Ese umwana wawe afite ibi bimenyetso? Reka twige kuri Syndrome ya Smith-Magenis!

Ese hari igihe ugira ikibazo gito ku mikurire n'imyitwarire y'umwana wawe? Hari ibintu bimwe na bimwe bidakunze kugaragara, ariko by'ingenzi bishobora kugira ingaruka ku buzima bw'abana bacu. Uyu munsi, tugiye kuvuga ku ndwara abantu benshi batari barigeze bumva, ariko ikwiye kumenyekana cyane. Iyi ndwara yitwa Smith-Magenis Syndrome.

Mu by'ukuri, indwara ya Smith-Magenis Syndrome ni iki?

Mu magambo make, indwara ya Smith-Maginnis ni indwara ifata ibice bitandukanye by'umubiri w'umwana. Itera ahanini ubumuga bwo mu mutwe, ari na bwo butuma umuntu adashobora kwiga neza. Byongeye kandi, aba bana bashobora kugira imiterere yihariye mu maso, ibibazo by'imyitwarire, cyane cyane ibibazo byo gusinzira.

Tekereza, umubiri wacu ugizwe n'uturemangingo duto. Utu turemangingo dufite ikintu gisa n'igitabo cy'amabwiriza, ari cyo ADN yacu. Ingirabuzimafatizo zacu zibikwa mu bice by'iyi ADN byitwa chromosomes. Indwara ya Smith-Magnis ibaho iyo agace gato cyane ka chromosome gafite gene imwe y'ingenzi gakuwe muri ADN mu ntangiriro y'isama ry'umwana. Ibi nibyo bigira ingaruka ku mikorere itandukanye y'umubiri.

Ni nde ushobora kugira iyi ndwara? Ni ku rugero rungana iki?

Indwara ya Smith-Magenis ishobora kwibasira umuntu uwo ari we wese. Akenshi ibaho iyo umwana asamwe, iyo igi rya nyina n'intanga za se bihuye, maze hakabaho impinduka mu miterere y'uturemangingo (mutation itunguranye cyangwa "de novo"). Ibi bivuze ko akenshi nta muntu n'umwe mu muryango wigeze agira iyi ndwara mbere.

Ariko, gake cyane, ni ukuvuga gake cyane, umwana ashobora kuragwa iyi ndwara n'ababyeyi be. Wabimenya ute? Hari igihe, nubwo umwe mu babyeyi adafite ibimenyetso, ni uturemangingo tw'igitsina (amagi cyangwa intanga ngabo) gusa dushobora kugira iyi mpinduka mu ngirabuzimafatizo. Izindi ngirabuzimafatizo z'umubiri ntizigira iyi mpinduka. Ibi byitwa germline mosaicism. Ariko ibi ni gake cyane.

Ukurikije uburyo iyi ndwara ikunze kugaragara, indwara ya Smith-Maginnis yibasira umuntu umwe ku bantu bari hagati ya 15.000 na 25.000 ku isi. Ibi bivuze ko ari indwara idasanzwe.

Ni ibihe bimenyetso by'ibi? Ushobora gusobanura gato?

Ibimenyetso bya Smith-Magenis Syndrome bishobora gutandukana bitewe n'umwana, kandi ubukana bwabyo bushobora kuva ku bworoheje kugeza ku bukomeye. Ibi bimenyetso bigira ingaruka ku miterere itandukanye y'umubiri w'umwana.

Imiterere y'ubwenge n'imiterere y'umubiri

• Ubumuga bwo mu mutwe: Iki ni ikintu gikomeye. Hashobora kubaho gutinda cyangwa ingorane mu bintu nk'ubushobozi bwo kwiga no gusobanukirwa.
• Mugufi: Ashobora kuba mugufi kurusha abandi bana b'ikigero kimwe.
• Scoliosis: Uruhande rw'umugongo rushobora kugaragara.
• Kugabanuka k'ububabare cyangwa ubushyuhe: Abana bamwe bashobora kutababara cyangwa ngo bumve ubushyuhe cyangwa ubukonje cyane nk'abandi.
• Ijwi rituje cyangwa rishyushye: Hashobora kubaho impinduka mu ijwi.
• Ibibazo byo kumva no kubona: Kutumva neza, kutabona neza (urugero: gukenera kwambara indorerwamo) bishobora kubaho.
• Kongera ibiro cyane: Ibiro by'umubiri bishobora kwiyongera bitari ngombwa, cyane cyane mu gihe cy'ubwangavu.

