भवतः वृक्केषु पुटीः सन्ति वा ? ADPKD (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease) इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः ।

कदाचित् भवतः कुटुम्बे कस्यचित् वृक्करोगः अस्ति। अथवा भवन्तः ३० वा ४० वर्षेषु उच्चरक्तचापस्य निदानं कृत्वा कारणं अन्विष्यन्ति। अद्य वयं किञ्चित् भिन्नस्य, परन्तु अतीव सामान्यस्य, आनुवंशिकरोगस्य विषये वदामः यः वृक्कं प्रभावितं करोति। एतत् चिकित्सकीयदृष्ट्या Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease इति उच्यते । यतः अस्माकं कृते तत् किञ्चित् अतिदीर्घम् अस्ति, अतः वयं संक्षेपेण ADPKD इति वदामः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एडीपीकेडी इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्य रोगस्य कारणेन भवतः वृक्केषु द्रवपूरितपुटस्य बृहत् परिमाणं भवति । वृक्कं अस्माकं शरीरे छानकत्वेन चिन्तयन्तु। यथा यथा एते पुटीः वर्धन्ते तथा तथा वृक्काः सम्यक् कार्यं कर्तुं न शक्नुवन्ति । एतेन उच्चरक्तचापः, मूत्रमार्गस्य संक्रमणं, वृक्कपाषाणः इत्यादयः स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते । यद्यपि सर्वेषां कृते एषा स्थितिः न भवति तथापि केचन जनाः वृक्कस्य विफलतां यावत् अपि गन्तुं शक्नुवन्ति ।

अस्य रोगस्य एकं विशिष्टं लक्षणं अस्ति यत् भवतः लक्षणं भवति चेदपि वर्षाणि यावत् भवतः लक्षणं न भवति । प्रायः ३० तः ४० वर्षाणां मध्ये लक्षणं दृश्यते अत एव "वयस्क पीकेडी" इति अपि कथ्यते ।

एडीपीकेडी इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एडीपीकेडी-रोगेण पीडितानां सर्वेषां लक्षणं न भविष्यति । केषाञ्चन कृते लक्षणानाम् आगमनाय वर्षाणि यावत् समयः भवितुं शक्नोति । अस्य रोगस्य सम्बद्धानि कानिचन सामान्यलक्षणानि पश्यामः । एतत् भवद्भ्यः अवगन्तुं द्विधा विभजामि।

एडीपीकेडी किमर्थं भवति ? वंशानुगतं वा ?

आम्, एषः वंशानुगतः रोगः अस्ति . अस्य मुख्यकारणं अस्माकं DNA मध्ये `PKD1` तथा `PKD2` इति द्वयोः जीनयोः दोषः अस्ति । एते जीनाः एव वृक्ककोशिकाभ्यः "कदा वर्धनीयाः" इति संकेतं ददति । यदा एतेषु कस्मिन् अपि जीनेषु दोषः भवति तदा वृक्ककोशिका अनियंत्रितरूपेण वर्धन्ते, तानि पुटीः च निर्मान्ति ये अस्माभिः उक्ताः ।

चिन्तयतु, अधिकांशेषु आनुवंशिकरोगेषु मातापितृभ्यां दोषपूर्णं जीनं आवश्यकं भवति । परन्तु एडीपीकेडी इत्यस्मिन् दोषपूर्णं जीनं केवलं एकस्मात् मातापितृभ्यः आगन्तुं आवश्यकम् अस्ति . अत एव "स्वायत्तप्रधानम्" इति उच्यते ।

अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि भवतः मातापितृणां कस्यापि रोगः अस्ति तर्हि भवतः तस्य विकासस्य ५०% सम्भावना अस्ति . परन्तु अत्यन्तं दुर्लभतया, व्यक्तिस्य जीनस्य यादृच्छिकपरिवर्तनस्य कारणेन अपि एषः रोगः भवितुम् अर्हति, यत्र मातापितरौ रोगः न भवति ।

कथं ज्ञायते यत् भवतः एषः रोगः अस्ति वा ?

यदि भवतः वैद्यः भवतः लक्षणानाम् आधारेण वृक्कसमस्यायाः शङ्कां करोति तर्हि सः भवन्तं वृक्कविशेषज्ञस्य (नेफ्रोलॉजिस्ट्) समीपं निर्दिष्टुं शक्नोति । वैद्यः भवन्तं एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छति यथा-

• भवतः लक्षणं कदा आरब्धम् ?
• किं भवन्तः स्वस्य रक्तचापं जानन्ति ?
• किं कुत्रापि वेदना अस्ति ? यदि एवम्, कुत्र?
• किं भवतः पूर्वं वृक्कपाषाणाः अभवन् ?
• कुटुम्बे कस्यचित् वृक्करोगः अस्ति वा ?

