क्रिश्चियनसन सिण्ड्रोम इति किम् ? किं वयं एतस्याः दुर्लभायाः आनुवंशिकस्थितेः विषये वदामः ?

किं भवता कदापि चिन्तितम् यत् भवतः बालस्य विकासे विलम्बः अस्ति वा? अथवा तेषां गमने वा वक्तुं वा कष्टं भवति इव भासते? कदाचित् एतानि लक्षणानि दुर्लभा आनुवंशिकस्थित्या भवितुं शक्नुवन्ति । अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः परन्तु महत्त्वपूर्णायाः स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः यस्य विषये अवगताः भवितुम् अर्हति। अस्य नाम क्रिश्चियनसन सिण्ड्रोम इति । चिन्ता मा कुरुत, एतस्य विषये अवगतं भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम्।

क्रिश्चियनसन सिण्ड्रोम इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् क्रिश्चियनसनसिण्ड्रोमः अतीव दुर्लभः अर्थात् अतीव दुर्लभः आनुवंशिकविकारः अस्ति . एतेन मुख्यतया अस्माकं तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं भवति । चिन्तयतु, तंत्रिकातन्त्रम् अस्माकं शरीरे सन्देशान् प्रसारयति, सर्वाणि कर्माणि नियन्त्रयति च मुख्यतन्त्रम् । अतः यदा एतत् प्रभावितं भवति तदा गमनम्, वार्तालापः इत्यादयः विषयाः बाधिताः भवितुम् अर्हन्ति । एतादृशी स्थितिः येषां जनानां विकासे विलम्बः भवति अथवा बौद्धिकविकलाङ्गता भवति । अधिकांशतः एते लक्षणानि शैशवकाले एव दृश्यन्ते ।

अस्याः स्थितिः कस्य अधिकतया प्रभावितः भवति ? किमर्थं केवलं बालकान् एव प्रभावितं करोति इति भासते ?

अधुना पश्यन्तु, Christianson Syndrome इति एषः रोगः अधिकतया बालकेषु दृश्यते . तस्य विशिष्टं कारणम् अस्ति । एषः "X-सम्बद्धः आनुवंशिकविकारः" अस्ति, यस्य अर्थः अस्ति यत् एतत् X गुणसूत्रेण सह सम्बद्धेन आनुवंशिकदोषेण भवति ।

अस्माकं सर्वेषां कोशिकानां अन्तः गुणसूत्रम् इति अल्पानि वस्तूनि सन्ति ये आनुवंशिकसूचनाः सञ्चयन्ति । स्त्रियाः द्वौ X गुणसूत्रौ (XX), पुरुषाणां च एकः X गुणसूत्रः एकः Y गुणसूत्रः (XY) च भवति ।

अतः, यद्यपि एकस्याः महिलायाः एकस्मिन् X गुणसूत्रे Christiansen syndrome इत्यस्य जीन उत्परिवर्तनं भवति, परन्तु अन्यः स्वस्थः X गुणसूत्रः प्रायः लक्षणं न जनयति। ते रोगस्य वाहकाः भवितुम् अर्हन्ति । तस्य अर्थः अस्ति यत् तेषां रोगः नास्ति चेदपि तस्य जीनः अस्ति।

परन्तु यदि कस्यचित् पुरुषस्य एकमात्रे X गुणसूत्रे एतत् जीन उत्परिवर्तनं भवति तर्हि तस्य लक्षणं निश्चितरूपेण भविष्यति यतोहि तस्य कार्यं कर्तुं स्वस्थः X गुणसूत्रः नास्ति। स्त्रियाः अस्य रोगस्य विकासाय तस्याः X गुणसूत्रयोः एतत् उत्परिवर्तनं भवितुमर्हति । तत् अतीव अतीव दुर्लभम्, यस्य अर्थः अस्ति यत् तस्य भवितुं सम्भावना अतीव न्यूना अस्ति।

क्रिश्चियनसनसिण्ड्रोम् कियत् सामान्यम् अस्ति ?

वस्तुतः सांख्यिकीतः एतत् कियत् सामान्यम् इति सम्यक् वक्तुं कठिनम्। यतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति। वैद्याः वदन्ति यत् एतत् अत्यन्तं दुर्लभम् अस्ति .दुर्लभा अवस्था अस्ति । केचन अनुमानाः सूचयन्ति यत् X-सम्बद्धेषु बौद्धिकविकलाङ्गेषु ६०० बालकेषु प्रायः एकस्य एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति । अन्यस्मिन् अध्ययने ज्ञातं यत् क्रिश्चियनसनसिण्ड्रोमः प्रायः १०० परिवारेषु एकस्मिन् भवति यस्य बालकः X-सम्बद्धः विकासात्मकविकलाङ्गः अस्ति । अतः, भवन्तः द्रष्टुं शक्नुवन्ति यत् एतत् कियत् दुर्लभम् अस्ति, किम्?