Ibimenyetso bishobora kugaragara mu gihe cy'ubuto

Ibimenyetso bimwe na bimwe bishobora kugaragara no mu gihe cy'uruhinja:

• Imitsi idakora neza / `hypotonia`: Umubiri w'umwana ushobora kumva ucumbagira gato.
• Gutinda mu mikurire: Ibikorwa bikwiranye n'imyaka nko guterura umutwe hejuru, kuzunguruka no kwicara bishobora gutinda.
• Ubushobozi buke bwo gusubiza ibintu mu buryo butunguranye: Uburyo bumwe bwo gusubiza ibintu mu buryo bwikora bushobora kuba butifashe neza.
• Ingorane zo kugaburira: Umwana ashobora kugira ikibazo cyo konka cyangwa kumira.
• Kurira kenshi: Ashobora kurira kenshi kurusha abandi bana.
• Gusinzira igihe kirekire no gusinzira ku manywa.

Imiterere yihariye yo mu maso

Abana barwaye indwara ya Smith-Maginnis bafite imiterere itandukanye mu maso . Ibi bikunze kugaragara iyo umwana akuze gato, mu bwana bwe.

• Isura ifite ishusho y'impandeshatu
• Amasaya yuzuye
• Amaso yaguye
• Umunwa umanuka ugana hasi / upfukamye
• Ikiraro cy'izuru gihagaze neza
• Umusaya wo hasi, ni ukuvuga agasaya, ugaragara gato.

Bitewe n'iyi miterere yo mu maso, bamwe mu bana bashobora no kugira ibibazo by'amenyo.

Ibibazo byo gusinzira

Iki ni ikibazo ku babyeyi benshi. Impinja, abana bato, n'abantu bakuru barwaye indwara ya Smith-Maginnis bahura n'ibibazo bitandukanye byo gusinzira .

• Kugorwa no gusinzira no kuguma usinziriye.
• Kumva usinziriye cyane ku manywa.
• Kubyuka kenshi nijoro.

Byagaragaye ko izi mpinduka mu mikorere y'ibitotsi zifitanye isano n'impinduka mu mikorere y'imisemburo ya melatonin, igenga ibitotsi, mu mubiri wacu.

Ibiranga bifitanye isano n'amarangamutima n'imyitwarire

Hari ibintu bimwe na bimwe byihariye bishobora kugaragara mu marangamutima n'imyitwarire y'aba bana:

• Umuntu ukundana cyane: Ashobora kwitwara mu buryo burangwa n'urukundo.
• Kwihoberana: Akenshi ushobora kugaragara wihoberana.
• Guhorana uburakari cyangwa gushotorana kenshi.
• Imyitwarire y'ubugizi bwa nabi: Ibintu nko kwiyangiza (urugero: kwiruma ukuboko/ukuboko, gukubita umutwe) cyangwa gukubita abandi.

Hari igihe aba bana bashobora no kugira izindi ndwara z’imyitwarire, nka ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) cyangwa Autism Spectrum Disorder .

Ibimenyetso bikomeye bidakunze kugaragara

Mu bihe bidasanzwe cyane kandi bikomeye, imikorere y'umutima n'impyiko by'umwana nabyo bishobora kugira ingaruka. Gufatwa n'indwara zo mu mutwe bishobora no kubaho.

Kuki indwara ya Smith-Magenis ibaho? Ni iyihe mpamvu?

Impamvu nyamukuru y'iki kibazo ni impinduka mu miterere y'uturemangingo twacu. Mu by'ukuri, hari gene yitwa `RAI1` (`retinoic acid-induced 1 gene`) , kandi impinduka muri iyo gene ni zo zibitera. Iyi gene ya `RAI1` ishinzwe gukora poroteyine zigisha uturemangingo mu mubiri wacu gukora imirimo itandukanye. Nubwo iyi gene itarasobanuka neza, ubushakashatsi bwerekana ko iyi gene ari ingenzi mu iterambere n'imikorere y'ibice bitandukanye by'umubiri w'umwana. Niyo mpamvu ibimenyetso by'iyi ndwara bikwirakwiriye cyane.

