Ese umwana wawe afite ibibazo byo kumva no kutabona neza? Reka tuvuge kuri Usher Syndrome!

Ese wigeze ubona ko umwana wawe atumva neza? Ahari yatangiye kugenda nyuma gato y'abandi bana? Hanyuma, uko agenda akura, ubona ko agira ikibazo cyo kubona mu rumuri ruto nijoro? Niba hari ibibazo byinshi muri ibi, impamvu ishobora kuba itandukanye n'uko ubyibwira. Uyu munsi turimo kuvuga ku ndwara idasanzwe ifata ibi bitatu icyarimwe: kumva, kureba, rimwe na rimwe kuringaniza, ariko ntabwo bivugwaho cyane muri sosiyete. Ibi byitwa Usher Syndrome.

Usher Syndrome ni iki mu by'ukuri?

Mu magambo make, Usher syndrome ni indwara umuntu avukana. Itera cyane cyane ububabare bwo kutumva, ububabare bwo kutabona, n'ibibazo byo kuringaniza imiterere y'umubiri ku bantu bamwe na bamwe. Tekereza nk'igishushanyo mbonera cy'uko imibiri yacu izakura. Iyi ndwara iterwa n'impinduka nto cyane muri izi gene, yitwa mutation. Kubera iyi mpinduka mu ngirabuzimafatizo, ingingo zijyanye no kumva no kubona ntizikura neza mu gihe umwana arimo gukura mu nda.

Ibimenyetso by'iyi ndwara akenshi bigaragara mu gihe cyo kuvuka (congenital) cyangwa bigatangira kugaragara mu bwana. Ni gake cyane, ibimenyetso bishobora kugaragara mu gihe cyo gukura. Ubu nta muti uhari wo kuyivura. Ariko ntugahangayike. Hari uburyo bwinshi bwo gucunga ibi bimenyetso no gufasha umwana wawe kubaho neza.

Ese hari ubwoko butandukanye bw'ibi?

Yego, hari imiterere y’uturemangingo igera ku 10 izwi itera iyi ndwara. Usher syndrome igabanyijemo ubwoko butatu bw’ingenzi, bitewe n’uburyo izi ngirabuzimafatizo zishyirwa hamwe. Ubwo bwoko bwose bushobora gutera ibibazo byo kumva, kureba no kuringaniza imiterere y’umubiri. Ariko itandukaniro rikomeye riri hagati yabyo ni igihe ibimenyetso bitangira n’ubukana bwabyo.

Kugira ngo byoroshye kubisobanukirwa, reka tubirebe mu mbonerahamwe .

Iyi si indwara ikunze kugaragara muri Sri Lanka. Ifata abantu bari hagati ya 3 na 6 ku bantu 100.000 ku isi.

Ni ibihe bimenyetso by'ingenzi by'iyi ndwara?

Reka noneho tuvuge kuri ibi bimenyetso mu buryo burambuye.

• Kubura amatwi: Hari abana bashobora kuvuka batumva cyangwa bakumva nabi cyane. Ku bandi, kumva kwabo kugenda kugabanuka buhoro buhoro uko bagenda bakura.

• Kubura amaso: Ibi biterwa n'indwara yitwa Retinitis Pigmentosa (RP) . Muri make, ni ukwangirika buhoro buhoro kw'uturemangingo tw’urumuri (uduti n'udusimba) mu jisho ryacu.
• Ikimenyetso cya mbere: ubuhumyi bwo mu ijoro. Kudashobora kubona ibintu neza mu bihe by'urumuri ruto, nko mu ijoro.
• Icyiciro gikurikira: Kugabanya ubushobozi bwo kureba (kubona muri tunnel). Ni nko kureba mu mwobo, ufite kureba imbere gusa kandi nta kureba impande. Uko igihe kigenda gihita, iyi ndwara ishobora gukomera bigatuma umuntu ahuma burundu.

• Ibibazo byo kuringaniza: Ibi bigira ingaruka cyane cyane ku bana bafite ubwoko bwa 1. Ibice by'imbere mu gutwi bifasha mu kugenzura kuringaniza kwacu birangirika. Iyi ndwara ishobora gutuma ibi bice byangirika. Niyo mpamvu aba bana bafata igihe kinini biga kugenda. Bashobora kumva bameze nk'aho bahora bagwa.

Kuki ibi bibaho? Impamvu ni iyihe?

