किं भवतः शिशुस्य गण्डौ प्रफुल्लितं दृश्यते, तस्य हनुमत्पादः च विशालः दृश्यते? करुबधर्मः भवितुम् अर्हति । तस्य विषये वदामः !

भवन्तः किञ्चित् चिन्तिताः भवेयुः यत् भवतः लघुस्य मुखं किञ्चित् परिवर्तितम् अस्ति, तेषां गण्डौ प्रफुल्लितरूपेण दृश्यन्ते । अथवा वैद्यः भवन्तं तेषां हनुमत्परिवर्तनस्य विषये अवदत् वा? एतां स्थितिं वयं (करुबवादः) इति वदामः । नाम किञ्चित् विचित्रं ध्वनितुं शक्नोति, परन्तु सरलं स्थापयामः। एषा अतीव दुर्लभा स्थितिः, परन्तु एतस्य विषये अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम्।

करुबधर्मः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् करुबधर्मः दुर्लभः आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । यदा स्वस्थस्य अस्थि ऊतकस्य स्थाने भवतः बालस्य हनुमत्स्थिषु असामान्यं ऊतकं वर्धते तदा भवति । एतत् असामान्यं ऊतकं कर्करोगं न भवति, प्रायः वेदनाहीनं भवति । परन्तु बालस्य हनुमत्पादः उभयतः विस्तृतः भवति, तेषां गण्डयोः गोलः, प्रफुल्लितः च दृश्यते । केषाञ्चन बालकानां दन्तक्षयः अथवा अनियमितरूपेण वर्धमानाः दन्ताः भवन्ति । करुबवादः शरीरे अन्येषां अस्थिषु प्रभावं न करोति, केवलं हनुमत्स्थिम् एव प्रभावितं करोति .

जन्मनन्तरमेव एते लक्षणानि न प्रारभन्ते । प्रायः ते २ तः ७ वयसः मध्ये दृश्यन्ते ।अस्याः रोगस्य तीव्रता व्यक्तितः भिन्ना भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन बालकानां लक्षणं सर्वथा नास्ति, अथवा लक्षणं अतीव सूक्ष्मं, कष्टेन लक्ष्यं वा भवति । परन्तु तीव्रतरेषु सति बालस्य वक्तुं, निगलने, श्वसनमपि कष्टं भवति ।

सर्वोत्तमः भागः अस्ति यत् करुबवादः प्रायः प्रौढत्वेन स्वयमेव चिकित्सां विना एव समाधानं करोति । वैद्याः अस्याः स्थितिः सर्वदा प्रेक्षन्ते, केवलं तदा एव चिकित्सां अनुशंसन्ति यदा लक्षणं तीव्रं भवति अथवा बालस्य जीवनस्य गुणवत्तायां महत्त्वपूर्णः प्रभावः भवति

करुबधर्मः कियत् सामान्यः अस्ति ?

करुबधर्मः अतीव सामान्यः स्थितिः नास्ति । शोधकर्तारः सम्यक् न जानन्ति यत् कति जनानां एषा स्थितिः अस्ति, परन्तु ते प्रकाशितचिकित्सालेखानाम् आधारेण केचन अनुमानाः कृतवन्तः । २०१९ तमे वर्षे कृते अध्ययने ज्ञातं यत् चिकित्सासाहित्येषु केरुबधर्मस्य ५१३ प्रकरणाः ज्ञाताः सन्ति । अतः भवन्तः द्रष्टुं शक्नुवन्ति यत् एतत् कियत् दुर्लभम् अस्ति।

करुबधर्मस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एतानि करुबधर्मस्य सामान्यलक्षणानि सन्ति- १.

• अधोजङ्घास्थिः (कण्ठस्थः) अपेक्षितापेक्षया विस्तृतः भवति ।
• बालस्य हनुमत्पादक्षेत्रे पुटीसदृशाः वृद्धिः ।
• गोलः, फुफ्फुसाः गण्डाः।
• दन्तानाम् आकारे परिवर्तनं, लुप्तदन्ताः, प्रभावितदन्ताः वा ।

केषुचित् बालकेषु एतानि लक्षणानि अपि भवितुम् अर्हन्ति- १.

• नेत्राणि निर्गतानि, ऊर्ध्वं पश्यन्तः च दृश्यन्ते । नेत्रस्य श्वेतभागः (स्क्लेरा) कृष्णपरितारस्य अधः दृश्यते ।
• ऊर्ध्वजङ्घायां अतिरिक्तं ऊतकं नेत्रं तत्सम्बद्धं तंत्रिकां च प्रभावितं करोति, येन दृष्टिक्षयः अथवा क्रमेण दृष्टिक्षयः भवति ।
• मुखं श्वसनम् ।
• खर्राटः ।
• अवरोधक निद्राविश्वासः ।
• वक्तुं कष्टं वा निगलनं वा।

करुबधर्मस्य कारणानि कानि सन्ति ?

