Barber Say Syndrome इत्यस्य विषये भवद्भिः किं ज्ञातव्यम् : भवतः शिशुस्य एतानि लक्षणानि सन्ति वा?

नवजातः शिशुः कुटुम्बस्य कृते महती आनन्दः भवति, किं न ? सर्वे शिशुस्य प्रियतां द्रष्टुं प्रतीक्षन्ते। परन्तु, कदाचित्, अतीव दुर्लभतया अपि, यदा वयं अस्माकं लघुबालकस्य रूपे केचन परिवर्तनानि पश्यामः, तदा माता वा पिता वा अतीव चिन्ता, भीता च अनुभवितुं शक्नोति तथैव बार्बर् से सिण्ड्रोम् इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या विश्वे अत्यल्पेषु जनासु भवति । अद्य किञ्चित् अधिकं विस्तरेण एतस्य विषये वदामः, यतः एतस्य विषये अवगतं भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

Barber Say Syndrome इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् बार्बर-से-लक्षणम् अतीव दुर्लभा आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति . जन्मजात एव भवति इत्यर्थः . एषा स्थितिः नवजातस्य शरीरे विशेषतः मुखादिषु बाह्यरूपेण केचन परिवर्तनानि वा विकृतिं वा जनयितुं शक्नुवन्ति ।

परन्तु अत्र स्मर्तव्यं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एषा स्थितिः प्रायः शिशुस्य आन्तरिक-अङ्गं वा संज्ञानात्मकक्षमतां (संज्ञानं) वा प्रभावितं न करोति अस्य अर्थः अस्ति यत् शिशुस्य चिन्तन-शिक्षण-विधिः सामान्यः एव तिष्ठति । परन्तु एतेषां लक्षणानाम् स्वरूपं तीव्रता च शिशुतः शिशुपर्यन्तं भिन्ना भवितुम् अर्हति । केचन शिशवः अनुभवितुं शक्नुवन्ति यत् :

• विशिष्टानि मुखस्य विशेषताः।
• असामान्यतया अति केशवृद्धिः (hypertrichosis) .
• अतीव पतली, भंगुर (शोषक) त्वचा .

एषा स्थितिः केन विकसितुं शक्यते ? कियत् सामान्यम् ?

यतः बार्बर-से-लक्षणं आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति, अतः एतत् कस्यचित् प्रभावं कर्तुं शक्नोति । तथापि अतीव अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . विश्वे कोटिजन्मसु एकस्मात् न्यूनेषु जन्मसु अयं भवति । वैज्ञानिकानां मतं यत् अमेरिकासदृशे देशे १ तः ३०० पर्यन्तं जनाः एतादृशी अवस्थां प्राप्नुवन्ति । अतः, भवन्तः कल्पयितुं शक्नुवन्ति यत् एतत् कियत् दुर्लभम् अस्ति, किम्?

✨ Barber Say ★ 4.8 · Clinical Pick

Buffered Saline Sinus Rinse Irrigation Bottle Kit (with 100 USP Saline Packets)

ENT-recommended positive-pressure nasal rinse bottle with 100 soothing pH-balanced saline packets to clear sinusitis, nasal polyps, post-nasal drip, and allergy congestion.

View Clinical Details →

लक्षणानि कानि सन्ति ? कथं परिचिनोषि ?

बार्बर-से सिण्ड्रोमस्य लक्षणं जन्मसमये (जन्मजात) दृश्यते । परन्तु यथा पूर्वं उक्तं, सर्वेषां शिशवानां लक्षणं समानं न भविष्यति, लक्षणानाम् तीव्रता अपि भिन्ना भवितुम् अर्हति ।

मुखस्य उपरि दृश्यमानानि विशिष्टानि विशेषतानि

एतेन शिशुस्य मुखस्य केचन लक्ष्यमाणाः परिवर्तनाः भवितुम् अर्हन्ति । उदाहरणतया:

• पलकानाम् अभावः अथवा अत्यन्तं दुर्बलः विकासः ।
• विस्तृतान्तरयुक्तानि नेत्राणि .
• पलकानाम् अभावः ।
• बहिः परिवृत्ताः पलकाः .
• शिशुस्य नेत्रयोः कोणयोः मध्ये यत्र ऊर्ध्वं अधः च पलकं मिलति तत्र अन्तरं सामान्यात् अधिकं भवति ।
• उल्टा नासिका .
• विशालः गोलनासिका ।
• विस्तृतः नासिकासेतुः ।
• विस्तृतं मुखम्.
• विलम्बेन दन्तविस्फोटः .

