किं भवन्तः एतस्याः दुर्लभायाः स्थितिं जानन्ति ? हृदय-मुख-चमड़ी-लक्षण

किं भवन्तः कदापि Cardiofaciocutaneous Syndrome, अथवा CFC Syndrome इति श्रुतवन्तः यथा वयं संक्षेपेण वदामः? दुर्लभा स्थितिः, सर्वेषां व्याधिः नास्ति इति अर्थः । परन्तु अस्माकं शरीरस्य अनेकाः भागाः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति । मुख्यतया हृदयं (हृदय-), मुखं (facio-), त्वचां केशं च (चर्म) प्रभावितं करोति । न केवलं, अपितु एषा स्थितिः बालकानां विकासविलम्बं, बौद्धिकविकाससमस्यां च जनयितुं शक्नोति । अतः, तस्य विषये अधिकविस्तारेण वदामः, किम्?

हृदयमुखचमड़ीलक्षणं (CFC Syndrome) वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . अर्थात् अस्माकं जीनेषु परिवर्तनेन (उत्परिवर्तनेन) भवति। एषः रोगः `RASopathy` इति रोगसमूहस्य अन्तर्गतः अस्ति । `RASopathies` आनुवंशिकस्थितीनां समूहः अस्ति यः `RAS मार्गे` दोषेण उत्पद्यते, यथा अस्माकं शरीरे कोशिकानां परस्परं संवादः भवति अस्माकं शरीरे कोशिका: लघुसन्देशानां आदानप्रदानं यथा कुर्वन्ति तथा चिन्तयन्तु। यदि एषः सन्देशविनिमयः सम्यक् न भवति तर्हि विविधाः समस्याः उत्पद्यन्ते ।

यथा CFC लक्षणं कियत् सामान्यम् अस्ति, तत् वस्तुतः अतीव दुर्लभम् अस्ति . केचन प्रतिवेदनाः सूचयन्ति यत् एषा स्थितिः ८१०,००० बालकेषु प्रायः एकः बालकः प्रभावितः भवति । चिकित्सावृत्तेषु केवलं कतिपयानां शतानां प्रकरणानाम् उल्लेखः भवति । परन्तु वैज्ञानिकानां मतं यत् एषा संख्या बहु अधिका भवितुम् अर्हति । यतो हि कदाचित् लक्षणानि एतावन्तः सौम्याः भवन्ति यत् ते अनिदानं कुर्वन्ति । सीएफसी-लक्षणम् अन्यैः आनुवंशिकस्थितैः सह अपि भ्रमितुं शक्यते ।

CFC सिण्ड्रोमस्य सम्भाव्यलक्षणाः के सन्ति ?

लक्षणं व्यक्तिगतरूपेण बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । केषुचित् जनानां लक्षणं अतीव मृदु भवति, केषुचित् अधिकं तीव्रं लक्षणं भवति । अपि च एते लक्षणानि शरीरस्य विभिन्नान् भागान् प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

हृदयसम्बन्धी लक्षण

प्रायः, CFC सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां जन्म कतिपयैः हृदयसमस्याभिः सह भवति . एते जन्मजातहृदयदोषाः इति उच्यन्ते । एते लक्षणानि कदाचित् जन्मनि दृश्यन्ते, पश्चात् वा दृश्यन्ते । अत्र कतिचन उदाहरणानि सन्ति- १.

• हृदयात् फुफ्फुसपर्यन्तं रक्तस्य प्रवाहं प्रभावितं कुर्वन् असामान्यहृदयकपाटः भवति ।
• हृदयस्य गुञ्जनं हृदये श्रूयते असामान्यः शब्दः ।
• हृदयस्य द्वयोः अधः कक्षयोः मध्ये एकः छिद्रः (Ventricular Septal Defect) ।
• हृदयस्य द्वयोः ऊर्ध्वकक्षयोः मध्ये छिद्रं भवति (Atrial Septal Defect)।
• हृदयस्य मांसपेशीयाः दुर्बलता अथवा घनीभूतता (Hypertrophic Cardiomyopathy) ।