केरुबिज्मस्य अधिकांशः प्रकरणाः (९०% अधिकाः) `SH3BP2` इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवन्ति ।

एषः `SH3BP2` जीनः अस्माकं शरीरं `SH3BP2` प्रोटीनस्य निर्माणं कथं कर्तव्यमिति निर्देशयति । इदं प्रोटीनं पुरातनं अस्थि ऊतकं निष्कास्य नूतनं अस्थि ऊतकं निर्मातुं (अस्थिपुनर्निर्माणं) प्रक्रियायां सम्मिलितं भवति । आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन शरीरे अस्य `SH3BP2` प्रोटीनस्य अत्यधिकं उत्पादनं भवति ।

यदा एतत् प्रोटीनम् अतिशयेन उत्पाद्यते तदा हनुमत्स्य अस्थिषु शोथः भवति । अस्थिविच्छेदकः इति कोशिकानां उत्पादनं अपि वर्धयति | अस्थिभङ्गः एकः प्रकारः कोशिका अस्ति यः अस्थि ऊतकस्य भङ्गं कर्तुं महत्त्वपूर्णां भूमिकां निर्वहति यस्य शरीरस्य आवश्यकता नास्ति । परन्तु यदा एताः कोशिका: अतिसंख्याकाः भवन्ति तदा ते हनुमत्स्य अस्थिस्थं ऊतकं भङ्गयितुं आरभन्ते यदा तस्य आवश्यकता नास्ति । SH3BP2 इत्यस्य वृद्ध्या उत्पद्यमानेन शोथेन सह मिलित्वा एषा असामान्यः अस्थिहानिः जङ्घास्थिषु पुटीसदृशवृद्धेः निर्माणं करोति एताः वृद्धिः क्रमेण वर्धन्ते, येन एव स्थितिः (करुबवादः) लक्षणं भवति ।

परन्तु केरुबिज्म-रोगयुक्तेषु केषुचित् बालकेषु SH3BP2 जीन-उत्परिवर्तनं नास्ति । एतादृशेषु सति अन्ये आनुवंशिकविकाराः उत्तरदायी भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु तानि उत्परिवर्तनानि किम् इति अद्यापि शोधकर्तारः न चिह्नितवन्तः ।

किं (करुबवादः) किमपि वस्तु अस्ति यत् पुस्तिकातः पीढीं प्रति आगच्छति?

आम्, बहवः बालकाः करुबधर्मस्य कारणं भवति इति आनुवंशिक उत्परिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति । वंशजस्य आटोसोमल् प्रबलरूपेण एषा स्थितिः प्रसारिता भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् यदि एकस्य मातापितुः आनुवंशिकं उत्परिवर्तनं भवति तर्हि बालकस्य अपि तत् प्राप्तुं सम्भावना भवति ।

परन्तु केषुचित् बालकेषु पूर्वं कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः नासीत् चेदपि एतादृशी स्थितिः भवितुम् अर्हति । शोधकर्तारः एतत् 'de novo mutation' इति वदन्ति । अर्थात् मनुष्ये यः नूतनः आनुवंशिकः परिवर्तनः भवति, यस्य कुल-इतिहासः नास्ति ।

अतः करुबधर्मः प्रायः वंशानुगतः भवति चेदपि सर्वदा न भवति । कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः नास्ति चेदपि वैद्याः केरुबधर्मं सम्भाव्यनिदानं मन्यन्ते ।

किं करुबधर्मेन सह सम्बद्धाः अन्याः परिस्थितयः सन्ति ?

केषुचित् बालकेषु अन्यस्य आनुवंशिकस्थितेः भागत्वेन अपि करुबधर्मः भवितुम् अर्हति । एतेषु केचन सम्बद्धाः शर्ताः सन्ति- १.

• `(Fragile X syndrome)`
• `(जाफे-कम्पानाच्ची सिंड्रोम)`
• `(न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस प्रकार 1)`
• `(नूनन सिंड्रोम)`
• `(रेमन सिंड्रोम)`

एतादृशेषु सति चेरुबिज्मस्य कारणं SH3BP2 जीनस्य उत्परिवर्तनं न भवति । अपि तु लक्षणेन सह सम्बद्धाः अन्ये आनुवंशिकपरिवर्तनानि उत्तरदायी भवन्ति ।

