किं भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति ? कनावनरोगस्य विषये वदामः

किं भवतः अल्पस्य विकासे किमपि संशयः भयं वा अस्ति ? कदाचित् यदा अस्माकं शिशवः अन्येभ्यः शिशवेभ्यः किञ्चित् भिन्नं वर्तन्ते, अथवा यदा तेषां विकासः विलम्बितः भवति तदा वयं भिन्नानि विषयाणि चिन्तयामः । एतादृशेषु कालेषु जागरूकः भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। अद्य वयं एतादृशस्य दुर्लभस्य, परन्तु गम्भीरस्य आनुवंशिकरोगस्य विषये वक्तुं गच्छामः। एतत् कनावनरोगः इति उच्यते ।

कनावनरोगः किम् ? सरलतया...

कनावनरोगः अतीव दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति . अस्माकं मस्तिष्कं प्रत्यक्षतया प्रभावितं करोति . सटीकं वक्तुं शक्यते यत् एषा न्यूरोडिजनरेटिव-स्थितिः अस्ति । अर्थात् कालान्तरे मस्तिष्के असामान्यताः क्रमेण वर्धन्ते, तीव्रतराः च भवन्ति । चिन्तयतु, अस्माकं मस्तिष्कस्य सम्यक् कार्यं कर्तुं कतिपयानि महत्त्वपूर्णानि रसायनानि आवश्यकानि सन्ति, किम्? खैर, यदा एषः रोगः विकसितः भवति तदा मस्तिष्के आवश्यकस्य रसायनस्य अभावः भवति । फलतः मस्तिष्कं क्रमेण स्पञ्ज इव , कागदखण्ड इव भवति । तदा मस्तिष्कं स्वकार्यं सम्यक् कर्तुं न शक्नोति।

कनावनरोगः ल्यूकोडिस्ट्रोफी'' इति रोगसमूहे अन्तर्भवति।एते अपि अतीव दुर्लभाः, आनुवंशिकाः रोगाः सन्ति । ते अस्माकं मस्तिष्कं, मेरुदण्डं (अर्थात् मेरुदण्डस्य अन्तः तंत्रिकारज्जुं) अन्येषां तंत्रिकानां च प्रभावं कुर्वन्ति । दुःखदं वस्तु अस्ति यत्, एते लक्षणानि कालान्तरेण अधिकं दुर्गता भवन्ति।

कनावनरोगस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

अयं कनावनरोगः वयं मुख्यतया द्वयोः प्रकारयोः द्रष्टुं शक्नुमः । व्याधिप्रारम्भकालानुसारं तस्य तीव्रता च वर्गीकृत इत्यर्थः ।

1. शिशुकनावनरोगः : १.

एषः एव सर्वाधिकः प्रकारः , अत्यन्तं तीव्रः अपि अस्ति | अधिकांशेषु कनावनरोगयुक्तेषु शिशुषु एतादृशः प्रकारः भवति । दुःखदं यत् एतादृशी अवस्थां प्राप्य जायमानाः शिशवः प्रायः बाल्यकाले वा युवावस्थायां वा म्रियन्ते ।

2. किशोरकनावनरोगः : १.

अयं प्रकारः पूर्वप्रकारस्य अपेक्षया न्यूनः न्यूनः तीव्रः च भवति । लक्षणं तावत् तीव्रं न भवति। सर्वोत्तमः भागः अस्ति यत् एषः प्रकारः व्यक्तिस्य आयुः न्यूनीकरोति इति न दृश्यते ।

✨ Muscle recovery Verified Partner

Magnesium Muscle and Joint Care

A natural magnesium treatment that relieves muscle spasms, frizz and sore muscles.

Check Availability →

कनावनरोगस्य अधिकः जोखिमः कस्य भवति ?