त्वचा तथा केश सम्बन्धी लक्षण

प्रायः सर्वेषां एतादृशी स्थितिः त्वक्-केशेषु च केचन परिवर्तनानि लक्षयिष्यन्ति ।

• शुष्कं रूक्षं त्वचां कृत्वा . शिशुत्वक् इव स्निग्धं न स्यात्, अपितु किञ्चित् शुष्कं रूक्षं च भवति ।
• कृष्णा जन्मचिह्नानि (नेवि) २.अधिकं दृष्ट्वा।
• पलकाः भ्रूः वा न्यूनीकृताः नष्टाः वा .
• केशाः कृशाः, भंगुराः, शुष्काः, भ्रूभङ्गाः च भवन्ति .
• बाहू, पादौ, मुखयोः च लघुफोडासदृशानां उल्टानां (Keratosis Pilaris) उपस्थितिः ।
• पादतलयोः च कुरुकत्वक् ।

मुखस्य स्वरूपे परिवर्तनम्

अस्य लक्षणस्य बालकानां मुखरूपे अपि केचन विशिष्टाः विशेषताः दृश्यन्ते ।

• विस्तृतं लम्बं मुखम् .
• पलकस्य पतनम् (Ptosis)।
• नेत्रयोः अन्तरं वर्धितं च नेत्रयोः अधः तिर्यक् च ।
• ललाटं उच्चैः संकीर्णं च उभयतः ।
• सामान्यतः बृहत्तरं शिरः भवति (Macrocephaly)।
• कर्णाः सामान्यस्तरात् अधः स्थिताः भवन्ति ।
• ह्रस्वनासिका ।
• लघु हनुमत् ।

अन्याः समस्याः ये बालकाः अनुभवितुं शक्नुवन्ति

एतादृशीः बालकाः अन्याः काश्चन समस्याः अनुभवितुं शक्नुवन्ति : १.

• वृद्धिविलम्बः बौद्धिकविकाससमस्याः च (प्रायः मध्यमतः तीव्रपर्यन्तं)।
• भोजने कष्टम् .
• मस्तिष्के अतिरिक्त द्रव (Hydrocephalus)।
• वृद्धिहार्मोनस्य स्तरस्य न्यूनता ।
• आक्षेपाः .
• वजनवृद्धिः वृद्धिविफलता च (Failure to thrive)।
• दृष्टिसमस्याः .
• मांसपेशी दुर्बलता तथा लंगड़ा (Hypotonia)।

CFC सिण्ड्रोमस्य कारणं किम् ?

अनेकजीनेषु एकस्मिन् उत्परिवर्तनेन (परिवर्तनेन) सीएफसी-लक्षणं भवति । एते जीनाः सन्ति : १.

• `BRAF` जीन (अधिकांशतः प्रभावितः) २.
• `MAP2K1` तथा `MAP2K2` जीन (द्वितीयः सर्वाधिकसामान्यः)
• `KRAS` जीन (दुर्लभ) २.

एते जीनाः अस्माकं शरीरं कोशिकासञ्चारार्थं महत्त्वपूर्णानि प्रोटीनानि निर्मातुं निर्देशयन्ति । एषा संचारप्रक्रिया `RAS/MAPK मार्ग` इति कथ्यते । एषा प्रक्रिया भ्रूणस्य विकासाय अत्यावश्यकी भवति ।

परन्तु केषुचित् जनानां CFC सिण्ड्रोम-रोगेण निदानं प्राप्तेषु एतादृशेषु आनुवंशिक-उत्परिवर्तनेषु किमपि न ज्ञातम् । वैज्ञानिकानां मतं यत् एतादृशानां जनानां `कोस्टेलो सिण्ड्रोम` अथवा `नूनन् सिण्ड्रोम` इति वा भवितुम् अर्हति ।

किं CFC सिण्ड्रोम वंशानुगतः अस्ति ?

