भवतः बालकः सर्वदा श्रान्तः अस्ति वा ? अयं दुर्लभः प्रकारः रक्ताल्पता (Diamond-Blackfan Anemia) भवितुम् अर्हति ।

भवन्तः सम्भवतः "रक्तहीनता" अथवा "रक्तहीनता" इति श्रुतवन्तः ननु? सरलतया वक्तुं शक्यते यदा अस्माकं शरीरे पर्याप्तं रक्तकोशिकानां उत्पादनं न भवति अथवा अस्माकं सन्ति ये रक्तकोशिकाः सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति तदा एव। अस्माकं सम्पूर्णशरीरे प्राणवायुस्य मुख्यवाहकाः रक्तकोशिकाः सन्ति । अतः यदा ते न्यूनाः भवन्ति तदा वयं सर्वदा श्रान्ताः सुस्तीः च अनुभवितुं शक्नुमः। एतानि रक्तकोशिकानि अस्थिमज्जायां निर्मीयन्ते, यत् अस्माकं अस्थिषु अन्तः मृदु, स्पञ्जवत् ऊतकम् अस्ति । डायमण्ड्-ब्लैकफैन् एनीमिया (DBA) इति एकः विशेषः प्रकारः रक्ताल्पता यदा अस्थिमज्जा पर्याप्तं रक्तकोशिकानां निर्माणं कर्तुं न शक्नोति तदा भवति ।

डायमण्ड्-ब्लैकफैन एनीमिया (DBA) इत्यस्य कारणं किम् ?

डायमण्ड्-ब्लैकफैन् रक्ताल्पता, कदाचित् ``अधिग्रहीतशुद्धरक्तकोशिकीय-अप्लासिया'' इति उच्यते, प्रायः बालस्य एकवर्षीयस्य पूर्वं वैद्यैः निदानं भवति अस्य मुख्यकारणं अस्माकं शरीरस्य निर्माणखण्डेषु जीनेषु परिवर्तनं अथवा उत्परिवर्तनम् अस्ति ।

स्मर्यतां यत् कदाचित् एषः आनुवंशिकदोषः मातुः पितुः वा उत्तराधिकारः भवितुम् अर्हति । परन्तु तत् सर्वदा न भवति। केचन बालजीनानि अपि अकारणं स्वतः एव परिवर्तयितुं शक्नुवन्ति । डीबीए-रोगेण पीडितानां अधिकांशबालानां नूतन-आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन एषा स्थितिः भवति । अतः मातापितृत्वेन अस्य विषये अनावश्यकचिन्ता न भवति । यद्यपि प्रायः अर्धभागेषु डीबीए-रोगिणां कृते विशिष्टं आनुवंशिकं कारणं प्राप्तम् अस्ति तथापि केषाञ्चन जनानां कृते अस्याः स्थितिः विशिष्टं कारणं अद्यापि न प्राप्तम् ।

DBA इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

डीबीए-रोगयुक्तेषु बालकेषु अन्यप्रकारस्य रक्ताल्पता-रोगस्य बहवः सामान्यलक्षणाः अपि अनुभवितुं शक्नुवन्ति । अर्थात्,

• नित्यं श्रान्तता
• विवर्णत्वक्
• दुर्बलतां अनुभवन्

एतेषां सामान्यविशेषतानां अतिरिक्तं डीबीए-रोगेण जन्म प्राप्यमाणानां केषाञ्चन बालकानां मुखस्य शरीरस्य च विशिष्टानि बाह्यविशेषतानि भवितुम् अर्हन्ति । ते किम् इति अवलोकयामः।

तदतिरिक्तं DBA इत्यनेन वृक्कसमस्याः , हृदयदोषाः , मोतियाबिन्दुः , मोतियाबिन्दुः इत्यादयः नेत्रसमस्याः च भवितुम् अर्हन्ति । बालकानां कृते हाइपोस्पैडियास् इति जन्मदोषः अपि भवितुम् अर्हति, यदा मूत्रस्य उद्घाटनं लिंगस्य अग्रभागे न भवति ।

अस्य रोगस्य सम्यक् परिचयः कथं भवति ?

भवतः बालकस्य DBA अस्ति वा इति ज्ञातुं भवतः वैद्यः अनेकपरीक्षाः कर्तुं शक्नोति। डीबीए-रोगेण पीडितानां बालकानां रक्तकोशिकानां संख्या न्यूना भवति, परन्तु श्वेतकोशिकानां, प्लेटलेट्-कोशिकानां च संख्या सामान्या भवति ।

एतानि कानिचन मुख्यानि परीक्षणानि वैद्येन क्रियन्ते ।

DBA इत्यस्य कारणेन अन्ये काः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ?

डीबीए-रोगयुक्तानां जनानां कतिपयानां रोगानाम्, परिस्थितीनां च विकासस्य किञ्चित् अधिकं जोखिमम् अस्ति । एतेषु रक्तस्य अस्थिमज्जायाः च कर्करोगाः (acute myeloid leukemia), अस्थिकर्क्कटः (osteosarcoma), अन्ये च रोगाः सन्ति येषु अस्थिमज्जा स्वस्थरक्तकोशिकाः कर्तुं न शक्नोति (myelodysplastic syndrome) परन्तु एतस्य विषये चिन्ता मा कुरुत। वैद्याः एतस्य निरन्तरं निरीक्षणं कुर्वन्ति, अतः भवान् यथासमये आवश्यकं चिकित्सापरिहारं कर्तुं शक्नोति ।

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?

एषः एव महत्त्वपूर्णः आरामदायकः च भागः अस्ति । डीबीए-रोगेण निदानं प्राप्ताः बालकाः चिकित्सायाम् दीर्घकालं सफलं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । केचन बालकाः पूर्णतया क्षमायां गच्छन्ति, अर्थात् लक्षणं किञ्चित्कालं यावत् अन्तर्धानं भवति ।

मुख्यतया द्वौ उपचारौ प्रयुक्तौ स्तः कोर्टिकोस्टेरॉइड् औषधानि रक्ताधानं च ।

• कोर्टिकोस्टेरॉइड् औषधानि : `(Prednisone)` इत्यादीनि औषधानि अस्थिमज्जां उत्तेजयन्ति तथा च अधिकानि रक्तकोशिकानि निर्मातुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।
• रक्ताधानम् : यदि स्टेरॉयड् औषधानि प्रभाविणः न सन्ति, अथवा यदि रक्ताल्पता तीव्रा भवति तर्हि एषः उत्तमः विकल्पः अस्ति । अस्मिन् बालकस्य रक्तं वा रक्तकोशिकानि वा स्वस्थदातृणां दानं भवति ।
• अस्थिमज्जा/स्टेम सेल् प्रत्यारोपणम् : डीबीए-रोगस्य एकमात्रः उपचारात्मकः उपचारः एषः एव । तथापि किञ्चित् जोखिमपूर्णम् अस्ति । अपि च, मेलकर्ता दातृं अन्वेष्टुं कदाचित् कठिनं भवितुम् अर्हति ।