Kenshi na kenshi, ni ukuvuga , hafi 90% by'abana bafite indwara ya Smith-Maginnis, igice cy'ukuboko gugufi (p) kwa chromosome 17 (chromosome 17) irimo gene ya RAI1 ntikiboneka (gusiba) (aho 17p11.2 iherereye). Uku gusiba bibaho mu buryo butunguranye cyangwa de novo, ni ukuvuga iyo igi rya nyina n'intanga za se bihuriye hamwe mu gihe cyo gusama.

Ni gake cyane, ibice bya chromosome bishobora gucika no kugenda (translocation) mu gihe cy'imikurire y'umwana uri mu nda. Mu bana basigaye 10%, aho kugira ngo gene ya RAI1 ibure, habaho impinduka muri gene ubwayo . Ibi bitera impinduka mu miterere ya ADN y'umwana muri iyo gene yihariye .

Iyi ndwara ipimwa ite? (Isuzuma)

Indwara ya Smith-Magenis ikunze kugaragara mu bwana, iyo ibimenyetso bigaragaye cyane. Muganga w'umwana wawe azakubaza ibimenyetso by'umwana wawe, afate amateka y'ubuzima bwe, hanyuma asuzume umwana wawe.

Gupima amaraso mu buryo bw'uturemangingo ni ngombwa kugira ngo hemezwe iyi ndwara kandi hamenyekane izindi ndwara zifite ibimenyetso bisa.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya Smith-Magenis?

Ubuvuzi bw'iyi ndwara bwibanda ku kugabanya ibimenyetso by'umwana no kumufasha kubaho neza uko bishoboka kose. Uburyo bwo kuvura bushobora gutandukana bitewe n'umwana.

Dore bumwe mu buryo busanzwe bwo kuvura:

• Kohereza umwana muri gahunda zo gufasha hakiri kare mbere y'imyaka 3 no muri gahunda z'uburezi nyuma y'imyaka 3. Izi gahunda zifasha umwana gutsinda intambwe z'iterambere mu mikurire no mu burezi.
• Shishikariza umwana kugira uruhare rugaragara mu rugo no muri sosiyete.
• Kubona uburyo bwo kwivuza hanze . Urugero:
• Ubuvuzi bw'ururimi rw'imivugire
• Ubuvuzi bw'imyitwarire
• Ubuvuzi bw'umubiri
• Ubuvuzi bw'akazi
• Gutanga imiti ku bimenyetso by'izindi ndwara zisanzwe, nka ADHD cyangwa ibibazo byo gusinzira.
• Kwambara indorerwamo kubera ibibazo byo kutabona.
• Kubaga imiyoboro y'amatwi kugira ngo hirindwe indwara z'amatwi no gukurikirana uburyo bwo kutumva.
• Komeza indyo yuzuye kandi ijyanye n'ibyo ukeneye kandi ugire imyitozo ngororamubiri buri gihe kugira ngo ugenzure ibiro.

Umuganga w'umwana wawe azashyiraho gahunda y'ubuvuzi yihariye ijyanye n'ibyo umwana wawe akeneye.

Itsinda ry'ubuvuzi

Kubera ko aba bana bafite ibimenyetso bigira ingaruka ku bice bitandukanye by'umubiri wabo, ubuvuzi bushobora gusaba itsinda ry'abaganga n'inzobere mu by'ubuzima batandukanye . Iri tsinda rishobora kuba rigizwe na:

• Inzobere mu by'abana n'abandi bahanga mu by'abana
• Umuganga ubaga (nibiba ngombwa)
• Inzobere mu by'amaso
• Umuganga w'amatwi
• Inzobere mu by'imitekerereze y'abantu
• Inzobere mu by'imirire
• Inzobere mu ndwara z'imivugire
• Umuvuzi w'inzobere mu by'ubuzima n'ubuvuzi bw'umubiri

Ese Melatonin ifasha mu bibazo byo gusinzira?

Melatonin ni imisemburo ikorwa n'imibiri yacu idufasha gusinzira. Inyongeramusaruro za Melatonin zishobora gufasha umwana wawe gusinzira no kugena imikorere ye mu gihe cyo gusinzira no kubyuka. Niba umwana wawe afite ikibazo cyo gusinzira bitewe na syndrome ya Smith-Magnis, ganira na muganga wawe kumuha inyongeramusaruro za melatonin mbere yo kuryama kugira ngo zimufashe gusinzira neza nijoro. Ariko ntugatangire ikintu icyo ari cyo cyose utabanje kubaza muganga wawe, sibyo?

Ese iki kibazo gishobora kwirindwa?