अधिकांशतया CFC लक्षणं वंशानुगतं न भवति . प्रायः भ्रूणस्य विकासे एतत् जीन-उत्परिवर्तनं स्वतः एव भवति । एतादृशी स्थितिः अधिकांशजनानां पारिवारिकः इतिहासः नास्ति ।

तथापि, अतीव दुर्लभतया , एतत् लक्षणं पीढीतः पीढीं यावत् उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यते। यदि वंशानुगतं भवति तर्हि ``Autosomal Dominant'' इति प्रकारेण भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि बालकः एकस्मात् मातापितृभ्यः उत्परिवर्तितजीनस्य एकप्रतिलिपिं प्राप्नोति यस्य रोगः नास्ति किन्तु उत्परिवर्तितं जीनं वहति तथापि बालकः रोगं विकसितुं शक्नोति

एतां स्थितिं कथं ज्ञातुं शक्यते ?

कदाचित् शिशुजन्मात् पूर्वं, गर्भावस्थायां, CFC लक्षणस्य निदानं भवति ।प्रसवपूर्वस्य अल्ट्रासाउण्ड्-द्वारा भ्रूणस्य परितः एम्नियोटिक-द्रवस्य परिमाणस्य वृद्धिः, अथवा भ्रूणस्य शिरः शरीरं च अपेक्षितापेक्षया बृहत्तरं भवति, इत्यादीनि सुरागाणि दातुं शक्यन्ते

परन्तु प्रायः शैशवकाले एव एषा स्थितिः निदानं भवति . यदि भवतः शिशुस्य अस्याः स्थितिः सम्बद्धाः शारीरिकलक्षणाः सन्ति तर्हि वैद्यः एतादृशपरीक्षाणां आदेशं दातुं शक्नोति यथा-

• `इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ECG)` , `इकोकार्डियोग्राम` , अथवा `कार्डियक कैथेटराइजेशन` इत्यादिभिः परीक्षणैः शिशुस्य हृदयस्य कार्यस्य जाँचं कुर्वन्तु ।
• आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य पहिचानाय आणविक आनुवंशिकपरीक्षणम् । अस्य कृते प्रायः रक्तस्य नमूना अथवा गण्डस्य अन्तः गृहीतस्य कोशिकानां नमूना आवश्यकी भवति ।
• एक्स-रे, सीटी स्कैन्, एमआरआइ, अल्ट्रासाउण्ड् परीक्षणं वा कृत्वा शिशुस्य हृदये, मस्तिष्के, अन्येषु अङ्गेषु वा किमपि असामान्यं विकासं भवति वा इति ज्ञातुं शक्यते ।
• `स्टीरियोइलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राफी (SEEG)` इत्यनेन मस्तिष्कतरङ्गानाम् आक्षेपक्रियाकलापस्य च परीक्षणं कुर्वन्तु ।
• शिशुस्य नेत्रयोः अन्तः `नेत्रदर्शन` इत्यादिभिः दृष्टिपरीक्षाभिः पश्यन्तु ।

CFC सिण्ड्रोमस्य चिकित्सा कथं भवति ?

वस्तुतः सीएफसी-लक्षणस्य विशिष्टं चिकित्सां नास्ति । एतादृशी स्थितिः येषां बालकानां कृते विविधविशेषतायुक्तानां वैद्यदलस्य समर्थनस्य आवश्यकता भवति, यथा-

• हृदय रोग विशेषज्ञ
• चर्मरोग विशेषज्ञ
• अन्तःस्रावीविशेषज्ञः (अन्तःस्रावीतन्त्रे विशेषज्ञः वैद्यः)
• पाचनतन्त्रविशेषज्ञः वैद्यः (Gastroenterologist)
• आनुवंशिकीविद
• एकः तंत्रिकाविशेषज्ञः
• व्यावसायिक चिकित्सक
• नेत्र रोग विशेषज्ञ
• बाल रोग विशेषज्ञ
• शारीरिक चिकित्सक
• रेडियोलॉजिस्ट
• वाक् चिकित्सक

