किं भवतः शिशुः लिंगं विना जायते ? अफालिया इत्यस्य विषये वदामः

यदा भवन्तः स्वपरिवारे नूतनं परिवर्तनं पश्यन्ति तदा भवन्तः स्तब्धाः भवन्ति, मृत्युभीताः अपि भवन्ति । केचन शिशवः लिंगं विना जायन्ते । चिकित्साशास्त्रे एतत् एफालिया इति उच्यते । एषा अतीव दुर्लभा अवस्था अस्ति । परन्तु मातापितरौ भवन्तः एकान्ते न सन्ति यदा एतत् भवति, वयं सर्वे अत्र एतस्य विषये वक्तुं, अवगन्तुं, भवतः बालकस्य कृते यत् श्रेयस्करं तत् कर्तुं च अत्र स्मः ।

अफालिया इति किम् ? सरलतया अवगच्छामः।

अफालिया, सरलतया, जन्मसमये लिंगस्य अभावः . एषा जन्मजातस्थितिः अस्ति . अस्य अर्थः अस्ति यत् भ्रूणस्य विकासे लिंगस्य सम्यक् विकासः न भवति , यदा शिशुः गर्भे एव अस्ति । अस्याः स्थितिः अन्यत् नाम लिंगस्य एजेनेसिस् इति अस्ति |

अस्मिन् सति न केवलं लिंगं अनुपस्थितं भवति, अपितु मूत्रमार्गस्य उद्घाटनं सामान्यस्थाने नास्ति । प्रायः, एतत् उद्घाटनं पेरिनेल् क्षेत्रे इत्यादिषु स्थाने, गुदस्य जननाङ्गस्य च मध्ये भवति .

केचन शोधकर्तारः मन्यन्ते यत् जन्मसमये शारीरिक ऊतकस्य अभावस्य वर्णनार्थं एफालिया इति पदस्य उपयोगः करणीयः । शारीरिक ऊतकं स्पञ्जरूपं ऊतकं भवति यत् यौन-उत्तेजनस्य समये रक्तेन पूरयति । एतत् ऊतकं बालकानां लिंगे बालिकानां च भगन्धे वर्तते । अस्याः परिभाषायाः अनुसारं आनुवंशिकरूपेण पुरुषः (XY sex chromosomes) अथवा महिला (XX sex chromosomes) इति शिशुषु एफालिया भवितुम् अर्हति, अर्थात् तेषु XY अथवा XX sex chromosomes इत्येतयोः मध्ये एकः अपि भवितुम् अर्हति

एषा अवस्था कियत् सामान्या एफालिया इति उच्यते ?

एषा वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति | एकस्य प्रतिवेदनस्य अनुसारं जन्म प्राप्यमाणानां १० तः ३० कोटिषु शिशुषु प्रायः एकं शिशुं प्रभावितं करोति । प्रायः पुरुषशिशुषु (येषु XY लिंगगुणसूत्रं भवति) दृश्यते । अतः, भवन्तः कल्पयितुं शक्नुवन्ति यत् एतत् कियत् दुर्लभम् अस्ति। अतः चिन्ता मा कुरुत, एतस्य निवारणाय समर्थनं ज्ञानं च अस्ति।

अन्येभ्यः समानेभ्यः अवस्थितेभ्यः एफालिया कथं भिद्यते ?

कदाचित् शिशुस्य लिंगं भवति चेदपि तत् न दृश्यते । अतः एफालिया अस्ति इति निश्चितरूपेण निर्धारणात् पूर्वं वैद्याः अन्येषां कतिपयानां स्थितीनां विषये विचारं कुर्वन्ति । ते के इति पश्यामः : १.

