Ese hari ikibazo kiri mu mubiri wawe mu bijyanye no gusohora uburozi? Reka twige ku ndwara ya Urea Cycle Disorder!

Twese tuzi ko imibiri yacu ibona intungamubiri ikeneye mu byo turya. Nanone, muri iki gikorwa, imibiri yacu ikora ibintu bidakenewe, rimwe na rimwe birimo uburozi. Bityo, imibiri yacu ifite uburyo butangaje bwo gushungura ubu burozi budakenewe no gutwara ibintu byiza mu mubiri wose. Ariko se, bigenda bite iyo habayeho intege nke muri ubu buryo bwo 'gushungura'? Icyo ni kimwe mu bibazo by'ingenzi tugiye kuvugaho uyu munsi.

Uruziga rwa Urea ni iki? Reka tubisobanukirwe mu buryo bworoshye!

Tekereza ku mikorere ya urea nk'uburyo bwo kuyungurura bukuraho uburozi mu mibiri yacu. Bufasha gukuraho ibintu byangiza mu mibiri yacu no gutwara ibintu by'ingirakamaro mu mubiri wose.

Iyi gahunda itangira nyuma yo kurya. Poroteyine ziri mu biribwa turya zicibwamo aside amine imbere mu mibiri yacu. Izi aside amine ni zo shingiro rya poroteyine. Nk'uko amatafari akenewe kugira ngo hubakwe inyubako, izi aside amine ni ingenzi mu kubaka imitsi, gutwara intungamubiri, no gutuma ingingo zikora neza.

Noneho, iyo iyi poroteyine ishongeshejwe, umwuka witwa ammonia ukorwa nk'imyanda. Iyi ammonia ni uburozi bukomeye ku mubiri wacu. Rero, kugira ngo dukureho iyi ammonia irimo uburozi, enzymes mu mubiri wacu - ni ukuvuga poroteyine zidasanzwe zikora ibikorwa bya shimi - zihindura iyi ammonia mo ikintu kitagize ingaruka mbi cyitwa urea mu mwijima. Iyi urea irimo izindi aside amine nyinshi hamwe na ammonia:

• Arginine
• Ornithine
• Citruline

Hanyuma, izi enzymes zijyana urea mu maraso zikayigeza mu mpyiko. Intambwe ya nyuma mu ngendo ya urea ni ugusohora iyi urea mu nkari zacu. Uko ni ko ngendo ya urea ikora, mu magambo make.

None se, indwara ya urea cycle ni iki?

Indwara y’umuyoboro wa Urea (UCD) ni itsinda ry’indwara aho inzira itwara urea mu mubiri wose, nk’uko twabivuze mbere, idakora neza. Ibi akenshi biterwa no kubura cyangwa kubura poroteyine cyangwa enzyme ikenewe muri iyo nzira.

Iyi ni indwara iterwa na genetiki , bivuze ko ari ikintu kibaho kuva umuntu avutse. Abaganga bayita Ikosa ryo mu mubiri rya Metabolism . Ibi bituma uburozi bwa ammonia bwiyongera mu maraso yacu. Ibi byitwa Hyperammonemia . Iyi ndwara igira ingaruka mbi cyane ku mubiri wacu, cyane cyane ubwonko n'izindi ngingo .

Ese hari ubwoko bw'indwara zo mu bwoko bwa urea?

Yego, hari indwara umunani zizwi zo mu mikorere ya urea. Buri imwe muri zo iterwa n'ibura rya enzyme cyangwa poroteyine ikenewe muri iyo mikorere ya urea:

• Kubura kwa N-acetylglutamate synthase (NAGS)
• Kubura kwa carbamoylphosphate synthetase I (CPS1)
• Kubura kwa Ornithine transcarbamylase (OTC)
• Kubura kwa Argininosuccinate synthase 1 (ASS1) cyangwa Citrullinemia yo mu bwoko bwa I
• Kubura Citrin cyangwa Citrullinemia yo mu bwoko bwa II
• Ibura rya Argininosuccinic lyase (ASL)
• Kubura kwa Arginase (ARG)
• Ibura rya Ornithine translocase

Nubwo ibi bishobora kumvikana nk'ibya siyansi gato, icyo buri kimwe muri ibi bivuze ni uko hari ikibazo ku ntambwe runaka mu ruziga rwa urea.

Ni nde ushobora kugira iyi ndwara?

Iyi ni indwara iterwa n’uturemangingo ishobora kugira ingaruka ku muntu uwo ari we wese. Abana bavutse bashobora gupimwa amaraso mu gihe cy’iminsi mike bavutse. Ariko, hari igihe ibimenyetso bigaragara nyuma y’ubuzima bwabo. Muri icyo gihe, abantu bakuru nabo bashobora gupimwa indwara.