वस्तुतः कनावनरोगः कस्यचित् प्रभावं कर्तुं शक्नोति . आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । परन्तु कतिपयेषु जातीयसमूहेषु एतत् अधिकं दृश्यते । विशेषतः पूर्वपोलैण्ड्, लिथुआनिया, पश्चिमरूस इत्यादिभ्यः क्षेत्रेभ्यः आगच्छन्तः अश्केनाजी-यहूदीषु एतत् अधिकं दृश्यते । तेषु ६४०० तः १३५०० यावत् शिशुषु एकः अस्य रोगेन प्रभावितः इति अनुमानं भवति ।

परन्तु सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं स्मर्तव्यं यत् एषः आनुवंशिकरोगः इति कारणतः यदि मातापितरौ रोगजनकं जीनं वहतः तर्हि कस्यापि जातिस्य, कस्यापि देशस्य बालकस्य एषः रोगः भवितुम् अर्हति ।

कनावनरोगः किमर्थं भवति ? किं कारणम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् कनावनरोगः वंशानुगतः रोगः अस्ति . मातापितृभ्यः सन्तानपर्यन्तं वंशजः इति यावत् ।

अस्य मुख्यकारणं अस्माकं एकस्मिन् जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति । अयं जीनः एस्पार्टोएसिलेज् (ASPA) इति एन्जाइमं उत्पादयति । अस्माकं मस्तिष्के विशेषकार्यकर्ता इति एतत् ASPA एन्जाइमं चिन्तयन्तु। अस्य कार्यं N-acetyl-aspartate (NAA) इति रसायनस्य विच्छेदनं भवति । एतत् रसायनं मस्तिष्के दृश्यते ।

अधुना कनावनरोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य शरीरे एतस्य आस्पा एन्जाइमस्य पर्याप्तं उत्पादनं न भवति । तर्हि किं भवति ? सः रसायनः NAA मस्तिष्कस्य ऊतकस्य अन्तः सञ्चितुं आरभते। इदं कारखानस्य अपशिष्टम् इव अस्ति। यदा NAA एवं सञ्चितः भवति तदा अस्माकं मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च तंत्रिकानां परितः रक्षात्मकं आवरणं इव myelin इति मेदःस्तरं क्षतिं करोति इदं मायलिन् विद्युत्तारस्य परितः प्लास्टिकस्य आवरणवत् भवति, तंत्रिकासन्देशानां सम्यक् यात्रायां साहाय्यं करोति, तंत्रिकानां पोषणं च करोति ।

अतः, यदा एतत् मायलिन् क्षतिग्रस्तं भवति तदा कालान्तरे मस्तिष्कं स्पञ्जं भवति, द्रवीभवति च . अर्थात् मस्तिष्कस्य अन्तः बहुधा अल्पानि स्थानानि सन्ति ये द्रवेण पूरितानि सन्ति । मस्तिष्कं च तंत्रिकासन्देशं सम्यक् प्रेषयितुं प्राप्तुं वा असमर्थं भवति। किं भवन्तः अवगच्छन्ति यत् एतत् कथं भवति ?

कनावनरोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ? कथं निदानं भवति ?

शिशुकनावनरोगः प्रायः ३ तः ६ मासपर्यन्तं लक्षणं दर्शयितुं आरभते | एतानि लक्षणानि सहसा न दृश्यन्ते, अपितु क्रमेण । मातापितृरूपेण भवद्भिः एतस्य विषये अवगतं भवेत्।

मुख्यानि दृश्यमानानि विशेषतानि सन्ति : १.