• दफनः लिंगः : अस्मिन् सन्दर्भे लिंगस्य आकारः सामान्यः भवितुम् अर्हति, परन्तु सः उदरस्य, ऊरुस्य, अण्डकोषस्य (अंडकोशस्य पुटस्य) अधः निगूढः भवितुम् अर्हति एतत् गुप्तलिंगं वा गुप्तलिंगं वा अपि उच्यते | अत्र लिंगं तत्रैव न दृश्यते ।
• हाइपोस्पैडियास् : अस्मिन् अवस्थायां मूत्राशयात् बहिः मूत्रं वहति या नली मूत्रमार्गः इति कथ्यते , सा सम्यक् न निर्मितं भवति । अपि च यत्र मूत्रं निर्गच्छति तत् उद्घाटनं (meatus) लिंगस्य अग्रभागे सामान्यस्थाने नास्ति । अपि तु लिंगस्य दण्डे अथवा अण्डकोषे भवितुम् अर्हति । अत्र लिंगम् अद्यापि अस्ति, परन्तु मूत्रमार्गस्य उद्घाटनं भिन्नस्थाने अस्ति ।
• सूक्ष्मलिंगम् : अस्मिन् अवस्थायां जन्मसमये लिंगं सामान्यतः लघुतरं भवति । अर्थात् १.९ सेन्टिमीटर् (०.७५ इञ्च्) इत्यस्मात् न्यूनम् । लिंगं वर्तते, परन्तु तस्य परिमाणं लघु भवति ।
• यौनविकासस्य भेदाः (DSD) : अस्मिन् अवस्थायां आनुवंशिक-शारीरिक-हार्मोनलकारणात् यौनविकासः सामान्यतया न भवति । जननाङ्गाः अस्पष्टाः (अर्थात् विशिष्टं पुरुषं वा स्त्रीरूपं विना) भवेयुः तथा/वा ते गुणसूत्रलिंगस्य सङ्गतिं न कुर्वन्ति ।

अतः पश्यन्तु, एफालिया एतेभ्यः सर्वेभ्यः भिन्नः अस्ति, लिंगस्य पूर्णाभावः .

अपालिया-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य लक्षणं कानि भवन्ति ?

मुख्यलक्षणानि सन्ति- १.

• लिंगस्य अभावः , किन्तु अण्डकोषस्य वृषणस्य च उपस्थितिः ।
• कैरियोटाइपपरीक्षायाः परिणामेषु प्रायः पुरुषः (46, XY) अथवा महिला (46, XX) इति दृश्यते । गुणसूत्रस्तरस्य एषा समस्या नास्ति इति तात्पर्यम् ।

कदाचित् वैद्याः प्रसवपूर्वं अर्थात् शिशुजन्मात् पूर्वं एतस्याः स्थितिः निदानं कर्तुं समर्थाः भवन्ति .

अफलियायाः कारणं किम् ?

सत्यं वक्तुं शक्यते यत् एफालिया-रोगस्य सटीकं कारणम् अद्यापि अज्ञातम् अस्ति . परन्तु शोधकर्तारः जानन्ति यत् भ्रूणस्य विकासः (निषेचितस्य अण्डस्य विकासः) सामान्यतया न भवति । एतत् agenesis इति उच्यते , यस्य अर्थः अस्ति यत् प्रासंगिकं वैशिष्ट्यं न विकसितं भवति । ते अद्यापि अन्वेषणं कुर्वन्ति यत् अस्मिन् के आनुवंशिकाः पर्यावरणीयकारकाः वा योगदानं ददति।

एफालियायाः निदानं कथं भवति ?

प्रायः वैद्याः शारीरिकपरीक्षायाः माध्यमेन एतस्याः स्थितिः निदानं कर्तुं शक्नुवन्ति | तथापि, ते निदानस्य पुष्ट्यर्थं रक्तपरीक्षां वा इमेजिंग् परीक्षणं वा आदेशं दातुं शक्नुवन्ति , यथा अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन्। एते शिशुस्य आन्तरिकजननाङ्गं दृष्ट्वा अन्यजटिलतानां जाँचं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

अफालियायाः चिकित्साः के सन्ति ?

यदा नवजातस्य शिशुस्य एफालिया-रोगस्य शङ्का भवति तदा वैद्यानां प्रथमं ध्यानं अन्येषां जन्मजातविकृतिनां जाँचः भवति ये प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति

अग्रिमः महत्त्वपूर्णः विषयः अस्ति यत् शिशुः सम्यक् मूत्रं कर्तुं शक्नोति इति सुनिश्चितं करणीयम्।अर्थात् शरीरात् मूत्रस्य निर्गमनस्य उद्घाटनं अस्ति वा, मूत्रमार्गे किमपि अवरोधः अस्ति वा इति पश्यन्ति । कदाचित् मूत्रस्य निर्गमनमार्गं निर्मातुं वेसिकोस्टोमी इति शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवेत् ।

