Ese uzi indwara ya Sandhoff? Reka tuvuge kuri iyi ndwara idasanzwe!

Ese wigeze wumva indwara idasanzwe kandi idakunze kugaragara? Hari igihe abana bavuka ari bazima, ariko nyuma y'amezi make, bakagira impinduka mu mikurire yabo. Uyu munsi tugiye kuvuga kuri imwe muri izo ndwara zidakunze kugaragara ariko zikomeye cyane yitwa indwara ya Sandhoff . Iri zina rishobora kuba ari rishya kuri wewe. Ariko ni ngombwa cyane kubimenya, cyane cyane niba hari umuntu wo mu miryango yacu ufite iyi ndwara.

Indwara ya Sandhoff ni iki?

Muri make, indwara ya Sandhoff ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo isenya uturemangingo tw'imitsi mu bwonko bwacu no mu ruti rw'umugongo . Akenshi igaragara mu bwana. Ni ukuvuga ko umwana atangira kugaragaza ibimenyetso mu mezi make avutse. Ariko, ni gake cyane, iyi ndwara ishobora kugaragara mu bwana cyangwa mu myaka mikuru.

Mu by’ukuri, iki ni "ikibazo cyo kubika lysosomal" . Noneho ushobora kuba wibaza ibyo izi lysosomes ari byo. Tekereza ko buri karemangingo mu mubiri wacu gafite "ikigo gito cyo gucunga imyanda" imbere muri ko. Izi twita `lysosomes '. Muri izi lysosomes harimo ubwoko bwinshi bwa enzymes. Akazi k'izi enzymes ni ugusenya, gusya, no gusukura ubwoko butandukanye bwa molekile zinjira mu karemangingo.

Abantu barwaye indwara ya Sandhoff ntibakora enzyme yihariye yitwa beta-hexosaminidase bihagije. Iyo idahari, ubwoko bumwe na bumwe bw'ibinure, byitwa lipide , butangira kwirundanya mu turemangingo. Bimeze nk'imyanda idashobora gukurwaho. Iyo ibinure byirundanyije cyane, byangiza ubwonko n'izindi nzego z'umubiri. Ikibabaje ni uko iyi ndwara ikunze gutera urupfu bakiri bato.

Indwara ya Sandhoff izwi kandi nk'ubwoko bukomeye bw'indwara ya Tay-Sachs, indi ndwara ya lysosomal.

Indwara ya Sandhoff ikunze kugaragara ku rugero rungana iki?

Iyi ni indwara idakunze kugaragara . Bivugwa ko umuntu umwe gusa muri miliyoni ari we urwara iyi ndwara. Bityo rero, ntibitangaje kuba ntari narigeze numva ibyayo.

Ni nde uri mu kaga gakomeye ko kurwara iyi ndwara?

Kubera ko indwara ya Sandhoff ari indwara iterwa n'uturemangingo, iyo umuntu wo mu muryango wawe ayirwaye, uba ufite ibyago byinshi byo kurwara iyi ndwara . Nanone, iyi ndwara ikunze kugaragara mu moko amwe n'amwe. Harimo:

• Abayahudi b'Aba-Ashkenazi
• Abaturage b'Abakriole bo mu majyaruguru ya Arijantine
• Abanyaburayi b'Iburasirazuba
• Abanyalibani
• Abahinde bo muri Metis i Saskatchewan, muri Kanada

Ibi bivuze ko niba umuryango wawe ufite aho uhuriye n'aya matsinda, hashobora kubaho ingaruka nke. Ariko ibuka ko ibi bibaho gake cyane.

Impamvu ni iyihe?

Ni iki gitera indwara ya Sandhoff?Biterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo yitwa HEXB. Ingirabuzimafatizo ni igitabo gito kibika amakuru mu mubiri wacu. Iyo habayeho inenge, cyangwa impinduka, muri iyi ngirabuzimafatizo ya HEXB, umubiri ntushobora gukora enzyme ya beta-hexosaminidase ihagije. Iyo hatabayeho iyi enzyme, umubiri ntushobora gusenya ubwoko bumwe na bumwe bw'ibinure. Hanyuma ibyo binure byiyongera kugeza ku rugero rw'uburozi, cyane cyane mu tunyangingo tw'imitsi yo mu bwonko no mu ruti rw'umugongo.

Ni ibihe bimenyetso by'iyi ndwara?

