Ese nawe ugaragaza ibimenyetso byo gusaza imburagihe? Reka tuvuge kuri Werner Syndrome!

Ese wumva usa n'ushaje kurusha imyaka yawe? Nubwo ari ibisanzwe kumva umeze utyo rimwe na rimwe, gusaza imburagihe, cyangwa umubiri gusaza vuba, bishobora guterwa n'indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo. Imwe muri izo ndwara ni Werner Syndrome. Reka tubiganireho birambuye uyu munsi, kuko ni ngombwa cyane kubimenya.

Werner Syndrome ni iki?

Muri make, Werner Syndrome ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo ituma umubiri wawe usaza vuba cyane kurusha uko byari byitezwe. Hari abantu bayita 'adult progeria'. Ibimenyetso akenshi ntibigaragara kugeza igihe ugeze mu bwangavu. Ibyo bivuze ko uzatangira kubona itandukaniro igihe uhagaritse gukura vuba nk'inshuti zawe. Hanyuma, mu myaka ya za 20, uzatangira kubona ibimenyetso by'izabukuru - kandi uko igihe kigenda gihita, indwara zizanwa no gusaza.

Ariko ibi si ukumera imvi no kumera nabi k'uruhu gusa. Gusaza si uguhindura isura gusa. Abantu benshi barwaye indwara ya Werner Syndrome bagira ibibazo bishobora gushyira ubuzima bwabo mu kaga mu myaka ya za 40 na 50.

Ibi bimenyetso ni ibihe?

Iyo urwaye Werner Syndrome, ibimenyetso biragaragara uko ugenda ukura. Ushobora gutangira kubona ibimenyetso byo gusaza mbere y'abandi mu myaka yawe, uri mu kigero cy'imyaka 20. Dore bimwe muri byo:

Impinduka mu miterere

• Imvi z'umusatsi no gutakaza umusatsi: Ibi ntibikubiyemo gusa umusatsi wo ku mutwe, ahubwo binakubiyemo n'amaso n'ingohe.
• Ijwi rirushaho kuba rinini cyangwa ritoroshye.
• Kugabanuka kw'uturemangingo tw'amafuta munsi y'umubiri: Ibi bishobora gutuma uruhu rusa n'aho rugwa.
• Kugabanuka kw'imitsi.
• Kubora kw'amenyo imburagihe.
• Kwijima kw'uduce tumwe na tumwe tw'uruhu (hyperpigmentation) cyangwa urumuri rw'uduce tumwe na tumwe (hypopigmentation).
• Uruhu rutukura bitewe n'uko imiyoboro y'amaraso yagutse.
• Uruhu rurakomera cyangwa rurakomera: Ibi bisa gato n'indwara yitwa scleroderma.
• Isura ishaje kandi ibabaye.

Izindi ngorane z'ubuzima zituruka mu mubiri

Ufite Werner Syndrome, ntusa n'ushaje gusa. Umubiri wawe mu by'ukuri usaza vuba kurusha imyaka yawe nyayo. Ibi bivuze ko ushobora no kugira izindi ngorane z'ubuzima mbere y'uko ubyiteze. Muri zo harimo:

• Diyabete yo mu bwoko bwa 2: Mu by’ukuri, abantu bagera kuri 7 kuri 10 barwaye Werner Syndrome barwara diyabete yo mu bwoko bwa 2 bafite imyaka 35.
• Hypogonadism (kudashobora gukora neza mu dusabo tw'intanga cyangwa udusabo tw'intanga).
• Ibisebe by'uruhu.
• Osteoporosis (kugabanuka kw'amagufwa).
• Ateriosclerosis.
• Indwara zo mu maso cyangwa kwangirika kw'amagufwa.
• Kubabara mu gatuza (angina).
• Indwara y'umutima.
• Kunanirwa k'umutima `(kunanirwa k'umutima)`.