बालस्य जीवनस्य प्रथमेषु कतिपयेषु वर्षेषु लिंगस्य पुनः आकारस्य शल्यक्रिया (phalloplasty) , मूत्रमार्गस्य पुनः आकारस्य शल्यक्रिया (urethroplasty) च कर्तुं शक्यते एतेषां शल्यक्रियाणां कृते सर्वोत्तमपद्धतिं विशेषज्ञः शल्यचिकित्सकः निर्णयं करिष्यति । एतानि जटिलानि शल्यक्रियाणि सन्ति, अतः अनुभविनां चिकित्सादलस्य निरीक्षणे तानि क्रियन्ते ।

महत्त्वपूर्णम् : पूर्वं वृषणयुक्तानां अफैलिकशिशुनां (अर्थात् आनुवंशिकरूपेण XY) पारम्परिकचिकित्सा स्त्रीलिंगं जननाङ्गविश्लेषणं करणीयम् आसीत्, येन तेभ्यः स्त्रीलिंगं नियुक्तं भवति स्म परन्तु बहुषु सन्दर्भेषु यथा यथा एते बालकाः वृद्धाः भवन्ति तथा तथा ते अवगच्छन्ति यत् जन्मसमये वैद्यैः निर्धारितं लिंगं तेषां यथार्थलिङ्गपरिचयेन सह न मेलति

अतः अधुना बहवः वैद्याः मन्यन्ते यत् यदि बालकः आनुवंशिकरूपेण पुरुषः (XY) अस्ति तर्हि लिंगस्य पुनर्निर्माणस्य शल्यक्रिया (phalloplasty) करणीयम् यावत् बालकस्य लिङ्गस्य दृढबोधः न भवति, ततः परं किं कर्तव्यमिति स्वनिर्णयं कर्तुं वयसि न भवति तावत् एवम् एव त्यक्तुं श्रेयः इति मन्यते यौवनानन्तरं द्वितीयं शल्यक्रिया (फैलोप्लास्टी) कृत्वा तस्य प्रौढप्रमाणस्य लिंगं दातुं शक्यते । परन्तु एतादृशानां शल्यक्रियाणां अनन्तरं सामान्यं स्तम्भनकार्यस्य अपेक्षा कर्तुं कठिनम् अस्ति ।

एते निर्णयाः अतीव संवेदनशीलाः भवन्ति अतः बालस्य चिकित्सादलः, मनोचिकित्सकाः, मातापितरः च मिलित्वा बालस्य कृते किं श्रेयस्करम् इति निर्णयं कुर्वन्ति ।

किं एफालिया-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य भवितुं जोखिमः न्यूनीकर्तुं शक्यते ?

यतः एफालियायाः सटीकं कारणं न ज्ञायते, अतः सम्प्रति तस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति . तथापि आनुवंशिकपरामर्शः आनुवंशिकस्थितीनां प्रसवपूर्वनिदानस्य च चर्चां कर्तुं शक्नोति . एतेन गर्भधारणात् पूर्वं तथा/वा बालस्य जन्मनः पूर्वं मातापितरौ सूचयितुं सज्जीकर्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्यते।

अपि च गर्भावस्थायां स्वस्थजीवनशैल्याः अनुसरणं मातुः, गर्भस्थस्य शिशुस्य च कृते हितकरं भवति । तस्य अर्थः अस्ति यत् सन्तुलितं आहारं खादितव्यं, धूम्रपानं, मद्यपानं च परिहरति, वैद्यस्य उपदेशं च अनुसृत्य ।

यदि मम बालकस्य अपालिया अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य अपालिया अस्ति, परन्तु अन्ये गम्भीराः जटिलताः नास्ति तर्हि पूर्वानुमानं उत्तमम् अस्ति ।. परन्तु अन्याः चिकित्सासमस्याः सन्ति चेत् स्थितिः किञ्चित् जटिला भवितुम् अर्हति । केचन जटिलताः यथा, श्वसनस्य कष्टं, केषाञ्चन महत्त्वपूर्णाङ्गानाम् अभावः, अतीव गम्भीराः भवितुम् अर्हन्ति । अतः बालस्य स्थितिविषये वैद्यैः सह नियमितरूपेण वार्तालापः करणीयः ।

कथं अहं अपालिया-रोगेण पीडितस्य बालस्य मातापितृत्वेन स्वस्य पालनं करोमि ?