Indwara ya Sandhoff ikunze kugaragara mu bana bato . Bagaragara nk'abazima bakivuka, ariko batangira kugaragaza ibimenyetso hagati y'amezi 3 na 6. Ibi bimenyetso birimo:

• Ubudasa bw'imikurire y'amagufwa : Indwara aho amagufwa adakura neza.
• Imigendere idasanzwe : Iyo wimuye amaguru cyangwa ugerageza kugenda, ibintu bibaho mu buryo butangaje kandi budasobanutse.
• Uduheri "dutukura nk'umutuku" mu maso : Iyo urebye imbere mu jisho, ubona agaheri gatukura gisa n'ibara ry'umutuku. Iki ni ikimenyetso kiranga iyi ndwara.
• Ubwinshi bw'umutwe (macrocephaly) cyangwa ubwiyongere bw'ingingo z'imbere (organomegaly) : Ingingo, cyane cyane umwijima n'umwobo, zishobora kuba nini kuruta uko bisanzwe.
• Igisubizo cyo gutungurwa : Umwana atangira kandi agatungurwa n'urusaku rwose.
• Indwara zikunze kugaragara mu myanya y'ubuhumekero : Ibi bivuze ko indwara ziterwa n'ibihaha zikunze kugaragara.
• Gutinda gukura kw'ubushobozi bwo kugenda : Ibintu nko gukurura, kwicara no kuzunguruka bibaho nyuma y'abandi bana.
• Ubunebwe bw'imitsi, kugorwa no kugenzura imitsi (ataxia) cyangwa imitsi ihubuka (myoclonus) : Kumva ufite intege nke, gutakaza uburinganire, rimwe na rimwe imitsi ikagira imitsi ihubuka.

Iyo indwara ya Sandhoff ibaye ikomeye, abana bakunze guhura n'ibi bikurikira:

• Gutakaza ubushishozi
• Ubumuga bwo mu mutwe
• Ubumuga
• Indwara y'igicuri ( igicuri )
• Gutakaza ubushobozi bwo kureba
• Ikibabaje ni uko urupfu rukiri rukiri ruto .

Ni gake cyane, hari abantu bashobora kurwara indwara ya Sandhoff bakiri bato cyangwa bakuru. Ibimenyetso birasa, ariko akenshi ntabwo bikomeye nk'uko bigenda ku bana bato.

Iyi ndwara ipimwa ite?

Abaganga basuzuma indwara ya Sandhoff bakurikije ibintu bikurikira:

• Gusuzuma ibimenyetso n'igihe byatangiriye : Ugomba kuganira birambuye na muganga igihe wabonye impinduka ku mwana wawe bwa mbere n'ibyo bimenyetso.
• Kuganira ku mateka y'umuryango n'ubwoko : Ni ngombwa kumenya niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite izi ndwara kandi niba inkomoko yawe ifitanye isano n'amoko yavuzwe haruguru.
• Isuzuma ry'umubiri: Muganga asuzuma umwana.
• Ibizamini by'amaraso : Ibizamini by'amaraso bikorwa kugira ngo harebwe niba enzyme ya beta-hexosaminidase idahagije cyangwa ntayo ifite burundu.
• Gupima imiterere y'uturemangingo : Hakorwa ikizamini cy'imiterere y'uturemangingo kugira ngo hemezwe niba hari impinduka mu turemangingo twa HEXB.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura?

Ikibabaje ni uko nta muti uhari w’indwara ya Sandhoff . Ubu buryo bwo kuvura bwibanda ku kugabanya ibimenyetso no gufasha abarwayi kuguma bamerewe neza uko bishoboka kose. Ibi bishobora kuba birimo:

• Imiti igabanya ububabare bw'igicuri igabanya ububabare bw'igicuri.
• Gutanga intungamubiri nziza .
• Kugumana amazi ahagije mu mubiri.
• Bifasha mu gutuma inzira y'ubuhumekero iguma ifunguye (kugabanya ingorane zo guhumeka).

Nubwo nta muti urambye w'iyi ndwara uhari, abaganga n'abashakashatsi bahora bashaka uburyo bushya bwo kuyivura. Ibyo ni ibyiringiro bikomeye.

Hari uburyo butandukanye bwo kuvura burimo gukorwaho iperereza ubu kandi bushobora gufasha mu gihe kizaza:

• Gutera umwongo w'amagufwa
• Ubuvuzi bw'uturemangingo : Ubu buryo bugerageza gukosora uturemangingo dufite inenge.
• Uburyo bwo kugabanya indwara hakoreshejwe substrate : Ibi bikubiyemo guhindura molekile zigize uruhare mu ndwara no kugerageza guhagarika iterambere ry’indwara.
• Ubuvuzi bw'uturemangingo tw'inyuma

Ni ngombwa cyane ko imiryango yagizweho ingaruka n'indwara ya Sandhoff ivugana n'abahanga mu by'imiterere y'umubiri cyangwa abajyanama mu by'imiterere y'umubiri . Bashobora gufasha gufata icyemezo niba hari undi muntu mu muryango ukwiye gupimwa iyi mihindagurikire y'umubiri.