प्रत्येकस्य बालस्य आवश्यकतानुसारं चिकित्साविकल्पाः बहु भिन्नाः भवन्ति । तथापि तेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• संक्रमणं निवारयितुं प्रतिजीवकदवाः , विशेषतः यदि बालस्य हृदयस्य किमपि स्थितिः अस्ति।
• आक्षेपविरोधी औषधैः आक्षेपाणां नियन्त्रणं कुर्वन्तु .
• बालस्य नासिकाद्वारा अथवा उदरस्य त्वचाद्वारा भोजननलिकां प्रविश्य कैलोरी, पोषकद्रव्याणि च प्रदातुं शक्नुवन्ति ।
• चक्षुषः, संपर्कचक्षुषः, अथवा शल्यक्रियायाः माध्यमेन दृष्टिः सुदृढं कुर्वन्तु .
• उच्चकैलोरीयुक्ताः, पौष्टिकाः आहाराः .
• शुष्कत्वक्-उपशमनार्थं लोशनं वा लेपनं वा ।
• बालस्य हृदयस्य कार्ये सुधारं कर्तुं वा पाचनतन्त्रस्य समस्यां निवारयितुं वा औषधानि ।
• वृद्धिहार्मोनस्य स्तरं वर्धयितुं औषधानि ।
• बालस्य मस्तिष्कस्य परितः अतिरिक्तं द्रवम् अपसारयितुं दबावं न्यूनीकर्तुं च शन्ट् स्थापनम्।
• हृदयस्य असामान्यतां सम्यक् कर्तुं शल्यक्रिया । केषाञ्चन बालकानां असामान्यं फुफ्फुसकपाटं सम्यक् कर्तुं हृदयस्य शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

CFC सिण्ड्रोम इत्यनेन सह आयुः कियत् भवति ?

CFC सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः तस्य लक्षणानाम् तीव्रतायां निर्भरं भवति । परन्तु सम्यक् निदानं चिकित्सा च कृत्वा अधिकांशः जनाः सामान्यं आयुः यापयन्ति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् बालकं यथासमये आवश्यकं समर्थनं चिकित्सां च प्रदातव्यं, येन ते सर्वोत्तमजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति।

किं CFC सिण्ड्रोमस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

यतो हि एषा स्थितिः यादृच्छिक-आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति, अतः CFC-लक्षणं जनयति इति उत्परिवर्तनस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति ।

मया मम वैद्यं CFC सिण्ड्रोमस्य विषये अन्यत् किं पृच्छितव्यम्?

यदि भवतः बालकस्य CFC सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि एतादृशान् प्रश्नान् भवतः चिकित्सकेन पृच्छितुं साधु विचारः।

• किं एतत् `कोस्टेलो सिण्ड्रोम` अथवा `नूनन सिण्ड्रोम` भवितुम् अर्हति ? किमर्थं तत् वदसि / न वदसि ?
• किं एतत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं वंशानुगतं वा यदृच्छया एव अभवत् ?
• मम बालकस्य हृदयदोषः अस्ति वा ?
• मम बालकस्य मस्तिष्के अतिरिक्तं द्रवम् अस्ति वा ?
• मम बालकस्य आक्षेपाः भविष्यन्ति वा ?
• एषा स्थितिः मम बालस्य दृष्टिम् प्रभावितं करिष्यति वा ?
• मम बालकस्य शल्यक्रियायाः, औषधस्य वा आवश्यकता भविष्यति वा ?
• मम बालकः आवश्यकं पोषणं प्राप्नोति इति वयं कथं सुनिश्चितं कुर्मः?
• किं केचन विशेषलक्षणाः सन्ति येषां विषये मया वैद्यं सूचयितव्यम्?
• बौद्धिकविकलाङ्गता कियत् तीव्रम् अस्ति ?
• अस्माभिः केषां विशेषज्ञानाम् अवलोकनं कर्तव्यं कियत्वारं च ?
• किं समर्थनसमूहाः सन्ति ये अस्मान् एतस्याः परिस्थितेः निवारणे साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति?
• किं भवन्तः आनुवंशिकपरामर्शं अनुशंसन्ति ?