Ese ibi ni ibintu bikomoka ku bisekuruza?

Yego, kubura uruziga rwa urea ni indwara umuntu avukana . Kenshi na kenshi, kugira ngo ugire iyi ndwara, ugomba kuragwa imiterere y’uturemangingo ituruka kuri nyoko na so. Ibi byitwa autosomal recessive transmission. Hari ubwoko bw’uturemangingo buhererekanwa ku bana bawe nyuma yo gusama, bufitanye isano na chromosome y’igitsina. Ibi byitwa X-linked transmission.

Iki kibazo gikunze kugaragara gute?

Muri Leta Zunze Ubumwe za Amerika, bivugwa ko iyi ndwara yibasira umuntu umwe kuri 35.000. Nubwo imibare nyayo itaboneka muri Sri Lanka, iyi ndwara ifatwa nk'idasanzwe.

Ni ibihe bimenyetso by'uko umuntu yabuze uruhererekane rw'amaraso rwa Urea?

Ibimenyetso bya mbere by'iyi ndwara bikunze kugaragara umwana akivuka. Ariko, ibi bimenyetso bishobora kugaragara ku myaka iyo ari yo yose. Reba niba ibi bimenyetso bisa n'ibisanzwe kuri wewe:

• Gusinzira, umunaniro ukabije (Ubunebwe)
• Kurira kenshi no kubura ituze ku bana bato (Guhangayika mu bana bato)
• Isesemi cyangwa kuruka
• Ntabwo nshobora kurya cyangwa kugaburira
• Guhumeka vuba cyane cyangwa buhoro cyane
• Urujijo, gutakaza ubwenge

Ibi bimenyetso biterwa n'ubwiyongere bw'umusemburo wa ammonia mu maraso (Hyperammonemia). Ibi bimenyetso bishobora kuva ku byoroheje kugeza ku bikomeye . Ushobora kandi kubona ibintu nk'ibi:

• Ibibazo bijyanye n'iterambere ry'ubwenge n'ibibazo by'ubwenge
• Impinduka mu myitwarire
• Gutinda mu mikurire - Ibi bivuze ko imikurire y'umwana idakwiranye n'imyaka ye.
• Ubwinshi bw'amazi mu bwonko (Edema yo mu bwonko)
• Kugorama kw'imitsi, kunyeganyega (Spasticity)
• Indwara z'igicuri, ibibyimba
• Kubura ubwenge, koma

Icy'ingenzi: Ibimenyetso bigira ingaruka ku bwonko bishobora gushyira ubuzima mu kaga, bityo rero ni ngombwa gushaka inama kwa muganga vuba niba ufite ibi bimenyetso.

Impamvu ni iyihe?

Nkuko byavuzwe mbere, kubura kwa urea cycle guterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo . Buri bwoko bwose twavuzeho mbere buterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo zitandukanye:

• Kubura N-acetylglutamate synthase: ihinduka ry'uturemangingo twa NAGS .
• Ibura rya Carbamoylphosphate synthetase I: ihinduka ry'uturemangingo twa CPS1 .
• Kubura Ornithine transcarbamylase: ihinduka ry'uturemangingo twa OTC .
• Ibura rya Argininosuccinate synthase 1: ihinduka ry'uturemangingo twa ASS1 .
• Kubura Citrin: Impinduka mu ngirabuzimafatizo ya SLC25A13 .
• Kubura kwa ryase ya Argininosuccinic: ihinduka ry'uturemangingo twa ASL .
• Kubura Arginase: Impinduka mu ngirabuzimafatizo ya ARG .
• Ibura rya Ornithine translocase: ihinduka ry'uturemangingo twa SLC25A15 .

Izi jeni nizo zikora poroteyine na enzymes zikenewe kugira ngo zijyane urea mu mubiri wose. Iyo habayeho impinduka mu miterere y’uturemangingo, umubiri ntukora poroteyine cyangwa enzymes bihagije. Hanyuma, umubiri ntubashe gukuramo amoniya y’uburozi, yiyongera mu maraso igatera ibimenyetso.

Iyi ndwara ipimwa ite?

Muganga wawe azabanza kukubaza ibimenyetso byawe, agukorere isuzuma ry’umubiri, hanyuma afate amateka yuzuye y’ubuzima bwawe. Hanyuma, ashobora gutumiza ibizamini by’amaraso cyangwa inkari kugira ngo yemeze ko urwaye.