क्रिश्चियनसन सिण्ड्रोम इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

ठीकम्, अतः पश्यामः यत् क्रिश्चियनसनसिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः बालकः के लक्षणं दर्शयति। एतानि कानिचन वा सर्वाणि वा भवन्तः द्रष्टुं शक्नुवन्ति। न प्रत्येकस्मिन् बालके सर्वाणि लक्षणानि भविष्यन्ति, तत् च मनसि स्थापनीयम्।

प्रायः ये मुख्यविशेषताः दृश्यन्ते तानि सन्ति- १.

• गमनस्य संतुलनस्य च समस्याः (ataxia) : अस्य अर्थः अस्ति यत् संतुलनं स्थापयितुं कठिनं भवति, तथा च भवन्तः गमनसमये अस्थिरं वा अस्थिरं वा अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।
• मिर्गी : अस्य अर्थः अस्ति यत् आक्षेपादिस्थितिः भवितुम् अर्हति । एतत् आकस्मिकं चैतन्यक्षयः, आक्षेपाः च ।
• नेत्रसमस्याः : यथा - स्ट्रैबिस्मस् अथवा यथा वयं वदामः 'क्रॉस्ड् नेत्रे' इति तादृशी स्थितिः ।
• वक्तुं असमर्थता वा तीव्रकठिनता : शब्दनिर्माणस्य कष्टं, सर्वथा वक्तुं असमर्थता वा, वाक् वा अत्यन्तं सीमितं भवेत्
• बौद्धिकविकलाङ्गता : शिक्षितुं, अवगन्तुम् इत्यादीनां क्षमतायाः अभावः भवितुम् अर्हति अस्य प्रमाणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति ।
• सूक्ष्ममस्तिष्करोगः - शिरः सामान्यतः लघुः भवितुम् अर्हति । एतत् बालस्य वयसः लिंगस्य च सम्बन्धे परिमितं भवति ।

अस्य अतिरिक्तं अन्ये केचन विशेषताः द्रष्टुं शक्यन्ते- १.

• आत्मकेन्द्रितवर्णक्रमविकारः : सामाजिकपरस्परक्रियासु प्रवृत्तिः, अन्यैः सह व्यवहारः, पुनरावर्तनीयव्यवहारः इत्यादयः लक्षणाः ।
• मस्तिष्कक्षयः : अस्माकं मस्तिष्कस्य सः भागः यः संतुलनं गतिं च नियन्त्रयति, सः मस्तिष्ककोशः इति उच्यते, सः वृद्धिं स्थगयितुं वा संकोचितुं वा शक्नोति ।
• पाचनतन्त्रस्य समस्याः : यथा, जठर-अन्ननलिका-प्रतिवाह-रोगः (GERD) इत्यादीनि स्थितिः, यया हृदयरोगः, प्रतिगमनम् इत्यादीनि लक्षणानि भवन्ति ।
• गमनक्षमतायाः हानिः : प्रथमं भवन्तः चलितुं शक्नुवन्ति, परन्तु कालान्तरे सा क्षमता न्यूनीभवति अथवा अन्तर्धानमपि कर्तुं शक्नोति । एतत् 'प्रतिगमनम्' इति कथ्यते ।
• मांसपेशीनां दुर्बलता (हाइपोटोनिया) : शरीरं रबरपुतली इव लङ्गं लङ्गं च अनुभवति ।
• वजनं न्यूनीकर्तुं वा ऊर्ध्वतां न्यूनीकरोति वा : १.भवतः वयसः अनुरूपं वजनं, ऊर्ध्वता च न्यूनीकर्तुं शक्यते । भवतः वृद्धिः स्थगितवती भवेत् इति अर्थः ।

यत् वस्तुतः विचित्रं तत् अस्ति यत् क्रिश्चियनसनसिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः बालकाः कदाचित् एन्जेल्मैन्-सिण्ड्रोम-नामकस्य अन्यस्य आनुवंशिक-रोगस्य बालकानां सदृशानि लक्षणानि दर्शयन्ति, यथा अकारणं प्रसन्नाः दृश्यन्ते, सर्वदा स्मितं च कुर्वन्ति

यथा पूर्वं उक्तं, एतत् आनुवंशिकं उत्परिवर्तनं अर्थात् वाहकानां महिलानां प्रायः शिक्षणविकलाङ्गता भवितुम् अर्हति, परन्तु बालकानां अन्ये तीव्रलक्षणाः दुर्लभाः एव भवन्ति

क्रिश्चियनसन सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणं किम् ?