अन्ये भौतिकलक्षणाः

मुखस्य विशेषतायाः अतिरिक्तं अन्यविशेषताः अपि द्रष्टुं शक्नुवन्ति यथा-

• शिशुस्य अधिकांशशरीरस्य उपरि असामान्यः, अत्यधिकः केशवृद्धिः (hypertrichosis) ।
• त्वक् अतीव शिथिलः , क्षीणः च भवति | इयं त्वचा सामान्यापेक्षया अधिकं लोचना भवति, तानने सति पुनः स्थाने स्नैप करिष्यति (अतिविस्तारितत्वक्) ।
• श्रवणशक्तिहीनता .
• अभावः अथवा अत्यल्पः स्तनस्य ऊतकः।
• स्तनौष्ठस्य अभावः अविकसः वा ।
• समृद्धिः न भवति . शिशुस्य भारः वर्धमानः, मन्दं वर्धमानः च इति भावः ।

किमर्थं एषा स्थितिः भवति ? कानि कारणानि सन्ति ?

Barber-Say syndrome इत्यस्य मुख्यकारणं TWIST2 इति जीनस्य आनुवंशिकपरिवर्तनं वा उत्परिवर्तनं वा भवति । अयं जीनः अस्माकं शरीरे अस्थिकोशिकानां वृद्धौ सम्बद्धं प्रोटीनम् उत्पादयति । अतः यदा अस्मिन् जीने दोषः भवति तदा अस्य रोगस्य लक्षणं लक्षणं दृश्यते ।

यतो हि एषः रोगः एतावत् दुर्लभः अस्ति, अतः उत्तराधिकारविधिविषये संशोधनं सीमितम् अस्ति । अधिकांशतया दृश्यते यत् यदा बालकः मातापितृणां कस्मात् अपि उत्परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तदा बालकस्य रोगस्य विकासस्य सम्भावना अधिका भवति एतत् आटोसोमल् प्रबलं प्रतिरूपम् इति उच्यते |

तथापि कदाचित् ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न् इत्यस्मिन् उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यते । अस्य अर्थः अस्ति यत् बालकस्य स्थितिः तदा एव भविष्यति यदा ते मातापितृभ्यां उत्परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः | अन्येषु सन्दर्भेषु, बालकः TWIST2 जीनस्य नूतनस्य उत्परिवर्तनस्य (de novo mutation) कारणेन एतां स्थितिं विकसितुं शक्नोति , यत्र पूर्वं परिवारे कस्यचित् रोगः न अभवत्

एतत् कथं निदानं भवति ?

भवतः शिशुस्य वैद्यः प्रथमं शारीरिकपरीक्षां करिष्यति . अस्मिन् परीक्षणे ते मुखस्य परिवर्तनं, अतिकेशवृद्धिः, त्वचायाः बनावटः इत्यादीनि अस्य स्थितिस्य विशिष्टानि लक्षणानि अन्वेषयिष्यन्ति । ते भवतः जैविकपरिवारस्य इतिहासस्य विषये अपि पृच्छन्ति।

निदानस्य पुष्ट्यर्थं वैद्यः आनुवंशिकपरीक्षायाः आदेशं दास्यति . अस्मिन् शिशुस्य रक्तस्य लघु नमूना गृहीत्वा आनुवंशिकपरिवर्तनानि अन्वेष्टुं भवति । विशेषतः ते पूर्वं उक्तस्य TWIST2 जीनस्य उत्परिवर्तनं अन्विषन्ति ।

कानि उपचाराणि सन्ति ?

सत्यं वक्तुं शक्यते यत् अद्यापि Barber-Say syndrome इत्यस्य विशिष्टं चिकित्सां नास्ति . परन्तु शिशुस्य लक्षणानाम् आधारेण प्रत्येकस्य शिशुस्य अनुरूपं विशिष्टा चिकित्सायोजना निर्मातुं शक्यते ।एतत् कर्तुं भवतः शिशुस्य बालरोगचिकित्सकः विशेषज्ञदलेन सह कार्यं करिष्यति। एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• नेत्रचिकित्सकः : नेत्रदृष्टिसम्बद्धरोगाणां निदानं चिकित्सां च कुर्वन् वैद्यः ।
• चर्मरोगविशेषज्ञः : त्वक्, केश, नखसम्बद्धरोगाणां चिकित्सां कुर्वन् वैद्यः ।
• आनुवंशिकपरामर्शदाता : एकः स्वास्थ्यसेवाव्यावसायिकः यः भवन्तं आनुवंशिकरोगस्य उत्तराधिकारं प्राप्तुं वा भवतः बालकं प्रति प्रसारयितुं वा जोखिमं अवगन्तुं साहाय्यं करोति।

वैकल्पिकचिकित्सारूपेण शिशुशरीरे विकृतीनां सम्पादनार्थं प्लास्टिकशल्यक्रियायाः अनेकाः प्रकाराः सन्ति । एतेषां शल्यक्रियाणां पूर्वं पश्चात् च बहवः जनाः महत् अन्तरं पश्यन्ति । एतेषु शल्यक्रियासु अन्तर्भवितुं शक्नुवन्ति : १.