वैद्याः केरुबधर्मस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

करुबधर्मस्य निदानार्थं वैद्याः एतानि पदानि अनुसरन्ति ।

• शारीरिकपरीक्षा : अस्मिन् बालस्य असामान्यविस्तृतजङ्घा, दन्ताः गम्यन्ते, दन्तसमस्याः (केरुबिज्म) इत्यादीनां लक्षणानाम् परीक्षणं भवति
• इमेजिंग् परीक्षणस्य आदेशः : एतेषु एक्स-रे अथवा सीटी स्कैन् (कम्प्यूटेड् टोमोग्राफी स्कैन्) इत्यादीनि परीक्षणानि सन्ति । एते हनुमत्स्य अस्थिस्य स्थितिं अधिकतया आकलने साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• आनुवंशिकपरीक्षणस्य क्रमः : एतानि परीक्षणानि आनुवंशिकउत्परिवर्तनस्य जाँचार्थं क्रियन्ते ।

वैद्यैः अन्येषां स्थितीनां अपि निराकरणस्य आवश्यकता वर्तते येषु समानलक्षणाः सन्ति, यथा रेशेदारविकृतिः अथवा धमनीविस्फारित अस्थिपुटिका , तथा च निर्धारयितुं यत् केरुबिज्मः आनुवंशिकलक्षणस्य भागः अस्ति वा इति।

करुबधर्मस्य चिकित्साः के सन्ति ?

अधिकांशः करुबधर्मयुक्ताः बालकाः विशेषचिकित्सायाः आवश्यकतां न अनुभवन्ति । बालरोगचिकित्सकाः प्रायः "प्रतीक्षत पश्यन्तु" इति दृष्टिकोणं गृह्णन्ति । अर्थात् ते स्थितिं पश्यन्ति, तस्याः विकासः कथं भवति इति च पश्यन्ति। प्रायः एते असामान्य ऊतकाः यावत् बालकः यौवनं न प्राप्नोति तावत् वर्धन्ते, कतिपयवर्षपर्यन्तं तथैव तिष्ठन्ति, ततः क्रमेण संकुचितुं आरभन्ते करुबवादस्य लक्षणं प्रायः प्रारम्भिकवयस्कत्वे यावत् अन्तर्धानं भवति ।

परन्तु यदि भवतः बालकस्य भोजने श्वसनस्य वा समस्या भवति तर्हि वैद्यः शल्यक्रियायाः अनुशंसा कर्तुं शक्नोति । परन्तु प्रायः वैद्याः असामान्य ऊतकवृद्धिः स्थगितस्य अनन्तरं शल्यक्रियाम् अनुशंसन्ति । यदि कस्यचित् व्यक्तिस्य अद्यापि लक्षणं भवति, सः मुखस्य रूपं परिवर्तयितुम् इच्छति तर्हि शल्यक्रियायाः विषये विचारः कर्तुं शक्यते । पुनर्निर्माणशल्यक्रिया व्यक्तिस्य मुखस्य स्वस्य रुचिनुसारं पुनः आकारं दातुं साहाय्यं करोति ।

सहायक उपचार

करुबधर्मः बालस्य जीवनस्य अनेकपक्षेषु प्रभावं कर्तुं शक्नोति, विशेषतः यदि एषा स्थितिः तीव्रा भवति । अतः बालकस्य आवश्यकतानुसारं चिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । उपचारविकल्पेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• दन्तचिकित्सा : करुबिज्म-रोगयुक्तानां बालकानां दन्तचिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति, यथा दन्तनिष्कासनं वा प्रत्यारोपणं वा . एकदा हनुमत्पादस्य पुटीसदृशाः वृद्धिः संकुचितुं आरभते तदा बालकस्य ब्रेसिज् (ऑर्थोडॉन्टिक्स) अपि आवश्यकी भवितुम् अर्हति ।
• दृग्समर्थनम् : करुबवादस्य तीव्रप्रसङ्गेषु बालस्य दृष्टिः प्रभाविता भवितुम् अर्हति । नेत्रचिकित्सकः बालस्य दृष्टिः परीक्ष्य तेषां आवश्यकतानां सर्वोत्तमसमाधानं ज्ञातुं शक्नोति।
• वक्तुं निगलने च सहायता : यदि बालस्य वक्तुं वा निगलने वा कष्टं भवति तर्हिवाक्-भाषा-रोगविशेषज्ञः (SLP) सहायतां कर्तुं शक्नोति ।
• मनोवैज्ञानिकसमर्थनम् : करुबवादः बालस्य आत्मसम्मानं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति। भवतः बालकेन सह वार्तालापः महत्त्वपूर्णः यत् ते कथं अनुभवन्ति, एषा स्थितिः तस्य आत्मसंकल्पनाम् कथं प्रभावितं करोति इति। बालमनोवैज्ञानिकेन सह स्वभावनानां विषये वार्तालापं कृत्वा भवतः बालकस्य लाभः भवेत् ।

करुबधर्मयुक्तानां कृते का दृष्टिकोणः अस्ति ?