यदि अस्य कारणं पश्यामः तर्हि Christianson Syndrome इति आनुवंशिकविकारः अस्ति . जीनस्य परिवर्तनेन वा उत्परिवर्तनेन वा भवति इति यावत् । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् X गुणसूत्रे SLC9A6 इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति ।

एतत् जीन-उत्परिवर्तनं मातापितृभ्यः बालकेभ्यः आनुवंशिकरूपेण भवति । प्रायः ये मातापितरः एतत् उत्परिवर्तनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयन्ति ते रोगस्य वाहकाः भवन्ति । तेषां जीनेषु एषः परिवर्तनः भवति चेदपि तेषां लक्षणं न दृश्यते इति भावः ।

कथं अस्य रोगस्य निदानं भवति ?

यदा वैद्यः भवन्तं वा भवतः बालकं वा पश्यति तदा तेषां कृते क्रिश्चियनसन सिण्ड्रोम् इति शङ्का भवति यदि तेषां लक्षणं पूर्वं चर्चा कृता अस्ति।

कल्पयतु, अन्येषां शिशवानां इव अल्पः कसुनः जातः। परन्तु शनैः शनैः तस्य मातापितरौ अवगच्छन् यत् कसुन् अन्येभ्यः बालकेभ्यः किञ्चित् ज्येष्ठः अस्ति । सः कण्ठं सम्यक् धारयितुं विलम्बं कृतवान्, आवर्त्य विलम्बं कृतवान्, उत्थान उपविष्टुं च विलम्बं कृतवान् । ततः यदा सः गमनम् आरब्धवान् तदा सः बहुधा पतति स्म, यथा तस्य संतुलनं नास्ति । सः अपि अतीव विलम्बेन वार्तालापं कर्तुं आरब्धवान्, परन्तु तस्य वचनं स्पष्टं नासीत् । विद्यालयं गन्तुं आरब्धस्य अनन्तरं तस्य पाठानाम् अवगमने कष्टम् अभवत् । तदा एव सः तं वैद्यं दर्शितवान्, यः विविधानि परीक्षणानि कृत्वा क्रिश्चियनसन सिण्ड्रोम् इति रोगं आविष्कृतवान् ।

एतस्य पुष्ट्यर्थं, निराकरणाय वा विशेषः रक्तपरीक्षा क्रियते । एतस्य रक्तपरीक्षायाः उपयोगेन ज्ञातुं शक्यते यत् SLC9A6 इति जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति । एतत् आनुवंशिकपरीक्षणम् इति कथ्यते .

क्रिश्चियनसनसिण्ड्रोमस्य चिकित्साः के सन्ति ?

एकः प्रश्नः यः बहवः जनाः पृच्छन्ति सः अस्ति यत् अस्य निश्चितं चिकित्सा अस्ति वा इति । वस्तुतः अद्यापि चिकित्सा नास्ति । तथापि तत् भवन्तं निरुत्साहं न कर्तव्यम् । लक्षणं नियन्त्रयितुं बालस्य परिवारस्य च जीवनस्य गुणवत्तां वर्धयितुं बहवः उपचाराः सन्ति ।

भवतः वा भवतः बालस्य वा चिकित्सायोजनायां निम्नलिखितम् अन्तर्भवितुं शक्नोति:

• नेत्रसमस्यानां चिकित्सा : चक्षुषः इत्यादीनि वस्तूनि, सम्भवतः चक्षुषः (strabismus) सम्यक् कर्तुं शल्यक्रिया च ।
• व्यक्तिगतशिक्षायोजनाः (IEPs): बौद्धिक अथवा शिक्षणविकलाङ्गबालानां कृते तेषां अनुकूलरूपेण शिक्षणं कर्तुं सहायतां कुर्वन्तु।
• मिर्गीनिवारकौषधानि : आक्षेपस्य आवृत्तिं तीव्रताम् च न्यूनीकर्तुं वैद्यैः निर्धारितानि औषधानि ।
• शारीरिकचिकित्सा : शरीरस्य शक्तिं, मांसपेशीनां स्वरं, चलनक्षमता, संतुलनं च वर्धयितुं एतत् अतीव सहायकं भवति ।
• वाक् चिकित्सा : भाषायाः संचारकौशलस्य च सुधारं करोति । ये वक्तुं न शक्नुवन्ति तेभ्यः अन्यसञ्चारविधयः अपि पाठयितुं शक्नोति।
• व्यावसायिकचिकित्सा : दैनन्दिनकार्यं यथा परिधानं, भोजनं, दैनन्दिनजीवनस्य अन्येषु कार्येषु सहायकं भवति ।

एतत् सर्वं बालस्य उत्तमं जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं क्रियते ।

किं क्रिश्चियनसनसिण्ड्रोमस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

वस्तुतः क्रिश्चियनसन सिण्ड्रोम अथवा तस्य कारणं जीन उत्परिवर्तनं वा निवारयितुं कोऽपि उपायः नास्ति , यतः एतत् आनुवंशिकम् अस्ति ।