• मुखं, मुखं, हनुमत्पादं वा सम्मिलितं दन्तशल्यक्रिया (maxillofacial surgery) ।
• मुखस्य प्लास्टिकशल्यक्रिया, यथा गण्डयोः किमपि प्रविष्टिः (malar implants) ।
• पलकस्य शल्यक्रिया (blepharoplasty अथवा tarsorrhaphy)।
• नासिका पुनः आकार देने शल्यक्रिया (राइनोप्लास्टी)।
• ओष्ठ शल्यक्रिया (cheiloplasty)।
• जबड़ा सुधार शल्यक्रिया (आर्थोग्नाथिक शल्यक्रिया)।
• ठुड्डी शल्यक्रिया (जीनियोप्लास्टी)।
• स्तनवर्धनम् (यौवनानन्तरं भवति)।

अन्येषु चिकित्साविकल्पेषु अन्तर्भवति : १.

• अत्यधिककेशवृद्ध्यर्थं लेजरचिकित्सा (हाइपरट्राइकोसिस) ।
• अन्येषां नेत्रसमस्यानां चिकित्सा कृत्रिम-अश्रुभिः, नेत्रस्नेहकैः, प्रतिजीवनानि च कर्तुं शक्यते .

एतस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

यतः बार्बर-से-लक्षणं आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति, तस्मात् तस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति . तथापि यदि भवान् बालकस्य अपेक्षां करोति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः महत्त्वपूर्णः अस्ति . आनुवंशिकपरीक्षणं भवतः बालकं प्रति कतिपयानि जीनानि प्रसारयितुं भवतः जोखिमं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

बार्बर से सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य आयुः कियत् भवति ?

यद्यपि एतत् श्रुतुं महत् भारं इव ध्वन्यते तथापि Barber-Se syndrome इत्यस्य कस्यचित् आयुः सामान्यम् अस्ति . यदि भवतः शिशुस्य शारीरिकसमस्याः सन्ति, यथा पूर्वं उक्तं, विकृतिः, अयं रोगः प्रायः आन्तरिक-अङ्गानाम् बुद्धिः वा न प्रभावितं करोति अतः शिशुस्य मोटरविकासः वाक्विकासः च सामान्यरूपेण विकसितः भवेत् ।

परन्तु अन्ततः भवतः शिशुस्य दीर्घकालीनस्वास्थ्यं तस्य लक्षणानाम् प्रकृतेः तीव्रतायाश्च उपरि निर्भरं भविष्यति । अतः भवतः शिशुस्य विशिष्टायुषः विषये चिकित्सकं पृच्छितुं सर्वोत्तमम् ।

चिकित्सकं पृच्छितुं महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः

एतादृशे समये मनसि बहु प्रश्नाः भवन्ति इति सामान्यम्। भवतः चिन्तानां समाधानार्थं भवतः शिशुस्य वैद्यं एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छन्तु:

• मम शिशुस्य एषा स्थितिः कियत् दुर्लभा अस्ति ?
• मम शिशुस्य लक्षणं कियत् गम्भीरम् अस्ति ?
• मम शिशुं कीदृशं चिकित्सायाः आवश्यकता अस्ति ?
• मम शिशुं कीदृशं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भविष्यति ?
• मम शिशुस्य आयुः किम् ?

प्रथमवारं मातापिता भवितुं भयङ्करः अनुभवः भवितुम् अर्हति। भवतः शिशुस्य दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति ज्ञातुं तस्मादपि कठिनं भवितुम् अर्हति । यदि भवतः शिशुः Barber-Sey syndrome अस्ति तर्हि दुर्लभस्थितीनां बालकानां परिवारानां कृते समर्थनसमूहे सम्मिलितुं विचारयन्तु . एतादृशः समूहः भवतः प्रश्नानाम् उत्तराणि अन्वेष्टुं भवतः शिशुस्य स्थितिः आशां प्राप्तुं च महान् उपायः भवितुम् अर्हति ।

अन्ते गृहं नेतुम् सन्देशः

आशास्महे यत् अस्माभिः यत् चर्चा कृता तत् भवद्भ्यः Barber Say Syndrome इत्यस्य विषये किञ्चित् अन्वेषणं प्राप्तम्। स्मर्यतां यत् भवतः शिशुस्य स्वरूपे केचन शारीरिकाः परिवर्तनाः सन्ति चेदपि तस्य संज्ञानात्मकक्षमता सामान्या भवितुमर्हति . अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः बालकः सामान्यं, उत्पादकं जीवनं जीवितुं शक्नोति .

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् आतङ्किता न भवेयुः, सम्यक् चिकित्सापरामर्शं प्राप्नुवन्तु, भवतः शिशुं आवश्यकं प्रेम, परिचर्या च दातव्यम् । यदि भवतः किमपि प्रश्नं अस्ति तर्हि स्ववैद्यैः सह मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु। ते भवतः साहाय्यार्थं सज्जाः सन्ति।

आशास्महे यत् एषा सूचना भवद्भ्यः उपयोगी अभवत्!