Ingaruka za kanseri

Abantu barwaye indwara ya Werner Syndrome bafite ibyago byinshi byo kurwara ubwoko bumwe na bumwe bwa kanseri. Urugero:

• Kanseri ya tiroyide.
• Melanoma (kanseri y'uruhu).
• Osteosarcoma (kanseri y'amagufwa).
• Sarcoma yoroshye y'imitsi.

Ni iki gitera indwara ya Werner Syndrome?

Iyi ni indwara y’uturemangingo . Ni ukuvuga ko iterwa n’impinduka mu turemangingo twacu. Indwara ya Werner Syndrome ibaho ku bantu bafite inenge ebyiri muri WRN gene. Ubusanzwe, imwe muri izi gene ebyiri zifite inenge iragwa na nyina indi iragwa na se.

Ubibona ute? (Isuzuma)

Muganga wawe azashaka ibipimo bimwe na bimwe kugira ngo amenye Werner Syndrome. Ashobora kandi gutegeka ibi bipimo:

• Ibizamini bya gene: Reba impinduka muri gene itera Werner Syndrome.
• Imirasire ya X: Reba niba hari impinduka mu magufwa cyangwa ibibyimba.

Hari igihe abaganga bashobora gusuzuma indwara ya Werner Syndrome bafite imyaka 15. Ariko, iyi ndwara ikunze kugaragara mu myaka ya za 30 cyangwa 40. Ibi biterwa nuko bimwe mu bimenyetso byihariye by'iyi ndwara bifata igihe kinini kugira ngo bigaragare.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura?

Indwara ya Werner Syndrome ivurwa hashingiwe ku bimenyetso bigaragara. Ibi bivuze ko uburyo bumwe bwo kuvura budakora kuri buri wese. Inzobere nyinshi zishobora gukorana kugira ngo zihuze gahunda yawe yo kuvura. Urugero:

• Abahanga mu by'imikorere y'umubiri (inzobere mu misemburo).
• Abaganga b'amaso ( inzobere mu by'amaso).
• Abaganga b'amagufwa (inzobere mu by'amagufwa n'ingingo).

Uburyo bwo kuvura ushobora guhabwa bushobora kuba burimo:

• Umuti wa diyabete: Genzura urugero rw'isukari mu maraso yawe.
• Indorerwamo cyangwa indorerwamo z'amaso: Kosora ibibazo byo kureba.
• Imiti ivura indwara z'umutima:Kugabanya ibyago byo guhura n'ibibazo ukoresheje uburyo bwo kurwanya indwara ya atherosclerosis.
• Kubagwa: Niba hari ibibyimba bya kanseri, bikureho.

Ese indwara ya Werner Syndrome ishobora kwirindwa?

Kubera ko iyi ari indwara iterwa n’uturemangingo, ikibabaje ni uko Werner Syndrome idashobora kwirindwa.

Ariko, niba wowe n'umukunzi wawe mwembi mufite iyi gene itera iyi ndwara, kandi mukaba mushaka no kubyara abana, mushobora gutekereza ku gikorwa cyitwa preimplantation genetic testing (PGT). PGT ni uruvange rw'ibizamini bya gene hamwe no gutera intanga mu buryo bwa vitro (IVF). Ibi bikubiyemo gupima intanga mbere yuko zishyirwa mu mura kugira ngo bigabanye amahirwe y'uko abana bakuramo ubwo busembwa bwa gene. Ariko, ubu buryo ni uburyo bugoye, bityo ibyemezo bigomba gufatwa gusa ku nama za muganga.

Ni iki kindi wifuza kubaza muganga wawe?

Niba ufite Werner Syndrome, ni ngombwa kubaza muganga wawe ibibazo byose ufite. Urugero, ushobora kubaza ibintu nk'ibi:

• Ese ni byiza ko nkora ikizamini cya Werner Syndrome mu buryo bw'uturemangingo?
• Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya Werner Syndrome?
• Ni iki nkwiye gukora kugira ngo gabanyirize ibyago byanjye byo kurwara kanseri?
• Ni ibihe bipimo ngomba gupimwa kugira ngo ngire ingorane za Werner Syndrome?
• Ni amahirwe angahe ko abana banjye bazaragwa Werner Syndrome kuri njye?
• Ni amahirwe angahe yo kubyara undi mwana ufite Werner Syndrome?