Ni ibihe bizamini biri gukorwa kuri ibi?

• Isesengura ry'imiterere y'aside amine: Icyitegererezo cy'amaraso cyangwa inkari zawe gipima urugero rwa aside amine mu mubiri wawe.
• Isuzuma ry'umwijima: Agace gato cyane k'umwijima gafatwa kagasuzumwa hifashishijwe mikorosikopi kugira ngo harebwe niba hari imisemburo ifitanye isano n'iki kibazo n'uko bikora.
• Ikizamini cy'uturemangingo: Hafatwa ikizamini cy'amaraso kugira ngo harebwe impinduka mu turemangingo zishobora kuba zitera ibimenyetso byawe.

Ibi bivurwa bite?

Intego nyamukuru yo kuvura indwara za urea cycle ni ukugabanya ingano ya ammonia mu maraso. Ibi bishobora gukorwa hakoreshejwe:

• Kurya indyo irimo poroteyine nkeya.
• Dialysis: Uburyo bukoreshwa mu gukura uburozi mu maraso. Ibi kandi byitwa hemodialysis .
• Ikoreshwa ry'imiti: Imiti nka Sodium Phenylacetate na Sodium Benzoate (urugero: Ammonul® ) ifasha gukura ammonia mu maraso.
• Gufata inyongeramusaruro za aside amine: Inyongeramusaruro nka Arginine cyangwa Citrulline zifasha umubiri kurangiza uruhererekane rwa urea.

Mu bihe bikomeye cyane bya hyperammonemia, bishobora kuba ngombwa ko umuntu aterwa umwijima .

Mbere yo gutangira kuvurwa, ganira na muganga wawe ku ngaruka mbi z'imiti mishya n'uburyo bwo kuyivura. Nanone, bwira muganga wawe indi miti cyangwa inyongeramusaruro urimo gufata ubu. Ibi bishobora kugufasha kwirinda ingaruka mbi utifuza.

Niba ufite ikibazo cya urea cycle, ni ibihe biribwa ugomba kwirinda?

Indyo irimo poroteyine nke ni bwo buryo bwiza bwo guhangana n'iki kibazo. Ibi biterwa nuko iyo poroteyine iri mu biryo turya yangiritse, aside amine zikorwa, hanyuma zigatanga ammonia. Umuntu ufite ikibazo cya urea cycle ntashobora gukuraho iyi ammonia mu buryo busanzwe. Bityo rero, kurya indyo irimo poroteyine nke bishobora kugabanya ibyago byo kwibumbira muri ammonia mu maraso.

Dore bimwe mu biribwa by'ingenzi bikungahaye kuri poroteyine ugomba kugabanya ku ndyo yawe:

• Ifi
• Inkoko
• Amagi
• Inyama z'inka
• Ubwoko bw'ibishyimbo
• Tofu cyangwa ibiryo birimo soya

Ariko, kubera ko poroteyine ari ingenzi ku mibiri yacu, kuyigabanya burundu bishobora kugira ingaruka mbi, nko kudakura neza. Kubwibyo, muganga wawe ashobora kukwohereza ku muganga w’imirire cyangwa inzobere mu mirire . Bashobora kugufasha kugenzura ingano ya poroteyine urya. Hari igihe, muganga wawe ashobora kandi kukugira inama yo gufata inyongeramusaruro za vitamine, imyunyu ngugu, cyangwa aside amine kugira ngo bifashe mu kwishyura ibura ry’intungamubiri riterwa no kugabanya poroteyine.

Ese umwana uvutse ashobora konsa niba afite iyi ndwara?

Umwana wawe abona poroteyine mu mashereka. Nubwo ushobora konsa, muganga wawe akunze gukurikirana uburyo bigira ingaruka ku mwana wawe. Niba ukeneye kugabanya poroteyine umwana wawe afata, muganga wawe ashobora kukugira inama yo guha umwana wawe amata y’ifu yihariye aho kumugaburira amashereka.

Ese iki kibazo gishobora kwirindwa?

Iyi ni indwara iterwa n'uturemangingo kandi ntishobora kwirindwa. Niba uteganya gutwita kandi ukaba ushaka kumenya ibyago byo kubyara umwana ufite ikibazo cy'uturemangingo, vugana na muganga wawe ku bijyanye n'ubujyanama ku turemangingo .

Ni ubuhe bwizere umuntu ufite indwara ya urea cycle ashobora kugira?