ततः वैद्यः भवतः वृक्कस्य जाँचार्थं अनेकपरीक्षाणां आदेशं दास्यति।

• अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् : अस्मिन् शरीरस्य अन्तः चित्रं ग्रहीतुं ध्वनितरङ्गानाम् उपयोगः भवति । प्रायः एषा प्रथमा परीक्षा भवति ।
• एमआरआइ स्कैन् : एकः शक्तिशाली स्कैन् यः चुम्बकानाम् रेडियोतरङ्गानाञ्च उपयोगेन अल्ट्रासाउण्ड् इत्यनेन द्रष्टुं न शक्यमाणानां अर्बुदानां ज्ञापनं करोति ।
• सीटी स्कैन् : अन्यः शक्तिशाली स्कैनिङ्ग-विधिः यस्मिन् शरीरस्य विस्तृतचित्रं प्राप्तुं एक्स-रे-इत्यस्य उपयोगः भवति ।

तदतिरिक्तं भवतः DNA परीक्षणं कर्तुं शक्यते यत् भवतः `PKD1` अथवा `PKD2` इति दोषपूर्णः जीनः अस्ति वा इति। परन्तु यद्यपि एषा आनुवंशिकपरीक्षा भवतः जीनदोषयुक्तः अस्ति वा इति दर्शयितुं शक्नोति तथापि कदा रोगस्य विकासः भविष्यति वा कियत् तीव्रः भविष्यति इति पूर्वानुमानं कर्तुं न शक्नोति

चिकित्सा तथा गृहे कर्तुं शक्यन्ते कार्याणि

एडीपीकेडी इत्यस्य अद्यापि चिकित्सा नास्ति। परन्तु रोगेन उत्पद्यमानानां स्वास्थ्यसमस्यानां प्रबन्धनाय, वृक्कस्य विफलतायाः निवारणाय च बहवः कार्याणि कर्तुं शक्नुमः ।

चिकित्सा चिकित्सा

• गुर्दाविफलतां मन्दं कर्तुं औषधानि : येषां प्रौढानां रोगस्य तीव्रप्रगतेः जोखिमः भवति, तेषां कृते गुर्दाकार्यस्य न्यूनतां मन्दं कर्तुं `टोलवाप्टान् (Jynarque)` इत्यादीनि औषधानि दीयन्ते
• उच्चरक्तचापं नियन्त्रयन्ति ये औषधाः।
• मूत्रमार्गसंक्रमणानां कृते प्रतिजीवनानि।
• वेदनाशामकाः ।

यदि भवतः वृक्कं विफलं भवति तर्हि डायलिसिस इति चिकित्सां कर्तव्यं भवेत् । अस्मिन् भवतः रक्तं छानयितुं यन्त्रस्य उपयोगः, अपशिष्टानि, लवणं, अतिरिक्तं जलं च भवतः शरीरात् निष्कासयितुं शक्यते । अन्यः विकल्पः वृक्कप्रत्यारोपणम् अस्ति । अधिकं ज्ञातुं स्वचिकित्सकेन सह एतस्य विषये वार्तालापं कुर्वन्तु।

गृहे एव कर्तुं शक्याः कार्याणि

भवतः वृक्कस्य रक्षणार्थं यथासम्भवं दीर्घकालं यावत् तेषां कार्यं सुष्ठु कार्यं कर्तुं च यथासम्भवं स्वस्थं भवितुं महत्त्वपूर्णम्।

• सम्यक् आहारः : लवणस्य न्यूनं सन्तुलितं आहारं खादन्तु । लवणं रक्तचापं वर्धयितुं शक्नोति ।
• सक्रियः भवतु : व्यायामः वजनं रक्तचापं च नियन्त्रयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति, परन्तु सम्पर्कक्रीडां परिहरन्तु, येन भवतः वृक्कस्य क्षतिः भवितुम् अर्हति ।
• धूम्रपानं परिहरन्तु : धूम्रपानेन वृक्केषु रक्तवाहिनीनां क्षतिः भवति तथा च पुटीनां निर्माणस्य जोखिमः अपि वर्धयितुं शक्यते ।
• प्रचुरं जलं पिबन्तु : निर्जलीकरणेन अपि अधिकवारं पुटीः निर्मीयन्ते ।

अन्ये जटिलताः ये एडीपीकेडी-कारणात् भवितुम् अर्हन्ति

एडीपीकेडी अन्येषां स्वास्थ्यसमस्यानां जोखिमं अपि वर्धयितुं शक्नोति, एतेषां विषये अपि अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम्।

रोगस्य प्रगतेः गतिः भवतः `PKD1` अथवा `PKD2` जीनस्य दोषः अस्ति वा इति विषये निर्भरं भवति । सामान्यतया `PKD1` जीनस्य दोषयुक्तानां जनानां `PKD2` दोषयुक्तानां अपेक्षया शीघ्रं वृक्कविफलतायाः जोखिमः भवति । अतः भवतः स्थितिः का इति सम्यक् ज्ञातुं चिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं सर्वोत्तमम्।