परन्तु यदि भवान् शङ्कते यत् भवान् अस्य रोगस्य वाहकः भवितुम् अर्हति, अथवा यदि भवतां कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि भवान् आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं शक्नोति

अस्मिन् आनुवंशिकपरीक्षायां भवतः रक्तस्य नमूना गृहीत्वा कतिपयानि आनुवंशिकउत्परिवर्तनानि अन्वेष्टुं भवति । ततः आनुवंशिकपरामर्शदाता भवन्तं परीक्षणस्य परिणामं व्याख्यास्यति। ते भवन्तं अवगन्तुं साहाय्यं करिष्यन्ति यत् एतेषां उत्परिवर्तनानां प्रभावः किं भवति तथा च भवतः क्रिश्चियनसनसिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः बालकः भवितुं कियत् सम्भावना वर्तते इति। परिवारस्य आरम्भात् अन्यस्य बालकस्य वा जन्मनः पूर्वं एतत् ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णं भवितुम् अर्हति ।

एतेन परिस्थित्या सह जीवनं कथं भविष्यति ? (दृष्टिकोणः) २.

उत्तमसहायकपरिचर्यायाः सह, यथा शारीरिकचिकित्सा तथा वाक्चिकित्सा, क्रिश्चियनसनसिण्ड्रोमयुक्ताः जनाः उच्चगुणवत्तायुक्तजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति . ते यथाशक्ति कार्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।

अस्य रोगस्य विषये अद्यापि संशोधनं प्रचलति इति कारणतः आयुःप्रत्याशायाः सटीकं दत्तांशं नास्ति । परन्तु अधिकतया अस्मिन् रोगेण पीडिताः जनाः सामान्यं आयुः यापयन्ति । परन्तु कदाचित् 'प्रतिगमन' इति स्थितिः दृश्यते, यस्य अर्थः पूर्वं विद्यमानक्षमतानां क्षयः भवति । यथा - वक्तुं वा गमनक्षमता वा किञ्चित्कालं यावत् उत्तमः भवेत्, परन्तु ततः पुनः क्षीणः भवति । एतादृशानां विषयेषु वैद्यैः सह वार्तालापं कृत्वा तेषां सम्मुखीकरणाय सज्जाः भवितुं साधु ।

भवता वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदि भवतः शङ्का अस्ति यत् भवतः वा भवतः बालकस्य वा क्रिश्चियनसन सिण्ड्रोम इति रोगः अस्ति, अथवा यदि भवतः एतस्य रोगस्य निदानं जातम् अस्ति तर्हि भवतः वैद्यं एतान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नोति। मनसि यत् किमपि अस्ति तत् सर्वं पृच्छितुं मा भीहि।

• क्रिश्चियनसनसिण्ड्रोमस्य निदानार्थं केषां परीक्षणानाम् उपयोगः भवति ?
• अस्य सम्यक् कारणं किम् ? मम जीनानां समस्या अस्ति वा ?
• अस्य चिकित्साविकल्पाः के सन्ति ? मम बालकस्य कृते कः उपचारः श्रेष्ठः ?
• क्रिश्चियनसन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य मम बालकस्य जीवनस्य गुणवत्तां वर्धयितुं गृहे किं कर्तुं शक्नोमि?
• मम अन्ये बालकाः, भविष्यत्बालाः वा एतत् रोगं प्राप्नुयुः इति किं सम्भावना अस्ति ।
• अस्याः परिस्थितेः साहाय्यार्थं वयं केषां संस्थानां समर्थनसमूहानां च समीपं गन्तुं शक्नुमः?

एतानि बिन्दवः स्मरामः (Take-Home Message)

• क्रिश्चियनसन सिण्ड्रोम् अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति .
• एतेन मुख्यतया तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं भवति, येन चलने, वक्तुं च कष्टं भवति .
• बौद्धिकविकलाङ्गता प्रायः दृश्यते ।
• एषा स्थितिः अधिकतया बालकान् (X-linked) प्रभावितं करोति ।
• यद्यपि अस्य विशिष्टं चिकित्सां नास्ति तथापि लक्षणं नियन्त्रयितुं जीवनस्य गुणवत्तां च वर्धयितुं विविधाः उपचाराः सन्ति ।

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एतादृशं किमपि लक्षणं भवति तर्हि सर्वोत्तमम् अस्ति यत् आतङ्कः न भवतु, अपितु शीघ्रमेव चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं शक्यते । स्मर्यतां यत् अस्मिन् यात्रायां भवान् एकः एव नास्ति, साहाय्यं याच्य सूचितः च भवतः अस्याः परिस्थितेः उत्तमतया सामना कर्तुं साहाय्यं करिष्यति ।

` क्रिश्चियनसन सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, तंत्रिका तंत्र, एक्स-लिंकड, बौद्धिक विकलांगता, मिर्गी, विकासात्मक विलंब