Muganga wawe akimara kumenya iyi ndwara, azatangira kuvura kugira ngo agabanye ingano ya ammonia mu maraso. Ku bana bavutse, ubuvuzi buzatangira ako kanya nyuma yo kuvuka kugira ngo hirindwe ingorane. Iyo ubuvuzi bumaze gutangira, muganga azakurikirana urugero rwa ammonia mu maraso kugeza igihe ruzagarukira ku rugero rwiza.

Iyi ndwara isaba gukurikiranwa ubuzima bwose no kurya indyo yihariye irimo poroteyine nke . Kurya poroteyine nyinshi bishobora gutuma ibimenyetso bigaruka.

Iyo hyperammonemia ibaye ikomeye, ishobora gutera kwangirika k'ubwonko bidasubirwaho, koma, ndetse n'urupfu. Rero, ganira na muganga wawe ku buryo wakwitwara mu kibazo cyawe cyangwa cy'umwana wawe kugira ngo wirinde izi ngorane zishobora gushyira ubuzima bwawe mu kaga.

Ni iki giteganyijwe kugira ngo umuntu akire muri iyi ndwara?

Uko ubibona biterwa n'uburemere bw'ibimenyetso byawe. Iyo bigaragaye hakiri kare, bikavurwa, kandi bigakira mu buzima bwawe bwose, igihe cyawe cyo kubaho gishobora kuba gisanzwe. Ariko, iyo bitavuwe cyangwa bitarasuzumwa, bishobora kuguhitana.

Ni ryari ngomba kujya kwa muganga?

Niba ufite ibimenyetso by'iyi ndwara, cyane cyane niba wumva unaniwe cyane cyangwa udashobora kurya , gana muganga.

Uko umwana wawe akura, ni ngombwa kugenzura niba agezeho intambwe ze z'iterambere . Ni ukuvuga niba akora ibintu bikwiranye n'imyaka ye. Bitabaye ibyo, jya kwa muganga.

Niba wowe cyangwa umwana wawe mufite isereri cyangwa mufite ikibazo cyo guhumeka, jya mu cyumba cy’ubutabazi bw’ibanze cy’ibitaro ako kanya.

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga wanjye?

• Nakwitwara nte ku kibazo cy'umwana wanjye?
• Ese nkwiye kujya kwa muganga w’imirire?
• Ingaruka mbi z'ubuvuzi ni izihe?
• Ni ibihe biribwa ngomba kureka?

Ni ibisanzwe kumva uhangayitse iyo umenye ko wowe cyangwa umwana wawe ufite iyi ndwara idakunze kugaragara mu ngirabuzimafatizo. Muganga wawe ashobora kugufasha guhangana n'iyi ndwara. Mu kurya indyo irimo poroteyine nke, ushobora kugabanya uburyo iyi ndwara igira ingaruka ku mubiri wawe. Ibi bishobora kugufasha kugabanya ibimenyetso no kugufasha kumva umeze neza. Niba wumva unaniwe buri gihe, ufite ikibazo cyo kurya, cyangwa ufite impinduka zidasanzwe mu myitwarire yawe, menya neza ko wagiye kwa muganga.

Ibintu by'ingenzi ugomba kwibuka (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Sawa, twavuze byinshi ku ndwara ya Urea Cycle Disorder. Muri make, dore ibintu bike ugomba kuzirikana:

• Iyi ni indwara iterwa n'uturemangingo: bivuze ko ari ikintu uvukana. Ikibaho hano ni uko imibiri yacu idashobora gukuraho neza ikintu cy’uburozi cyitwa ammonia.
• Ni ngombwa cyane kumenya hakiri kare:Cyane cyane ku bana bavutse. Niba ubonye ibimenyetso, shaka ubufasha bwa muganga ako kanya.
• Hari uburyo bwo kuvura: Ikintu cy'ingenzi ni ukugenzura urugero rwa ammonia mu maraso. Ibi bishobora gukorwa hakoreshejwe indyo nkeya irimo poroteyine, imiti, n'ubundi buryo bwo kuvura.
• Gucunga ubuzima bwose birakenewe: Iyo bicunzwe neza, abantu benshi bashobora kubaho ubuzima busanzwe.
• Kurikiza inama z'abaganga: Ni ngombwa cyane ku buzima bwawe gukurikiza neza inama zatanzwe na muganga wawe n'inzobere mu mirire.

Ntugatinye. Icy'ingenzi ni ukumenya iki kibazo no gushaka ubufasha bukwiye kwa muganga. Niba ufite ibindi bibazo, ntutinye kuvugana na muganga wawe.

Ihindagurika rya Urea , ammonia, indwara z'uturemangingo, imikorere ya poroteyine, hyperammonemia, indwara z'abana, ibibazo by'imikorere ya metabolic