Fraser Syndrome ni iki? Reka tuvuge kuri iyi ndwara idasanzwe

Uruhinja ruvutse ruzana ibyishimo byinshi mu muryango. Ariko icyarimwe, ni ibisanzwe kuri wewe, nk'umubyeyi cyangwa se, kugira ubwoba no gushidikanya bike. Hari igihe umwana avuka afite indwara idakunze kugaragara cyane tutigeze twumva. Biragoye gusobanura mu magambo uko twumva muri icyo gihe. Uyu munsi tugiye kuvuga kuri imwe muri iyo ndwara idakunze kugaragara, yitwa Fraser Syndrome.

Reka tubanze turebe, iyi ndwara y’uturemangingo ni iyihe?

Mu magambo make, buri kintu cyose mu mubiri wacu kigengwa na za gene zacu. Ibintu nk'ibara ry'umusatsi wacu, ibara ry'amaso, n'uburebure bigenwa na za gene. Hari igihe impinduka zimwe na zimwe, cyangwa impinduka, zishobora kubaho muri izi gene. Ni bwo havuka indwara za gene. Zimwe muri zo zishobora kugaragara mu gihe cyo kuvuka, izindi zishobora kugaragara nyuma.

Indwara ya Fraser ni indwara isa n’iyi, idakunze kugaragara cyane mu mikurire y’umwana mu nda. Ifata abantu bake cyane ku isi. Ishobora kugaragara ku bagabo no ku bagore.

Ni ibihe bimenyetso by'umwana urwaye indwara ya Fraser Syndrome?

Ibimenyetso by'iyi ndwara bishobora gutandukana bitewe n'umwana. Ibi bivuze ko atari buri mwana wese ugaragaza ibimenyetso bimwe. Ariko, hari ibimenyetso byinshi by'ingenzi n'ibindi bikunze kugaragara.

Imbonerahamwe iri hepfo igaragaza bimwe mu bimenyetso bikunze kugaragara muri iki kibazo.

Uretse ibi bimenyetso, hashobora kubaho n'ibindi bimenyetso bidakunze kugaragara. Niba ubonye ikintu kidasanzwe cyangwa gitandukanye mu mubiri w'umwana wawe, vugana na muganga wawe vuba .

Kuki iki kibazo kibaho?

Nkuko twabiganiriyeho mbere, iyi ni indwara iterwa n'ubusembwa bw'uturemangingo. By'umwihariko, impinduka muri uturemangingo FRAS1, FREM2, na GRIP1 ni zo mpamvu nyamukuru.

Ubu buryo bwo kwanduzanya binyuze mu turemangingo twita 'Autosomal Recessive' . Noneho reka turebe uburyo bwo kubyumva mu buryo bworoshye.

Tekereza ko mama wawe na so bombi bafite kopi imwe y'iyi gene ifite inenge mu mibiri yabo. Ariko nta ndwara bafite, kuko bafite kopi imwe gusa y'iyi gene ifite inenge. Tubita 'abayitwara'.

Noneho, iyo aba babyeyi batwara abana bafite umwana,

• Hari amahirwe angana na 25% (umwe muri bane) ko umwana ashobora kugira iyi ndwara (niba ababyeyi bombi barazwe kopi z’uturemangingo dufite inenge).
• Hari amahirwe angana na 50% (umwe kuri babiri) ko umwana ashobora kuba afite ibimenyetso by'uburwayi, kimwe n'ababyeyi.
• Hari amahirwe angana na 25% ko umwana atazavukana iyi gene ifite inenge na gato kandi akaba afite ubuzima bwiza.

Ibi ni nko kujugunya igiceri. Ibi byago ni bimwe muri buri gutwita.

Ni gute wasuzuma iyi ndwara?

Ubusanzwe iyi ndwara irasuzumwa mbere yuko umwana avuka, ni ukuvuga mu gihe atwite. Abaganga bakeka ko ibi bibaho iyo hagaragaye ikibazo mu mpyiko, ibihaha, cyangwa intoki z'umwana mu gihe cyo gupima umwana hakoreshejwe ultrasound hagati y'ibyumweru 18 na 20. Abaganga babyitaho cyane cyane iyo hari umuntu wo mu muryango wigeze kugira iyi ndwara mbere.

Hari igihe, iyo isuzuma ritashoboye kumenyekana, indwara irasuzumwa hashingiwe ku miterere y'umubiri igaragara mu gihe cyo kuvuka. Isuzuma rya genetiki rishobora no gukorwa kugira ngo hemezwe ko indwara yasuzumwe.

Bite se ku bijyanye n'ubuvuzi n'ejo hazaza h'umwana?

Nta muti uraboneka wa Fraser syndrome. Ariko ibyo ntibivuze ko nta cyo wakora. Intego nyamukuru yo kuvura ni ukuvura ibimenyetso by'umwana no kumuha ubuzima bwiza bushoboka.

• Kubagwa: Hari ibibazo bimwe na bimwe by’umubiri (urugero: intoki zifite inkokora, amaso apfutse amaso) bishobora gukosorwa ku rugero runaka binyuze mu kubagwa.
• Ubuvuzi bw'inkunga: Iki ni cyo cy'ingenzi cyane. Umwana akeneye ubufasha bw'itsinda ry'abaganga rigizwe n'inzobere zitandukanye. Urugero, umuganga w'abana, umuganga w'indwara z'imitsi, n'umuganga w'amaso bakorana kugira ngo bategure gahunda yo kuvura umwana.

Imyaka umwana akiriho iterwa n'uburemere bw'ibimenyetso. Mu gihe afite ibibazo bikomeye by'ubuhumekero cyangwa impyiko , bamwe mu bana baba bari mu kaga gakomeye ko gupfa mu mwaka wa mbere w'ubuzima. Ariko, abana benshi badafite ibibazo bikomeye bashobora kubaho ubuzima busanzwe .

Ubujyanama ku bijyanye n'imiterere y'uturemangingo ni ingenzi cyane muri ibi bihe. Binyuze muri ibi, urashobora gusobanukirwa neza imiterere y'iyi ndwara, ingaruka ishobora guteza ku bandi bagize umuryango, ndetse n'inda zizaza. Baza muganga wawe ibi.