• मांसपेशीविकृतयः : अस्य अर्थः अस्ति यत् कदाचित् शिशुस्य शरीरं अतीव शिथिलं वा असामान्यतया कठिनं वा भवितुम् अर्हति . विशेषतः मांसपेशीनां बलं न्यूनीकरोति । कदाचित्, भवता उत्थापने शिशुः "विदीर्णवस्त्रखण्डः इव" अनुभूयते ।
• असामान्यतया विशालं शिरः (macrocephaly) : शिशुस्य शिरः तस्य वयसः कृते असामान्यतया विशालं भवति । अपि च शिशुस्य शिरः सम्यक् नियन्त्रयितुं कष्टं भवति । कण्ठं सम्यक् धारयितुं असमर्थः भवति ।
• विकासविलम्बः : एतत् प्रथमं लक्षणं यत् बहवः मातापितरः लक्षयन्ति। अन्ये शिशवः यत् कार्यं कुर्वन्ति, यथा आवर्तनं, उपविष्टं, क्रन्दनं, गमनं, वार्तालापं च कर्तुं न शक्नुवन्ति ।एते शिशवः अतीव विलम्बेन कार्याणि कुर्वन्ति, अथवा केचन कार्याणि सर्वथा न कुर्वन्ति । यथा, अन्ये शिशवः ६-७ मासेषु उत्थाय उपविष्टुं प्रयतन्ते, एते शिशवः तत् कर्तुं न शक्नुवन्ति ।
• भोजनं निगलनं च कष्टम् : शिशुः दुग्धपानं, अन्नं निगलने च कष्टं प्राप्नुयात् । सः नित्यं गलाघोषं कुर्वन् इव अनुभवितुं शक्नोति।
• मोटरकौशलस्य अभावः : शरीरस्य गतिं नियन्त्रयितुं क्षमता न्यूनीभवति । विशेषतः अङ्गानाम् सम्यक् नियन्त्रणं कर्तुं असमर्थता । एतत् कदाचित् "फ्लोप्पीनेस्" इति कथ्यते, यस्य अर्थः अस्ति यत् शरीरं लङ्गं अनुभवति ।
• मौनम्, अप्रतिसादात्मकः व्यवहारः : शिशुः अतीव शान्तः अस्ति। क्रीडनकं दत्त्वा अपि तस्य रुचिः नास्ति । सः कोऽपि भावः रुचिः वा न दर्शयति | न्यूनं स्मितं न्यूनं रोदिति, अन्यथा वा तथैव तिष्ठति।

एतादृशलक्षणयुक्ताः बहवः बालकाः शीघ्रमेव दुर्गता भवन्ति | १० वर्षपर्यन्तं प्राणघातकसमस्याः विकसितुं शक्नुवन्ति । तदतिरिक्तं एतया अवस्थायाः सह अन्याः जटिलताः अपि भवितुम् अर्हन्ति ।

• श्रवणशक्तिक्षयः
• बौद्धिक विकलांगता
• मांसपेशीषु ऐंठनम्
• निगलने क्लेशः वर्धते
• दृष्टि हानि

परन्तु येषु पूर्वोक्तः किशोर-कनावन-रोगः अस्ति, यः अल्पवयसि एव दृश्यते, तेषां तादृशं तीव्रं लक्षणं न दृश्यते । तेषां विकासे किञ्चित् विलम्बः अपि भवितुम् अर्हति । तेषां वक्तुं कष्टं भवति, अथवा विद्यालयकार्य्ये अन्येभ्यः बालकेभ्यः किञ्चित् पृष्ठतः भवन्ति । तथापि लक्षणं तावत् तीव्रं न भवति ।

कथं निश्चितरूपेण ज्ञायते यत् भवतः कनावनरोगः अस्ति वा?

यदि भवतः चिकित्सकः भवतः शिशुस्य लक्षणानाम् आधारेण कनावन-रोगस्य शङ्कां करोति तर्हि ते तस्य पुष्ट्यर्थं अनेकपरीक्षाः चालयितुं शक्नुवन्ति ।

• रक्तस्य अथवा मूत्रस्य परीक्षणम् : एतेषु परीक्षणेषु पूर्वं उल्लिखितस्य रसायनस्य NAA (N-acetyl-aspartate) अथवा ASPA (aspartoacylase) एन्जाइमस्य स्तरं मापनं कर्तुं शक्यते रोगस्य कारणं आनुवंशिकविकृतिः अस्ति वा इति अपि ते ज्ञातुं शक्नुवन्ति ।
• त्वचाकोशिकापरीक्षा (संवर्धित-रेशे-कोशिका): कदाचित्, शिशुस्य त्वचातः गृहीतं विशेषप्रकारस्य कोशिका (संवर्धित-रेशे-कोशिका इति उच्यते) प्रयोगशालायां वर्धयित्वा ASPA इति एन्जाइमस्य अभावस्य परीक्षणं क्रियते

किं आश्चर्यं यत् शिशुस्य जन्मनः अपि पूर्वं कनावनरोगस्य उपस्थितिः ज्ञातुं शक्यते .