भवतः शिशुस्य जन्मनः अनन्तरमेव भवतः बहु बृहत् निर्णयाः करणीयाः इति भावः सामान्यम्। परन्तु, आतङ्कस्य आवश्यकता नास्ति। महत्त्वपूर्णं वस्तु एकैकं पदं ग्रहीतुं शक्यते | यथा यथा भवतः शिशुः वर्धते तथा तथा सः शारीरिकरूपेण, मानसिकरूपेण, बौद्धिकरूपेण च अनेकान् परिवर्तनान् गमिष्यति । एतेषां परिवर्तनानां सामना कर्तुं भवतः सहायतार्थं मातापितृणां परिवारस्य च कृते परामर्शं प्राप्तुं अतीव सहायकं भवितुम् अर्हति .

स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। एतादृशेषु कालेषु भयम्, दुःखी, चिन्ता, सम्भवतः क्रोधः अपि भवितुं सामान्यम् ।

मातापितरौ भवतः बालस्य चिकित्सादलेन सह निकटसम्बन्धं स्थापयितुं महत्त्वपूर्णम्। वैद्याः व्याख्यास्यन्ति यत् किं किं अपेक्षितव्यं, अग्रिमाणि पदानि किम् इति। भवतः यत्किमपि प्रश्नं चिन्ता वा तेषां सह वार्तालापं कर्तुं मा भयम्।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

भवतः मनसि यत् किमपि अस्ति तत् सर्वं भवतः वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं महत्त्वपूर्णम्। यथा, भवन्तः एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति यथा-

• कथं मया मम बालकेन सह एतत् विषये वार्तालापः कर्तव्यः (यदा बालकः अवगन्तुं वयसि भवति)?
• कथं वयं स्वपरिवारं मित्राणि च अफालियायाः विषये वदामः ?
• चिकित्साविषये निर्णयं कथं करोमि ? प्रथमं कानि वस्तूनि मया विचारणीयाः ?
• एतादृशानां बालकानां मातापितृणां कृते समर्थनसमूहान् कुत्र प्राप्नुयाम्?
• एषा स्थितिः बालस्य भविष्यस्य विकासं शिक्षां च कथं प्रभावितं करिष्यति ? अस्माभिः किं कर्तव्यम् ?

प्रौढावस्थायां अपालिया-रोगयुक्तानां जनानां किं भवति ?

विश्वे १०० तः न्यूनाः जनाः एफालिया-रोगेण पीडिताः सन्ति । एतेषु अधिकांशः जनाः अद्यापि प्रौढाः न सन्ति । प्रौढस्य अपालिया-रोगस्य चिकित्सा बालस्य चिकित्सायाः अपेक्षया किञ्चित् कठिनतरं भवितुम् अर्हति । तथापि तदर्थमपि चिकित्सासमाधानं परामर्शसेवाः च सन्ति ।

अन्ते एतत् स्मर्यताम्।

मातापितरौ यदा ज्ञास्यन्ति यत् भवतः बालकस्य जन्मजातस्थितिः भवता अपेक्षितापेक्षया भिन्ना इति ज्ञात्वा अभिभूताः आहताः च भवन्ति इति सामान्यम् |. भयभीता, दुःखी, चिन्ता, क्रुद्धा वा भवितुं किमपि दोषः नास्ति . त्वं स्वभावेषु एकः नासि।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् समयं गृहीत्वा भवतः बालस्य हिताय निर्णयान् कर्तुं, तथा च प्रथमं महत्त्वपूर्णानां, तात्कालिकनिर्णयानां निवारणं कर्तुं च।. स्वस्य चिकित्सादलेन सह वार्तालापं कृत्वा तेषां सल्लाहं प्राप्नुवन्तु यत् कथं प्रवर्तनीयम्। स्मर्यतां यत् भवतः बालकस्य प्रेम, परिचर्या, उत्तमचिकित्सा च प्रदातुं भवतः प्रभारी अस्ति ।