Nkuko twabiganiriyeho mbere, iyi ni indwara y’uturemangingo gusa. Iyi miterere y’uruhererekane rwitwa icyitegererezo cya autosomal recessive . Ibi bivuze ko kugira ngo umwana agire iyi ndwara, agomba kuragwa ingirabuzimafatizo ifite inenge iva kuri nyina na se .

Tekereza, niba umwana akuragwa gene ifite inenge iva kuri nyina gusa, naho gene nzima iva kuri se, umwana ntazarwara. Ariko umwana azaba ari we utwara gene ifite inenge. Nubwo nta bimenyetso azaba afite, ashobora kwanduza gene abana be.

Namenya nte ko mfite iyi ndwara?

Uburyo bwo gusuzuma indwara buratandukanye bitewe n'ibimenyetso by'umwana n'ubwoko bwe.

Tekereza, niba umwana wawe asanzwe afite ubumuga bwo kutumva mu gihe cyo gupima uruhinja amatwi bikorerwa kwa muganga nyuma yo kuvuka, abaganga bazakora ibindi bipimo kugira ngo basuzume ikibazo. Hanyuma, niba bakeka ko Usher syndrome, bashobora kukugira inama yo gupima imiterere y'umubiri .

Iyo umwana wawe agaragaje ibibazo byo kutumva cyangwa kureba uko agenda akura, umuganga w’umuryango wawe (umuganga w’abana) azakohereza ku baganga b’inzobere.

• Ibizamini byo kumva: Umuganga w’amatwi n’inzobere mu by’amatwi bakorana kugira ngo bakore ibizamini bitandukanye kugira ngo bamenye urwego rw’amatwi y’umwana.
• Ibizamini byo kureba: Umuganga w'amaso azasuzuma amaso y'umwana, cyane cyane kugira ngo arebe niba nta byangiritse kuri retina, nka retinitis pigmentosa. Azakora kandi ibizamini byo gupima amaso yo mu mpande.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura ibi?

Nubwo iyi ndwara idashobora gukira burundu, hari byinshi ushobora gukora kugira ngo ucunge ibimenyetso. Abaganga bateganya uburyo bwo kuvura hashingiwe ku miterere y'umwana, imyaka ye, n'uburemere bw'ibimenyetso bye.

• Implants za Cochlear: Abana bavukanye ikibazo gikomeye cyo kutumva bashobora gufashwa kumva amajwi bakoresheje iki gikoresho, kibagwa mu gutwi imbere.
• Ibikoresho byo kumva: Ibi ni ingirakamaro cyane ku bana bafite ikibazo cyo kutumva kiri hagati.
• Ibifasha mu kureba: Indorerwamo zifite lens zidasanzwe ziyungurura urumuri, n'ibikoresho bikuza urumuri birashobora gukoreshwa.
• Serivisi zo gufasha hakiri kare: Ibi ni ingenzi cyane. Gutangira ubuvuzi bwo kuvuga, ubuvuzi bw'umubiri, n'amahugurwa y'ururimi rw'amarenga akiri muto bishobora gufasha cyane iterambere ry'umwana.

Ibibazo by'ingenzi ugomba kubaza muganga wawe

Ni ibisanzwe kugira ibibazo byinshi iyo umenye iby’indwara nk’iyi idakunze kugaragara. Ntutinye cyangwa ngo utinye kubiganiraho na muganga wawe. Dore bimwe mu bibazo ushobora kubaza:

• "Umwana wanjye afite ubwoko bungana iki bwa Usher syndrome?"
• "Ni ubuhe buryo bwo kuvura usaba?"
• "Ese birashoboka ko umwana wanjye azatakaza icyerekezo cye burundu uko igihe kigenda gihita?"
• "Ese nshobora gupimwa kugira ngo ndebe niba njye cyangwa uwo twashakanye dufite ihinduka ry’uturemangingo ritera ibi?"

Kubona kwacu, kumva no kuringaniza ni bitatu mu byumviro by'ingenzi dukoresha kugira ngo duhuze n'isi. Rero nk'umubyeyi, ni ibisanzwe kumva uhangayitse, ubabaye, kandi ufite ubwoba iyo umenye ko umwana wawe arimo gutakaza ibi bintu. Ariko ibuka ko utari wenyine. Hariho uburyo bwinshi bwo kuvura, serivisi zo gufasha, na gahunda zishobora gufasha umwana wawe. Muganga wawe n'itsinda ry'abaganga bazasobanukirwa ibyiyumvo byawe kandi baguhe ubuyobozi ukeneye.