Ni izihe ndwara zindi zifite ibimenyetso bisa?

Uretse Werner Syndrome, hari izindi ndwara nyinshi zitera kuba ngufi no gusaza imburagihe. Izi zirimo:

• Indwara ya De Barsy
• Indwara ya Gottron
• Indwara ya Hutchinson-Gilford (ubu ni ubwoko bwa Progeria bwibasira abana bato)
• Indwara ya Mulvihill-Smith
• Indwara ya Rothmund-Thomson
• Indwara y'inkubi y'umuyaga

Ibi byose ni indwara zidakunze kugaragara, bityo ni ngombwa cyane kubona isuzuma ryimbitse.

Amateka make kuri Werner Syndrome kandi ni angahe asanzwe?

Indwara ya Werner Syndrome yavumbuwe bwa mbere mu ntangiriro za 1900 n'umuganga witwa Otto Werner. Ibimenyetso bibiri yabonye bwa mbere ku barwayi bakiri bato ni indwara ya katarakte n'udusimba twijimye ku ruhu.

Iyi ni indwara idakunze kugaragara. Kuva raporo ya mbere y’iyi ndwara yatangazwa mu 1904, abantu bagera kuri 800 ni bo bonyine bagaragaye mu binyamakuru by’ubuvuzi.

Muri Leta Zunze Ubumwe za Amerika, impuguke zivuga ko umuntu umwe ku bantu 200.000 ashobora kuba afite Werner Syndrome. Ku isi yose, umubare w’abayirwaye uri hasi cyane, nk’umuntu umwe kuri miliyoni.

Ariko, bikunze kugaragara cyane mu Buyapani no mu gace ka Sardinia mu Butaliyani. Aho, umuntu umwe kuri 30.000 cyangwa 50.000 afite iyi ndwara. Impamvu ni uko abantu benshi bo muri utwo duce barazwe ihinduka ry’uturemangingo ryabayeho mu bisekuruza byashize.

Kumenya ko wowe cyangwa uwo ukunda afite Werner Syndrome bishobora kugorana. Bishobora kubabaza kuko nta muti uhari. Ariko, kuvurwa bishobora kugabanya ibyago byo guhura n'ibibazo bishobora gushyira ubuzima mu kaga.

Amaherezo, ubutumwa bwo kujyana mu rugo

Werner Syndrome ni indwara igoye cyane, ariko ibuka ko utari wenyine.

• Shaka ubuvuzi bukwiye n'inama: Ibi bizagufasha guhangana n'ibimenyetso byawe no kunoza ubuzima bwawe.
• Kurikira ubuzima bwiza: Sinzira bihagije, rya ibiryo byuzuye intungamubiri, koresha amavuta akingira izuba iyo ugiye ku zuba, kandi ugerageze kugabanya stress. Ibi bintu bizagufasha kugira ubuzima bwiza.
• Shaka ubufasha: Baza itsinda ry'abaganga bawe ibyerekeye amatsinda y'abaterankunga. Ushobora kuba udafite igitutu kinini muri iki gihe, ariko ayo makuru uyagumane hafi. Ashobora kugufasha mu gihe kizaza.

Kubana n'indwara idasanzwe nk'iyi ntabwo byoroshye. Ariko ufite ubumenyi bukwiye, inkunga, n'imyitwarire myiza, uzabona imbaraga zo kugenda muri uru rugendo.

Werner syndrome, indwara zikomoka ku ngirabuzimafatizo, gusaza imburagihe, progeria y'abantu bakuru, gene ya WRN, ibibazo by'ubuzima, ibyago byo kurwara kanseri