• एम्नियोसेण्टेसिस् : अस्मिन् गर्भावस्थायां शिशुं परितः स्थितस्य द्रवस्य (एम्निओटिक द्रवस्य) लघु नमूना गृहीत्वा एनएए-स्तरस्य परीक्षणं भवति एषा परीक्षा प्रायः भवता एव क्रियते।गर्भस्य १५ तः २० सप्ताहपर्यन्तं ।
• Chorionic Villus Sampling (CVS): एषा परीक्षणं तेषां मातापितृणां कृते उपलभ्यते येषां Canavan रोगस्य विकासस्य उच्चजोखिमः अस्ति अथवा ये जानन्ति यत् तेषां परिवारे कस्यचित् जीन उत्परिवर्तनम् अस्ति। अस्मिन् परीक्षणे शिशुस्य नालस्य ऊतकस्य नमूना गृहीत्वा जीन-उत्परिवर्तनस्य परीक्षणं क्रियते । प्रायः गर्भस्य १० तः १२ सप्ताहेषु एतत् भवति ।

अधिकं ज्ञातुं भवान् एतासां परीक्षणानां विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं शक्नोति।

कनावनरोगस्य चिकित्सा अस्ति वा ?

वस्तुतः अद्यापि कनावनरोगस्य चिकित्सा नास्ति . एषः दुःखदः भागः अस्ति। अतः वर्तमानचिकित्सानां मुख्यं लक्ष्यं लक्षणं नियन्त्रयितुं बालकं यथाशक्ति दीर्घकालं यावत् सहजं स्थापयितुं च भवति ।

वर्तमान चिकित्साविकल्पेषु अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

• आहारनलिकाः : एतेषां नलिकानां उपयोगः यदा बालकस्य भोजनं निगलने कष्टं भवति तदा आवश्यकं पोषणं द्रवद्रव्यं च प्रदातुं भवति । एतेन बालकस्य आवश्यकता ऊर्जा प्राप्यते ।
• आक्षेपनिवारकम् : केषुचित् बालकेषु आक्षेपाः भवितुम् अर्हन्ति । एतादृशेषु सति वैद्याः तेषां नियन्त्रणार्थं औषधानि निर्दिशन्ति ।
• शारीरिकचिकित्सा : एतेन बालस्य मुद्रां सम्यक् कर्तुं, मांसपेशिनां सुदृढीकरणं, संचारकौशलस्य विकासः च भवति ।

अपि च आनुवंशिकपरीक्षणं आनुवंशिकपरामर्शं च सम्पूर्णपरिवारस्य कृते अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । एतेन यदि भविष्ये अन्यः बालकः जायते तर्हि तस्य बालकस्य अपि अस्य रोगस्य विकासस्य जोखिमः अवगन्तुं शक्यते ।

कनावनरोगेण पीडितस्य बालस्य भविष्यं किं भविष्यति ?

यदा कस्यचित् कनावनरोगस्य भविष्यस्य विषयः आगच्छति तदा तत् रोगस्य प्रकारस्य आधारेण भवति । शिशुप्रकारः किशोरप्रकारः वा इति यावत् ।

• शिशुकनावनरोगयुक्ताः बालकाः प्रायः प्रायः १० वर्षाणि यावत् जीवन्ति । केचन बालकाः किशोरावस्थापर्यन्तं वा विंशतिवर्षस्य आरम्भे वा जीवन्ति ।
• परन्तु मृदु, यौवनात्मकं कनावनरोगयुक्तानां आयुः सामान्यतया सामान्यम् अस्ति ।

सुसमाचारः अस्ति यत् वैज्ञानिकाः कनावनरोगस्य कारणं जीनम् चिह्नितवन्तः। तदतिरिक्तं अस्य रोगस्य चिकित्सां अन्वेष्टुं बहवः अध्ययनाः प्रचलन्ति । तेषु केषुचित् अन्तर्भवन्ति- १.