Ikibabaje ni uko indwara ya Smith-Magenis Syndrome idashobora kwirindwa.Kubera ko iyi ari indwara iterwa n’uturemangingo, impinduka muri ADN y’umwana zibaho mu buryo butunguranye kandi butunguranye. Ariko, hari uburyo bwinshi bwo kwivuza, umubiri, n’imyitwarire bushobora gufasha umwana guhangana n’ibimenyetso no kubaho ubuzima bwe bwose.

Ni iki nakwitega umwana wanjye aramutse afite iyi ndwara? (Ibisobanuro ku kibazo azahura na cyo)

Iyo umwana afite indwara ya Smith-Maginnis, uko ikwirakwira ry’iyi ndwara riterwa n’uburemere bw’ibimenyetso. Hari abantu bamwe na bamwe barwaye iyi ndwara bashobora kubaho mu buryo bwihariye nta bufasha buhagije bahabwa n’umuryango, inshuti n’ababitaho. Bashobora kandi kubaho ubuzima busanzwe.

Ariko, hari abana bashobora gukenera ubufasha bwinshi mu buzima bwabo bwose. Bashobora kuba beza kurushaho kuba mu itsinda ry’abantu cyangwa mu kigo cyita ku bana. Bazakenera uburyo bwo kwirinda ibimenyetso no kwitabwaho mu buryo buhoraho kugira ngo bafashe umwana kubaho ubuzima bwiza kandi bushimishije.

Ese indwara ya Smith-Magenis ishobora gukira burundu?

Oya, indwara ya Smith-Magenis ntabwo ishobora gukira burundu kuko iterwa n'impinduka mu buryo butunguranye mu maraso y'umwana. Ariko, itsinda ry'abaganga b'umwana wawe rizatanga uburyo bwihariye bwo kuvura kugira ngo bumufashe mu guhangana n'ibimenyetso mu buzima bwe bwose.

Ni ryari ugomba kubonana na muganga?

Niba umwana wawe agaragaje kimwe muri ibi bimenyetso, hita ubonana na muganga:

• Niba umwana yigirira nabi cyangwa akabije.
• Niba intambwe z'iterambere zijyanye n'imyaka zirenzeho zitaragerwaho.
• Niba ugaragaza ko ufite ibibazo cyangwa ubumuga bwinshi mu rugo cyangwa ku ishuri.
• Niba udashobora gusinzira nijoro cyangwa ukaba ugorwa no kuba maso ku manywa.

Ni ryari ugomba kujya mu Kigo cyita ku Buvuzi bw’Ingoboka (ETU) ?

Jya mu cyumba cy’ubutabazi bw’ibanze mu gihe bimeze gutyo:

• Niba umwana afite igicuri.
• Niba umutima utera nabi.
• Iyo umwana atarya cyangwa asa n'uwabuze amazi mu mubiri.

Ni ibihe bibazo by'ingenzi ugomba kubaza muganga?

Iyo ugiye kwa muganga, ushobora kubaza ibibazo nk'ibi:

• Nkwiye gute gushyigikira umwana wanjye?
• Ni iki nakora mu gihe umwana wanjye abuze intambwe z'iterambere mu mikurire ye?
• Ni ibihe bimenyetso ngomba kumenya by'umwihariko?
• Narinda umwana wanjye nte mu gihe afite ishavu?
• Ese hari ingaruka mbi ku miti isabwa?

Amaherezo, ubutumwa bwo kujyana mu rugo

Kubona umwana wawe afite iyi ndwara y'imikurire bishobora kugutera ubwoba. Ni ibisanzwe cyane. Ntabwo uri wenyine. Kwinjira mu matsinda y'ubufasha aho ababyeyi n'abarera abana bafite iyi ndwara bahurira hamwe bishobora kuguha imbaraga nyinshi, amakuru, no gusangira ubunararibonye.

Nubwo nta muti uhari wa Smith-Magenis Syndrome, hari ubufasha bw'ubuzima bwose buhari bwo gufasha umwana wawe kugera ku bushobozi bwe bwose no gucunga ibimenyetso bye. Itsinda ry'abaganga b'umwana wawe rizagufasha muri ibi. Ntucike intege!

Indwara ya Smith -Magenis, Indwara ya Smith-Magenis, indwara y'uturemangingo, gutinda mu mikurire, ibibazo by'imyitwarire, ibibazo byo gusinzira, gene ya RAI1