
• "Ese umwana wanjye azaba afite ibibazo by'iterambere ?"
• "Ese ufite ibibazo by'umutima cyangwa impyiko ?"
• " Ni ubwoko ki bw'inzobere tugomba kubonana na bo? Ni kangahe tugomba kubabona?"
• " Ni ibihe bimenyetso nkwiye kwitaho cyane? Ese nkwiye kuguhamagara nimbona ikintu nk'icyo?"
• " Ese iyi ndwara izagabanya igihe cyo kubaho cy'umwana wanjye? "
• "Ese hari amatsinda y'ubufasha ashobora kudufasha guhangana n'iki kibazo?"
• "Ese uragira inama yo gutanga inama ku bijyanye n'imiterere y'umubiri ?"
• "Ese ni byiza gupimisha imiterere y'umubiri w'umuryango wacu?"

Uzirikane ibi bibazo. Kubibaza bizagufasha kubona ubuvuzi bwiza n'ubufasha kuri wowe n'umwana wawe.

Amaherezo, ibintu byo kwibuka (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Indwara ya Robinow ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo. Ishobora gutera ibibazo by'amagufwa, imiterere yihariye mu maso, ibibazo by'imyororokere, n'ibindi bibazo. Ntugahangayike , ibi si ibintu bibaho ku bantu benshi.

Ariko, niba ubona ko umwana wawe afite kimwe muri ibi bimenyetso, hita ubonana na muganga wujuje ibisabwa . Inzobere zishobora gukosora bimwe mu bibazo biri mu magufwa no mu myanya ndangagitsina no gufasha umwana wawe gukora neza. Iyo ubuvuzi bukwiye, ubuvuzi bw'umubiri, n'urukundo n'inkunga by'umuryango, aba bana bashobora kugera ku bushobozi bwabo bwose.

` Robino syndrome, indwara z'uturemangingo, imikurire y'umwana, ubumuga bw'amagufwa, imiterere y'isura, ubujyanama ku ngirabuzimafatizo, indwara zidasanzwe