• जीनचिकित्सा : एतेन दोषपूर्णं जीनं सम्यक् कर्तुं प्रयत्नः क्रियते ।
• सिंथेटिक एएसपीए एन्जाइम : एतत् एन्जाइमं रक्तप्रवाहं प्रविष्टुं डिजाइनं कृतम् अस्ति ।
• स्टेम सेल थेरेपी : १.एषा अपि नूतना आशा अस्ति।

यदि एतत् शोधं सफलं भवति तर्हि कर्करोगरोगिणां भविष्ये उत्तमं जीवनं जीवितुं अवसरः भविष्यति।

किं कनावनरोगस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

वस्तुतः कनावनरोगः आनुवंशिकस्थितिः इति कारणेन निवारयितुं न शक्यते । परन्तु परिवाराः डीएनए-परीक्षणं कृत्वा ज्ञातुं शक्नुवन्ति यत् ते रोगस्य कारणं जीन-उत्परिवर्तनं वहन्ति वा इति । महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् यदि मातापितरौ जीन-उत्परिवर्तनं वहतः चेत् एव तेषां बालकस्य रोगः भविष्यति ।

अतः, एतादृशानि परीक्षणानि प्राप्तुं तेषां सन्तानं प्राप्तुं पूर्वं सूचितनिर्णयः कर्तुं साहाय्यं भवति।

एतानि विषये वैद्यं पृच्छन्तु।

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य कनावनरोगः अस्ति तदा भवतः मनसि बहवः प्रश्नाः भवन्ति इति सामान्यम्। महत्त्वपूर्णं यत् भवतः वैद्यं पृच्छन्तु यथा-

• "वैद्य, मम बालकस्य कीदृशाः विकलाङ्गाः भविष्यन्ति? मया कदा अपेक्षितव्याः?"
• "वैद्य, मम शिशुस्य आयुः विषये किं वक्तुं शक्नोषि?" (यद्यपि एषः प्रश्नः कठिनः अस्ति तथापि किञ्चित् विचारं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णः भवितुम् अर्हति।)
• "मम शिशुं अधिकं आरामदायकं सुरक्षितं च कर्तुं अहं किं कर्तुं शक्नोमि?"
• "मम बालकः कीदृशान् विशेषज्ञान् द्रष्टव्यः? ते कियत्वारं द्रष्टव्याः?"
• "किं अस्माकं शेषपरिवारस्य आनुवंशिकपरीक्षणं करणीयम्?"

एतेषां प्रश्नानाम् अतिरिक्तं यत्किमपि भवतः किमपि अस्ति, कियत् अपि लघुं भवतु, वैद्यं पृच्छितुं मा संकोचयन्तु।

यदा भवतः बालकस्य कनावनरोगः भवति तदा भवन्तः मातापितरौ कथं सामना कुर्वन्ति?

एतादृशी कठिनपरिस्थितेः सम्मुखीभवति सति स्मर्तव्यं यत् भवान् एकः नास्ति। कतिपयानि वस्तूनि सन्ति ये भवतः साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।

• परामर्शः / वार्तालापचिकित्सा : यस्य सह भवन्तः स्वस्य भावनानां विषये, यथा दुःखं, भयं च, तस्य विषये वार्तालापं कृत्वा महतीं राहतं दातुं शक्नुवन्ति।
• समर्थनसमूहाः : अन्यैः मातापितृभिः सह वार्तालापः ये भवतः समानविषयेषु गतवन्तः तेषां सह वार्तालापः महत् बलस्य स्रोतः भवितुम् अर्हति । "अस्माभिः एव एतत् न गच्छामः" इति भावः भवन्तं ददाति ।
• रोगिणः अनुसन्धानं च समर्थयन्तः संस्थाः सम्मिलिताः भवन्तु : एतानि संस्थानि भवन्तं सूचनां, मार्गदर्शनं, अन्यैः सह सम्बद्धतां प्राप्तुं च अवसरं ददति।

स्मर्यतां यत् भवतः मानसिकस्वास्थ्यम् अपि अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। यदि त्वं बलवान् असि तर्हि एव त्वं स्वस्य बालस्य सम्यक् पालनं कर्तुं शक्नोषि ।