Ejo hazaza h'abantu bafite iyi ndwara ni he?

Mu by'ukuri, ahazaza h'abantu barwaye indwara ya Sandhoff ntabwo ari heza cyane, kandi igihe cyo kubaho ni gito . Iyo abana barwaye iyi ndwara, indwara yabo irushaho gukomera kandi bagapfa bafite imyaka 3 cyangwa 4. Akenshi, biterwa n'ingorane ziterwa n'indwara z'ubuhumekero. Ndabizi ko ibi bibabaje kubyumva.

Ese dushobora kwirinda iyi ndwara?

Ikibabaje ni uko nta buryo bwo kwirinda indwara ya Sandhoff kuko ari indwara iterwa n’uturemangingo. Ariko, abahanga mu by’uturemangingo n’abajyanama mu by’uturemangingo bashobora kugufasha kumenya niba hari umuntu wo mu muryango wawe ushobora kurwara iyi ndwara. Ayo makuru ashobora kuba ingirakamaro, urugero, mu gihe ufata icyemezo cyo kubyara.

Niba umwana wanjye afite indwara ya Sandhoff, ni iki nabaza abaganga?

Niba umwana wawe asanzwe arwaye indwara ya Sandhoff, ushobora kubaza abaganga ibibazo nk'ibi:

• Ni ubuhe bwoko bw'ubumuga dushobora kwitega?
• Ubuzima bw'umwana wacuBizaba angahe?
• Ni ubwoko ki bw'inzobere tugomba kubonana na bo? Ni kangahe tugomba kubabona?
• Nakora iki kugira ngo umwana wanjye agire icyo ageraho ?
• Ese abandi bagize umuryango nabo bagomba gupimwa imiterere y'uturemangingo ?

Ni ubuhe buryo bwiza bwo guhangana n'indwara ya Sandhoff?

Hari ibintu byinshi bishobora kugufasha wowe n'umuryango wawe guhangana n'iki kibazo kigoye:

• Ubujyanama : Ubujyanama buzagufasha gukomeza kugira ubwenge bukomeye no guhangana n'iki kibazo.
• Guhuza n'imiryango ifasha abarwayi n'ubushakashatsi.
• Amatsinda yo gushyigikirana : Aya matsinda ni ingirakamaro cyane mu kuganira n'abandi babyeyi bahuye n'ikibazo kimwe nawe no gusangira ubunararibonye.

Indwara ya Sandhoff ni ihinduka ridasanzwe ry’uturemangingo rituma ibinure byiyongera kugeza ku rugero rw’uburozi mu turemangingo tw’imitsi mu bwonko no mu ruti rw’umugongo. Abana bayirwaye bagaragaza ibimenyetso bikomeye kandi bagapfa bakiri bato. Ubushakashatsi burakomeje kugira ngo burusheho gusobanukirwa indwara ya Sandhoff n’uburyo ishobora kuvura.

Ubutumwa bwa nyuma bwo kujyana mu rugo

Ndizera ko wasobanukiwe neza ibyo twaganiriyeho ku ndwara ya Sandhoff. Ibintu by'ingenzi ugomba kwibuka ni ibi bikurikira:

• Iyi ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo .
• Ibi byangiza uturemangingo tw’imitsi , cyane cyane mu bwana.
• Impamvu nyamukuru ni ibura rya enzyme beta-hexosaminidase .
• Nta muti urambye uraboneka kugeza ubu, ariko hariho uburyo bwo kugabanya ibimenyetso no gutanga ihumure.
• Ubushakashatsi burimo gukorwa bushobora kuduha icyizere cy'ejo hazaza.
• Niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite iki kibazo, ni ngombwa cyane gushaka inama ku bijyanye n'imiterere y'umubiri .
• Mu bihe nk'ibi, kubona ubufasha bwo mu mutwe no gutanga ubufasha bizaba imbaraga zikomeye kuri wowe no ku muryango wawe.

Niba aya makuru yaragufashije, ni byiza cyane. Niba ufite ikindi kibazo kuri ibi, ntutindiganye kuvugana na muganga.

---

Indwara ya Sandhoff , indwara ya Sandhoff, indwara zikomoka ku ngirabuzimafatizo, uturemangingo tw'imitsi, beta-hexosaminidase, indwara yo kubika lysosomal, ibimenyetso by'umwana uri mu nda, isuzuma ry'uturemangingo