अधिकांशजनानां ३० वर्षपर्यन्तं केरुबधर्मस्य लक्षणं न भविष्यति तावत्पर्यन्तं असामान्यं ऊतकं सामान्यास्थि ऊतकेन प्रतिस्थापितम् अस्ति ।

अत्यन्तं दुर्लभतया करुबधर्मस्य लक्षणं प्रौढतां यावत् स्थातुं शक्नोति । यदि एतत् भवति तर्हि वैद्यः आवश्यकं मार्गदर्शनं समर्थनं च करिष्यति।

किं करुबधर्मस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

एतस्य स्थितिः निवारयितुं वैद्याः किमपि उपायं न जानन्ति। यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् करुबधर्मः अस्ति तर्हि गर्भधारणात् पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं साधु विचारः भवेत् ।

कथं मम बालकस्य पालनं करोमि ?

यदि भवतः बालकस्य करुबधर्मः अस्ति तर्हि एतेषु विषयेषु अवगतः भवतु।

• बालकं बालरोगचिकित्सकस्य समीपं नेतुम् निरन्तरं कुर्वन्तु । वैद्यः भवन्तं वक्ष्यति यत् कियत्वारं पुनः आगन्तुं शक्यते।
• वैद्येन अनुशंसितस्य समयसूचनानुसारं भवतः बालस्य नेत्रस्य परीक्षणं कुर्वन्तु।
• बालस्य भावनात्मकरूपेण समर्थनं कुर्वन्तु। तान् प्रोत्साहयन्तु, तेषां सह वार्तालापं कुर्वन्तु।

कदा वैद्यं आहूतव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य निम्नलिखितयोः किमपि अस्ति तर्हि स्वस्य बालरोगचिकित्सकं सम्पर्कयन्तु।

• श्वसनस्य कष्टानि, यथा खर्राटः वा निद्राविश्वासः वा .
• निगलने कष्टम्।
• वक्तुं कष्टम्।
• दृष्टिसमस्याः।

कथं नाम (करुबधर्मः) अभवत् ?

अस्याः स्थितिः १९३३ तमे वर्षे डॉ. विलियम ए . सः "करुबिजम्" इति नाम चिनोति यतोहि अस्याः लक्षणेषु बालसदृशं, फुफ्फुसितं मुखं, कदाचित् उल्टावस्था च नेत्राणि च सन्ति । सः मन्यते स्म यत् एतानि विशेषतानि "करुबस्य" सदृशानि सन्ति, कलासु विविधधर्मपरम्परासु च दृश्यमानस्य प्रियस्य, स्वर्गदूतस्य आकृतिः । ततः परं नाम प्रयुक्तम् अस्ति ।

भवतः बालकस्य दुर्लभा स्थितिः अस्ति इति ज्ञात्वा आघातः भवितुम् अर्हति । करुबधर्मस्य सन्दर्भे जन्मसमये लक्षणं न दृश्यते अतः भवन्तः बालस्य मुखस्य परिवर्तनं दृष्ट्वा वा वैद्यः तस्य उल्लेखं करोति चेत् चिन्तिताः भवेयुः परन्तु स्मर्यतां यत् अधिकांशः करुबधर्मस्य प्रकरणाः यावत् बालकः प्रौढतां प्राप्नोति तावत् स्वयमेव समाधानं प्राप्नुवन्ति ।गम्भीरेषु सति वैद्याः अस्याः स्थितिः (Cherubism) प्रभावस्य चिकित्सां कर्तुं शक्नुवन्ति । भवतः बालकं बहु प्रेम भावनात्मकं समर्थनं च दत्त्वा तेषां बाल्यकालस्य किशोरावस्थायाः च अधिकतमं लाभं प्राप्तुं आवश्यकानि सर्वाणि परिचर्यानि प्राप्तुं साहाय्यं भविष्यति।

गृहं नेतु-सन्देशः

करुबवादः एकः दुर्लभः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति यः हनुमत्स्य अस्थिम् प्रभावितं करोति । अनेन बालस्य गण्डयोः उदग्रता, हनुमत्पादः च विस्तृतः दृश्यते । प्रायः बालस्य वर्धमानेन एतत् सुदृढं भवति । परन्तु यदि तेषां श्वसनं वा निगलनं वा कष्टं भवति तर्हि वैद्यं पश्यन्तु । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः बालकं स्वस्य प्रेम्णः समर्थनं च निरन्तरं दातव्यम्। सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् चिकित्सापरामर्शं अनुसृत्य भवतः बालकस्य दृढतायां सहायतां कुर्वन्तु। चिन्ता मा कुरु, त्वमेव अस्मिन् यात्रायां एकः नास्ति।

` करुबवाद, आनुवंशिक रोग, जबड़े की हड्डी, उभरे गाल, बाल रोग, दन्त समस्या, SH3BP2 जीन