सीएफसी सिण्ड्रोम, कोस्टेलो सिण्ड्रोम, नूनन् सिण्ड्रोम इत्येतयोः मध्ये किं भेदः अस्ति ?

सीएफसी-लक्षणस्य लक्षणं कोस्टेलो-लक्षणस्य, नूनान्-लक्षणस्य च लक्षणैः सह बहु सदृशम् अस्ति । एतेषां त्रयाणां आनुवंशिकस्थितीनां भेदः कठिनः भवितुम् अर्हति, विशेषतः शैशवकाले ।

परन्तु त्रयः अपि अवस्थाः भिन्न-भिन्न-आनुवंशिक-उत्परिवर्तनानां कारणेन भवन्ति . अपि च, CFC सिण्ड्रोम इत्यस्य विपरीतम्, Costello Syndrome इत्यस्य व्यक्तिस्य कर्करोगस्य जोखिमः अधिकः भवति .

यदा भवन्तः प्रथमवारं शृण्वन्ति यत् भवतः शिशुस्य कार्डियोफेसिओक्यूटेनियस सिण्ड्रोम (CFC Syndrome) इत्यादि आनुवंशिकस्थितिः अस्ति तदा भवन्तः भावानाम् अभिभूताः भवितुम् अर्हन्ति । निदानस्य यात्रा नियुक्तीनां रोलरकोस्टरः भवितुम् अर्हति । तथा च भवतः शिशुं यत् समर्थनं आवश्यकं तत् सर्वं भवतः दिवसाः व्यस्ताः भवितुम् अर्हन्ति। परन्तु स्वस्य कृते समयं गृहीत्वा तनावस्य प्रबन्धनं कर्तुं प्रयत्नः करणीयः इति महत्त्वपूर्णम्।दुर्लभस्थितीनां बालकानां अन्यैः मातापितृभिः सह सम्बद्धतां प्राप्तुं उपायान् अन्वेष्टुम्। अन्तर्जालद्वारा बहवः समुदायाः सन्ति, भवतः बालस्य वैद्याः तादृशसम्बन्धान् जानन्ति स्यात् ।

गृहं नेतु-सन्देशः

हृदयमुखचमड़ीलक्षणं (CFC Syndrome) दुर्लभा परन्तु सम्भाव्यतया विनाशकारी आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । यदि भवतः एतादृशी स्थितिः निदानं भवति तर्हि मा आतङ्किताः भवन्तु।

• एषा स्थितिः हृदयं, मुखं, त्वचां, केशं, बालस्य विकासं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।
• यद्यपि विशिष्टं चिकित्सां नास्ति तथापि लक्षणानाम् प्रबन्धने सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति विविधाः उपचाराः विशेषज्ञचिकित्सासमर्थनानि च सन्ति .
• अधिकांशः बालकः सम्यक् उपचारेण, परिचर्यायाः च सह सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नोति ।
• त्वं न एकाकी। वैद्यैः, परामर्शदातृभ्यः, अन्येभ्यः अभिभावकसमर्थनसमूहेभ्यः च सहायतां प्राप्नुवन्तु।
• सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः बालकं प्रेम्णा समर्थनं च कुर्वन्तु तथा च तेभ्यः उत्तमं जीवनं दातुं कार्यं कुर्वन्तु।

यदि भवतः अस्मिन् विषये अन्ये प्रश्नाः सन्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं मा संकोचयन्तु। ते भवन्तं अधिकव्याख्यानं मार्गदर्शनं च दातुं शक्नुवन्ति।

` हृदयरोग, सीएफसी सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, हृदय रोग, त्वचा रोग, वृद्धि मंदता, बाल स्वास्थ्य, आरएसोपैथी